Hallo liebes Community
Ich möchte mit euch meine Erfahrung mit der Pränataldiagnostik teilen. Vielleicht wird diese Erfahrung euch helfen eine richtige für euch Entscheidung zu treffen.
Es geht um meine zweite Schwangerschaft, die problemlos 3 Jahren nach der ersten Geburt (mein Sohn ist 3 Jahre alt und ist ein gesundes und glückliches Kind) gestartet wurde. Die Schwangerschaft lief ohne Probleme bis zum Ersttrimester Screening (ETS) in der 11ssw. Das Screening hat ein hohes Risiko der Chromosom Störung gezeigt (NT von 2.8mm+Blutergebnisse = Risiko 1:30) und mir wurde eine weitere Untersuchung und ein invasiver Test empfohlen. Der zweite Arzt hat keine Auffälligkeiten im US gesehen, hat aber trotzdem empfohlen ein invasiver Test zu machen (Amniozentese – FWU), den wir in der 15ssw gemacht haben. Uns wurde von NIPT abgeraten, da dieser Test nur auf den wenigen Störungen fokussiert. Zudem liefert dieser Test keine Diagnose, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit.
3 Tage nach der Fruchtwasserentnahme kam der schnelle Test FISH (den wir in Rahmen von Amniozentese extra bestellt haben) negativ zurück. Dieser Test untersucht die bekannteste Chromosom Störungen (Trisomien und Monosomien). Uns wurde gesagt, dass dieser Test kein finales Ergebnis liefert, die bekanntesten Störungen (13, 18, 21, X, Y) kann man aber ausschliessen. 3 Wochen später kamen die finalen Ergebnisse der Langzeit Kulturen zurück. Diese waren leider auffällig auf eine sehr seltene Gen Mutation (Rubinstein-Taybi Syndrom), die führte zu einer schweren körperlichen und geistigen Behinderung beim Kind. Diese Mutation wurde in Eltern-DNA nicht gefunden, was bedeutet, dass die Mutation neuentstanden ist (Zufall).
In dieser schrecklichen Situation bin ich nur für das Eine dankbar: dass die Ärzte mich gut beraten haben und, dass ich eine Diagnose vom Kind rechtzeitig bekommen habe.
Mit meiner Geschichte möchte ich sagen, dass:
- wenn ihr euch für eine genetische Pränataldiagnostik entscheidet, muss es euch bewusst sein, dass die Ergebnisse
auch schlecht sein können. Ihr müsst davor schon entscheiden, was ihr mit solchen Ergebnissen macht.
- NIPT/Harmony Tests zeigen nicht alle Störungen. In unserem Fall wäre er negativ, aber das Kind würde trotzdem behindert auf die Welt kommen. NIPT/Harmony Tests liefern keine Diagnosen, sondern nur die Wahrscheinlichkeit.
- Amniozentese ist mit einem geringen Risiko für Fehlgeburt verbunden (<1%), liefert aber eine 99% Diagnose. Durch Amniozentese kann man alle Chromosomen und sogar einzelnen Genen testen lassen und ganz seltene Krankheiten diagnostizieren.
- Wenn es euch wichtig ist über eine Diagnose vom Kind rechtzeitig informiert zu werden, dann solltet ihr auf jeden Fall ETS machen und wenn es auffällig ist – einen invasiven Test durchzuführen (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese). NIPT ist leider keine Alternative zu einem invasiven Test. Bei mir war nur das Nackentransparenz des Kindes auffällig und mit NIPT würde man es nicht sehen.
Ich hoffe, dass meine Geschichte euch helfen wird. Ich möchte euch keine Angst machen, meine Geschichte ist noch immer sehr selten. Wer aber 100% sicher sein will, soll auf jeden Fall ETS machen lassen und alle Rekommandationen von den Ärzten folgen.
Liebe Grüsse
Agy
Meine Erfahrung mit Pränataldiagnostik (ETS, NIPT und Amniozentese)
Hallo Agy,
ich finde deine Formulierung "... dankbar, die Diagnose rechtzeitig bekommen habe" und " das Ergebnis ist schlecht" furchtbar. Ich frage mich wie es Eltern geht, die das lesen und die Diagnose einfach "nicht rechtzeitig" bekommen haben. Die haben dann ein Kind, das es eigentlich nicht geben sollte?
Bei allem Respekt für deine persönliche Entscheidung/Situation und die individuelle Entscheidungsfindung jeder Familie fände ich ein bisschen Menschlichkeit in den Formulierungen gegenüber Menschen mit Behinderung und ihren Familien schön.
