Trisomie 13/18 1:250

Hallo ihr Lieben, ich frage für meine Schwägerin. Sie hatte heute DEN Anruf vom Fa und dieser übergab ihr die Nachricht, das sie eine Wahrscheinlichkeit von 1:250 für Trisonie 13/18 aufweist. Ich selbst (bin jetzt 27 ssw) hatte 1:40 000.
Sie ist 32 und ich würde gern wissen, ob es jemanden in dieser Situation schon gab von von euch was ihr machen würdet.
Der Arzt riet ihr zum Pränatest

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Das kommt drauf an, was für Schritte deine Schwägerin eingehen würde und ist ja sehr individuell. Woher kommt die Berechnung des Arztes? Durch die nackenfaltenmessung?

Ich persönlich würde erstmal versuchen, Ruhe zu bewahren (leichter gesagt als getan), und auf den Arzt hören, also einen nipt machen. Ich hätte im Fall einer T13 oder 18 aber auch die Schwangerschaft beendet.

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Ja dieser Wert wurde durch die Nackenfaltmessung errechnet, sorry habe ich vergessen zu erwähnen :)
Sie versucht natürlich Ruhe zu bewahren aber sie arbeitet auch in einem Bereich mit behinderten Kindern und weiß halt was auf sie drauf zu kommt. Ach es ist schwer.
Es könnte aber auch sein, das alles gut ist trotz der Werte oder?

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Jaa auf jeden Fall kann trotzdem alles gut sein!!! Ich würde auch raten erstmal den Harmonytest machen zu lassen. Ich drücke die Daumen das alles gut ist!!!! Tut mir echt leid.. So ein Anruf auch noch kurz vor Weihnachten 😔

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Hey ☺️
Ich selber habe da keine Erfahrung. Aber ich kenne eine,da war das Baby bei der Chance von 1:15 kerngesund.....

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Das ist es ja, 14 von 15 werden gesund sein. Sowie bei 1:100'000 eben doch eines ein überzähliges Chromosom hat.

Ich denke, viele Leute erfassen Wahrscheinlichkeiten intuitiv falsch oder verzerrt.

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Es gibt immer noch die Chance in 249/250 der Fälle dass das Kind völlig gesund ist. Ich würde an ihrer Stelle zunächst mal gemeinsam mit dem Partner die Konsequenzen reflektieren und dann vermutlich um mich besser darauf einstellen zu können und ggf. beruhigt zu werden einen genaueren Pränataltest vornehmen lassen.
So ein Anruf gerade jetzt bringt natürlich viel Leid, Sorgen machen und Grübeln mit sich.. Ich drücke ihr und der Familie ganz fest die Daumen und hoffe das Beste!

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Ihr seid alle so bezaubernd :)
Ich habe ihr auch zum Pränatest geraten aber auch, das sie auf ihr Bauchgefühl hören muss.
Habt alle schöne Weihnachten

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Das tut mir leid.
Das ist wirklich niederschmetternd. 😟
Das möchte man zwei Tage vor Weihnachten nicht hören.

Ich würde auch den Harmony / Fetalis Test machen und dann ggf eine Amniocentese.

Bei sehr sehr nahestehenden Personen waren die Zahlen gleich und es hat sich bestätigt und haben die SS dann beendet.

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Schwere Frage und ich kann die Sorgen nachfühlen.

Aber ältere, schwangere Menschen haben recht große Wahrscheinlichkeiten für Trisomien und es geht ja meistens gut.

Was ist denn die Falsch-Positiv-Rate von exakt dem angestrebten Pränatal-Test?

Wenn die Falsch-Positiv-Rate weit unter 1:250 ist, von so einem Test, dann würde ich es machen. Ansonsten gewinnt sie ja durch den Test nicht an Sicherheit.

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Hallo, ich selbst hatte so eine Situation nicht.
Würde aber nach deiner Schilderung in ihrem Fall aufjedenfall den Praena Test machen.

Ob sie das Kind bei positivem Ergebnis behalten möchte oder nicht lassen wir mal dahingestellt.
Das muss wirklich jeder für sich entscheiden.

Aber sollte es positiv sein würde ich es gerne wissen wollen.
Wenn sie sich dazu entschließen das Kind zu behalten können sie sich die SS besser auf die Situation danach vorbereiten.

Und vielleicht kommt ja auch raus das alles in Ordnung ist.
Das wäre natürlich wünschenswert.

Ich wünsche ihr alles Gute u auch für dich u deine SS alle Gute.

LG Honibiene

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Vielleicht auch nochmal zu den unterschiedlichen Werten: das Alter reduziert schon die Wahrscheinlichleit. Bzw erhöht sie. Also dadurch, dass du knapp 5 Jahre jünger bist, hast du von den Ausgangswerten schon deutlich bessere.

Ich persönlich würde auch den Harmonytest oder praena machen - allerdings vorab schon mit dem Gedanken anfreunden was passiert wenn..... das muss deine Freundin allerdings für sich und mit ihrem Mann klären.
Ich drücke die Daumen, dass alles gut ist und sie der eine von 249 anderen Fällen ist 👌🏻👌🏻👌🏻👌🏻👌🏻

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Hey
OH man vor Weihnachten das ist mist. Ich kenne aber jemanden da hat die Fa ein stress gemacht.... Kind wird behindert und sie solle sofort zur Untersuchung ins kh. Ende vom Lied Kind gesund und munter.
wie war der Wert der nackenfalte den?
LG Anja

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letztlich ist das ja alles nur wahrscheinlichkeits-berechnung. ich würde sowas direkt lassen, denn im zweifel macht man sich wahnsinnig und weiß trotzdem nicht, was wirklich los ist. ich würde versuchen die ssw zu genießen und wenn das kind da ist zu gucken was nun gemacht werden kann, vorher kann man sowieso nichts tun. alles liebe für euch!