Harmony Test, NIPT etc - kann mir jemand helfen?

Hey :)

Also meine FÄ hat mich 0 informiert, mich nichtmal darauf hingewiesen. Da wir wussten, dass wir definitiv einen NIPT machen lassen wollen, haben wir selbstständig einen Termin beim Pränataldiagnostiker gemacht. Der hat den NIPT nur in Kombi mit einem ausführlichen Ultraschall gemacht, was uns aber entgegenkam. Dann wurden wir beraten, mir wurde Blut abgenommen und ne Woche später wurde ich angerufen und das Ergebnis mitgeteilt.

Hast du irgendwelche speziellen Fragen?

So wie ich es verstanden habe, ist die Nackenfaltenmessung selber halt eher nicht Sooo genau und spuckt nur eine Wahrscheinlich aus. Allerdings ist der Ultraschall, der in Kombination damit gemacht wird halt sinnvoll, weil da nochmal andere Dinge erkannt werden können als beim reinen Bluttest im Rahmen des NIPT. Meines Wissens MUSS man diese Blutuntersuchung im Rahmen der Nackenfaltenmessung nicht machen, aber es verbessert halt, wenn man sie in einem bestimmten Zeitraum macht, die Verlässlichkeit :)

Meine Frauenärztin bietet die Kombi aus Nackenfaltenmessung und nipt an. So lief es bei mir ab: der Termin war in der 12. Woche, ich hab die Papiere für den nipt (in unserem Fall fetalis) ausgefüllt und dann wurde mir Blut abgenommen. Anschließend gab es den Ultraschall mit der NT-Messung. Da war alles in der Norm.
Die Ergebnisse vom bluttest habe ich dann telefonisch mitgeteilt bekommen und es wurde beim nächsten Termin nochmal alles ausführlich von meiner Frauenärztin besprochen.

Bei uns war klar, das wir dieses Mal den harmony machen möchten und ich hab den Arzt darauf angesprochen, wusste aber relativ ausführlich Bescheid, da er den Test auf seinem insta Account vorgestellt hat.

Morgen gehe ich bei 10+0 zur Blutabnahme; nackenfalte werde ich nicht mehr machen, das erübrigt sich dann aus meiner Sicht.

Muss aber auch zu keinem speziellen pränataödiagnostiker, da mein Arzt dies selber macht

Huhu, also die Nackenfaltenmessung ist in Verbindung mit der Blutauswertung, ein sogenanntes Ersttrimesterscreening. Zumindest laut Broschüre unseres Pränataldiagnostikers.
Bei sowas musst du selbst aktiv werden, dir eine Praxis oder Klinik für Pränataldiagnostik suchen und dort so schnell es geht einen Termin vereinbaren. Ich habe übermorgen dazu die Blutabnahme und nächste Woche am Dienstag bei 13+2 dann das Screening.
Alles Liebe Dir!.🌸

Hallo,
der Bluttest vom Ersttrimesterscreening und ein Nipt-Test (zb Harmony) sind zwei verschiedene Dinge. Beim Harmony wird vorher meist auch ein Ultraschall gemacht, das ist aber normalerweise auch nicht der Ultraschall vom Ersttrimesterscreening.
Aber das handhabt, wie man sieht auch jeder Arzt wieder anders.
Google einfach mal nach Ersttrimesterscreening zb.
Liebe Grüße

Mach dir vielleicht erst mal Gedanken, was du überhaupt möchtest, dann kann man darüber nachdenken, wie du am besten vorgehst. Es gibt keinen allgemein empfehlenswerten Test oder kein allgemein bestes Vorgehen. Es gibt nur das Vorgehen, das zur individuellen Schwangeren am besten passt.

Solltest du 1993 geboren sein, brauchst du dir eigentlich noch nicht allzuviele Gedanken darum zu machen, da ist das Risiko für die Behinderungen, auf die hauptsächlich getestet wird, noch gering..

Die erste Frage, die du für dich klären musst, ist: wie wichtig ist es dir, ein Kind mit einer pränatal feststellbaren Behinderung nicht auszutragen.
Bzw. möchtest du gegebenenfalls in die Situation kommen, eine Entscheidung über Austragen oder Abbruch zu treffen? Da gibt es kein Richtig oder Falsch, sondern nur, womit du dich besser fühlst.

Du schreibst ja, du möchtest es gern nach der NFM gut sein lassen? D.h. du möchtest nicht unbedingt nach allem, was möglich und unwahrscheinlich ist, suchen, sondern lieber, wenn alles gut aussieht, unbekümmert schwanger sein? Oder ist es eine Kostenfrage? Der Bluttest in Verbindung mit der Nackenfalte macht die Wahrscheinlichkeitsangabe halt genauer.

Natürlich kann man dir antworten, welcher Test für was noch sicherer ist und welcher Preis dafür zu bezahlen ist. Aber eigentlich kommt es darauf an, wieviel du wissen und entscheiden möchtest und zu welchem Zweck.
Praktisch: wenn du sagst, du möchtest so weit wie möglich verhindern, dass ein behindertes Kind lebend geboren wird, würde man dir was anderes empfehlen, als wenn du sagst, du möchtest nur dafür sorgen, dass dein Kind die besten Voraussetzungen hat, so gesund wie möglich geboren zu werden, und wieder was anderes, wenn du am liebsten nur guter Hoffnung sein willst...

Wenn Du nur Trisomie 21 anschaust, dann hast Du mit Feinultraschall und NFM eine Sicherheit von 60-70%, mit Bluttest (Biochemie) von ca. 90% und mit NIPT Test eine Sicherheit von 99%.

Beim Feinultraschall siehst Du Fehlbildung von Organen (hat sich das Herz gut entwickelt, ist die Schädeldecke zu, gibt es irgendwo Wasseransammlung in der Lunge etc.)

Das NIPT Test ist genauer von der Detektionsrate und es gibt seltener falsch positive Ergebnisse, beschränkt sich aber auf Chromosomenstörungen (Triploide, Deletionen).

Ich habe mir damals bei 12+0 Blut abnehmen lassen für den Harmonytest für Trisomie 21, 18 und 13. Und hatte 13 +0 Feinultraschall mit Biochemietest.

Chromosomalstörungen und Deletionen habe ich nicht mittesten lassen, weil die Genauigkeiten dafür schlechter werden.

Es ist wichtig bei auffälligen Ergebnisse diese mit einem erfahrenen Pränataldiagnostiker oder Humangenetiker zu besprechen, da es am Ende immer um Wahrscheinlichkeiten geht.

Wenn Dein Arzt bisher garkeine Beratung gegeben hat, würde ich empfehlen, wenn Du Dich für die Tests entscheiden solltest, diesen bei einem guten Pränataldiagnostiker machen zu lassen.

Also mein FA hat mir alles erklärt aber hab alles abgelehnt sie meinte auch muss jeder selber natürlich entscheiden aber ich möchte nicht aus dem grunde weil dann mache ich mir Sorgen ganze schwangerschaft und stress also wünsche das es gesundes baby ist aber wenn nicht dann ist es halt so kann nichts ändern. Aber aber manchmal kommen die Ergebnisse auch falsch wie bei meine Schwester umsonst ganze schwangerschaft stress gemacht am Ende kam ein gesundes baby raus.