Nackenfalte 2,8 mm, Biochemie: auffällig

Hallo ihr Lieben

Ich bin 28 Jahre alt und befinde mich aktuell in der 13 SSW - heute Gestationsalter rechnerisch: 12+3. Letzte Periode: 19.01.2019 & erste Schwangerschaft (+ Wunschkind).
Letzte Woche am 9.4. ging ich wie gewohnt zur Vorsorgeuntersuchung zu meiner Frauenärztin (11+3). Laut Sono war alles in bester Ordnung, meinem Krümmel ging es nach wie vor gut. Dann jedoch kam das große ABER! Auffällige Nuchal Translucency von 2,9mm (ich war natürlich total aufgewühlt & und wusste nichts mehr mit mir anzufangen. Da ich selbst vom Fach bin - Kinderkrankenschwester für Intensivmedizin - bekam ich in meiner Laufbahn viel mit was Schicksalsschlägen & Krankheiten angeht. (Von der großen Angst schwanger zu werden & "selbst" davon betroffen zu werden, mal abgesehen) Meine Ärztin versuchte mich zunächst zu beruhigen und meinte ich solle mir keine Sorgen machen, das dies häufiger vorkommt & sie sich zu 99% sicher ist, das die Nackentransparenz spätestens in 2 Wochen sich zurück bildet. Daraufhin schrieb sie mir eine Überweisung zur weiteren Abklärung (z.A. fetaler Anomalie) im Institut für Praenatale Medizin. Verwundert bekam ich ein Tag später (10.4.2019), was meines Erachtens zu früh war, einem Termin zur Praenataldiagnostik.

