Homocysteinwert / Gerinnung / MTHFR Mutation …

Homocysteinwert / Gerinnung / MTHFR Mutation

Hallo ihr Lieben,

2019 wurde bei mir eine Gerinnungsdiagnostik gemacht. War alles ok soweit (s. Bild). In den letzten 2 Jahren Diagnostik habe ich mir nun angewöhnt mir alle Laborbefunde zukommen zu lassen. Zu diesem Befund habe ich mir letzte Woche die genauen Laborwerte zukommen lassen.
Nun hab ich gesehen, dass mein Homocysteinwert bei 12,7 liegt. Dieser sollte aber unter 10 sein!!! Was man dazu bei Dr. Google findet ist echt erschreckend. Neurahlrohrdefekte, Fehlbildungen und unter anderen MTHFR Mutation. Ich lasse nächste Woche den Wert nochmal checken, da wir nun mal 2 stille Geburten aufgrund von Fehlbildungen hatten.

Zu meiner Frage, seht ihr es genau so wie ich, dass eine MTHFR Mutation nicht getestet wurde?

Genau so wie das Lipoprotein a? (Auch diesen Wert lasse ich nächste Woche nochmal testen).

Wird denn eine MTHFR Mutation nicht im Zuge dieser Gerinnungsdiagnostik mitgetestet? Weiss das wer?

Unseren Humangenetiker habe ich bereits angeschrieben, weil wir letztes Jahr den Array Gentest haben machen lassen. Hoffe das bei mir dieser MTHFR Defekt mitgetestet wurde. Mein Folsäure- und B12 Wert sind unauffällig. Kein Mangel. Nun frage ich mich wieso dieser blöde Wert so hoch war und mir nichts gesagt wurde. Hoffe ich mache mich gerade nur umsonst verrückt 😪 ich nehme Lediglich ASS nach Eisprung seit unserer 1. ICSI, die leider negativ war.

Danke schon mal für Erfahrungswerte.

Lg

Hey,

Zuerst einmal tut es mir leid, dass du schon zwei stille Geburten hattest.
Laut deiner Ergebnisse wurde es nicht mitgetestet. Ich glaub sowas erfolgt auch nicht routinemäßig, vielmehr versucht man häufiger eine Faktor-V und -II-Mutation auszuschließen.
Du schreibst dein Folsäure-Spiegel ist normal, ich habe gelesen, dass homozygote Varianten des Gens oft mit niedrigeren Folsäure-Spiegeln einhergehen und die heterozygote Variante zeigt sich wohl gar nicht an veränderten Homocysteinwerten.

Wo hast du den Normalbereich für das Homocystein her? Jedes Labor hat unterschiedliche Referenzwerte, weil auch mit unterschiedlichen Methoden gemessen wird. Wenn es erhöht gewesen wäre, dann hätte euch doch bestimmt jemand aufmerksam gemacht oder?

Ich würde es auch nochmal kontrollieren lassen, v.a. damit du dir darüber keine Gedanken mehr machen musst, aber warte erstmal ab.

Liebe Grüße

Danke!

Bei den Laborbefinden steht <10 und mit 12,7 war mein Wert damals erhöht. Seitens des Arztes wurde nichts gesagt!
Man hätte mich ja a. auf den erhöhten Wert damals aufmerksam machen können und b. hätte man mir einen erweiterten Test anbieten können, in dem diese Mutation mitgetestet wird. Ich bin ja nicht der Arzt.

Wir haben letztes Jahr einen großen Gentest machen lassen. Dieser ist schon sehr umfangreich und ich hoffe, dass es mitgetestet wurde und diese Woche lasse ich das Homocystein und Lipoprotein a testen bei meinem Arzt.

Danke für deine Antwort!

Lg

Hallo

also ich kann nur soviel sagen dass wir in unserer familie die homozygote variation haben, das bedeute dass wir normal folsäure nicht umwandeln und dass sie vom körper nicht aufgenommen wird. deshalb nehme ich femibion weil da metafolin drin ist und dann noch zusätzlich jetzt im 4 Transfer clexane, weil bei meinen ersten transfers ist es immer zum abgang gekommen.

meine schwester hatte auch schon 2 stille geburten (17 und 19 woche ) man konnte nicht sagen ob es auf die mthfr mutation zurückzuführen ist. aber sie nahm nichts ein weil sie es zu diesem zeitpunkt nicht wusste.

ich würde es testen lassen, kann nie schaden

Danke für die Antwort, ja testen lasse ich es so oder so nochmal, wenn bei unserem Gentest das nicht mitgetestet wurde. Die Laborwerte lasse ich def. diese Woche nochmal testen.

