hallo zusammen
ich bin neu hier und plage mich seit tagen mit ungewissheit. nachdem eine nf von 7mm in der 13 ssw festgestellt wurde musste ich zur chorionzottenbiopsie, das ergebnis vom schnell test ergab keine auffälligkeiten,jedoch musste ich auf das ergebnis der langzeitkultur warten. 4wochen später mosaik befund turner syndrom. da dies ungenau war (wesentlich mehr unauffällige zellen als auffällige) musste ich eine fruchtwasser untersuchung machen,diesmal war das ergebnis anders, wesentlich mehr auffällige zellen ,nur 2 die unauffällig waren. zur zeit bin ich in der 22 woche, organscreening ergab das alles in ordnung ist, mein bauchgefühl sagt mir auch das lles ok ist,trotzdem bin ich sehr verunsichert,weil beide punktionen eine 99%ige genauigkeit ergeben. hat das jemand von euch auch erlebt und wie ist es letzenendes ausgegangen? sollte ich mir eine zweite meinung von einem anderen arzt holen? danke im vorraus für eure antworten. lg
chorionzottenbiopsie anderes ergebnis als fruchtwasseruntersuchung
Hmmm ... genauer wirst Du es wohl nicht erfahren vor der Geburt. Aber laut wikipedia können Mädchen mit Turnersyndrom ja ein relativ normales Leben führen, auch wenn sie selbst keine Kinder kriegen können.
Alles Gute für Dich und Dein Kind!
...puh, das ist ein schwierige Situation.
Was sagen denn die Pränataldiagnostiker (und Genetiker) zu den Ergebnissen. Du musst doch eine Beratung bekommen haben.
Ich denke, die Wahrscheinlichkeit,dass das Kind das Turner Syndrom hat, ist nicht gerade gering - wobei ich mich nicht genug auskenne, wie unterschiedlich da die Ausprägung beim Vorliegen eines Mosaiks bzw. eines "Vollbildes" ist.
Dass im Feindiagnostikultraschall keine Auffälligkeiten zu sehen sind, ist ja schonmal sehr gut, denn die größte Gefahr beim Turner ist ja, wenn ich das noch richtig weiss, dass z.B. ein Herzfehler vorliegt, der nicht mit dem Leben vereinbar ist.
Wir hatten genau das in unserer ersten Schwangerschaft leider erleben müssen (extremes Nackenödem, Chorionzottenbiopsie: Turner Syndrom, im US schwerer Herzfehler, laut mehrerer Experten nicht mit dem Leben vereinbar, es folgte dann ein Abbruch)
Lass dich beraten - von verschieden Ärzten und vertraue auf dein Gefühl. Mit dem Turner Syndrom kann man sehr gut leben, meist ohne dass eine wirkliche Behinderung für Außenstehende erkennbar ist. Entscheidender finde ich, was die Feindiagnostik zum Herzchen sagt.
Ich wünsch dir alles Gute, viel Kraft und natürlich alles Glück!!
Ann
danke für deine antwort. bei der chorionzottenbiopsie sagte man mir es sei sehr gering, als das ergebnis der fruchtwasser untersuchung da war redete man garnicht mehr über die chori.biopsie. am tag darauf hatte ich eine genetische beratung die ich für mangelhaft empfand und erst im nachhinein habe ich mir gedacht das da etwas nicht stimmt,grad weil mir mein bauchgefühl sagt das alles ok ist. ich streite nicht ab das da nur gesunde zellen sind sondern auch auffällige die aber ziemlich gering sind. in beiden test berichten steht das nur fetale DNA nachgewiesen wurde. ich werde mir aufjedenfall eine zweite meinung holen,wollte mir aber vorab eure meinungen aus diesem forum holen.
vielen dank nochmal
liebe grüsse
...hol dir eine zweite Meinung!
Denn ich denke, mit dieser Unsicherheit kannst du nicht gut leben - und wenn du kein gutes Gefühl bei der bisherigen Beratung hast, lass dich von anderer Stelle beraten, was die Ergebnisse der Diagnostik bedeuten, wie groß das Risiko für das Turner Syndrom ist und lass auch noch einmal einen genauen US machen!
Denn ein Turner Syndrom ist sicher kein Grund dafür eine Schwangerschaft abzubrechen - die Kinder leben ein nahezu normales Leben. Aber es ist wichtig, ob ein Kind mit Turnersyndrom organische Schäden v.a. Herzfehler hat - die können möglicherweise eine große Gefahr darstellen.
Ich wünsche dir alles alles Gute!! Ann
Hi Misslittle,
ich kann mich meinen Vorgängern nur anschließen mit dem Turner Syndrom kann ein Mädchen ganz normal leben, dennoch wünscht man es natürlich niemandem und ich hoffe das bei dir alles gut wird. Falls Interesse besteht kannst du dir auf der Seite hier http://turner-syndrom.net/ wissenswertes durchlesen.
Viel Glück und alles Gute!