Mir macht vor allem Angst wie Pränataldiagnostik eingesetzt wird.
Hallo Bluebroke
Vielen Dank für deine Meinung.
Man interpretiert das was man interpretieren will. Ich möchte aber dich versichern, dass ich sicherlich nicht das gemeint habe, was du beschrieben hast. Vielleicht liegt es auch daran, dass deutsch nicht meine Muttersprache ist.
Das Ziel von meinem Beitrag ist meine Erfahrung mit der pränatal Diagnostik zu berichten. Das Ziel ist nicht alle Frauen zu überzeugen die pränatal Diagnostik zu machen. Der Beitrag ist für die Frauen gedacht, die sich schon dafür entschieden haben und schauen welche Methoden es gibt. Es werden immer Frauen geben die das bewusst nicht wollen oder sogar diese Möglichkeit nicht gehabt haben. Ich respektiere alle Eltern und vor allem diejenigen, die kranke Kinder erziehen.
Entschuldigung, aber ich finde, dass man über solche Themen rational reden soll und nicht unnötig romantisieren. Wenn es um eine schwere Behinderung geht, dann ist es für mich eine „schlechte“ Nachricht und eine schwere „Krankheit“. Heisst aber nicht, dass ich Menschen mit Behinderung nicht respektiere oder finde, dass sie auf diese Welt nicht kommen sollten.
Wir sollen lernen rational über die Sachen zu reden und diese richtig zu interpretieren. Dann wird man auch keine Sorgen machen müssen, dass die pränatal Diagnostik „falsch“ genutzt wird.
Alles Gute!
Agy
Hallo Bluebroke,
ich empfinde deine Worte als sehr harsch gegenüber der TE- sie hat eine furchtbare Erfahrung gemacht und musste eine unglaublich schwere Entscheidung treffen.
Sie versucht nun für sich mit dieser Situation klarzukommen. Ich kann daraus keinen fehlenden Respekt für Menschen mit Behinderung lesen, sondern ich lese die Worte einer trauernden Mutter, die den richtigen Umgang mit ihrer eigenen Situation sucht.
Auch du hast bestimmt gute Gründe, so zu reagieren wie du reagierst. Ich denke allerdings schon, dass die TE in dieser Situation viel Verständnis und Entgegenkommen verdient hat.
Liebe Grüße Anja
Hallo Agy,
es tut mir leid, dass du so eine ungünstige Diagnose für dein Kind bekommen hast.
Für andere Schwangere, die sich deinen Rat zu Herzen nehmen, möchte ich aber doch noch etwas ergänzen: 100%ige Sicherheit gibt es nicht. Auch eine Amniozentese entdeckt insgesamt weniger als die Hälfte aller angeborenen kindlichen Beeinträchtigungen (chromosomal bedingte Beeinträchtigungen allerdings in >99% und genetisch bedingte Beeinträchtigungen vermutlich mehr als die Hälfte, allerdings um einen hohen Preis, siehe unten).
Je mehr man pränataldiagnostisch in die Tiefe geht, umso mehr steigt die Wahrscheinlichkeit an, Auffälligkeiten zu entdecken, deren Bedeutung überschätzt wird oder die gar nicht eingeordnet werden können. Das ist vermutlich mindestens so häufig wie ein einigermaßen eindeutiges Ergebnis wie offenbar bei dir, eher häufiger (zumindest wenn man sich die Geschichten im Forum hier ansieht, z.B. https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5754400-auffaellige-exomanalyse und https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5822152-ssw-26-kurze-roehrenknochen-5-perz-ansonsten-unauffaellig-verdacht-hypochondroplasie ).
Ich würde deinen letzten Satz daher gerne etwas modifizieren:
Wer aber chromosomale und genetisch identifizierbare Abweichungen möglichst zuverlässig entdecken will und dabei auch bereit ist, verunsichernde Ergebnisse in Kauf zu nehmen (bis hin zu der Entscheidung, ob einem eine mögliche Beeinträchtigung bei einem möglicherweise auch völlig gesunden Kind für einen Abbruch reicht), soll auf jeden Fall direkt eine Amniozentese machen lassen und alle Rekommandationen von den Ärzten folgen.
LG, Barbara
Hallo liebe Barbara
Vielen Dank für deine Nachricht und die Erklärungen.
Ich weiss, dass im Medizin keine 100% Sicherheit gibt, und dass es sehr viele Mutationen gibt, die man im Moment nicht erklären kann und, dass nicht alle davon schlecht sind. Es gibt aber auch viele Mutationen, die man schon kennt und jedes Jahr erweitert sich die Datenbank mit der Entwicklung der Genetik.
