Hallo,
bei mir (gerade 39 J. geworden) wurde bei 12+1 ein Ersttrimester-Screening durchgeführt.
Ergebnis war ein Risiko für Trisomie 21 von 1:742.
Wegen des intermediären Risikos bzgl. T21 überwies mich meine FÄ zur Feindiagnostik in eine Spezialpraxis in der 15. SSW. Der US bei 14+2 ergab Auffälligkeiten beim Nasenknochen, auf der einen Seite hypoplastisch, auf der anderen Seite nicht darstellbar. Es bestehe ein erhöhtes Risiko für T21. Da der US in der 15. SSW gewesen sei, könne der Arzt keine Risikoberechnung durchführen.
Wir hängen mit diesem Ergbenis ziemlich in der Luft; man trifft ja sonst evtl. weitergehende Entscheidungen wie FU nur aufgrund des berechneten Risikos!!!
Nun stammt mein Vater aus Westafrika, ich bin also genetisch zur Hälfte afrikanisch. Der US-Arzt meinte, dass spiele keine Rolle, was ich mir persönlich schwer vorstellen kann.
Hat irgendjemand ähnliche Erfahrungen gemacht? Wie aussagekräftig ist der Nasenknochen. Organisch war alles tiptop, nur der Kopf war "etwas zart", sprich klein, aber gerade noch im Normbereich.
Wäre für antworten super dankbar!!!
Liebe Grüße
Sophia
Trisomie 21 - Nasenknochen
auskennen-leider nein! aber eine bekannte hatte das was du eben schreibst vor gar nicht langer zeit, sie ließ die FU machen und ergebnis war "kind hat einfach nur ne kleine nase" alles gut!
entscheide du, wie du mit dem risiko umgehst oder auch mit diagnosen?
ists egal? änderts was?
Hallo,
in diesem Stadium spielt es wirklich keine Rolle ob afrikanisch, asiatisch oder europäisch. Da sin die Knochen, Knorpel noch identisch. Die Differenzierung findet erst später statt.
Das Nasenbein oder besser eine Hypoplasie des selben ist sehr richtungsweisend aber kein Beweis.
Wenn du wirklich wissen möchtest ob eine Chromosemenstörung vorliegt musst du wohl oder übel eine FU machen lassen.
Ich habe im April nach der NFM eine Chrorionzottenbiopsie durchführen lassen, organisch war im US alles bestens, die Chance für ein gesundes Kind war 70/30. Leider hatte es dennoch eine Trisomie 18.
Dieses mal gab es keine Auffälligkeiten, dennoch habe ich mich für eine FU entschieden. Schon nach 20h wusste ich, Kind gesund. Ich möchte kein schwerstbehindertes Kind gebären und hätte mich bei entsprechendem Ergebnis wieder gegen das Kind entschieden, wenn dir das Egel ist brauchst du auch keine FU machen lassen.
Ich hoffe auf einen positiven Ausgang für dich.
Lg Rena
Hallo,
Ich denke das ist eine sehr persönliche Entscheidung, wie ihr da weiter vorgeht.
Gut, ich bin noch unter 35, aber auch darüber käme bei uns keinerlei Feindiagnostik o.ä. in Frage, da die Konsequenz , was ja eine Abtreibung wäre nie in Frage käme!!!
Das ist aber jedermanns eigene Entscheidung über die ich mir auch kein Urteil bilde. Nur sollte man sich vor diesen ganzen Untersuchungen darüber im Klaren sein, ob es für einen Konsequenzen hat. Wenn nicht, denke ich kann man sich das auch sparen sich evtl. verunsichern zu lassen.
Wie weit deine Gene mit der Nase zu tun haben kann ich dir leider nicht weiter helfen, aber du kannst dir ja ne Zweitmeinung einholen und dann immernoch abwägen.
Ich wünsche dir auf jeden Fall die richtige Entscheidung und alles Gute!
Lg
Du sprichst mir persönlich aus dem Herzen - ich werde auf keinen Fall irgendwelche Risikomessungen machen lassen (Nackenfalte, oder was war das?) - weil ich mit einem unsicheren Ergebnis nicht leben könnte.
Deswegen würde das zwangsläufig eine FW-Untersuchung nach sich ziehen und dann müssten Entscheidungen getroffen werden, die ich nicht bereit bin, zu treffen. Ich hoffe das Beste für meinen Krümel, sollte aber nach der Geburt eine Behinderung festgestellt werden, dann hat es seinen Grund, warum das Kind zu uns gekommen ist.
Aber wie geschrieben - so sehe ich das und ich kann jeden verstehen, der anders handelt. Schwieriges und trauriges Thema - aber mit Sicherheit keines, worüber man diskutieren kann sondern nur eine eigene Meinung zu haben kann.
Ich wünsch der TE alles alles Gute!
Hallo, bei mir wurde auch vor Kurzem ein Ersttrisemester Screening durchgeführt und ich kann Dir dazu folgendes sagen:
-Meine Ärztin hat sich das Nasenbein zwar angeschaut, meinte aber, dass es bei Ihnen nicht in die Risikobewertung einfließt, da die Aussagekraft dieser Untersuchung für sich allein nicht sehr zuverlässig eingestuft werden kann, gerade weil auch die Beurteilung für einen erfahrenen Untersucher nicht immer problemlos möglich ist.
-Ebenso spielt die ethnische Zugehörigkeit eine Rolle, infolgedessen auch die Ausbildung des Nasenbeins davon abhängt!! Jeder, bei dem schon mal ein Ersttrisemester Screening durchgeführt wurde, müsste das wissen, weil auf dem Untersuchungszettel auch die ethnische Zugehörigkeit als Parameter für die Risikoberechnung herangezogen wird.
