Frag die Pränataldiagnostikerin: Möglichkeiten der Pränataldiagnostik

Hallo Frau Dr. Kolsch,

ich bin 38 Jahre alt und zum zweiten Mal schwanger (5+3). Unser Sohn ist 2 1/2 Jahre alt und durch unsere 8. ICSI entstanden, für das Geschwisterchen haben wir wieder 5 ICSIs gebraucht. Unser Weg zu unseren Wunschkindern war also weit.
Des Weiteren ist unser Sohn mit einem komplexen Herzfehler zur Welt gekommen (großer VSD und unterbrochener Aortenbogen).

Mein Mann und ich sind auf unserem Kinderwunschweg genetisch untersucht worden -ohne Befund.

Nun zu meiner Frage: Durch die Erfahrung mit unserem Sohn wissen wir wie wichtig es ist, im Vorfeld über Erkrankungen informiert zu sein. Der Herzfehler wurde bei der Feindiagnostik festgestellt und so konnte ich gleich am richtigen Ort entbinden und war auch vorbereitet darauf, dass mein Kind mir nach der Geburt weggenommen wird. Wir wollen also im Vorfeld unbedingt alle (für unser Kind ungefährlichen) pränataldiagnostischen Möglichkeiten wahrnehmen, auch wenn diese ggf. nicht durch meine PKV übernommen werden.

Zu welchen Untersuchungen würden SIe uns raten? Meine Schwägerin hat während ihrer Schwangerschaft Blut zur Untersuchung in die USA schicken lassen. Was sind die Vorteile oder Unterschiede zum NIPT?

Ich bedanke mich im Voraus für Ihre Bemühungen.

Herzliche Grüße

Hallo,
tatsächlich haben Sie viel auf sich genommen um schwanger zu werden und deswegen kann ich Ihren Wunsch nach Untersuchungen verstehen, welche kein Risiko für Ihr Kind darstellen.

Sie werden verstehen, dass ich hier keine umfassende pränataldiagnostische Beratung leisten kann. Hier kann evtl auch eine erneue humangenetische Beratung weiterhelfen (Alter der Mutter; Anamnese, ausführliche Beratung über NIPT/invasive Diagnostik, etc) .

Trotzdem versuche ich, mich Ihren Fragen zu nähern.

Eine Feindiagnostik mit Echokardiografie zwischen der 19.-21. SSW macht ja in Ihrem Fall sicher Sinn. Hier werden, abhängig vom Untersucher und den Schallbedingungen ca. 80% der angeborenen Herzfehler erkannt.

Im Hinblick auf kindliche Chromosomenstörungen kann man an eine invasive und nichtinvasive Diagnostik (Ersttrimesterscreening ab 11+0 SSW oder NIPT ab 10+0 SSW) denken.

Da eine Chorionzottenbiopsie und die Fruchtwasseruntersuchung ein Eingriffsrisiko bergen (0,3-1% je nach Literaturangabe bzw. Angabe der Untersucher) , kommt dies für Sie ja eher nicht in Frage.

Da ich nicht genau weiß um welchen Test es sich bei Ihrer Schwägerin handelt, gehe ich davon aus, dass es sich ebenfalls um einen NIPT handelt (manche Anbieter sitzen in den USA). Mittlerweile gibt es mehrere Anbieter des NIPT auch in Deutschland, was die Bearbeitungszeit deutlich verkürzt (3-7 Werktage).

Natürlich besteht aber immer auch die Möglichkeit, sich das Kind lediglich mittels Ultraschall anzuschauen und eine gewisse Beurteilung (falls gewünscht nach Softmarkern für Trisomie 21) vorzunehmen.

Letztendlich sind 97% aller Kinder gesund und die werdenden Eltern müssen entscheiden was sie überhaupt alles über ihr Kind vorgeburtlich wissen möchten und welche Konsequenz es denn überhaupt hätte.

Ich wünsche Ihnen alles Gute!

Ich habe nochmal eine etwas ausführlichere Darstellung der nichtinvasiven Möglichkeiten angehängt.

ETS/NIPT
die Gründe für die Durchführung eines Ersttrimesterscreenings oder für einen Harmony-Test sind dieselben. Die werden Eltern wünschen eine Aussage darüber, ob es ein erhöhtes Risiko für eine der drei häufigsten Chromosomenstörungen gibt.
Eine Indikation im medizinischen Sinn gibt es dafür nicht, denn beide Untersuchungen sind freiwillig (Gendiagnostikgesetz) und müssen aus rein medizinischer Sicht nicht empfohlen werden.
Aus diesem Grund sind beide Untersuchungen sog. IGeL-Untersuchungen und werden i.d.R. nicht von der Krankenkasse übernommen (außer das ETS bei manchen privaten-KK).

Das klassisches ETS beim Pränataldiagnostiker (mit Biochemie und ggf. Zusatzmarkern) hat eine Erkennungsrate von ca. 95% für eine fetale Trisomie 21 und am Ende wird eine individuelle Risikokalkulation durchgeführt. D.h. da steht eine Zahl, anhand derer Sie entscheiden müssen, ob Sie weitere Tests anschließen möchten. Die falsch-postitiv-Rate ist (im Vergleich zum Harmony-test!) relativ hoch, d.h. es werden häufiger mal bei chromosomengesunden Kindern weitere diagnostische Schritte (NIPT oder je nach Befund/Risiko eine invasive Diagnostik) empfohlen, da eine gewisse statistische Grenze überschritten wird.
Einige Pränataldiagnostiker führen im Rahmen des ETS noch eine Risikokalkulation für eine Praeeklampsie , ggf. mit nachfolgender Therapieempfehlung/Beratung, durch. Dies kann der NIPT nicht leisten.

Der NIPT (wie z.B. Harmony-Test) hat eine Erkennungsrate von >99% für eine Trisomie 21 und liefert EIN Testergebnis: Unauffällig oder auffällig (Aber Achtung! Der NIPT ist auch ein statistischer Test welcher die Plazenta untersucht- nicht das Kind selbst, wie bei einer invasiven Diagnostik!).
Ist der Test jedoch auffällig, hat das Kind mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21, da die falsch-positiv-Rate sehr gering ist.
Der NIPT sollte immer erst nach einem genauen Ultraschall durchgeführt werden. Zeigt das Kind deutliche körperliche Auffälligkeiten sollte kein NIPT durchgeführt werden, sondern direkt , je nach Befund, eine invasive Diagnostik empfohlen werden.