Ich bin gerade etwas verzweifelt. Eine liebe Freundin war heute zu Fruchtwasser Untersuchungen. Beim Ultraschall wurden einige Fehlbildungen gefunden.
Ich weiß nicht was ich ihr sagen soll. Lese ich richtig daraus dass es körperliche Behinderungen sind? Wer hat Erfahrungen?
Komplexes Fehlbildungssyndrom (2 NSG.Singuläre NSA rechts, Beckenniere rechts, Skoliose, Peromelie rechts und Klumpfußstellung links) Mit m.E. schlechte Prognose.
Unkomplizierte AC (FISH-test karyogramm
AFP und AChe Bestimmung)
Achtung Trigger Hilfe bei Feindiagnostik Ergebnis
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Hallo meine Liebe,
zugegeben klingt Dein Post etwas verwirrend. Nun, es ist so dass Auffälligkeiten im Ultraschall noch nicht bedeuten müssen, dass das Kind behindert ist.
Eine Fruchtwasserpunktion untersucht nun erst einmal chromosomale Abweichungen, da das durchaus möglich wäre. Letztlich kommt es auf das Ergebnis der Punktion und den weiteren Feinultraschall an. Manche Dinge bestätigen sich auch nicht zwangsläufig.
Glg
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Huhu!
Was ich auf die schnelle rausfinden konnte:
"singuläre NSA rechts" steht für "singuläre Nabelschnuraterie", das heißt da fehlt eine.
Das ist für sich alleine nicht zwangsläufig dramatisch, zusammen mit anderen Anomalien aber ein Softmarker für verschiedene Gendefekte oder Syndrome.
Skoliose ist eine Krümmung der Wirbelsäule.
"Peromelie Rechts" steht bei Wikipedia als "amputationsartiger Stumpf" - da fehlt also scheinbar eine Hand / ein Arm oder Fuß/Bein? :/
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Da steht das nur zwei Nabelschnurgefässe vorhanden sind, normal sind zwei Arterien und eine Vene.
Beckenniere heißt das sie Niere abgesenkt im Becken vorliegt.
Skoliose ist eine Verdrehung der Wirbelsäule, aber eigentlich haben das viele Leute. Früher musste man damit immer zum orthopädischen turnen...🤔
Eine Peromelie ist eine Stummelbildung hier wohl am Unterschenkel. Und ein Klumpfuß ist so seitlich verdreht.
Was ein unkompliziertes AC sein soll weiß ich auch nicht.
🤔
Und was davon jetzt mit wie großer Sicherheit vorliegt weiß ich auch nicht.
Ich fürchte da kann man Wirbelsäule nur auf die weiterführende Untersuchung warten...🙄
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Die Fachbegriffe haben die Mädels ja schon gut erklärt!
Aber ich frage mich gerade, warum du deiner Freundin das erklären musst? Also das ist ja sehr, sehr lieb von dir, aber sollte das nicht ein Arzt machen? Es klingt ja danach, dass sie beim Ersttrimester-Screening war oder bei der Feindiagnostik. Da wird man doch mit so einem Befund nicht einfach nach Hause geschickt, ohne dass der Arzt einem das erklärt?
Ich drücke deiner Freundin auf jeden Fall die Daumen, dass die Fruchtwasseruntersuchung erfreulichere Ergebnisse liefert! 🍀🍀🍀
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Sie und ihr Mann können nicht so gut deutsch und waren nach dem Befund erstmal zu geschockt um noch groß etwas zu fragen.
Ich hab jetzt mit ihrer FA telefoniert und geh morgen mit ihr hin
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Unkomplizierte ac heißt Fruchtwasseruntersuchung, also Amniozentese.