Ich finde, dass Du mit Deinem Ergebnis eigentlich recht zufrieden sein kannst. Mit 1:742 hast du glaube ich ein geringes bis mittleres Risiko. Erst ab 1<300 ist das Risiko ja erhöht. Ebenso musst du bedenken, dass das Risiko für eine Fehlgeburt bei einer FU oder CB mit 1:200 höher als das Risiko ist, dass dein Kind Trisomie hat. Meine Ärztin empfahl eine FU generell nur dann, wenn das Risiko bei 1<50 liegt.
Ich verstehe deine Konfliktlage total! Sprich mit Deinem Arzt über all deine Fragen, gemeinsam kommt ihr sicherlich zu einer Entscheidung
Alles Liebe und vG
die erste frage (für dich) ist, würdest du auch mit einem behinderten kind leben wollen oder nicht!?
das brauchst du nicht hier beantworten, sondern nur für dich selbst!
wenn du das nicht willst, dann laß die FWU machen um sicher zu gehen.
mir ging es ähnlich, ich hatte bei meinem FA das ersttr.screening in der 13.ssw. US alles prima, 1 blutwert war im grenzbereich aber noch ok (bin 42, kann also durchaus mal ein wert auffällig sein). aufgrund dessen, um sicher zu gehen, hat er mich in der 14.ssw zum pränatalspezialisten geschickt, der hat auch noch mal nackenfalte und auch nasenbein vermessen - alles prima; gesamtrisiko 1:909 (allein mein altersrisiko liegt bei 1:45 und haut natürlich da mit rein).
nun hatten mir also 2 ärzte gesagt, daß das baby im US völlig unauffällig und prima aussieht. deswegen hab ich mich dann gegen eine FWU entschieden, die ich aber bei irgendeiner auffälligkeit gemacht hätte, weil ich kein behindertes kind möchte (habe noch 3 kleine kinder die mich genauso brauchen).
es gibt wesentlich schlimmere behinderungen als T21! der kleine sohn einer bekannten hat es und ist ein ganz süßer kleiner knopf. sie ist erst anfang 30 und hatte keine derartigen untersuchungen machen lassen, da ja kein altersrisiko bestand!
diese frage muß man halt erstmal für sich und mit dem partner klären, dann kann man sich für oder gegen eine invasive untersuchung entscheiden.
viel 
lg
claudia mit 3 kids + bauchzwerg 20.ssw
So weit ich weiß, fand ein britischer Forscher heraus, dass Trisomie21-Kinder kein voll ausgebildetes Nasenbein haben. Ist dieser Knochen also nicht darstellbar, kann das ein Indiz sein. Aber Stupsnasen gibt es ja immer mal und gerade afrikanische Nasen sind ja öfter mal flach.
Habt ihr denn eine NFM machen lassen, oder wollt ihr noch andere Untersuchungen machen lassen?
Hallo Ihr Lieben,
vielen Dank für Eure Antworten!
@bennybunny26: obwohl ich echt in dem Pränataldiagnostik-Zentrum war, wurde im Auskunftsbogen nicht nach ethnischer Herkunft gefragt. Nach Staatsangehörigkeit und Muttersprache, aber das sagt ja gar nichts aus! Meine FÄ hatte die ethnische Herkunft notiert, aber beim Nasenknochen nichts auffälliges gesehen.
Vielleicht hätte ich das gleich in den ersten Post mit erwähnen sollen: ich weiß, dass es letztlich darum geht, wie entscheide ich mich. Habe schon gezögert, das Ersttrimester-Sccreening machen zu lassen, weil ich finde, dass das Risiko zu groß ist und zweitens ich mir eine Abtreibung nicht wirklich vorstellen kann. Und ich weiß auch, dass T21 viele verschiedene Ausprägungen hat und grundsätzlich recht gut handbar ist. Außerdem kann auch ohne genetische Auffälligkeiten noch vieles schief gehen. Eine Freundin hatte eine Frühgeburt, Kind war vorher völlig normal, sie Ende 20. Das Kind ist jetzt schwer behindert. Also, es gibt keine Gewßheit und das Leben ist bunt. Ich habe auch bereits ein bißchen angefangen zu lesen über das Leben mit einem T21-Kind.
Dennoch dachte ich mir, dass es einfacher ist, wenn man es vorher weiß und man sich einfach darauf vorbereiten kann. Sowohl mental als auch tatsächlich.
Trotzdem hofft man natürlich auf ein gesundes Kind und ich finde diesen Zustand schwer erträglich. Man liest viel über die Wahrscheinlichkeiten bei der Nackenfalte, aber Nasenknochen heißt es immer nur, es sei ein Marker.
Jetzt schwanke ich ständig zwischen, finde dich ab und bereite dich vor, oder es wird schon alles ok sein. Und ich stelle mir vor, dass ich bis zuletzt hoffe und dann doch enttäuscht und erschüttert bin. Das möchte ich vermeiden, es wäre auch nicht schön gegenüber dem Kind.
Daher meine Fragen nach Erfahrungen. Zur NT-Messung gibt es ja wie geschrieben viele Posts. Bei meiner FÄ habe ich nächste Woche einen Termin und wir überlegen noch, ob wir zum Humangenetiker gehen.
Ich wünschte ich würde anders fühlen, aber es ist einfach ein ziemlicher Dämpfer.
LG Sophia