Hallo. meine Tochter 17 Monate alt hat eine super seltenen Pigmentstörung namens "Incontinentia pigmenti" auch "Bloch Sulzberger Syndrom" genannt.
Sie äussert sich über Pigmentflecken am Körper und hat angefangen mit Blasenbildung an den Beinen.
Nun meine frage:
Gibt es hier evtl jemanden der schon mal was von der Krankheit gehört hat oder jemanden weiss dessen Kind das evtl auch hat.
Würde gerne erfahrungsberichte austauschen , da diese Krankheit nur etwa 700 mal auf der ganzen welt gibt und kaum ein Arzt oder jemand anders sie kennt.
Würde mich freuen.
Liebe grüsse
Ramona mit Angelina
Incontinentia Pigmenti
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Hallo,
ein Exfreund von mir hat diese Krankheit.
Er wird immer bestaunt wie ein buntes Pferd bei den Ärzten.
LG
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hallo.
Vielen Dank für deine Antwort.
Das ist ja echt merkwürdig, das dein Ex diese Krankheit hat, denn mir hat man gesagt das Männer diese Krankheit nicht bekommen, da die männlichen Feten schon im Mutterleib absterben da sie dieses Chromosom was für diese Krankheit verantwortlich ist, nicht ersetzen können wie wir Frauen, da Männer nur ein Chromosom haben.
Aber ich bin auch froh es zu hören, da ich nun hoffnung habe das ich evtl doch noch ein kleines Söhnchen bekommen kann.
Darf ich fragen ob er nur die Flecken am Körper hat oder auch andere Anzeichen.
Liebe Grüsse
Ramona
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Hallo Ramona,
es gibt durchaus männliche Erkrankte, die leben. Selten, aber es kommt vor.
Mein Ex hatte zwei Klumpfüße, musste Spezialschuhe tragen, einen Minderwuchs, einen verhältnismäßig großen Kopf zum Körper. Er hatte eine Spina bifida, die aber operiert werden konnte.
Die Wirbelsäule war sehr verdreht.
Die Flecken waren sehr auffällig, überall am Körper verteilt.
Und: er ist einer der liebenswertesten Menschen mit einer soooooooo schönen Stimme, die ich kenne!
LG
Ariane
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hallo ramona,
meine tochter hat diese krankheit...sie is scho mit blasenbildungen an armen beinen un hinterkopf geboren worden...meine hebamme hatte dies noch nie gesehen gehabt das ein neugeborenes blasen hatte...ich wurd von klinik zu klinik geschick bis mir nach 4 wochen klinikaufenthalt gesagt worden war nach einer hausbiopsie das meine tochter diese ip krankheit hat..
da ich mich schlau gemacht habe was das für eine krankheit is wurde mir mitgeteilt das es auch oft auf die augen geht..so bin ich in eine augenklinik gegangen un dort haben die ärzte festgestellt das auf dem rechten auge ein strang sitzt der die netzhaut ablöst das it dieser krankheit zu tun hat...dieses strang haben sie entfernt aber troz allem kann man net genau sagen was meine tochter auf dem auge sieht..sie reagiert net auf licht aber blind kann sie net sein da sie das auge ganz normal mitbewegt. so wird sie 1 mal im jahr in vollnarkose gelegt ( vollnarkoseuntersuchung ) am auge... un alle 8 monate muss ich zum eeg machen...
so entwickelt sie sich wie ein ganz normales kids...meine tochter anny is jetzt fast 1 jahr 9 monate alt un reden fast einen vollständigen satz..rennt rum un tobt mit ihrem bruder dave ( 2 jahre 11 monate ) rum... klar hat sie da wo die blasen waren wie so narben aber das verwächst sich immer mehr...
in meiner familie hat keiner diese krankheit..die ärzte hat es sogar gewundert das ich einen sohn habe da jungs diese krankheit net überleben...das hat mit diesen x chromosomen zu tun...ein junge hat nen x un nen y chromosom un das bedeutet wenn der junge ein krankes x hat überlebt er das net da er kein gesundes mehr hat sondern nur ein y ein mädchen kann es überleben da sie 2 x chromosome hat un mit einem gesunden un einem kranken überleben kann...bei jungs is das ganz selten wenn der junge 2x un 1y chromosom hat...
mfg
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Hallo,
ich bin 36 und selbst eine Betroffene, habe aber zum Glück keine schwerwiegenden Probleme. Abgesehen von den Hautveränderungen an Beinen, Armen und dem Rumpf bedingt durch den Bläschenausschlag im Säuglings- und Kleinkindalter sowie fehlenden Zähnen, hatte ich bis jetzt keine weiteren Symptome.
Soweit ich weiß, können die Symptome in sehr unterschiedlicher Stärke ausgeprägt sein. Somit hatte ich wohl eher Glück....
Über regen Austauch würde ich mich freuen.
LG, K.
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Hallo. Bei meinen 3-jährigen Sohn wurde die incontinentia pigmenti, auch Bloch-Sulzberger-syndrom genannt, ebenfalls festegestellt.... und er lebt!!! :)))) Er hat auch diesen hartnäckigen Bläschen - Auschlag am Bein bis zum Po hoch, wie eine Line und voriges jahr hatte er seinen 1. epileptischen Anfall und seit der Geburt einen unnormal engen Gehörgang am rechten Ohr . Ansonsten ist er ein absolut lebhaftes. intelligentes und altersentsprechend entwickeltes Kind. Ich wollte die Diagnose erst auch nicht glauben, eben wegen dieses fehlenden Chromosoms, aber so etwas gibt es wohl doch...auch bei Jungs.