Hatten heute kurzfristig Termin in Augsburg bekommen, unser Kleines ist leider nicht wirklich gewachsen... Er sieht auf jeden Fall Fehlbildungen im Kopf und vielleicht auch im Herzen... ich kann nur die Diagnosen nicht einschätzen...
Müssen am Mittwoch trotzdem nach München, dort wurde aber diesmal gleich die Fruchtwasser Untersuchung mit eingeplant!
Der NIPT steht noch aus...
Große Hoffnung wurde uns nicht gemacht! Ich lade den Arztbrief mit hoch!
Danke für eure Einschätzungen...
Ich melde mich zurück... Bitte um Meinungen
Bearbeitet von elaalie1
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Hier noch die zweite Seite!
Bearbeitet von elaalie1
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Liebe elaali,
Es tut mir sehr leid zu hören dass ihr so etwas durchmachen müsst. Tatsächlich hört sich der Befund nicht so gut an und lässt nur wenig hoffen. Vor allem die angedeutete Kleeblattform des Schädels ist besorgniserregend. Nun muss man natürlich trotzdem erst einmal abwarten was bei der genetischen Untersuchung herauskommt. Herzfehler bzw Erkrankungen in der Entwicklung können auch unabhängig von genetischen Defekten vorkommen, dies hat sicherlich nicht so viel zu sagen. Diese Wachstumsretardierung konnte ja festgestellt werden und was wurde dir denn gesagt was sie als ursächlich sehen dafür?
Ich wünsche euch nur das Beste und hoffe, dass ihr einen guten Weg findet🍀
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Hallo Wunkrir11!
Danke für deine lieben Worte! Ich glaube als Diagnose stand V. a. genetisches Syndrom!
Er machte nur eine vorsichtige Äußerung von Trisomie 18, er meinte es kann aber auch was ganz anderes sein 😬
Dadurch das auch er Schwierigkeiten beim Schallen hatte (mein Frauenarzt auch die ganze Zeit) ließ sich nicht wirklich viel darstellen... 🙁
Vielleicht haben die Ärzte in München morgen mehr Glück! Ich melde mich auf alle Fälle wieder!
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Ach Mist, das hört sich ja wirklich nicht gut an .
Kopf ist auffällig, Herz und die Größe ja sowieso schon.
Ich wünsche dir dass die Zeit bis zur Punktion und zum Ergebnis schnell vergeht.
Du kannst dich bei Beratungsstellen, zb Donum Vitae und co melden, die machen auch Beratungen in solchen Fällen, auch gibt es Psychologische Beratungen.
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Hallo murmelrumpumpel!
Danke für deine Hilfe! Ist das sowas wie pro Familia?
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Genau! ♥️🙏
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Hallo liebe Elaali1,
erst einmal drücke ich dir mein tiefstes Mitgefühl über Eure aktuelle Situation aus. Ich war dieses Jahr in einer ähnlichen Situation, mit Happy End, aber dennoch die schwerste Phase meines Lebens. Wenn du mir privat schreiben möchtest, dann tu das gerne.
Wie kann ich mir denn den Kleeblatt-Kopf Vorstellen? Hast du ein Bild von dem Profil des kleinen? Ein Hydrocephalus ist ja eigentlich gut zu erkennen.
Ich hatte eine frühe Plazentainsuffizienz, bei 18+1 war meine Tochter 180g, bei 21+4 300g geschätzt. Meine Uteroplazentarenwiederstände waren ab 21+4 erhöht.
Bei uns war es so, dass mehrere Pränaltalmediziner im wahrsten Sinne des Wortes „scheiße gelabert haben“. Unserer Tochter wurden Klumpfüße, rechter Aortenbogen, eine vorgewölbte Stirn, „suspekte“ Handhaltungen…usw. angehängt. Und das einfach nur, weil sie felsenfest davon überzeugt waren, dass der Grund für ihre geringe Größe eine genetische Ursache war. Es wurden oft Triploidie oder Trisomi18 genannt. Wir haben allerdings nichts invasives Unternehmen lassen. Nach der Geburt bei 30+1 mit schwerer Plazentainsuffiezienz die Überraschung: ein kerngesundes Baby.
Ich weiß dass es bei dir nicht so sein muss, jeder Fall ist anders, aber bitte höre auf dein Bauchgefühl. Es ist schwer. Vitum Cordis war bei uns im Erst Trimester Screening auch aufgelistet worden, meine Tochter hat heute ein kleines Loch im Herz, aber nichts schlimmes.
