Hallo,
mein Fish test - Ergebnis weist von 55 untersuchten Zellkernen 85 % auffällige Zellen, also mit drei Signalen, sprich 3x Chromosom 21, und 15 % unauffällige Zellen mit zwei Signalen auf. Das Langzeitergebnis lautet freie Trisomie 21.
Nun bin ich sehr irritiert, da ich dachte, dass bei dieser Form bei allen Zellen drei Signale auftreten und ich oft gelesen habe, dass es beim Langzeittest vorkommen kann, dass zufällig nur Zellen mit 47 Chromosomen analysiert wurden.
Hat jemand ähnliches erlebt oder Erfahrung damit? Ich denke ständig dass vielleicht doch eine Mosaik Form vorliegen könnte, da ja nicht alle Zellen betroffen sind. Ich bin sehr verzweifelt, vielievht kann mir jemand helfen. Mit einem Genetiker habe ich noch nicht über den Befund gesprochen. Und durch die Feiertage ist es jetzt noch schwieriger.
Danke für jegliche Antwort 🙏
Unklarheit Beim Fish Test bei Trisomie 21
Hallo Lis,
wieviele Zellen wurden denn beim Langzeitergebnis analysiert?
Letztlich gibt es zwei Möglichkeit, die sich aber im klinischen Bild gar nicht großartig unterscheiden (jedenfalls nicht so, dass ich darin ein großes Konfliktpotenzial sehen würde):
1. Es liegt in allen kindlichen Zellen Trisomie 21 vor und die wenigen Zellen mit 2 Signalen im FISH-Test sind entweder Laborfehler oder stammen von der Eihaut oder sogar von dir selbst.
2. Es liegt beim Kind ein hohes Mosaik für Trisomie 21 vor, also irgendetwas zwischen 60%-99% Trisomiezellen und der FISH-Test war repräsentativ bzw. in der Langzeitkultur zufällig nur Trisomiezellen. (Das wird immer unwahrscheinlicher, je mehr Zellklone in der Langzeitkultur anaysiert wurden.)
So oder so würde ich damit rechnen, dass dein Kind spürbare Merkmale einer Trisomie 21 aufweist. Vielleicht nur in relativ milder Ausprägung, aber das wäre sowohl mit Möglichkeit 1 als auch bei Möglichkeit 2 gut vereinbar. Die Prognose ändert sich dadurch also nicht m.E. nicht entscheidend.
Viel wichtiger wäre mir, was das Kind im Ultraschall für Merkmale zeigt. Hat es Hirnfehlbildungen? Oder einen komplexen Herzfehler? Oder eine andere Organfehlbildung, die eine schwere Beeinträchtigung erwarten lässt. Wenn nein, könntest du auf jeden Fall auf eine milde Ausprägung hoffen (ohne Garantie). Sowohl bei freier Trisomie 21 als auch bei hohem Mosaik.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Danke für die Rückmeldung.
Im Langzeittest wurden 25 Zellen analysiert. Ist das viel, normal oder wenig? Hatte mal gelesen, dass mind. 20 analysiert werden müssen.
Organisch war vor drei Wochen, bis auf ein Softmarker beim Herzen, soweit alles unauffällig. Allerdings entwickeln sich Fehlbildungen bei T21 zu 50% bis 70 % erst ab der 22. Ssw.
LG
Hallo Lis,
25 Zellen sind in aller Regel genug für eine hinreichen verlässliche Aussage. Steht da noch etwas über die Anzahl der Klone?
Fehlbildungen entwickeln sich nicht erst nach der 22. SSW, sind sind schon vorher da, nur eventuell noch nicht gut im Ultraschall darstellbar. Da kann ein sehr guter Feinultraschall Degum-Stufe 2-3 weiterhelfen. Wenn ein ausgewiesener Experte in der 20. SSW keine Fehlbildungen entdecken kann, sollte das ähnlich zuverlässig sein wie der "Mosaikausschluss" in der Fruchtwasserpunktion.
LG, Barbara
Hallo Anna, ich habe dir privat geantwortet.
LG Marie