Trisomie 21??? Ich weiß nicht mehr weiter!

hallo christiane - also zuerst einmal - mach dich nicht verrückt - dieser bluttest sagt zunächst einmal nur etwas über die wahrscheinlichkeit einer chromosomenstörung z.b. trisomie 21 auf - im verhältnis z.b. zu deinem alter... für wann sind denn weitere untersuchungen angesetzt?!?!

es könnte sich bei den weiteren untersuchungen im einen genauen us, eine fruchtwasserspiegelung oder ähnliches handeln - hierzu beliest du dich am besten selbst über chancen und risiken - und denke dran - du musst diese untersuchungen nicht!!! machen - das ist alleine deine entscheidung!!!

versuche doch auch, dich generell mal über trisomie zu informieren, damit du nicht angst vor etwas hast, was bei näherem hinsehen doch einiges von seinem schrecken verliert - kinder mit trisomie 21 sind oft sehr lebenslustige fröhliche mitmenschen - also, mach dich bitte nicht verrückt - informiere dich über internet u.ä. - sprech doch auch ruhig nochmal deinen fa an - der muss dir einige deiner fragen auch beantworten können - und dann überlege in ruhe welche und ob du weitere untersuchungen machen lassen möchtest!

alle, alles liebe
susanne 37.ssw

Hi,


also, die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby krank ist, ist wie du selber geschrieben hast, eben 1:88.

Das heißt ,hättest du 88 Babys, wäre eins davon krank.
also relativ geringe wahrscheinlichkeit.
Wirklich feststellen lässt sich das halt mit einer Fruchtwasseruntersuchung, bei der die Chromosomen untersucht werden.

hallo christiane,
auf welche blutwerte/tests bezieht sich denn das ergebnis deines FA??? erstrimesterscreening?nackenfaltenmessung? oder trippletest?die sind nämlich alle nicht 100%ig sicher...ich denke die nächste untersuchung wird dann bei die eine fruchtwasserspiegelung sein...die eigentlich harmlos isr aber zu 1-1,5% kann es da zu FG kommen. noch ist ja nicht sicher oder?
LG Andrea + -Paul 31.ssw

Hallo Christiane,

lass dich erstmal lieb und beruhig dich erstmal!
Ich kenne dein Gefühl sehr, sehr genau. Mir wurde im Jan. gesagt, die Nackenfalte wäre "Grenzwertig" (ich könnte alleine bei diesem Wort schon :-% ) und wurde zur "näheren Untersuchung" in die Frauenklinik geschickt. Die Tage bis dahin waren die Hölle - Trisomie 13 od. 21 - alleine bei dem Wort hätte ich heulen können! Und dann kam ich in´s kkh. Am meisten machte ich mir gedanken darüber, was dann werden sollte, wenn es bestätigt würde: mit dem Papa bin ich noch nicht lange zusammen und ich sah mich mit einem behinderten Baby alleine da sitzen. Aber die Ärztin hat sich so unendlich Mühe mit uns gegeben und die "Erlösung" brachte dann mein Freund für mich als er ihr sagte: "Egal ob das Kind krank ist oder nicht - es ist unser Kind und wir nehmen es so wie es kommt" Ich hätte vor erleichterung heulen können! Auf jeden Fall hat die Ärztin mich sooooo gut aufgefangen - ergebnis der Aktion: Nichts auffälliges zu sehen, 1 Trimester Screenin wunderbar und zu uns hat sie noch gesagt, dass sie die Einstellung einfach klasse fände! Meine FA hat mit der Panikmache bei der nächsten Untersuchung aber leider gleich weiter gemacht, so dass ich nun die Konsequenz gezogen habe (nach Absprache mit d. Hebi) den Arzt zu wechseln... Lange rede (mal wieder) kurzer Sinn: Mach dich nicht verrückt, eine ss kann man nicht bequem in Blutwerte und Nackenfalten pressen - die Würmchen entwickeln sich wie sie wollen und nicht nach Schema F - das muss aber nicht gleich heißen, dass was nicht stimmt! Mittlerweile wende ich den Trick einer lieben Bekannten an: "wenn du Angst hast, das was nicht stimmt; nimm dir ne Auszeit für dich, leg die Hand auf den Bauch und hör in dich rein - dann erfährst du es!" KLingt blöd - aber es stimm! Vertrau dir einfach !

