Pränataldiagnostik?

Das wird hier ca. Einmal die Woche gefragt.

Es ist allein deine Entscheidung, ob du es machen willst und oft eine Entscheidung dessen, was das Ergebnis für euch bedeutet.

Die Häufigkeit von was wäre die Frage? Trisomie 21? Hängt mit deinem Alter zusammen,musst du mal googeln. Andere Sachen wie Herzfehler? Das ist auch eine Frage der Genetik. Gibt es Erkrankungen in eurer Familie?

Die nackenfalte ist nur ein Indiz - keine Diagnose.
Der NiPT (harmony oder praena) gilt als sehr sicher für die trisomien - erkennt aber keinen Herzfehler.

Im ultraschall kann man nie alles sehen - aber viel.. und vor allem erst spät, wo ein beenden der Schwangerschaft schwieriger wird.

Ich hab alles gemacht 🤷‍♀️ ich hatte ein falsch auffälliges Ergebnis und das war nicht schön.

Guten Morgen 😊
Das jetzt hier so aus dem Stand alles zu beantworten, ist etwas schwer, da das Thema zu komplex ist.
Ich würde dir raten, dich mal einzulesen in das ETS - Erstreimesterscreening. In dem Zusammenhang kommt dann die Nackenfalte ins Spiel. Hier solötest Du dann auch NIPT googeln.
Dann lies dich ein zum Thema Organscreening/Feindiagnostik.

Beim normalen Ultraschall wird es im Zweifel nicht entdeckt, weil zum einen die Geräte schlechter sind und zum anderen ein Pränataldiagnostiker viel mehr Erfahrung in der Interpretation der Bilder hat, als ein Gynäkologe.
Wir haben das ETS nicht gemacht, weil ich mich nicht über Wahrscheinlichkeiten wahnsinnig machen wollte, es außer meines Alters (36) keine Risikofaktoren gibt und der NIPT unauffällig war.
Organscreening lassen wir in der 21. Woche aber machen, weil ich solche Diagnosen schon alleine für die Auswahl der Geburtsklinik gerne hätte.
Wenn du dich eingelesen hast, wirst du meine Antworten verstehen und kannst dann deine eigenen Schlüsse für dich und dei. baby ziehen 😊

Das lässt sich pauschal nicht beantworten. Es kommt auf das Alter der Mutter und die familiäre Vorgeschichte an.

LG

das ist eine rein persönliche entscheidung.
wir haben ETS (nackenfaltenmessung und bluttest, nicht so genau aber es wird nach mehr als chromosomen erkrankungen gesucht), NIPT (gibt bis zu 99% gewissheit über chromosomen erkrankungen, kostet aber auch mehr. in Ö 800€) und organscreening gemacht. also alles was es gibt. ich hätte bei auffälligkeiten auch eine fruchtwasserpunktion gemacht (die ja ein gewisses risiko mit sich bringt) und dann hätte im falle einer erkrankung (auch t21) abgebrochen.
es gibt keine garantie auf ein gesundes kind aber ich wollte einfach bescheid wissen, so weit es die wissenschaft möglich macht.
wir sind jung und gesund, bringen kein erhöhtes risiko für irgendwas mit aber so habe ich das für mich entschieden.

Wie schon gesagt wurde, das ist ein komplexes Thema. Ich würde darüber mit deinem Gyn sprechen, der kennt dich und deine Krankengeschichte. Letztlich ist die Entscheidung sehr individuell. Ich habe keine erweiterte Diagnostik gemacht, da das Ergebnis für mich keine Relevanz gehabt hätte. Mein FA hat die Nackenfalte im Rahmen des ersten großen US gemessen, außerdem weitere Softmarker angeschaut. Die waren alle unauffällig, damit war auch mein Freund einverstanden, keinen NIPT machen zu lassen.

