Hallo ihr lieben ,
ich wollte mal im Allgemeinen nachgören was Ihr von dem o.g. Screening haltet! ? Meine Ärztin sagte die Tendenz steigt von den Leuten die wissen möchten, ob irgendwas nicht stimmt oder nicht was ich auch einerseits verstehe ! Auf meine Frage zu wieviel Prozent es sicher ist sagte Sie 85! Nun hab ich Schein öfter gehört , dass bei vielen es Auffälligkeiten gab und doch alles gut war!
Was haltet Ihr davon ?
Und vorab versteht mich nicht falsch ich will nicht , dass mir jemand sagt was ich zu tun hab , dass entscheide ich mit meinem Mann ich möchte nur eure Meinung im allgemeinen !
Lg
Erst Trimester Screening?
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Das Thema Pränataldiagnostik hört nach dem ersten Screening nicht auf, deswegen hier mein Ergebnis nach vielen Stunden Recherche und Gesprächen. Vielleicht ist was hilfreiches für dich dabei. 
NFM + kleinem Bluttest (nur Hormonbestimmung) bringt dir nur eine Wahrscheinlichkeit und keine Gewissheit für Trisomien. Es können jedoch auch evtl Herzfehler oder ein erhöhtes SS-Risiko für z.B. Präeklampsie ermittelt werden. Die NFM muss vor der 14.SSW gemacht werden sonst ist die Messung nicht mehr aussagekräftig. Kosten ca 150 €
Bei den teuren Bluttests wie Harmony oder Praena (Gene des Kindes werden aus dem mütterlichen Blut gefiltert) wird derzeit ausschlieslich nach den Trisomien getestet, dafür sind diese Ergebnisse genauer. (Erkennungsrate 80 - 99%) Ab ca dem 2. Trimester jederzeit möglich. Kosten derzeit ca 400 €
ABER bei BEIDEN Frühscreenings oben können (was genetische Störungen betrifft) nur Trisomien erkannt werden, nicht alle Chromosomenstörungen! (Das steht immer nur im Kleingedruckten, sonst würden sich diese Tests nicht so gut verkaufen lassen.)
Wenn du noch mehr Gewissheit während der SS haben willst und eine Untersuchung möchtest, bleibt dir nur eine der invasiven Methoden. Die häufigsten Defekte können eindeutig erkannt werden. Damit riskierst du aber, ein gesundes Kind zu verlieren. Diese Gefahr wird mit 0,1 bis 0,5 % angegeben, je nachdem wen man fragt. Die Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind zu erwarten ist bis auf ganz wenige Ausnahmen (wie z.B. extem Spätgebärende und Sonderfälle mit familiärer Vorbelastung) jedoch in der Regel noch immer viel niedriger. Andere Erkrankungen wie z.B. Nieren- oder Herzfehler werden damit aber auch nicht ermittelt. Und nicht zu vergessen, dass man selbst bei einer FWU nur Chromosomen zählt bzw sich anschaut ob größere Stücke fehlen oder irgendwo falsch "dranhängen". Also GENOMfehler oder größere CHROMOSOMENfehler kann man mit einer FWU (o.ä.) erkennen. GENfehler zu erkennen ist extrem aufwändig und kostspielig und im Rahmen einer FWU nur dann machbar, wenn man gezielt nach einem bestimmten Fehler sucht. ZB bei familiärer Vorbelastung. Also selbst hier ist die "Gewissheit" noch immer begrenzt. Kosten >1000 € (bezahlt aber ggf auch die KK)
Und was bei der Diskussion pro/contra Pränataldiagnostik immer wieder komplett unter den Tisch fällt ist die Tatsache, dass die ALLERMEISTEN Behinderungen nicht angeboren, sondern später erworben werden. Sei es durch einen Sauerstoffmangel bei der Geburt, durch eine Infektion im Kleinkindalter, einen Unfall etc. Dagegen hilft leider alles testen nix! NICHTS UND NIEMAND auf der Welt kann dir ein gesundes Kind garantieren. Die Gesundheitsbranche spielt da meiner Meinung nach gewaltig mit unseren Ängsten, weil sich nun mal eine Menge Geld damit verdienen lässt.
Was haben wir machen lassen? Rückblickend betrachtet viel zu viel und ich ärgere mich sehr darüber.
Würde ich noch mal vor der Entscheidung stehen, würde ich ausschließlich den großen Feinultraschall in der 19. - 22. SSW nehmen und darauf achten, einen guten Pränataldiagnostiker mit mindestens Degum II, oder sogar Degum III Ausbildung auszuwählen. Evtl Auffälligkeiten erkennt man auch dann und auch "normale" Erkrankungen wie z.B. Herzfehler sind schon viel besser zu erkennen und die tatsächliche schwere abzuschätzen. (Das hätte für mich Auswirkung auf die Wahl der Klinik gehabt, damit Zwergi ohne Zeitverlust direkt optimal behandelt werden kann nach der Geburt.)
