Macht ETS nach NIPT noch Sinn?

Hallo Anna, mir geht es tatsächlich genauso: FA sagte mir NIPT sei die ETs nicht nötig. Nun wollte ich einen Termin zur feindiagnostik ausmachen (anderer, spezialisierter FA) und die Arzthelferin motzte mich förmlich mit erhobener Stimme durchs Telefon an wie ich nur das ets nicht hab machen lassen können jetzt wüsste ich ja nicht ob mein Kind etwas anderes , zb einen offenen Rücken etc, hat, und jetzt „sei es ja zu spät“. Sie hat mich massivst verunsichert, mein Termin ist also morgen, und ich hab jetzt fast ne Woche nicht wirklich viel Ruhe gehabt, immer kommen Gedanken wie „hab ich genug folsäure? Genug dies? Genug das? Genug Ruhe?“
Anscheinend ist dieses ETS wohl ein kontrovers diskutiertes Thema.
Zahlen muss ich es selbst, weil ich ohne Verdacht auf irgend etwas komme.

Liebe Anna,
Mir wurde das ets bei beiden Kindern empfohlen. Meine FÄ meinte eben, dass es ja diverse Fehlbildungen geben kann die nix mit klassischen trisomien zu tun haben aber behandlungsbedürftig sein könnten oder evtl sogar ein Grund für einen Abbruch darstellen könnten. Als Beispiel nannte sie eine pat. Bei der das Baby einen irreparablen Herzfehler hatte, das Kind demnach außerhalb des mutterleibs nicht lebesfähig war, das aber erst gegen bei der Geburt raus kam. Den nipt hab ich trotzdem auch immer machen lassen. Und ie feindiagnostik im 2. Trimester. Aber ich gehöre halt auch zur Kategorie ich will alles ganz genau wissen um mich auf alles vorbereiten zu können. Alles Gute für deine ss!!

Hallo Anna,
das ist ein komplexes Feld. Um herauszufinden, was das individuell beste Maß an Pränataldiagnostik für eine Schwangere ist, müsste man ein ziemlich langes Gespräch führen, dafür haben die meisten Frauenärzte keine Zeit.
Am Beispiel des ETS: Ein "Standard-ETS", das lediglich aus NT, fßHCG und PAPP-A eine Trisomiewahrscheinlichkeit errechnet, macht neben einem NIPT tatsächlich keinen Sinn. Wenn man möglichst viel herausfinden will, sollte es statt dessen einen Feinultraschall Degum-Stufe II oder III und ein Präeklampsie-Screening beinhalten (dagegen die klassische Trisomieberechnung lieber einsparen, das verwirrt nur).
Ganz allgemein: "Alles" wissen zu wollen, um sich "bestmöglich vorbereiten zu können", stößt früher oder später an die Grenzen der Sinnhaftigkeit, selbst wenn man für sich schon entschieden hat, dass man bei Auffälligkeiten zu einem Abbruch entschlossen ist. Beispielweise führt eine Exom-Sequenzierung bei jedem Menschen - auch dir und mir - dazu, dass man ca. 500-700 seltene genetische Varianten findet. Die meisten dieser Varianten kann man in ihrer Auswirkung nicht zuverlässig beurteilen. Ich kann mir nicht vorstellen, dass du diese Varianten wirklich alle wissen und mit deinen Ärzten diskutieren willst. Es muss schon irgendweiche klinischen Auffälligkeiten geben, damit eine solche Exom-Sequenzierung sinnvoll sein kann. Und so ist es mit fast allen anderen Untersuchungen auch: in einer völlig unauffälligen Schwangerschaft erzeugen die meisten häufiger überflüssige Beunruhigung als tatsächlich neue Handungsoptionen. Das siehst du auch hier im Forum: die meisten Threads, die zu Ende geführt werden, berichten nach mehr oder weniger großen Hürden schlussendlich gesunde Kinder.
Wenn man bereit ist, für jede potenziell hilfreiche Information ein Vielfaches an verunsichernden Befunden zu ertragen, dann kann man sich auch auf Screeninguntersuchungen in unauffälligen Schwangerschaften einlassen. Dann sollte man aber auch gewappnet (und nicht überrascht) sein, wenn es genauso kommt. Wenn man diese Untersuchungen dagegen lediglich "zur Beruhigung" machen will, dann gilt allerdings: je weniger umso besser.
Ich drücke dir die Daumen, dass du den für dich besten Weg findest und natürlich für einen guten Schwangerschaftsausgang.
LG, Barbara

Mir wurde zu beidem geraten, ich bin 38 Jahre alt... bei meinem Sohn war ich 30 und habe nichts machen lassen...

Allerdings habe ich in den letzten Jahren viele Frauen kennen gelernt mit ihren Geschichten und daher habe ich auf die Empfehlung meiner FÄ gehört.

Habe hier gerade gelesen, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass ein Baby einen offenen Rücken hat... Ich kenne eine Mama bei der es fast zu spät festgestellt wurde und die dann quasi notfallmäßig gerade noch so operiert werden konnte. Ist alles sehr gut gegangen am Ende, aber einen Tag später hätte man nicht mehr operieren können.

Also ich möchte auch so viel wie möglich abgeklärt haben....

Ich bin zB eine, die das klassische ets wegen persönlicher Erfahrungen gar nicht weiter empfehlen würde, auch mein FA und der Professor meiner Klinik können darauf verzichten.
Die beiden Ärzte und auch ich würden dann eher die Feindiagnostik empfehlen.
Einfach weil wegen der Biochemie beim ets und zB allein das Alter oder das Gewicht der Mutter dafür sorgen können, dass katastrophale Ergebnisse für die Trisomien entstehen können. Hätte ich mir bei der 1. Schwangerschaft gerne erspart