Hallöchen ihr lieben Mamis
Ich spreche nun explizit die an, die sich für eine der beiden Diagnostiken entschieden und durchführen lassen haben.
Zu meiner Geschichte:
Ich bin 26 Jahre alt und habe einen gesunden fast 2 jährigen Sohn. Ich bin in der 16. Ssw mit unserer Tochter und eigentlich bisher guter Dinge. Die Schwangerschaft war von Anfang an nicht einfach, da ich ständig Blutungen hatte, die durch ein riesiges Hämatom ausgelöst wurden.
Dann wurde das Ersttrimesterscreening gemacht. Es war auffällig. Die Nackenfalte verdickt, das Nasenbein kaum darstellbar, Blutwerte nicht optimal und ein white spot mit Durchflussstörungen. Daraufhin haben wir uns für den praeviatest entschieden, um erstmal nicht invasiv an sicherere Daten zu kommen. Am Freitag rief mich dann die Praxis an und sagten mir, dass das Testergebnis gut ausgefallen war und meine kleine keine genetischen Defekte habe. Lediglich das Herz müssten wir im Auge behalten, aber da es sich um einen nichtgenetischen Defekt handelt, ständen die Chancen gut, dass es sich von alleine mit der Zeit verwächst.
Heute rief mich dann mein Gynäkologe an und teilte mir mit, dass sich seine MFA wohl verlesen habe, denn als er heute die Befunde sichtete, sah er einen auffälligen Befund und er würde gerne daraufhin eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese machen, um sicher eine Diagnose stellen zu können.
Nun läuft bei mir tatsächlich alles nur schief, was schief laufen kann. Ich habe ein erhöhtes Risiko auf Fehlgeburten und schon einmal meine Tochter in der 15. Ssw verloren und zuvor zwei frühe Aborte gehabt.
Ich mache mir selbstverständlich noch immer Hoffnung, dass ich zu den 0,1% Fehlerquote gehöre und meine Tochter genetisch vollkommen gesund ist.
Nun wollte ich fragen wer sich alles dieser Diagnostik unterzogen hat und eventuell sogar trotz auffälligen Ergebnissen und einer ähnlichen Situation wie meiner, die Diagnose sich nicht bestätigt hat? Und ob es sogar einige von euch gibt, die aufgrund der Untersuchung eine Fehlgeburt erleiden musste. Ich weiß nicht, ob ich das nochmal durchstehen könnte, wenn ich wieder eine Fehlgeburt habe und diesmal sogar unmittelbar daran beteiligt wäre.
Ich hoffe ihr könnt mir helfen meine Gedanken zu sortieren und einen klaren Gedanken zu fassen.
Prenataldiagnostik (Chorionzottenbiopsie/Amniozentese)
Ich musste sie 2x durchführen lassen (in 2 SS).
Beim ersten mal war so ansich alles unauffällig weil nicht auf spezielle Defekte getestet wurde. Bei der letzten wurde auf unseren speziellen Defekt und Trisomien getestet.
Darf ich fragen aufgrund welcher Begebenheiten ihr euch dafür entschieden habt und ob die Ergebnisse gleich der Vermutungen waren?
Hattest du Angst vor der Untersuchung?
Es wurde uns beim ersten mal dringend dazu geraten. Man konnte man uns nicht sagen was unser Sohn hat.
Beim letzten mal haben wir uns gleich dafür entschieden, einfach um den Defekt auszuschließen.
Angst davor hatte ich, kannte sie aber schon von der Fruchtwasserentnahme - läuft so ähnlich ab. Wir wurden danach noch liebevoll vom Praxisteam betreut, letztendlich ist das warten auf die Ergebnisse schlimmer.
Ohje du arme 😞gerade in so jungen Jahren denkt man nicht daran dass es einem treffen könnte. Ich weiß leider wovon ich spreche. Unsere große hab ich mit 22 bekommen und sie ist auf Grund eines gendefektes Schwerstbehindert.
Bei uns ist die Situation aber etwas anders. Wir haben in jeder Schwangerschaft die Chance dass das Kind zu 25% wieder Diesen Gen defekt erbt.
Bei meiner kleinen Tochter haben wir dann eine chorionzottenbiopsie machen lassen um den Gen defekt auszuschließen. Hat Leider nicht gekappt und hatte dann Blutungen wegen eines Hämatoms wegen der Biopsie. Dann in der 16. Woche die Fruchtwasseruntersuchung und die hat gut gekappt. Meine Tochter hat das ganze nichts ausgemacht. Sie kam in der 39. Woche fit und gesund zur Welt.
Aktuell bin ich wieder schwanger in der 16. Woche und hätte am 11.12. den für die chorionzottenbiopsie gehabt, leider auf Grund eines großen Hämatoms (was ich seit der 9. Woche habe) nicht gemacht wurde. Am 7.1. ist der nächste Termin für die chorionzottenbiopsie oder für eine Fruchtwasseruntersuchung, je nach dem was besser klappt.