Lg
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Hallo Leni03!
Erstmal danke für deine Geschichte! Ich freue mich für euch das alles gut ausging, ihr wart sehr eisern was das Ablehnen der weiteren Untersuchungen wart! Meinen größtem Respekt dafür! 🙏🏻 Hast du mir vielleicht einen Verlauf von deiner Schwangerschaft der Messdaten? Bei mir ging der Rückstand in SSW 18 los mit 140g, gestern waren wir bei SSW 20 bei knappen 200g... Ich bin ganz ehrlich ich habe wirklich Angst was jetzt passiert und leider auch nicht so große Hoffnung auf ein Happy End, aber vielleicht passiert ja noch ein Wunder und die Tests fallen alle negativ aus? Das wäre es!
Der Kopf fiel mir tatsächlich selbst auf, habe leider kein Foto, aber das sah aus wie Einkerbungen links und rechts über dem Ohr etwa...
Was bedeutet der Hydrocephalus? Das hört sich laut Dr. G auch nicht wirklich toll an ehrlich gesagt!
Ich kann mir nur ansatzweise vorstellen wie es euch die ganze Schwangerschaft ging... aber ich halte euch auf dem Laufenden!
Bearbeitet von elaalie1
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Beim erst Trimester Screening bei 12+4 war sie von der SSL genau im Median. Dann bei 14+1 war sie mit 7,3cm schon eher klein. 18+1 war sie mit 180g auch schon sehr an der unteren Grenze mit allen Werten. Bei 21+4 waren wir bei 298g, also zu klein.
23+4 oder 5 waren wir bei 342g. Bei 24+5 bei 422g. 25+4 481g. Danach weiß ich es nicht mehr genau, aber bei 26+3 meine ich 521g, bei 27+3 610g und dann bei 28+3 650g und bei 29+5 786g. Geboren wurde meine Tochter bei 30+1 mit 780g.
Ich hatte aber auch seit der 24ssw. einen fast durchgängigen Nullfluss in der Nabelschnur, der sich dann ab 26+5 in einen ReverseFlow umgewandelt hat (ab da war ich dann auch stationär bis zur Geburt).
Ich habe mich immer folgendes gefragt: Wenn ich weiß, ob mein Baby eine genetische Veränderung hat, was sind die Konsequenzen? Möchte ich eine Entscheidung treffen? Möchte ich das Baby kennenlernen, auch wenn es vielleicht eine Behinderung hat? Würde ich die Schwangerschaft beenden? Da gibt es kein richtig und kein falsch und nur das was du für richtig hältst. Da ich nicht die Kraft gehabt hätte bei einem Ergebnis die Ss zu beenden, habe ich mich gegen invasive Diagnostik entschieden. Aber genauso haben andere nicht die Kraft die Schwangerschaft mit einem kranken Kind auszutragen.
Ein Hydrocephalus ist meines Erachtens nach (wenn er isoliert ist), schwer einzuschätzen. Ich glaube man kann einen Shunt einsetzen lassen, der das überschüssige Wasser rausfließen lässt. Manche Menschen haben wenig Einschränkungen, andere viele. Es ist schwierig und auch abhängig davon, ob ihr euch ein Kind mit Einschränkungen vorstellen könnt. Ich habe mir nur immer vor Augen geführt, dass immer etwas passieren kann, auch bei “gesunden” Kindern (z.b Sauerstoff Mangel bei Geburt, Unfall, etc.). Garantie hat man nie.
Egal was ihr macht, es wird jetzt eine schwere, belastende Zeit, aber das schafft ihr.
Lg
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Alles gute für euch. Ich hoffe ihr erhaltet Klarheit in den nächsten Tagen ❤️
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Hallo Ela,
Ach nein.. das tut mir leid. Schicke doch deinen Befund einmal privat an Barbara (leu)
Sie ist ja Fachärztin für Humangenetik und kann dir sicherlich die Verdachtsdiagnosen etwas erklären.
Es tut mir leid, dass bei euch jetzt noch Auffälligkeiten dazu kamen.
Ich hoffe ihr bekommt bald Klarheit und noch mehr hoffe ich natürlich, dass euer Mäuslein gesund ist🍀
Befunde konnte ich dir noch nicht raussuchen.
Mein Baby hat sich mit RSV angesteckt🙁
Bearbeitet von Tan259
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Liebe Tan, das ist schon erfolgt. Wir sind in Kontakt.
LG, Barbara
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Okay, prima👍🏻☺️
Bearbeitet von Tan259