Ich muss leider wieder zu Wort kommen.
Wir hatten gestern die Nackenfaltenmessung und es sah nicht gut aus, Nackenfalte bei 3,9mm und Trikuspedalreg.
Combined Test gemacht , heute ruft Ärztin an , 1:4 Risiko für Trisomie 21.
Meine Welt bricht zusammen seit gestern, am Donnerstag haben wir die Plazentapunktion. Die Ärztin meinte zu mir Sie hätte eine Pat. Mit 1:2 Risiko und es war gesund das Kind.
Die Befunde im Anhang.
Habt ihr Erfahrungen damit? Und es ist alles gut ausgegangen?
Trisomie 21? 1:4 Risiko
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Hallo Franziska,
Ich kann zwar nicht von mir persönlich berichten, da ich erst in der 6 SSW bin 🥰
Aber meine Freundin hat letztes Jahr ähnliches durch.. sie war beim ETS und dort war auch die nackenfalte auffällig mit 3,1 mm. Zudem hatte der kleine wohl Flüssigkeitsansammlungen an der Stirn und einen white Spot am Herzen. Sie war völlig fertig.. ich weis das genau Risiko nicht mehr aber die ärzte machten ihr total Angst dass der kleine was haben könnte. Es folgte dann eine FWU. Ergebnis: unauffällig ABER man könne nicht auf alles testen, das Risiko bleibt bestehen. Wie die restliche Schwangerschaft für sie war, kannst du dir bestimmt denken, zu mal der white Spot und die Verdickung der Stirn weiterhin bestand. Ende vom Lied: der kleine ist nun 8 Monate, kerngesund und niemand weis, warum das alles war..
Ich hoffe, ich konnte dir zumindest etwas Mut machen. Klar, KANN immer was sein aber solche Dinge sind meistens nur softmaker, die eben wie du geschrieben hast ein Risiko berechnen. Ob das dann wirklich so ist, ist nochmal eine ganz andere Geschichte. Ich wünsch dir alles alles Gute für kommenden Donnerstag! ❤️
Bearbeitet von .meelii.94
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Danke für deine aufmuntere Worte, ich hoffe einfach dass es nur eine Einschätzung ist und das Baby Gesund ist…
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Das tut mir unglaublich leid.
Am Besten stellst du deine Frage im Forum for Pränataldiagnostik. Dort ist ~leu~ sie kennst sich sehr gut aus - kommt ats der Materie.
liebe Grüße und alles Gute 🤗
Lausam
Bearbeitet von Lausam
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Hallo liebe Franziska,am besten macht einen NIPT Test ,falls er auffällig wird dann Fruchtwasser Punktion,aber Platezenta Punktion liefert leider keine 100% Ergebnis, es gibts Fälle mit Mosaik Plazenta. Frag bitte „Leu „ im Pränataldiagnostik Forum hier 🙏🏻 Sie ist die beste. Und hoffe bei Euch wird es nicht bestätigen,bei uns hat es leider bestätigt und wir sind durch ganze Hölle gegangen. Lg Tina
Bearbeitet von Tink7
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Hey
Die Ärzte haben gleich gesagt wir sollen eine Plazentapunktion machen die wäre zu 100% sicher…. Wir sind durcheinander
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Eine Plazentapunktion kann genau wie der NIPT kein plazentares Mosaik ausschließen, ist aber invasiver. Ich würde den NIPT machen und bei einem auffälligen Ergebnis eine Fruchtwasserpunktion nachschieben. So wäre sichergestellt, dass Zellen vom Fötus untersucht werden.
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Hallo
Bei mir war das Risiko für T21 bei 1:15 errechnet, allerdings war die Nackenfalte noch größer und im Ultraschall waren noch einige andere Dinge zu sehen. Ich habe lediglich den nipt gemacht, der schon Entwarnung gab und paar Wochen später die Feindiagnostik, die ebenfalls Entwarnung gab.
Mein Sohn wird dieses Jahr 6 J alt und in dem Sinne gesund.
Ich würde, je nach "Konsequenz" (blödes Wort) mir erst mal Gedanken über den nipt machen, aber wenn für dich dann je nach Ausgang T21 zum Abbruch führen würde, dann mach die Punktion.
Alles Gute
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Ich muss leider sagen dass , wenn sich etwas bei der Punktion etwas ausstellen sollte , ich den Abbruch wollen würde….
Aber immerhin sind es bei dir 1:15 bei mir sind es 1:4 deutlich höheres Risiko wie würde dies so berechnet bei dir wenn die Nackenfalte bei dir größer war…
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Naja ich denke wegen der Biochemie.
Dann lass dich am Besten noch mal gescheit von (d)einem Arzt aufklären, wie es weitergeht etc und was dann in eurem Fall die geeignetste Untersuchung wäre.