Es ist kein schlimmer Eingriff, die chorionzottenbiopsie ist etwas unangenehm aber aushaltbar.
Und wenn man sich an die Anweisungen des Arztes hält (wirklich schonen, am besten Bettruhe) und auch am nächsten Tag zum Arzt geht zur Kontrolle ob alles okay ist, ist das Risiko, dass etwas passiert sehr gering.
Drück dir ganz fest die Daumen, dass mit euren Mäuschen alles okay ist✊🏻✊🏻
Ohjee, da weißt du ja genau wie es mir gerade geht. Mit sowas rechnet man absolut nicht. Wir sind jung, gesund, haben schon ein gesundes Kind. Vor drei Jahren habe ich mit dem Rauchen aufgehört. Erst danach haben wir uns an unseren Sohn gemacht und er ist perfekt geworden. Ich bin eigentlich ein sehr optimistischer Mensch, aber es läuft momentan so viel schief, dass ich so langsam pessimistische Züge entwickle. Wir hatten uns so sehr ein Mädchen gewünscht und nun sieht alles danach aus, dass wir schon wieder eine Tochter verlieren könnten. Und bei dem ganzen Pech, welches zur Zeit auf mir lastet, könnte ich mir sogar gut vorstellen, sollte sie doch tatsächlich gesund sein, ich aufgrund der Untersuchung meine kleine verlieren könnte. Ich weiß auch nicht wieso ich gerade so furchtbare Gedanken habe, aber ich kann sie so schwer abschütteln.
Ich habe meinem Gyn nun geschrieben, dass ich die Biopsie machen lassen möchte, aber erst am Donnerstag. Er wäre extra für mich morgen in die Praxis gekommen und hätte sie durchgeführt, aber ich brauche doch ein paar Tage, um mich zu sammeln und nicht während der Biopsie in Heulkrämpfen zu eskalieren. Das schlimmste an der ganzen Sache ist, dass mein Sohn am 14.01. 2 Jahre alt wird und wir am 18. seinen Kindergeburtstag feiern. Ich will ganz und gar für ihn da sein und diesen tollen Tag mit ihm genießen und glücklich sein. Der Januar wird die Hölle für mich. Zum Glück bin ich im Beschäftigungsverbot, sonst würde ich wahrscheinlich komplett durchdrehen.
Ich danke dir vielmals für deine Erfahrungen und deine lieben Worte. Das hilft einem doch tatsächlich, wenn man gleichgesinnte trifft, mit denen man sich austauschen kann und über seine Ängste, Gedanken und Gefühle sprechen kann.
Ich wünsche euch alles alles Liebe und einen gesunden Start ins neue Jahr. Viel Kraft für eure große Maus und eine dicke Umarmung für die starken Eltern, die sie mit all ihrer Liebe betreuen. Da habe ich größten Respekt vor. Du und dein Mann seid wahrliche Superhelden.
Hallo!
Bei mir wurde in der ersten SS eine extrem verdickt Nackenfalte festgestellt. Es hieß mein Sohn sei ziemlich sicher nicht überlebensfähig. Daraufhin wurde eine Chorionzottenbiopsie gemacht. Ergebnis unauffällig. Auch alle weiteren Organscreenings waren unauffällig,auch wenn die Ärzte bis zum Schluss dabei blieben, dass etwas nicht stimmen kann. Mein Sohn ist heute 3 Jahre alt und kerngesund....
Weißt du noch wie dick sie war?
13 mm 😬
Vielleicht noch als Hinweis: 100% Sicherheit beim Ergebnis liefert dir nur die Fruchtwasseruntersuchung.
Die Chorionzottenbiopsie kann, wie die NIPTs falsche Ergebnisse bezüglich des Babys liefern, wenn zB eine Mosaiktrisomie vorliegt. Diese entsteht durch eine Fehler bei der Zellteilung ganz am Anfang und daher kann zB NUR die Plazenta betroffen sein (dann würdet ihr ein falsch positives Ergebnis bekommen) oder nur das Kind (dann würdet ihr ein. falsch negatives Ergebnis bekommen).
Ist ein invasive Test notwendig, würde ich mich daher immer für die FWU entscheiden.
Alles Gute für euch, ich drücke euch die Daumen.
Okay, dankeschön.
Du hast recht und es wäre mir total entfallen. Die Fruchtwasseruntersuchung ist breiter im Spektrum als die Biopsie und liefert das Ergebnis direkt vom Kind und das auch auf Gehirnschädigungen!
Gut, dass ich hier nochmal reingeschrieben habe. Man vergisst so viel, wenn man selbst betroffen ist und die Augen nicht weit genug aufmacht. Vielen Dank für deinen Beitrag