10.4.2019
Anamnese: Größe 170 cm, Gewicht vor der SS ca.55kg, Gewicht bei Anamnese 53,0 kg (BMI 18,3). Ich muss dazu sagen, das ich immer untergewichtig gewesen bin und um die 55 +/-1 Kilo gewogen habe. Das rapide Abnehmen jetzt in meiner SS habe ich meiner Hyperemesis gravidarum zu verdanken. (Vielleicht ist es erwähnenswert zu sagen, das ich deswegen (+HWI) & Kreislaufregulation stationär vom 23.3. - 28.3.2019 aufgenommen werden musste. Dort erhielt ich eine symptomatische Infusionstherapie (unter anderem Frekavit), antiemetische Therapie mit Vomex i.v. (was zu keinerlei Besserung führte, sondern sich die Symptome sogar verschlimmerten und deswegen mit Ondansetron 4mg sublingual weiterbehandelt wurde.) Zur Behandlung meiner HWI bekam ich einmalig das Fosfomycin 3000mg per os. U-Sticks Kontrollen ergaben keinen Nachweis von Ketonkörpern & sonographisch zeigte sich weiterhin eine intakte Einlingsgravidität mit positiver Herzaktion. Laborwerte waren zudem Zeitpunkt soweit unauffällig.)
Weiter zur Praenataldiagnostik:
Ich bin Nichtraucherin & trinke keinen Alkohol.
Blutgruppe: 0 pos. Ethnische Herkunft: Weiß
Bisheriger Schwangerschaftsverlauf: unauffällig
Geburtstermin nach Ultraschall: 27.10.19 (rechnerisch 26.10.19), Gestationsalter: 11 + 3 (rechnerisch: 11 + 4)
Untersuchungsmethode: Transabdominalsonoghraphie
Fetale Biometrie (dargestellt zum normalen Mittelwert und 5. / 95. Perzentile )
Herzaktion positiv, Frequenz: 163 spm
Chorionhöhle: 4,1 mm
Scheitelsteißlänge: 48,4 mm
Nackentransparenz: 2,79 mm
Biparietaler Durchmesser: 15,1 mm
Frontookzzipitaler Durchmesser: 19,9 mm
Kopfumfang: 55,3 mm
Abdomenumfang: 41,6 mm
Femurlänge: 3,9 mm
Nasenbein untersucht, Befund messbar aber unklar , Länge 1,7mm (laut Arzt: NB vorhanden aber Fötus sei noch zu klein & für ein genaues Sono zu früh - was für eine Überraschung 😒 ) Sonoanatomie: Schädel gesehen, Herz Situs Solitus, Wirbelsäule unauffällig, Abdomen unauffällig, Magen darstellbar, obere + untere Extremitäten darstellbar
Zusätzlicher Marker für Aneuploidien: Chorion frondosum: Hinterwand, Plazentastruktur: unauffällig, Fruchtwasser: unauffällig
Beurteilung des sonographischen Befundes: Vitale Einlingsgravidität mit auffälliger Nuchal Translucency (2,8mm). Hört sich alles erstmal gar nicht so schlecht an, für mich war es aber allein wegen dem Arzt - die schlimmste Erfahrung die ich je machen durfte.
Nachdem er alle Werte in seiner Statistik eingetragen hat - ging der Horror erst richtig los.
Risikoberechnung für Trisomie 21 nach materalem Alter 1:733, für Trisomie 13/18 1:1255,
Nach Einbeziehung der NT von 2,8mm errechnete sich die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 bei 1:74 & für Trisomie 13 / 18 bei 1:610. Er stellte mich total entsetzt nach der Wahrscheinlichkeitsrechnung einer 40 Jährigen gleich. Seine Aussage: ,,Sie können es sich aussuchen, entweder gehen Sie nach Hause und glauben sie gehören zu den 73 Frauen die ein gesundes Kind gebärt oder sie sind die 74. die das kranke Kind in die Welt setzt. Alternativ können wir weitere Diagnostiken durchführen, erst den Double-Test & wenn sie 350€ von ihrem Taschengeld übrig haben, machen wir dann anschließend den Praenatest!" Ich war fix & fertig, ich habe all meine Kräfte verloren und begann an zu weinen! Er: Ich kann Ihre Emotionen irgendwo verstehen aber das bringt uns jetzt auch nicht weiter! Für mich brach in dem Moment eine Welt zusammen. Ich wusste nicht was schlimmer war- ein Arzt der so mit mir umgeht oder die Tatsache ein krankes Kind zu bekommen. Und das war nur ein Teil von dem was ich mir noch anhören musste.
Er raubte mir jeglichen Atem mit seiner arroganten Unmenschlichkeit, nahm mir jede noch so kleine Hoffnung das es meinem Kind gut geht, kennt keine Empathie, kurzum: seine Art hat in dem Moment in mir einen Schwangerschaftsabbruch ausgelöst. Dennoch willigte ich ein, weitere Diagnostiken durchzuführen, wir begannen am selben Tag noch mit dem Double Test. Am nächsten Tag den 11.4. erhielt ich einen Anruf von der Praxis. Ergebnis etwas auffällig:
Papp-A : 0,786 MOM
freies ß-hCG: 2,371 MOM
Neue Risikoberechnung (inkl. Serumbiochemie)
Trisomie 21: Hintergrundrisiko: 1:733,
nach Biochemie: 1:39!!
Trisomie 13/18: Hintergrundrisiko: 1255,
nach Biochemie: 1:4405
Am selben Tag noch bat man mich zum Praenatest vorbeizukommen, gesagt getan. Jetzt warte ich seit dem 11.4. auf Ergebnisse.
Ich bin wirklich am Ende meiner Kräfte. Habe bei meiner FA auf eine Zweitmeinung bestanden & ließ mich nach Düsseldorf überweisen. Sie war ebenfalls total entsetzt von dem Umgang & hätte nicht damit gerechnet direkt am nächsten Tag den Termin dort zu bekommen (ihrer Meinung nach auch zu früh), NT war auch nicht gravierend um schnell handeln zu müssen. Jedenfalls ist mein Termin morgen in Düsseldorf, mit 12+4. Noch habe ich die Hoffnung das das alles nur ein böser Albtraum ist & hoffe das ich morgen wenigstens auf einer menschlichen Ebene behandelt werde.


