Schlechtes Ergebnis Ersttrimesterscreening

Liebe werdende Mamis,

ich hatte mich sehr gefreut, dass ich mich bei euch einreihen darf. Ich bin schwanger mit meinem zweiten Kind in der 14. SSW.

Am Montag hatte ich das Ersttrimesterscreening. Auf dem Ultraschall war alles unauffällig und ich bin stolz und glücklich mit meinem Ultraschallbild nach Hause gegangen.

Gestern dann der Schock. Ich wurde von der Praxis angerufen und sollte gleich vorbei kommen. Ich sollte meinen Mann mitbringen und hätte dann ein Gespräch beim Chefarzt. Genau so kam es dann auch. Der Arzt erklärte uns ohne Umschweife, dass die Blutwerte, welche im Rahmen des Screenings ausgewertet wurden ein sehr hohes Risiko für eine Trisomie13/18 zeigen. Das das Risikoverhältnis ist 1:2 , also 50%.

Für uns wurde ein Termin beim Humangenetiker und zur Fruchtwasserpunktion (in zwei Wochen) gemacht.

Das hat mir jetzt den Boden weggerissen. Ich versuche immer dran zu denken, dass unser Baby auch zu 50% gesund sein könnte. Dagegen spricht leider eine Entwicklungsverzögerung von ca. 8 Tagen. Die Organe/der Ultraschall sind aber wie gesagt zunächst unauffällig.

Hat jemand von Erfahrungen diesbezüglich? Vlt. gibt es ja hier auch Muttis bei denen es gut ausging. Ich möchte mir einfach die Hoffnung erhalten.

Liebe Grüße
Franzi

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Hallo.
Das tut mir sehr leid. Ich drücke alle Daumen, dass es gut ausgeht. Zunächst noch meine Frage: wäre es nicht möglich statt der Fruchtwasserpunktion erst mal den Harmonytest zu machen? Der kann ja Trisomie 13/18 zu 99% bestimmen. Und das mit einer einfachen Blutabnahme.
Oder habe ich das falsch verstanden und die besagten Blutwerte waren schon die Auswertung vom Harmonytest? Liebe Grüße und alles Gute 🍀🍀🍀

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Auch die NIPT-Tests geben nur eine Wahrscheinlichkeit an und ja, das kann natürlich nochmal zu einem Ausschluss führen und beruhigen, aber Sicherheit bietet es eben auch nicht. Eine Freundin von mir hat den Harmony Test gemacht, bei ihr konnte kein Ergebnis ermittelt werden und im Endeffekt hatte das Kind T18.

Bei einem solchen Ergebnis im ETS würde ich auch auf diagnostische Methoden zurückgreifen auch wenn diese leider invasiv sind.

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Es tut mir leid, dass es so ist.
Einen Nipt könnt ihr machen, wenn ihr das Geld übrig habt.
Allerdings ist die Quote bei diesen beiden Trisomien nicht so gut wie bei T21.
Generell ist es gut, dass im Ultraschall erstmal nichts auffällig war.
Ist die Entwicklung erst jetzt verzögert oder war das Baby schon die ganze Zeit zu klein?
T13/T18 haben normalerweise ziemliche Auffälligkeiten, die man im Ultraschall auch schon zu diesem Zeitpunkt sehen kann.

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Es ist wirklich extrem selten, dass bei T13 oder T18 im Ultraschall nichts sichtbar ist, aber natürlich leider nicht unmöglich.

Es tut mir furchtbar leid dass ihr da gerade echt durch die Hölle gehen müsst und ich hoffe wirklich auf einen positiven Ausgang für euch, denn von solchen liest man ja doch immer wieder, auch bei ähnlichen Wahrscheinlichkeitsangaben wie bei euch: https://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/1178215-extrem-niedriger-papp-a-wert-risiko-trisonomie-1-2-a.html

Ich drück euch die Daumen.

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Hat der Arzt von 1:2 gesprochen und ihr interpretiert es als 50:50 oder hat er gesagt, dass es ne 50%-Chance gibt? Denn statistisch heißt 1:2 33%:66% - nur als kleine Anmerkung.
Das macht den Befund an sich natürlich nicht besser, aber die Zahlen klingen etwas besser.
Ich wünsche Euch alle Gute und dass sich alles zum Positiven wendet!

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Das tut mir sehr leid.
Ich glaube, dass ich dir wenig Hoffnung machen kann, was die eigene Erfahrung angeht, da es bei uns nicht gut ausging. Allerdings war bei uns der Ultraschall auch nicht unauffällig, wie bei euch, was ja nun doch ein wenig hoffen lässt.
Ihr habt immerhin eine 50/50 Chance. Nimm die positiven 50% und versuche dich bis zur Punktion zu entspannen. Es ist schwer, aber dein Baby spürt deine Aufregung und Angst.
Ich drücke dir die Daumen, dass alles gut geht.

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Hi Franzi,
tut mir leid, dass du so eine schlechte Nachricht bekommen hast. Mein Arzt meinte, dass man 13/18 eigentlich immer im Ersttrimester Ultraschall sehen kann. Aufgrund dieser Aussage haben wir zum Beispiel keine weiteren Tests machen lassen, da wir eine Trisomie 21 auch behalten würden. Meine erst geborene Tochter war übrigens auch zeitlich mehrere Tage und zunehmen länger hinterher bis ich ins Beschäftigungsverbot gegangen bin und viel liegen konnte. Ich drück euch die Daumen! LG