Hey!
Erst mal zu meiner Geschichte:
War in der 11 ssw bei meiner Frauenarztin zur normalen Vorsorge. Sie hat dann auch nen Ultraschall gemacht und die nackenfalte fiel direkt ins Auge. Sie hat sie auf 4 mm gemessen.
Zwei Tage später hatte ich dann schon direkt einen Termin beim Pränataldiagnostiker. Dieser hat dann ein ersttrimesterscreening gemacht. Nackenfalte immer noch auffällig bei 3,2 mm. Organe usw alles unauffällig und gut entwickelt. Ich hatte dann die Wahl zwischen einer chorionzottenbiopsie oder dem harmony test. Habe mich aufgrund der anderen Ergebnisse erst mal für einen Harmony test entschieden. Dieser war leider nicht auswertbar. Mittlerweile hatte ich dann schon den Kontroll Termin beim Pränataldiagnostiker
Nackenfalte immer noch auffällig und nun wurden noch seitlich Zysten entdeckt. Diese waren vermutlich vorher auch schon da wurden da nur nicht gesehen.
Naja man hat mir dann davin abgeraten noch mal den harmony test zu machen sondern die chorionzottenbiopsie. Diese wurde dann direkt im Anschluß gemacht. Fand es auch super dass es an dem Tag direkt noch machbar war. Habe über eine Stunde Anfahrt und hätte mir vor schiss in die Hose gemacht wenns nicht direkt losgegangen wäre.
Das war nun am Mittwoch. Nun bin ich 13+2.
Habe gestern bereits einen Anruf bekommen dass der schnelltest Gott sei Dank unauffällig war. Der pränataldiagnostiker hat mich persönlich angerufen. Er sagte nun es wäre ratsam einen Termin beim. Humangenetiker zu machen um die Ergebnisse zu besprechen und um ein Aufklärungs Gespräch zu bekommen.
War jemand auch schon mal in einer ähnlichen Situation?! Würde das Gespräch auch vor den Ergebnissen geführt?!
Was. Würde da dann genau gesprochen?! Habe Angst dass. Man mir sämliche Krankheiten aufgezählt werden die es auf der Welt gibt und ich danach wieder voll am Ende bin.
Und wie lange habt ihr aufs Endergebnis der chorionzottenbiopsie gewartet?!
Nach chorionzottenbiopsie zum Humangenetiker?!
Bei mir wurde zwar keine chorionzottenbiopsie durchgeführt, allerdings in der 19ssw Fruchtwasser entnommen.
Wir waren danach auch zur genetischen Beratung, bevor die endgültigen Testergebnisse vorlagen.
In dem Termin wird dir „nur“ noch mal erläutert welche testmethoden und gendefekte es gibt und wie die sich äussern. Dann wurde einmal unser Stammbaum aufgezeichnet um zu schauen ob es in der Familie Hinweise auf gendefekte gibt. Am Ende wurde uns dann noch Blut abgenommen für einen weiteren genaueren Test „Array-CGH“.
Nach ca 2 Wochen hatten wir die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung und die endgültigen Ergebnisse des Array-CGH nach 6 Wochen.
Ich fand das Beratungsgespräch beim Humangenetiker ehrlich gesagt ziemlich unnötig bis auf die Blutentnahme. In der Stunde haben sie uns nur Dinge erzählt die wir eh schon wussten bzw die man auch ganz einfach selbst nachlesen kann..
Vielen lieben Dank für deine Antwort.
Blut wurde mir nach der chorionzottenbiopsie auch direkt für den Humangenetiker abgenommen.
Das hört sich aber ja so an wie bei mir dann ca. Dann weiß ich ja was auf mich zukommt. Allerdings finde ich es dann noch bescheuerter dass mein Mann wegen corona nicht mitkommen darf. 😅 Blut abnehmen bei ihm wird dann ja schwer.
Was musstest du denn alles von den Familien wissen. Das grobe weiß ich zb auch von der Familie meines Mannes. Allerdings nicht ins Detail was bei den Fehlgeburten meiner Schwiegermutter los war.
Und zb bei den Eltern meiner urgroßeltern ist es auch ein bisschen schwer da gab es sehr viele tote Kinder aber das war ja zu der keine Seltenheit. 🤔
Ich musste bis zu meinen Großeltern und denen meines Mannes aufzählen wieviele Kinder jeweils geboren wurden, ob es Verwandtschaftsverhältnisse zwischen Angeheirateten gibt und eben Krankheiten, frühe Tode. Habe dann auch berichtet dass es plötzliche Tode oder Fehlgeburten gab, man aber nichts genaueres weiß.
Wie gesagt fand ich die Humangenetische Beratung überhaupt nicht hilfreich, allerdings auch nicht so schlimm dass ich danach noch mehr Angst vor den Ergebnissen hatte. Man informiert sich über die möglichen Gendefekte ja bereits im Vorfeld, sodass sie mir nicht so viel Neues berichtet hat.