Besteht die Wahrscheinlichkeit, das die Nackentransparenz morgen vergrößert bzw. sich verkleinert hat, als vor einer Woche mit 2,8mm?
Warum wirkt sich die Biochemie so massiv auf die die Risikoberechnung? Haben Faktoren wie Medikamte (Vomex, Agyrax, PCM, Ondansetron), Mangelernährung, BMI etc. Einfluss auf den Wert des ß-hCG & dem PAPP-A?
Wie ist eure Einschätzung insgesamt zu meinem Fall? Ist das Risiko 1:39 wirklich so besorgniserregend? Eine andere Ärztin die ich im Praenatal Institut ansprach sagte sie würde sich bei 1:2 Sorgen machen aber nicht bei 1:39. Ebenfalls riet sie mir mich nicht verrückt zu machen. (Wie denn, wenn ich ein Tag davor von einem anderen Arzt fertig gemacht wurde?!)

Danke zunächst, das ihr euch Die Zeit genommen habt meinen langen Beitrag zu lesen. Und dankbar bin ich natürlich auch über jede Rückmeldung die ihr mir geben würdet.

Liebe Grüße,
Liya-Ela

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Also ich bin kein Experte in kann mit vielen Werteb gar nix anfangen 🙈
Aber warum du erst noch einen anderen Test vor dem Praena Test machen musstest, verstehe ich nicht.

Der Arzt ist ein unsympathischer Sack und du hast ganz recht damit, eine Zweitmeinung einzuholen. Für mich klingt es so, als sei noch alles offen. Von daher drücke ich die Daumen und halte uns doch mal auf dem Laufenden :)

Bestimmt ist alles gut! Alles Gute dir :)

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Vielen Dank für deine Antwort.

Warum der Double-Test vor dem Praena-Test gemacht worden ist, ist eine gute Frage. Hätte ich ihm diese Frage gestellt, würde ich mir wünschen, er würde sagen das er mit dem Geld seine Praxis finanzieren muss! 😂 Natürlich holt sich SO ein egoistischer Arzt alles was er nur kriegen kann, wenn er merkt das eine Frau zu 90% ihre Wahrnehmung verloren hat. 😡

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Ja klang für mich nämlich auch nach Euro-Zeichen in den Augen und nicht nach Hilfe... unmöglich solche Ärzte!

Wenn er unnötiges Zeug verkaufen will, hätte er Schönheitschirug werden sollen! :D

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Hallo. Du verwendest viele Fachwörter. Da ich auch vom Fach bin kann ich es nachvollziehen, andere aber vielleicht nicht. Nur als Tipp für s nächste Mal.
Vertrau deiner FA. Sie hat da Erfahrung und kennt sich aus.
Ich war damals bei beiden Kinder zum Ersttrimesterscreening. Bei meiner Tochter erhöhte Wahrscheinlichkeit von Trisomie 13/18. Danach Fruchtwasseruntersuchung und alles war in Ordnung. Puh.
Klar machst du dir Sorgen, weil du ja gerade vom Fach bist, aber versuch den studierten zu vertrauen.
Seid ich auf der Neurochirurgischen Intensiv bin hab ich bei Kopfschmerzen immer eine Blutung oder Tumor 🤭🤦‍♀️.......
Wie gesagt, versuch dich zu entspannen und geniess die Zeit. 40 Wochen sind schneller vorbei als man gucken kann.

Alles Gute für morgen 🍀

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Tut mir leid für diejenigen die ich jetzt mit so vielen Fachwörtern zugetextet habe.. 😳 Irgendwann wird man automatisch zum Fachidioten & man glaubt tatsächlich das andere das nachvollziehen 'müssen'. Oh ja..😨 das Ausmalen von den schlimmsten Krankheiten, bei den kleinsten Symptomen, kenne ich nur zu gut. Danke für deine beruhigen Worte nur leider kann ich momentan meine SS so gar nicht genießen, auch weil ich immer noch von der Übelkeit & dem Erbrechen überfahren werde. Und dann kam dieser Arzt der meinte das ganze nochmal zu "verschönern". 🤦‍♀️

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Eine Freundin hat mit der Übelleit auch so zu kämpfen. Versuch es mö mit Globulis. Die haben ihr ganz gut geholfen

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Ich finde es furchtbar was du durchmachen musst. Verstehe nicht wieso sie nicht direkt den praena gemacht haben. Klingt nach abkassieren.

Versuch positiv zu denken. Ich drücke dir fest die Daumen.

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Abkassieren. Das gefällt mir. Später ist mir das ebenfalls klar geworden..! Er kann sich damit nur seine ach so tolle Praxis finanzieren..!

