Hallo liebe Comunity,
habe vor kurzem eine FU machen lassen und die Ergebnisse dazu erhalten.
Fish Test unauffällig
Chromosomentest unauffällig
Nun wurde aber leider eine spontan mutation auf dem 8ten chromosom - ghd 7 Mutation gefunden. Mein Partner und ich haben diese Genmutation nicht. Die Ärzte meinten es könnte ein Hinweis auf das Charge Syndrom sein. Daraufhin schickte uns das Labor zum Pränataldiagnostiker um einen Ultraschall zu machen. Das Labor meinte solche mutationen können auch benin sprich ohne Symptome beim Kind auftreten. Nach 2 1/2 stündigen Ultraschall beim Pränataldiagnostiker wurden keine Mermale /Auffälligkeiten auf das Charge Syndrom gefunden und auch sonst ist der kleine Mann komplett unauffällig und im absoluten normbereich.
Kennt sich jemand mit solchen Mutationen aus?
Heisst es nun das Kind hat das Sydrom bzw. Wie hoch ist die wahrscheinlichkeit das es das charge syndrom hat wenn es auf die Welt kommt?
Oder ist das Kind einfach gesund ?
Was kann ich mit diesem Ergebnis anfangen?
Lg
Fruchtwasseruntersuchung Genmutation
Bist du sicher, dass es ghd7 ist? Meines Wissens ist das Charge Syndrom mit CHD7 verbunden.
Das Ergebnis kann ich dir leider nicht interpretieren. Ich weiß wie doof das ist, wenn man so viele Fragezeichen hat und von Wahrscheinlichkeiten und Auffälligkeiten hört, aber man nichts genaues weiß.
Das Charge Syndrom tritt meist sporadisch auf und ist ziemlich selten. Die Variation ist auch groß bei den Symptomen; ich habe auch mit manchen geschrieben, die ein recht normales Leben (mit Startschwierigkeiten) führen.
Das Charge Syndrom wird auch mit dem Kallmann Syndrom assoziiert weil beides auf CHD7 liegen kann. KS lässt sich in den ersten 6 Lebensmonaten durch eine Blutprobe/Untersuchung der Hormone des Kindes feststellen.
Aber für mich klingt der Verlauf erstmal so, als hätten sie einen Hinweis gefunden, der sich nicht belegen ließ. Vllt. heißt es, dass er Träger ist, aber es bei ihm nicht pathogen ist? Damit kenne ich mich nicht aus, ist nur eine Mutmaßung. Egal wie es ist, letztlich kann man es ja nicht ändern und kann nur ggf. besonders sensibilisiert nach der Geburt nochmal das Kind durchchecken lassen.
Hallo
Ich kann dir leider nur den Tipp geben, hier auch im Pränataldiagnostik-Forum deine Frage zu stellen.
Die Userin Leu ist Humangenetikerin und kann bestimmt weitmehr sagen als wir Laien.
Ich wünsche euch alles Gute 🍀
Vielen Dank für eure Antworten. Ja, es ist ganz sicher eine GHD7 Mutation aber eben ohne Auffälligkeiten /Symptome im Ultraschall. Die Genetiker bewerten die Veränderung in Klasse 3 d.h. unklare Bewertung.
Ok, dann schreibe ich mal ins Pränatalforum ... Lieben Dank