Stoffwechselerkrankung gespaltenes Gaumenzäpfchen, wer kennt sich aus

Hallo,
habe vorhin gesehen, dass unsere 2 Jährige Tochter eine leichte Spaltung des Gaumenzäpfchen hat.
hab dann gleich mal gegoogelt und nur einen Artikel über dieses Krankheitsbild gefunden.

Hinderungsgrund warum ich diese Krankheit vermute ist, dass damlas beim Neugeborenenscreening bei der Stoffwechseluntersuchen ein Test auffälig war. Allerdings wurde es als nicht dramatisch und nicht redenswert abgetan. Gehe morgen auch gleich zum Doc.
hat jeman Erfahrung mit dieser Erkrankung?

Gruß

Katrin

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Hallo,
die Gaumenspalte (uvula bifida) haben einige Kinder und Erwachsene. Da sie keinen negativen Nebeneffekt hat und nicht wirklich deutlich sichtbar ist, wissen die Allermeisten noch nicht einmal davon. Mein Ältester hat das auch. Herausgekommen ist es nur durch eine Humangenetische Untersuchung.
Die Stoffwechseluntersuchung nach der Geburt ist sehr fehlerbehaftet (aus welchem Grund auch immer). Mein Jüngster hat seit Jahren den Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung. Es wurden mittlerweile mehrere male Blut entnommen - nach der Geburt - zur Kontrolle. Jedes mal war alles wieder negativ. Nur leider stimmen seine Blutwerte und Urinwerte überhaupt nicht. Jetzt hat er eben die "offizielle" Diagnose Essstörung mit Verdacht auf Stoffwechselstörung (und danach folgt immer der Aufzählung der auffälligen Werte).
Mach dir nicht so viele Sorgen. Nicht jede kleine individuelle Besonderheit muss gleich ein Syndrom sein. So eine Gaumenspalte ist auch stark abhängig vom SS-Verlauf.

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Hallo,

meine Tochter hat keine Gaumenspalte, sondern das Zäpfchen ist leicht
gespalten. Danke für deine Antwort.
Alles gute für euch.lt

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Das ist das Gleiche.

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