Vielen Dank für deine Antwort. 😊 Noch habe ich Hoffnung, der kleine Krümmel in mir sorgt dafür..🤰

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Ich habe schon so viele positive geschichten gehört. Ich drücke dir fest die Daumen.

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Um Gottes Willen, es tut mir so wahnsinnig leid, dass du so einen Albtraum durchmachen musst.
Ich kann das alles leider gar nicht beurteilen, weil ich mich in der Materie so gut wie nicht auskenne.
Ich glaube, ich würde versuchen, ruhig zu bleiben, bis ich die Ergebnisse der 2. Meinung höre und dann weiter sehen.
Und natürlich die Ergebnisse vom Praena Test abwarten.
Ich drücke dir alle Daumen, die ich habe, dass das alles nur ein Böser Traum ist, der so schnell vorbei ist, wie er angefangen hat. #klee
Über ein Update von dir würde ich mich freuen, wenn dir danach ist.

Wünsche dir alles Gute.

LG schuppinella mit Babyboy inside 35. SSW

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Ja leider. So etwas wünscht man nicht mal seinem Feind. Ich bekomme jetzt schon wieder Bauchschmerzen wenn ich dran denke.
Vielen lieben Dank für deine netten Wünsche, das tut echt gut so etwas positives zu lesen.

Dir wünsche ich natürlich auch weiterhin eine wunderschöne Kugelzeit & das bei der Geburt alles so verläuft, wie du es dir wünschst. 😊 🙏

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Ich drücke dir ganz doll die Daumen, dass der Test unauffällig ist!!! In welcher Stadt ist der Arzt, der so empathielos war?

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Dankeschön das ist lieb von dir. 😊 Gehört sich das für mich dies öffentlich zu erwähnen?😂 Er ist nämlich der einzige Pränataldiagnostiker hier in meiner Stadt und in dem Krankenhaus wo ich arbeite bekannt. Er arbeitet mit seiner Frau zusammen (sie ist super nett und herzlich - nur leider habe ich kein Glück gehabt, bei ihr in dieser Zeit ein Termin zu erlangen). Ich könnte dir eine privat Nachricht hinterlassen ?!

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Hallo meine liebe,

Es zerreißt mir mein herz deinen text zu lesen.... ist die Situation ja eh schon so schlimm und zermürbend und dann auch noch so einen arzt... unglaublich. Ich kenne mich zwar nicht unbedingt damit aus, aber liegt eine trisomie oä bei euch in der familie? Wenn nein dann würde ich einmal kurz durchatmen und wirklich den nächsten termin abwarten! ❣️ ich wünsche dir auf alle fälle alles erdenklich gute !!!

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Gruselig oder? Sowas existiert leider wirklich.
Nein, in meiner Familie & in der Familie meines Mannes liegt niemand mit einer Trisomie vor. Auch andere Krankheiten sind nicht bekannt.

Vielen lieben Dank für deine netten Wünsche, das tut richtig gut. 😊

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Ich war auch bei der Pränataldiagnostik. Bei Dr. H. in Düsseldorf bei Pränatal. Der Tag war traumatisierend und geht uns bis heute nicht aus dem Kopf. Ich kann so verstehen, wie du dich fühlst. Unglaublich, dass das Ärzte sind. Unsere Tochter hat einen offenen Rücken. Die Diagnose war ein Schock, abe4 der Arzt riet uns mehr oder weniger direkt zum Spätabbruch. Weitere Beratung gab es nicht- an einem Freitagnachmittag!!! Wir mussten uns alles selbst erarbeiten. Mittlerweile ist meine Kleine in Mannheim pränatal operiert worden und es sieht gut aus, dass sie laufen lernen wird. Bin heute bei 27+4 und hoffe, dass sie noch lange im Bauch bleibt. Es gibt sehr viele unsensible Ärzte, die nicht wissen, was sie mit einzelnen Sätzen anrichten können. Und natürlich kann auch alles okay sein mit deinem Kind. Auch das habe ich schon so oft gelesen und gehört.
Es tut mir leid, dass ich so viel von mir geschrieben habe, aber als ich deinen Post gelesen habe, ist die Wut über diese Pränataldiagnostiker wieder so hochgekommen.
Alles Liebe

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Huhu!