Mit meinem Beitrag wollte ich nur sagen, dass die invasive Untersuchung die einzige Möglichkeit ist eine Diagnose zu bekommen und, dass man bereit sein muss mit schlechten Nachrichten umzugehen. Natürlich kann es sein, dass die Mutation, die entdeckt wird, nicht erklärt werden kann, aber es kann auch wie bei mir sein - eine Mutation, die man sonst im US nie sehen würde.
Mein Rat war nicht pauschal für alle Schwangeren gemeint, sondern nur für die, die sich schon für pränatal Diagnostik entschieden haben. Diesen Frauen muss davor schon bewusst sein, dass sie potentiell mit unklaren oder schlechten Ergebnissen konfrontiert werden können.
Mir wurde empfohlen in der nächsten Schwangerschaft gleich eine Chorionzottenbiopsie durchzuführen. Ich vertraue den Ärzten und ihrer Erfahrung.
Dein Vorschlag zu meinem letzten Satz finde ich gut! Danke dafür!
LG Agy
Liebe Agy,
gerade wenn dir größtmögliche Zuverlässigkeit der Ergebnisse wichtig ist, solltest du doch lieber auf die Amniozentese (statt Chorionzottenbiopsie) warten. In der Plazenta gibt es viele Chromosomenabweichungen, die gar nicht beim Kind vorliegen (feto-plazentare Diskondanz) und dann können falsche Schlussfolgerungen gezogen werden.
LG, Barbara
Mich verunsichert dein Text sehr.
Bei mir sieht im Ultraschall alles prima aus und wir freuen uns vorsichtig.
Jetzt habe ich durch deinen Beitrag das Gefühl, ich solle mich ja nicht zu früh freuen und nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung könne ich beruhigt sein.
Liebe Leu, auf was würde man denn ohne Anlass testen? Alles geht ja nicht, oder? Oder anders gefragt, wie groß ist denn das Risko für ein krankes Kind, wenn im Ultraschall und NIPT immer alles super war?
Ich hoffe sehr, dass kein vernünftiger Arzt ohne irgendwelche Auffälligkeiten einem invasiven Test zustimmen würde.
Bei der TE gab es mit der verdickten Nackenfalte ja eine deutliche Auffälligkeit, die weitere Untersuchungen gerechtfertigt hat.
Was nützt es dir, zu wissen wie hoch das Risiko für eine genetische/chromosomale Erkrankung bei unauffälligen US und negativen NIPT noch ist? Am Ende gibt es NIE eine 100% ige Garantie für ein gesundes Kind, ihr könntet immer noch zu den 0,00 irgendwas Prozent gehören.
Zudem fallen wir noch zig Erkrankungen und (unsichtbare) Behinderungen ein, die dein Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von X theoretisch haben könnte oder im Laufen seines Lebens erwerben könnte. Diese Unsicherheit und diese Angst gehören am Ende irgendwo zum Elternsein dazu, und zwar lebenslang.
Ich kenne deine Vorgeschichte nicht. Vielleicht gibt es einen guten Grund, dass du so viel Gewissheit haben willst wie möglich und dass dein Vertrauen in die Natur und in deinen Körper, dass er ein gesundes Kind bekommen kann, nicht mehr gegeben ist. Aber ich wünsche dir, dass es dir gelingt dir vor Augen zu führen dass die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby im Arm zu haben am Ende viel höher ist. Die allermeisten Babys kommen gesund zur Welt; den Rest hat man nicht immer in der Hand.
Einer invasive Untersuchung ohne jeglichen Anlass würde ich zumindest auf keinen Fall machen
Genau. Deswegen finde ich, dass wenn man sich für pränatal Diagnostik entscheidet, ist ETS sehr wichtig, da es zeigen kann, ob die weitere Untersuchungen notwendig sind. Und dann macht es Sinn einen invasiven Test anstatt NIPT machen zu lassen um zumindest die genetische Störungen auszuschliessen. Ich würde nicht einfach ohne Grund den invasiven Test zustimmen. In meiner Situation (mit klaren Diagnose) gibt es jetzt eine Rekommandation von den Ärzten in der nächsten Schwangerschaft so früh wie möglich einen invasiven Test zu machen.
In diesem ganzen Prozess der Diagnostik spielt natürlich ein kompetenter Arzt eine sehr wichtige Rolle. Und unsere Aufgabe ist so einen Arzt zu finden.