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Das stimmt so leider nicht. Es gibt auch pränatale Test, die andere genetische Krankheiten aufdecken können (Turner, Klinefelter, Jacobs... z. B.).
Grundsätzlich raten wir unseren Patientinnen nur dazu, wenn das Ergebnis eine Bedeutung für sie hätte, sie die SS also noch unterbrechen würden bei pos. Befund. Wer sich sagt, er nimmt sein Kind so wie es kommt, kann sich das viele Geld sparen.
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***Das stimmt so leider nicht.***
Doch das stimmt so.
***Es gibt auch pränatale Test, die andere genetische Krankheiten aufdecken können (Turner, Klinefelter, Jacobs... z. B.).***
Das sind alles keine GENdefekte, sondern GENOMmutationen, ihnen liegt also eine veränderte Anzahl an Chromosomen zugrunde.
Turnersyndrom ist eine Monosomie X, also nur ein statt zwei X
Klinefelter und Jacobs sind sozusagen Trisomien der Geschlechtschromosomen, also XXY bzw XYY. Damit ist die Liste der leicht erkennbaren Veränderungen aber schon fast vollständig.
Sie kann man, wie hope erklärt hat, durch einfaches Abzählen von Chromosmen bei der FWU erkennen kann (oder auf extra-Wunsch zB beim Harmony (Erkennungsrate ca 90%)).
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Huhu
Also wir persönlich haben uns gegen die Nackenfaltenmessung und den dazugehörigen Bluttest entschieden da es um eine Wahrscheinlichkeitsrechnung geht und uns nicht so verrückt machen wollten ob das Ergebnis nun zutrifft oder nicht. Haben uns ebenfalls gegen die Fruchtwasseruntersuchung entschieden weil sie mit einem Risiko verbunden ist.
Wir lassen den praenatest machen, der ist bei Trisomie 21 zu 99,5% sicher und bei Trisomie 13 und 18 minimal weniger.
Lg birnchen mit minimi inside 10+2
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Ich bin gerade etwas irritiert und fühle mich vielleicht nicht richtig beraten.
Bin heute 11 + 6 demnach ist mein erstes trimester quasi gelaufen.
Meinen nächsten Termin habe ich erst in 14 Tagen.
Bei mir wurde bisher nur "normaler" ultraschall gemacht und wir hatten über die nackenfaltenmessung geredet wo mein gyn sagte so ca 14te Woche würde das gemacht werden. Diese Untersuchung hatte ich abgelehnt weil es an unserer Entscheidung das Baby zu bekommen nichts ändern würde.
Was würde denn da untersucht werden ?
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Ersttrimesterscreening ist ein genauer Ultraschall vom Baby inklusive nackenfalte Messung. Ein bluttest gehört auch noch dazu. Aus diesen ganzen Parametern errechnet ein Computerprogramm die Wahrscheinlichkeiten für Trisomie 13/18 und 21. ich habe auch noch den präeklampsie Test zusätzlich machen lassen. Dabei wird auch noch das Risiko für eine präeklampsie im Verlauf der Schwangerschaft berechnet. Aber alles nur Wahrscheinlichkeiten.
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Das Ersttrimesterscreening wird zwischen der 12. Und 14. Schwangerschaftswoche gemacht da nur dann die Messung der Nackenfalte richtig vorgenommen werden kann. Soviel ich weiß muss man diese Untersuchung selbst bezahlen wenn man nicht in eine Risikogruppe fällt.
Lg
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Ich habe ein komplettes ersttrimesterscreening inklusive präeklampsie Test machen lassen. Weil aufgrund der blutwerte ein Risiko für Trisomie 21 im mittleren Bereich rauskam haben wir noch den praena Test gemacht. Ein auffälliges Ergebnis hätte für uns aber auch Konsequenzen gehabt. Ginge es mir nur darum vorbeireitet zu sein würde ich ein organscreening um die 20. ssw machen lassen
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Guten Morgen :),
da bereits ausgeführt wurde, was genau dort gemacht wird, geh ich darauf jetzt nicht mehr ein =). Wir haben uns ganz bewusst dagegen entschieden, einfach aus dem Grund, weil wir nix von Wahrscheinlichkeitsrechnungen halten und auch noch weit entfernt von "Risikogruppen" sind.
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Mein mann und ich hatten uns dazu entschlossen das Screening nicht zu machen, da wenn doch etwas nicht stimmen würde, wir eh nichts drann ändern hätten können und gewollt hätten. Die Feindiagnostik haben wir jetzt gestern machen lassen um zu schaun , ob alles da, zu und funktionsfähig ist.
Rausgekommen ist, dass ich ein totales Streberkind habe XD.