Es ist halt sehr individuell ob es für einen selber sinnvoll ist. Es kommt auf die Umstände an (Alter, tlw. familiäre Vorbelastung) und eben was man mit dem Ergebnis letztendlich anfängt und wie man damit umgehen kann.
Ich hab es gemacht, mir war es einfach nach 4,5 Jahren Kinderwunsch mit Kinderwunschtherapie wichtig, dass ich von Anfang an weiß, woran ich dran bin, hab sowohl den NIPT als auch das ETS mit Nackenfaltenmessung gemacht. Wir sind mit 31 und 34 nicht die Ältesten, aber auch bei weitem nicht die Jüngsten. Ich hätte jedes überlebensfähige Kind ausgetragen, aber bei Sachen, bei denen die Kinder zu 90% sterben, bevor die den ersten Lebensmonat erreichen, hätte ich vermutlich die Grenze gezogen.
Dann kommen die möglichen falsch auffälligen Ergebnisse. Lässt du dich dadurch verunsichern? Wenn ja, würde ich es nicht machen. Ich komm aus dem medizinischen Bereich, ich seh das vielleicht alles etwas nüchterner und weiß dass Screenings eben die Gefahr von "falsch auffällig" haben können, daher wäre das für mich vermutlich zwar ebenfalls nervenaufreibend, aber eben einfach "Handeln nach dem Protokoll" wenn man weitere Untersuchungen veranlasst.

Am Ende kann dir leider keiner sagen, ob es für dich sinnvoll ist. Allgemein sind die Chancen, dass absolut alles super und unauffällig ist ja wesentlich größer als das Gegenteil. ;)

Ich habe das Ersttrimesterscreening mit Nackenfaltenmessung und den Harmony Test gemacht.

Ich hatte bereits 3 FG, davon 1 aufgrund einer Trisomie.

Für mich wäre es nicht in Frage gekommen, ein lebensfähiges Kind zu töten, aber wenn etwas auffällig gewesen wäre, hätte ich mich darauf vorbereiten können.

Im normalen US können bestimmte Sachen auffallen, alles aber nicht.

LG Luthien mit ⭐⭐⭐🤰 💙 26+6

Ich sag mal so, die ganze Schwangerschaft über war mein 1. Kind „gesund“, kam allerdings sehr sehr krank auf die welt.
Deswegen vertrete ich die Meinung, dass man testen kann wie man möchte, ob ein Kind gesund oder krank ist erfährt man erst nach der Geburt. Es gibt tausende Gendefekte, die kann kein bluttest dieser Welt erkennen.
Ich habe in mein Met jetzigen Schwangerschaft trotzdessen wieder alle Teste gemacht, habe aber immer im Hinterkopf das diese niemals ein gesundes Kind bzw. Ein krankes Kind erkennen ..

Ich habe mir jetzt nicht alle Antworten durchgelesen, also sry falls es schon gesagt wurde ;) diese Frage kannst du dir am besten beantworten, wenn du dir überlegst was du mit einem auffälligen Ergebnis machen würdest? Magst du im Zweifel ein Kind mit einer Behinderung austragen? Würdest du invasive Eingriffe im Kauf nehmen, um ein auffälliges Ergebnis abzusichern, mit dem Risiko dabei u.U. ein völlig gesundes Kind zu verlieren? Oder könntest du 9 Monate mit der Ungewissheit leben?

Ich habe bereits zwei gesunde Kinder und bin in der 20. Woche schwanger mit Nummer 3. Wir haben bisher in jeder Schwangerschaft sowohl die Nackenfaltenmessung als auch nicht-invasive Bluttestests abgelehnt, da es letzten Endes für uns keine Konsequenz hätte, obwohl uns die Ärzte das zum Teil richtig aufquatschen wollten. Unsere Kinder sind geliebt und willkommen, so wie sie uns geschenkt werden und egal wie viel Zeit uns mit ihnen vergönnt ist. Auf das Organscrrening haben wir ebenfalls verzichtet, gravierende Auffälligkeiten würde man wohl auch so sehen.
Viel zu oft schon habe ich im Bekanntenkreis mitbekommen, dass irgendwelche Tests ein erhöhtes Risiko für was auch immer ergeben haben, es folgten unendlich viele Tränen, Ängste und weitere Untersuchungen, dafür dass dann am Ende völlig gesunde Kinder geboren wurden.