Tests auf Behinderungen etc

Du kannst ein Erstrtrimesterscreening machen lassen , das kostet ca +/- 200 € allerdings muss man sich da rechtzeitig um einen Termin kümmern im Pränatalzentrum. Ich meine es wird empfohlen mind 4 Wochen vorher anzurufen. Und dann gibt es den Bluttest / NipTest, der wird von einigen KK übernommen, deckt aber nur die 3 häufigsten Trisomien ab, wobei es da auch verschiedene Arten von NipTests gibt.

Hallo,
welche Einschränkungen hat denn die Schwester? Kamen die Einschränkungen auch bei den Vorfahren deines Mannes schon vor? Sind sie überhaupt vererbbar oder erworben? Kann darauf überhaupt mit den Tests jetzt getestet werden? Du solltest wissen, dass nur auf einen minimal kleinen Bruchteil der Gendefekte bei den Tests getestet werden kann.

Hat die Schwester einen bekannten Gendefekt, der bei deinem Mann in der Familie vererbt wurde, steht euch eine humangenetische Beratung zu. In dem Rahmen sind dann ganz andere Tests möglich.

Hallo :) also bei mir wurde es komplett übernommen, ich bin allerding privat Versichert. Soweit ich weiß ist es keine Kassenleistung. Am Besten rufst du vorher mal bei der Versicherung nach und fragst mal. Ich glaube es waren ca 300 Euro bei mir# das ist allerdings schon 3 Jahre her...

LG
Tessa

Hi,

Das ETS wird meist nur mit Indikation von der KK übernommen. Manche KK haben aber in Budget für Schwangerschaftsleistungen und können sich das Geld rückerstatten lassen. Beim NIPT kommt es so ein bisschen auf den Gyn an, manche rechnen mit den KK ab, manche lassen es als Selbstzahler laufen. Meine Gyn macht das ETS z.B. selbst, sie hat dafür eine Zulassung.

Kosten für ETS inklusive Biochemie 200€
NIPT wenn Selbstzahler ca 250€

Sprich mal mit deiner Gyn, auch mit Hinblick auf die Behinderung in der Familie deines Mannes.

Alles Gute 🍀

Hey :)

Vorab: der NIPT deckt nur 5 chromosomale Abweichungen (T21,13,18, Monosomie X und XXY) ab und kann per se keinerlei gendefekte (Mutationen, Translokationen etc) diagnostizieren. Zudem ist der NIPT je nach prävalenz der Störung für genau deine Altersklasse oft bei positivem Ergebnis nicht ganz korrekt. Das sollte man sich vorher ausrechnen lassen. Gibt’s Internet Seiten zu.
Ist eine Screening Methode, die sich für Frauen mit hoher Prätestwahrscheinlichkeit eignet und eigentlich auch für diese Frauen entwickelt wurde und bei gesunden, jungen Frauen mit unauffälligem US tatsächlich gar nicht so viel Sinn macht, auch wenn es mittlerweile inflationär (vor allem auch wegen der geschlechtsbestimmung) genutzt wird.

Das, was die Schwester deines Mannes hat klingt per se für mich erstmal nicht nach einer chromosomalen Störung, könnte ein Gendefekt sein (wovon auch nochmal die meisten tatsächlich Neumutationen, also eine ‚Laune der Natur‘) sind, es kann aber auch ein Geburtsunfall o.ä. Gewesen sein. Ist so per se nicht aussagekräftig deine Schilderung :)

Das Problem mit dem NIPT ist immer, dass man sich nur in falscher Sicherheit wägt und es eigentlich nur einen Bruchteil von Abweichungen Screenen kann. Sinnvoller finde ich persönlich ein ausführliches Organscreening rund um die 20. Woche, wenn du wissen willst, ob dein Kind körperlich gesund ist. Wenn deine Gyn nicht DEGUM qualifiziert ist kannst du das extern bei der Pränatadiagnistik machen. Dafür kannst du dich entweder überweisen lassen oder du machst einen Termin und zahlst selbst. Der NIPT wird nicht in allen fällen bezahlt, das musst du in der Praxis nachfragen. Ein Ultraschall Screening für das erste Trimesrer ist ja eh in der Mutterschaftsvorsoege enthalten, große Defekte sieht man da auch schon, da könnte man auch schon zur Pränataldiagnostik gehen, allerdings ist auch hier die Frage, ob es notwendig ist und ob du selbst zahlen musst oder dich überweisen lässt.

LG