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Hey wir haben nix machen lassen was wir hätten selbst zahlen sollen mir ist zwar ein bluttest nahe gelegt worden . Weil mein jüngster mit beidseitigen Klumfüßen auf die Welt kam aber den habe ich abgelehnt. Den wenn es so sein sollte ist es so. Musste am Donnerstag nur zum fein US da mein zweit ältester mit zwei löschern im Herzen auf die Welt kam. Aber mehr lass ich nicht machen . Muss zwar noch mal zum fein US weil der arzt durch die kinds lage nicht alle organe sehen konnte . Denke mir aber es wirt alles gut sein.
Ich nehme mein Kind so wie es ist .
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Jetzt mal von einer Mama, die vorbelastet ist und zur Risikogruppe gehört (aber nie asös Risikoschwangere behandelt wurde)
Es wurde schon gesagt, dass dieses Ersttrimesterscreening nur eine 1:xyz geschichte ist.
Meine persönliche Schlussfolgerung: ich brauche keine Zahlen, die mir eine Möglichkeit aufzeigen, eine von xyz Frauen zu sein, denn das weiss ich auch so. Ich bin mit 2 besonderen Geschwistern gesegnet (eins davon aus der ersten Ehe meines leiblichen Vaters). Beide sind total unterschiedlich besonders und bei beiden ist ausgeschlossen, dass es während oder nach der Geburt ausgelöst wurde.
Zu meinem Bruder besteht kein Kontakt, meiner Schwester wurde vor jahren Blut abgenommen, wie auch meiner Mama und mir. Wir sind alle 3 genetisch unauffällig.
Die Besonderheit meiner Schwester ist auch nach heutigen Möglichkeiten nicht erkennbar.
Zudem wurde für mich aus unseren 3 Anaslysen errechnet, dass ich unabhängig vom alter 1,3 Millionen kinder bekommen müsste, um ein besonderes zu bekommen. Dennoch kann es immer dieses eine sein, ob da nu 1:20 oder 1:2000 steht.
Test also abgelehnt.
Wir haben bisher immer die Feindiagnostik machen lassen, um auch meine 2. Vorbelastung abzuklären. Ich habe einen angeborenen Nierendefekt und möchte im Fall der Fälle nur wissen, was mit der Geburt oder kurz danach auf uns zukommt.
Dieses Mal hat mein FA jedoch beim 2. Normalen Ultraschall bereits nach auffälligkeiten bezgl. Hirn, lippen/kiefer, herz, magen, nieten/blase geschaut.
Da alles unauffällig ist, verzichten wir auf die FD.
Praenatest und harmony wären ja auch erst jetzt möglich bzw ab dem 2. Trimester und die 3 trisomien bringen meist andere auffälligkeiten mit sich, sie sind im ultraschall dann auch sichtbar. Weder hat unser Kind auffälligkeiten von trisomie 18 (hirn, Gliedmaßen, nabelschnur/bauchdecke, herz) noch für 21 oder 13. Insofern denken wir, dass die tests unnötig sind.
Bei den trisomien 13 und 18 sind die kinder ohnehin nur selten lebensfähig, versterben meist während der schwangerschaft und vor der 28.ssw. auch hier also kein Unterschied zw. Testergebnis und Konsequenz.... eingreifen würden wir sowieso nicht.
Lt. Unseren US bekommen wir ein gesundes, sehr ausgeglichenes kleines Mädchen.
Und wir werden erst in 10 Wochen den 3. US in anspruch nehmen.
Risiko bedeutet nicht, dass alles eintritt.
Lg und alles liebe
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Ganz allgemein: Es kommt darauf an, was man sich von dem Screening verspricht. Ich halte von dem Screening soviel wie von einem Flugticket oder einer Bahnfahrkarte. Natürlich sinnvoll, für Leute, die irgendwohin fliegen oder fahren wollen und wissen wohin.
Das ETS finde ich sinnvoll für Leute, die ein Kind mit pränatal feststellbarer Behinderung nicht austragen wollen, um herauszufinden, ob es sich "lohnt", das Geld für einen NIPT auszugeben oder das FG-Risiko der FWU einzugehen.
ES sagen viele, es wäre sinnvoll, das ganze zur "Vorbereitung" zu machen. Ich sehe das anders, weil erstens die Statistik dagegenspricht (fast alle entscheiden sich nach Diagnose für einen Abbruch, weil die Situation sehr belastend ist und man sich natürlich auch mit dem worst case befasst, da bereitet man sich eher nicht fröhlich vor). Und Vorbereitung ohne genauere Untersuchungen wie FwU oder NIPT sind eher sinnlos.
Davon abgesehen, es sind ungefähr 10% der bei Geburt feststellbaren Beeinträchtigungen, die man damit feststellen kann, die weiteren 90% findet man teilweise beim Organscreening oder gar nicht.
Wenn du dich gegen ein Kind mit Trisomie entscheiden willst, wirst du die Verunsicherung eines auffälligen Ergebnisses in Kauf nehmen, und dich freuen, wenn dann doch alles gut ist. Wenn du nehmen willst, was kommt, dann solltest du es dir gut überlegen, ob es dir wirklich was bringt.