Hallo,
Jetzt habe ich mich doch angemeldet, um selbst eine Frage zu stellen.
Ich bin in der 14.ssw und wir hatten das Screening.. was ganz merkwürdig verlief naja.
Uns wurde eine Wahrscheinlichkeit von 1/750 und eine NF von 3.7mm gemessen.
Es wurde geraten direkt eine Punktion vor Ort durchzuführen, welche wir ablehnten und erst den Bluttest machen wollten.
Die Biochemie war aber in Ordnung.
Habt ihr auch solche Erfahrungen gemacht? Wie war das bei euch? Wie viel vertrauen kann man dieser Messung schenken?
Ersttrimesterscreening
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1 zu 750, dass heißt die Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 21 (denke mal, darum geht es?) liegt bei 0,13% (Was ich ziemlich niedrig finde).
Das Risiko für Komplikationen bei einer Fruchtwasserpunktion (die dann das Ende der Schwangerschaft bedeuten können) liegt bei 0,1-0,2%.
Wenn das Komplikationsrisiko höher ist als die Wahrscheinlichkeit, dass man eine Krankheit entdeckt, kommt mir das nicht wie eine besonders sinnvolle Maßnahme vor.
Wartet den NIPT ab. Wenn der in Ordnung ist, dann ist das Risiko für eine Chromosomenanomalie wirklich verschwindend gering (falsch negative Ergebnisse sind sehr selten). Klar, 100% Sicherheit hat man nur mit einer Punktion, aber ich finde da stimmt das Kosten-Nutzen-Verhältniss überhaupt nicht.
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Ich hatte in nem anderen Zusammenhang mit meiner Gyn über Punktion gesprochen und sie meinte, dass man da auf jeden Fall die Risiken abwägen sollte, da es zu Komplikationen führen könnte.
Ich würde da auch erst das Ergebnis des NIPT abwarten, bevor man punktiert…
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Bist du sicher mit den Werten? Bei einer NT von 3,7 mm liegt das Risiko für T21 eigentlich je nach Alter bei 1:35 bis zu 1:2, deshalb wäre in so einem Fall der Rat zu einer weiterführenden Untersuchung völlig angebracht.
Waren die 1:750 vielleicht dein Hintergrundrisiko aufgrund Alters alleine? Würde in etwa hinkommen, wenn du ca. 31 Jahre alt bist. Oder waren da auch die Biochemie Werte schon eingerechnet?
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Also ich bin 30 Jahre alt.
Die Biochemie war da auch mit eingerechnet aber außer der Nackenfalte wurde nichts gefunden
Auf dem Bericht steht Risiko 1/600 adj.. Risiko 1/749 für Trisomie 21
Mir wurde keine Risikowahrscheinlichkeit von 1:35 oder 1:2
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Ah, OK. Dann haben bei dir die guten Werte der Biochemie die schlechte NT kompensiert, so dass sich dein adjustiertes Risiko nicht wesentlich vom Hintergrundrisiko unterscheidet.
1:750 ist jetzt aber auch kein schlechtes Ergebnis. Wie weiter oben schon jemand gerechnet hat, heißt das ja dass mit 99,87% Wahrscheinlichkeit alles gut ist. Meines Wissens nach wird üblicherweise ab einem Risiko von 1:300 oder 1:500 von einem erhöhten Risiko gesprochen (was dann ja aber absolut gesehen immer noch recht klein ist), und tatsächlich zu einer Punktion geraten. Wurde bei dir wirklich dazu geraten, oder haben sie nur den üblichen rechtlichen Disclaimer abgespult ("das ist aber keine Garantie, wirkliche Sicherheit kann nur eine Punktion bieten..."). Das müssen sie wohl immer so sagen, wurde bei meinem Ergebnis von 1:10000 auch gesagt.
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Die nackenfalte ist tatsächlich etwas dick.. und das ist ja nicht nur ein Zeichen für T21 sondern ggf. Andere genetische fehler. Daher der Rat zur Punktion. Aber es ist halt nur ein Indiz.
Ich hatte eine grenzwertige nackenfalte und schlechte Biochemie und daher das volle Programm 😅 sie ist übrigens schon 7 Monate alt und gesund. Deswegen nicht verzweifeln 😊
Wurde euch nicht ein Termin bei der Humangenetik vermittelt?
Sonst schreib hier nochmal ins pränataldiagnostikforum.
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Das ist schonmal beruhigend zu hören, dass deine Kleine gesund ist 
Ich warte mal die Ergebnisse des NIPT ab... Aber ist gut zu hören, dass das nicht direkt etw. bedeuten muss.
den hatten wir schon, weil ich 3 Fehlgeburten hatte (auf Grund einer Blutgerinnungsstörung), da war nichts auffällig.