Hallo dirtydancing,

Ich habe vergangenden Donnerstag das gleiche Ergebnis bekommen, da auch bei mir die Blutwerte nicht gut ausgefallen sind. War den Tag erstmal vollkommen fertig und konnte mich überhaupt nicht beruhigen. Aber jetzt sehe ich die ganze Situation schon viel gelassener. Mein Gefühl sagt mir einfach, dass alles in Ordnung ist.
Am kommenden Donnerstag habe ich jetzt jedoch erstmal eine Feindiagnostik. Hier wird mit höher auflösenderen US-Geräten nochmal alles überprüft. Mein Freund und ich versuchen bis dahin, positiv zu denken.

Zoe06 15+0 ssw

Hallo Dirtydancing,

ich kann Dich sehr, sehr gut verstehen! Bin in dergleichen Situartion wie Du.

Hatte letzte Woche die Besprechung wegen dem Ersttrimester-Screening. Denke Du hattest dasselbe? Nackentransparenz-Messung und die Blutabnahme für den Double-Test. Meine Nackentransparenz-Messung war noch supergut, aber die Ergebnisse der Blutuntersuchung haben auch mein Ergebnis richtig in den Keller gezogen.

Eigentlich hätte Dein Arzt mit Dir sprechen sollen, was für Untersuchungen evtl. auf Dich zukommen werden und Dich nicht einfach irgendwo hinschicken.

Denn, wie oben schon erwähnt, es steht Dir (Euch) völlig frei, was Du weiter unternehmen möchtest.

Du kannst Dich für eine Fruchtwasser-Untersuchung entscheiden, die kann Dir wohl zu 100% sagen, ob Dein Kind das Down-Syndrom hat, ist aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden (im Internet finden sich Zahlen von 0,5 - 2%).

Weiterhin kannst Du einen Feinultraschall machen lassen, für das Baby und Dich völlig ungefährlich, hier können aber nur Fehlbildungen der Organe (z.B. schwere Herzfehler o.ä.) gesehen werden. Also kein Ausschluß oder Bestätigung des Down-Syndroms.

Über was Du/Ihr Dir aber im klaren sein musst: was mache ich, wenn mein Ergebenis der Fruchtwasser-Untersuchung positiv ausfällt? Wenn Du denkst, Du kannst mit einem kranken Kind nicht leben (meine das vollkommen wertfrei), bleibt Dir die Abtreibung.

Wobei Du dann schon über der 20SSW bist.

Wenn Du aber sagst, nein, ich akzeptiere das Kind wie es ist. Dann wird Dir eine Fruchtwasser-Untersuchung nicht helfen. Im Gegenteil, Du hast eben das Fehlgeburts-Risiko.

Denke fest an Dich! (wie gesagt, bin gerade in derselben Situation und weuß, wie schrecklich das ist).

Deine Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu erwarten, ist 1:88. 1 Kind von 88 hat ein Zusatzchromosom 21, die anderen nicht.

Willst du eine Diagnose bzw. einen Diagnoseausschluss und ggf. die Möglichkeit, die Schwangerschaft bei positivem Befund abzubrechen, dann muss du die Amniozentese machen lassen, denn die Chromosomen deines Kindes sind nunmal in keinem Ultraschall und nicht in deinem Blut zu sehen bzw. zu untersuchen Die Fruchtwasserabnahme birgt u.a das Risiko einer Fehlgeburt, wobei da die Statistik folgendes sagt:

In der Literatur finden sich häufig Angaben im Bereich von 0,5 bis 2 %; in einer jüngeren Studie werden je nach Umständen 0 bis 4 % angegeben (ab der 15. Woche): Bei der Studie wurden 1.006 Amniozentesen ausgewertet (vgl. Br J Obstet Gynaecol 2001;108: 1053-1056). Die allgemeine Fehlgeburtsrate bei einer Fruchtwsserpunktion in der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche lag bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren bei 2,5%, stieg in der Altersgruppe der Frauen von 35 bis 39 Jahren weiter auf 3,4% bis hin zu 5,1% bei Frauen ab 40 Jahre. Als Risikofaktoren werden neben dem Alter der Frau Blutungen in der Scheide während der Schwangerschaft, spontane Fehlgeburt(en) oder ein Schwangerschafsabbruch in früheren Schwangerschaften genannt.

