Hallo zusammen!
Bis jetzt habe ich still mitgelesen, doch nun hoffe ich auf euer Wissen und eure Erfahrungen.
Nach einer sehr auffälligen Nackenfalte, die bei einer Vorsorge gesehen wurde, wurde das ETS gemacht. Daraufhin riet mir der Pränataldiagnostiker zu einer Chorionzottenbiopsie. Das Schnellergebnis
sowie die Langzeitkultur waren unauffällig. Bei der Exomanalyse wurde wohl eine Trisomie 2 gefunden. Wenn ich es richtig verstanden habe, konnte man aber nicht genau bestimmen ob das von der Plazenta oder vom Kind ist. Eine Fruchtwasseruntersuchung soll da Gewissheit bringen.
Leider stehe ich nun irgendwie verloren da, da ich so gut wie nichts zu Trisomie 2 finde, und auch nicht weiss wie sich das auf das Kind auswirken könnte.
Hat jemand schon mal Erfahrung damit gemacht?
Danke schon mal für eure Antworten!
Trisomie 2
Hallo Nasla,
Feten mit "Trisomie 2" in der Vollform versterben unausweichlich in den ersten Tagen/Wochen der Schwangerschaft. Außerdem sieht man das sofort in der Chorionzottenbiopsie. Da beides auf dein Kind nicht zutrifft, hat es vermutlich nur ein winziges Stückchen vom Chromosom 2 dreifach. Es hängt also viel davon ab, wie groß es ist und wo es auf dem Chromosom 2 liegt.
Es gibt viele völlig gesunde Menschen, die Stückchen vom Chromosom 2 dreifach haben. Allein diese Info sagt also noch nichts darüber aus, ob dein Kind überhaupt dadurch beeinträchtigt ist.
Wie hat sich denn der Ultraschall entwickelt? Und wurde schon geschaut, ob du oder dein Partner das gleich Stückchen dreifach habt?
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
P.S.: Denkbar wäre eventuell auch, dass nur ein sehr kleiner Teil der Zellen ein zusätzliches Chromosom 2 trägt (=niedriges Mosaik). Aber das hätte man eigentlich dann auch in der Langzeitkultur sehen sollen.
Hallo Barbara!
Vielen Dank für deine schnelle Antwort!
Würde man anhand der Fruchtwasseruntersuchung sehen wie groß das Stückchen des Chromosoms ist?
Und wie sehen denn Beeinträchtigungen bei dieser Trisomie aus? Weil Google sagt nicht wirklich viel dazu.
Stand heute (SSW 16+6) war im Ultraschall alles zeitgerecht entwickelt, das Kind wiegt 160 Gramm und auch alle Organe sind unauffällig. Die Nackenfalte ist von 5.8 mm vor zwei Wochen auf 4.3 mm geschrumpft. Zwar sind zB Tibia und Fibula teilweise eine Woche zurück, aber es hieß, das könnte daran liegen, dass mein Mann und ich auch relativ klein sind.
Der Pränataldiagnostiker meinte er sei guter Dinge. Aber irgendwie weiß ich gar nicht wie ich fühlen soll.
Meinem Mann und mir wurde bei der Chorionzottenbiopsie zwar Blut abgenommen, aber gesagt wurde dazu nichts.
Nein, bei der Fruchtwasseruntersuchung könnte man ein Chromosomenstückchen nicht genauer untersuchen als in der Chorionzottenbiopsie. Dieser Vorschlag des Pränatalarztes hat mich auch auf meine Zusatz-Idee mit dem Mosaik gebracht: Die Fruchtwasseruntersuchung könnte nämlich klären, ob das Mosaik überhaupt beim Kind oder nur in der Plazenta vorliegt. Aber wie gesagt: Ich verstehe dann immer noch nicht, warum man es dann nicht in der Chorionzottenkultur bemerkt hat. Dazu müsste ich den schriftlichen Befund sehen.
Der Optimismus eures Arztes legt nahe, dass er damit rechnet, dass bei der Fruchtwasseruntersuchung ein normaler Chromosomensatz gefunden wird und sich damit der Chorionzottenbefund als irrelevant erweist.
LG, Barbara