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Es tut mir leid, dass ihr so eine niederschmetternde Nachricht erhalten habt und durch so eine sorgenvolle Zeit gehen müsst. Aber: eine Wahrscheinlichkeit von 1:4 (also 25%) bedeutet im Umkehrschluss, dass mit 75%iger Wahrscheinlichkeit keine Trisomie 21 vorliegt. Daran würde ich mich erst mal festhalten. Ich wünsche euch alles Liebe🍀
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Ja das sagt mein Mann auch der ist total optimistisch, aber die Ärztin mit der ich gesprochen habe sowie gestern und heute , man hört in ihrer Stimme dass Sie wirklich sicher ist das was mit dem Kind nicht stimmt. Also wie soll ich es sagen Sie gibt mir keine Hoffnung…. Obwohl Sie wirklich
nett scheint, und deswegen bin ich auch so am Boden…
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Hallo Franziska,
hast du die Punktion gut überstanden? Kannst du dir am WE Ruhe gönnen. Und vielleicht sogar etwas Ablenkung, denn "tun" könnt ihr grade gar nichts. Ist es euer erstes Kind? Und in welcher Woche bist du überhaupt?
Dass die Ärztin so pessimistisch ist ... das ist der Wahrscheinlichkeit nicht angemessen. Da hilft dann das nett sein auch nichts. Das mit 75% kann es gut sein, gibt doch eine ganz andere Stimmung. Hoffnung eben. Genau, wie du sagst. Sie kann sich nicht sicher sein, dass mit dem Kind was nicht stimt.
Und selbst ein Kind mit Trisomie ist zu einem großen (zum weitaus größten) Teil gesund.
Du kannst es dir nicht vorstellen, das Kind zu bekommen, falls Trisomie 21 diagnostiziert wird. Es gibt dann immer noch viele Möglichkeiten, wie es dem Kind geht. Im Moment sogar bestmöglich bei dir. Das darfst du dir jetzt vor Augen halten und dir sagen, dass du jetzt einfach mal gar nichts tun kannst und musst. Dass auch mal ein Stück Entspannung reinkommt.
Und Durchatmen und hoffen. Das geht in der Entspannung leichter. Das gibt sogar richtig Kraft.
Gut atmen versorgt Mutter und Kind bestens. Das ist jetzt erstmal das Wichtigste.
Wenn alles gut ist, möchtest du diese Tage jetzt auch nicht "vertan" wissen. Vielleicht ist das noch ein Gedanke.
Du bist auf dem richtigen Weg.
Liebe Grüße und mit ganz viel Hoffnung!
Kyra
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Liebe Franziska,
es tut mir leid, dass du diese Ungewissheit aushalten musst!
Ich persönlich würde auch zuerst den NIPT machen, einfach weil eine Punktion ja auch ein Risiko für das (möglicherweise ja nicht-behinderte) Kind darstellt. Sollte der NIPT positiv sein, kann (bzw. muss, falls man einen Abbruch möchte - soweit ich weiß) man die Punktion ja noch machen. Ehrlich gesagt wundert es mich, dass dir das nicht geraten oder zumindest angeboten wurde...
Ich wünsche Dir alles Gute 🍀
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Was mich und meinen Mann gewundert hat , das die erste Ärztin bei der ich gestern war gleich die Punktion angeboten hat, und die zweite dann auch gestern ( habe mir 2 Meinungen geholt) schon wusste dass ich bei der ersten Ärztin war. Und die Befunde die ich erhalten habe sind teilweise exakt gleich. Hinzu kommt dass die erste mit der zweiten zusammen arbeitet und die zweite die Punktion bei mir machen wird. Es ist alles so komisch , keiner von den beiden hat gesagt ich soll denn Blutest machen. Beide waren dagegen….
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Man darf leider auch nicht vergessen, dass Punktionen gar nicht so schlecht vergütet sind🙈
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So jetzt hatte ich schon eine Antwort verfasst und dann wurde ich ausgeloggt. Na klasse🙈
Liebe Franziska,
es tut mir sehr leid. Das muss ein großer Schock gewesen sein.
Ich würde zunächst auch den Nipt machen.
Das ETS gilt einfach auch als sehr fehleranfällig.
Die Klinik, in der ich entbunden habe, sagten mir, dass sie beispielweiße in deren Pränataldiagnostikabteilung schon davon absehen und eher zum Nipt raten
Du hast durch den Nipt ja nichts zu verlieren. Er ist nicht invasiv und falschnegativ ist sogut wie ausgeschlossen.
Bei einem auffälligen Befund könntest du ja immer noch zur Punktion.
Ich wünsche euch alles Gute 🍀