Wenn ein oder mehrere dieser Risikofaktoren vorliegen, liegt das durch die Fruchtwasserpunktion bedingte Fehlgeburtsrisiko laut dieser Studie bei etwa 3 bis 4 %. Wenn keine dieser Risikofaltoren vorliegen, konnte keine (!) besondere Abweichung der Fehlgeburtsraten bei den Frauen mit und ohne Fruchtwasserpunktion festgestellt werden.

Das Fehlgeburtsrisiko variiert offenbar auch in Abhängigkeit von der Erfahrung des Arztes, der den Eingriff vornimmt, sodass es anzuraten ist, die Untersuchung bei einer erfahrenen Medizinerin / einem erfahrenen Mediziner durchführen zu lassen.

mehr dazu: http://www.regenbogenzeiten.de/amnio.html (Amniozentese)


Was Chromosomenbesonderheiten wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) angeht, bekommt man eine ziemlich sichere Aussage nur über invasive Diagnostik. Und eine Diagnose mit solch hohem Richtigkeitswert ist notwendig, damit man eine Schwangerschaft ggf. abzubrechen kann.

Und eine Diagnose bekommt man bei der Nackenfaltenmessung (auch in Verbindung mit der Blutuntersuchung / = First-Trimester-Screening) und auch nicht bei anderen Ultraschall- und Blutuntersuchungen nunmal nicht, sondern insbesondere was Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts. Alles, was dabei herausgefunden wird, müsste im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie das Beispiel von Eric zeigt, der nach einer unauffälligen Schwangerschaft mit unauffälliger Nackefalte und unauffälligen Blutwerten mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21) zur Welt kam, eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind: http://www.ericmagnus.de Es ist ebenso möglich (und es kommt gar nicht so selten vor ), dass die Werte auffällig sind, die große Panik kommt usw. und sich nach nervenaufreibenden Tagen und Wochen des Wartens alles als falscher Alarm herausstellt und einem das Ergebnis soweit erkennbar ein Regelkind ankündigt


Wichtig finde ich persönlich jedoch auch, sich mal etwas näher damit zu befassen, was die Diagnose eines Down-Syndroms beim Kind HEUTZUTAGE eigentlich bedeuten kann. Das ist nämlich längst nicht mehr das, was es früher (und damit meine ich wenige Jahrzehnte früher ) bedeutet hat. Sabbernd in der Ecke hockende Idioten war mal, aber diese Bilder sind so fest in den Köpfen vieler Leute verankert , dass –wie eine hier schon schrieb- allein das Wort „DOWN-SYNDROM“ einem den Angstschweiß auf die Stirn treibt. Vielfach absolut unbegründet und übertrieben, wenn man sich traut, sich mal ein bisschen näher damit zu befassen: http://www.regenbogenzeiten.de (Rubrik Down-Syndrom)

Liebe Grüße
Sabine (Mail- & Homepage-Kontakt über die Visitenkarte)

...derzeit bei Lotte, 16 Jahre, Down-Syndrom und ihrem Bruder Lino, 14, Regelteenie wie er im Buche steht zu Besuch, weil Mama und Papa einen Kurzurlaub machen Lotte besucht eine integrative Schule, kann lesen, schreiben und hat mit der Mathematik Probleme (was wir u.a. gemeinsam haben ), sie liebt es zu malen, hat schon Bilder in Ausstellungen gehabt, ist so häufig auf Partys eingeladen, dass es ihr manchmal zu viel wird. Sie hat lange Haare, die sie selbst pflegt und sich (und mir ) hübsche Frisuren zaubert, sie ist immer top aktuell gekleidet mit trendy Hosen, Shirts, Gürteln, Stiefeln mit hohen Absätzen, Schmuck usw. Und sie kann es nicht leiden, wenn ich sie bei dem Wetter (Schnee) dauernd damit nerve, dass sie ihre Lippen eincremen soll. Ihrer Mama hat sie da mal mit beeindruckendem Nachdruck gesagt: "Mama, lass` mich! Das ist MEIN Leben!! Ich mach das, wann ich will!" Da musste ich grinsen - recht hat sie