Die stillen Geburten deiner Schwester und deine Abgänge tun mir sehr Leid 😔

Lg

Hi ich habe die MTHFR Mutation auf beiden Genen in der homozygoten Variante. Bei den normalen Gerinnungschecks wird das nicht mitgetestet. Das macht der Humangenetiker. Und der erst nachdem ich die Kiwu danach ausdrücklich gefragt hatte. Die meinten das sei so selten....Danach waren sie kleinlaut weil ich die Mutation auf beiden Genen und homozygot hatte. Der Homocystein Wert war übrigens immer im Normbereich oder nur knapp über der Grenze. Aber ich hatte schon 6 Abgänge und viele Windeier - immer ohne Embryo. Kein Wunder es kam nie Folsäure für die DNS Entwicklung an.
Dazu kamen noch andere Gerinnungsstörungen wie Faktor V und PAI.
Naja ich habe auf eigene Faust Quatrofolic und Metafolin und B Vitamin Komplex von Pure Encapsulates genommen ( mindestens drei Monate vor geplanter Schwangerschaft- mindestens 800 Mikrogramm Folat ( keine Folsäure!)dazu Clexane vom Arzt und ASS 100 und das hat mit einer zusätzlichen Verbesserung der Eizellen dann mit 40 gefunzt😅Liebe Grüße

Das ist echt traurig, dass man 0815 von den Ärzten behandelt wird. Leider wusste ich damals nicht was alles im Gerinnungscheck drin ist. Wie gesagt, wenn diese Mutation in unserem Gentest nicht enthalten ist, werde ich schnellstmöglich nachholen. Für 1000 Euro wäre es aber echt traurig, wenn sowas nicht standardmäßig mit drin ist. Hoffe er meldet sich noch diese Woche.

Metafolin nehme ich seit der 1. stillen Geburt nachdem ich mal selbst was recherchiert habe. Vitamincomplex nehme ich auch seit längerem. Bin seit Freitag richtig angespannt. Wenn sich das wirklich bewahrheitet, hätte man in der 2. SS schon reagieren müssen! Von Clexane wurde mir z.b. abgeraten, weil die Obduktion der Plazenta damals keine Thrombose aufwies. Sie war nur was zu klein und es wurde mir empfohlen auf Diabetes zu testen. Was natürlich bei mittlerweile 3 Tests ausgeschlossen wurde und in der 2. SS war die Plazenta in Ordnung. Ich war auch bei einem Gefäßchirurgen. Da war auch alles top. Keine Verdacht auf Gefäßprobleme o.ä.

Danke für deine Antwort 😊

Lg

Oha so teuer ??😱Bei mir waren die Gerinnungstests sowohl beim Frauenarzt als auch in der Gerinnungsklinik immer kostenfrei. Auch der Test beim Humangenetiker hatte ausser Geduld und Nerven nichts gekostet. War da aber noch 39 gewesen. Wobei Diagnostik eigentlich immer die Krankenkasse übernimmt?? Also für das Geld hätte der Test aber echt dabei sein können.
Ja Clexane ist auch eher experimentell- wirklich Studien gibt es dafür nicht. Aber da es zu helfen scheint, und ich ja noch Faktor V habe nehme ich es jetzt bis in die Stillzeit weiter.
Manchmal weiss man leider auch nicht woran es liegt. Hatte auch mehrere pathologische Untersuchungen von den Aborten- aber es war immer alles in Ordnung, nie was festzustellen gewesen. Manchmal ist es einfach nur Pech leider..und manche Frauen brauchen einen besonders langen Atem.....Ich wünsche Dir aber auf alle Fälle ganz viel Glück und Erfolg und beim nächstenmal wird es bestimmt klappen🙏🍀Liebe Grüße

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