Ich würde dir empfehlen, deine Frage mal im Eltern-Forum Pränataldiagnostik zu stellen. Dort wird dir eine sehr fachkundige Frau antworten, die (glaube ich) Humangenetikerin ist und sich ziemlich gut mit den ganzen Werten etc auskennt!

LG und alles Gute!

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Hi 😊 Dankeschön für diesen Tipp. Das habe ich versucht nur leider bin ich dort immer noch nicht freigeschaltet worden. Ist das normal das das solange dauert mit der Überprüfung?

🌹

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Es tut mir wirklich leid was du durchmachen musst.
Ich denke nicht dass die NT zum falschen Zeitpunkt bestimmt wurde, ich war auch 11+3 zur Messung, da lag sie bei 1,5. Aber erhöhte Nackenfalten sind zum Teil auch harmlos.
Das Papp A wird meines Wissens nach auch vom mütterlichen Gewicht und von Nullpariätät beeinflusst. Ich habe gehört auffällig ist der Wert wenn er unter 0,5 liegt. Der Double Test selbst soll nicht wirklich genau sein.
Ich denke du wirst eine neue invasive Diagnostik benötigen. Und du solltest dir schon Gedanken machen ob du ein Kind mit Tri.21 versorgen möchtest (die anderen Trisonomien sind ja sehr unwahrscheinlich bei dir).
Ich wünsche dir und deinem Krümmel alles Gute und dass die Ungewissheit schnell vorbei geht.
Lg

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Danke dir sehr für deinen Beitrag. Ich hoffe das ich nach dem Praenatest mehr Gewissheit habe & das mich der Termin morgen in Düsseldorf etwas beruhigt. 🌹🙏

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Hallo ,
Ich kann dich sehr gut verstehen , meine Tochter (Zwilling) hatte eine NFT von 4mm , US unauffälig. Verdacht T21 .
Ich habe mich gegen weitere Tests entschieden .
Meine Zwillinge sind fast 14 Monate alt und beide kern gesund. Kein Down Syndrom oder sonstwas .
Ich war auch in Praenatal Klinikum in Düsseldorf und die Ärtztin fand ich Top . Eine sehr liebe Frau mit viel geduld und mit viel verständnis .
Ich druck dir die daumen das es auch bei euch alles gut wird und dein Baby gesund ist.
Lg Alex

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Ich wünschte ich hätte nur ansatzweise funktionsfähige Gehirnzellen nach der Vorstellung bei diesem Arzt gehabt. Man wird ja quasi manipuliert und zu weiteren Diagnostiken gezwungen. Dieser verdammte Fluch der Medizin. Jetzt bin ich darin gefangen & muss da irgendwie durch. Ich hoffe das es in Düsseldorf um einiges besser verläuft. 🙏 Freut mich sehr das es deinen Prinzessinnen gut geht.🌹🥰wünsche euch weiterhin alles erdenklich Gute. 🥰

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Ich war nicht mehr in der Lage zu reden, für mich brach ein Welt zusammen. Ich hatte schon ein Termin für CZB .
Aber nach 3 Tage dürch die Hölle, für mich stand fest , der Risiko war mir trotzdem zu hoch das ich 2 Babys verliern kann ( 2 punktionen wegen Di-Di Zwillinge) .
Ich bin dahin gegangen und habe mit die Ärtztin offen geredet . Sie hat sich Zeit für mich genommen .
Dannach war ich noch 2mal bei ihr für US . Alles war immer wie es sein sollte .
Sie sagte mir das eine dicke NF kann alles oder nichts bedeuten .
Ich dachte immer ich könnte kein krankes Kind bekommen, bis ich vor der Wahl stand : 2 Kinder verlieren wegen eine Biopsie oder 1 Kinder oder sogar 2 mit Down Syndrom.
Die entschiedung war am ende doch leicht .
Ich hätte lieber beide mit DS sttat beide oder eine zu verlieren .
Egal was es kommt , jeder findet sein Weg im Leben .
Alles gute wünsche ich dir und ich hoffe das morgen gute Nachrichten bekommst
Kopf hoch und bleib positiv auch wenn es schwer ist😊✊