neurofibromatose!!!

Hallo,

ich bin hoffentlich nicht betroffen, aber das werden wir erst in einigen Jahren wissen, wenn unser Sohn (2,5 Jahre) die Pubertät hinter sich hat. Felix hat ein riesiges Cafe-Au-lait-Fleck auf der Brust und noch 3 kleinere. Seit ca. 1 Jahr ist aber keines mehr dazu gekommen. Durch diesen Verdacht, hab ich mich schon ziemlich mit der Krankheit auseinandergesetzt. Mein Mann und ich haben es nicht, so dass es bei Felix eine Spontanmutation wäre.

Kennst Du die Seite www.von-recklinghausen.org - da gibt es extrem viel interessantes zu NF1 und NF2.

Ich kopiere Dir mal ein paar interessante Statements hierher:

NF 1 ist vererbbar. Wer an der Krankheit leidet, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an jedes seiner Kinder weiter (autosomal dominant).

Krankheitsverlauf
Der Verlauf einer NF 1 ist absolut nicht vorherzusagen. Die Ausprägung der Erkrankung schwankt von einem Betroffenen zum anderen, sogar bei Betroffenen innerhalb einer Familie. Einige Menschen gehen nur mit Hautflecken und wenigen Neurofibromen durchs Leben und nehmen gar nicht wahr, dass sie betroffen sind. Andere erleiden im Lauf der Zeit kosmetische und/oder medizinische Probleme, die wiederholte Behandlungen erforderlich machen, und einige wenige weisen bereits von Geburt an deutliche Krankheitszeichen auf.

Aus der Kenntnis vieler Krankheitsverläufe lässt sich Folgendes ableiten:
Ernste Komplikationen treten keineswegs bei jedem auf.
Einige der schwereren Komplikationen werden nur in den ersten Lebensjahren beobachtet. Hierzu gehören z.B. die Deformation des Gesichtes oder der Beinknochen. Ein fünfjähriges Kind, das nur Café-au-lait-Flecken aufweist, hat zumindest diese Komplikationen der NF 1 wahrscheinlich nicht mehr zu befürchten.
Die meisten schweren Erscheinungsformen der Krankheit sind relativ selten und es gibt eigentlich niemanden, bei dem alle möglichen Komplikationen auftreten.
Von einer Erkrankung im eigentlichen Sinn des Wortes sollte man erst sprechen, wenn es zu Beeinträchtigungen durch die bestehende genetische Fehlinformation kommt.

Für mich war es damals ein extremer Schock. Unser Kia sagte immer nur, so lange es nicht mehr Flecken werden, ist es okay. Irgendwann hab ich dann mal Cafe-au-lait-Fleck in Google eingegeben und meine ruhigen Nächte waren vorbei. Als Felix 1,5 Jahre war, waren wir mal bei einer NF-Sprechstunde (auf Anraten unseres KIAs). Die waren damals fast genervt, dass wir überhaupt da waren, da Felix ja nur die Flecken hat.

Was ich mir inzwischen sage und was mich sehr beruhigt, ist folgendes:
1. Felix hat zwar die Flecken, aber seit fast 2 Jahren ist kein neues hinzugekommen (und dass, obwohl er im Sommer bei dem Wetter ja einiges an Sonne abekommen hat und versteckte Flecken sich dadurch hätten verstärken müssen)
2. Kleinkinder mit NF1 weisen nicht selten Entwicklungsverzögerungen auf. Das hat Felix definitiv nicht. Im Gegenteil, nach der Einschätzung seiner Krippenerzieherinnen ist er den anderen Kindern seines Alters einiges voraus.
3. Es gibt schlimmeres als NF1!!! Ich weiß nicht, wie es sich für Dich als betroffene anhört, aber ich sehe es so. Selbst wenn es die Möglichkeit der Erkrankung gibt, muss es noch immer nicht heißen, dass es einen schweren Verlauf nimmt. Viele leben damit ein normales Leben und es gibt nicht wenige, bei denen es nie diagnostiziert wird. Da gibt es wirklich tausendmal gefährlichere Krankenheiten, die unsere Kinder haben könnten (auch wenn ich natürlich alles dafür geben würde, dass Felix es nicht hat).

Wie stark ist es denn bei Dir ausgeprägt? Vielleicht kann ich Dir auch auf weitere Fragen antworten. Falls Du es nicht öffentlich machen willst, dann schreib mich einfach über meine VK an.

Katrin