Hallo, ich wollte mal fragen ob es hier mamis gibt deren Baby an trisomie 13 / 18 erkrankt sind/waren. Hab gestern von meinen Ärzten gesagt bekommen, dass ich ein hohes Risiko ( 1:93 gesamtrechnung aus Biochemie, nf etc) habe dass mein Baby an trisomie13/18 erkrankt ist. Weitere Untersuchungen folgen.was ich nicht verstehe, im Internet stehen die Symptome dir man per us theoretisch (wenn auch nicht alle, aber anhalte muss es doch geben) sehen müsste. Also an alle trisomie 13/18 mamas, wie hat man es bei euch erkannt? Vielen Dank im voraus
sind hier trisomie 13/18 mamis????
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bei mir war es genau andersherum. Im US sprachen diverse Fehlbildungen für T13/18 (bereits zweimal 
), bei der Chorionzottenbiopsie kam aber nichts heraus, also zahlenmäßig war der Chromosomensatz in Ordnung. Beide Kinder haben nicht überlebt (13 und 16 SSW). Wenn man bei Dir im US nichts sieht (außer einer verdickten NF; wie breit war sie denn?), würde ich die Flinte mal nicht ins Korn werfen! 1:93 mag medizinisch ein hohes Risiko sein, es bedeutet aber, dass 93 Babys ohne und nur 1 mit T13 oder 18 zur Welt kommen. Wenn Du 94 Zettel in eine Box wirfst, auf einem ist ein Kreuz gemalt und Du sollst Geld darauf setzen, dass Du genau den einen erwischt, Du würdest keinen Cent darauf setzen. Das nur mal zu den statistischen Wahrscheinlichkeiten,
Natürlich gibt es noch diverse andere Erkrankungen, die eine verdickte NF hervorrufen, aber Dein Risiko für genau diese beiden erscheint mir jetzt doch noch überschaubar. Was sagt Dein Arzt? Bist Du bei einem spezialisierten Pränataldiagnostiker? Im Raum Ddorf/Köln köntte ich Dir diverse empfehlen. Machst Du eine Chorionzottenbiopsie? dann hast Du zumindest für die gängigsten Fehler hinsichtlich der Chromosomenanzahl (Trisomien, Triploidien, Monosomien) Gewissheit.
Alles Gute!
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Die nf war ok 1, 97. Sonst war auch alles unauffällig. Bin in velbert in der Klinik. Bin aber am überlegen ob ich nach Düsseldorf in die uniklinik wechsel.war ja da auch jahrelang in kiwu Behandlung. Werde wohl eine fwu machen lassen.
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Hallo,
ich kenne eine Mutter, die ein kind mit Trisomie 18 hat.
Melde dich gerne per PN.
LG, reykja
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Hallo,
unser Mädchen hatte Trisomie 18. Bis zur 11. SSW war alles ok und dann wurde als erstes eine überdimensionale Nackenfalte im US festgestellt. Allerdings konnte man auf dem US auch schon sehen, das sich eben nicht nur unter der Nackenfalte viel zu viel Flüssigkeit angesammelt hatte, sondern nahezu das gesamte Körperchen mit Flüssigkeitsansammlungen umhüllt war. Zudem hat sich eine Omphalocele gebildet, ebenfalls auf dem US deutlich sichtbar. Bei der Chorionzottenbiopsie 1,5 Wochen später wurden beide Diagnosen nochmals bestätigt und zudem ein gravierender Herzfehler festgestellt. Die CZB ergab dann auch den, bis dahin von 2 FAs und einem Professor bestätigten Verdacht auf eine freie Trisomie 18. Im Bericht stand bei der Befundbemerkung: Hydrops fetalis, Omphalocele, Herzfehler.
Es war also alles ganz offensichtlich...
Was ich mich aber frage, was heißt denn bei Dir "ich habe gesagt bekommen...hohes Risiko auf Trisomie 13/18"? Waren beim US Auffälligkeiten oder gab es sonstige Anzeichen, das Deine Ärzte zu dieser Aussage kommen? Lässt Du eine CZB machen oder hast Du sie bereits machen lassen? Ich weiß nicht, in welcher SSW Du bist, CZB wird ja in der Regel erst nach Vollendung der 11. SSW gemacht. Wenn ich Dir noch irgendwie helfen kann, gerne.
LG mamathil
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Hallo. Vielen Dank für deine Antwort. Also im us war alles unauffällig(von herz über ventrikel, nf war noch norm mit 1, 97, zeitgerechte Entwicklung eher ein wenig zuggroß für die ssw) deshalb hätte ich auch nicht mit so einem miesen blutbefundggerechnet. War am Abnahmetag 12+6 ( blut und us). Noch ist keine weitere Untersuchung gelaufen. Morgen ist der Termin und da werde ich sehen wie es weiter geht. Man meinte aber schon, fwu wäre sinnvoll. Werde ich bestimmt auch machen lassen. Ich finde halt nur so einen gravierender Gegensatz zum US echt scheisse. 
Es tut mir sehr leid mit deinem Baby. Wenn ich fragen darf, habt ihr euch zu einem Abbruch entschieden?
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Hallo,
ja, das haben wir. Wir hätten mit diversen Auffälligkeiten leben können, aber hier wurde uns definitiv auch dazu geraten, von beiden FA´s, vom Professor für pränatale Diagnostik und von der Chefärztin einer Frauenklini. Es war eine Entscheidung, die ich zwischendurch immer mal wieder in Frage stelle, aber letztendlich haben wir sie gefällt und stehen auch dazu. Ich bin aber auch kein wirklich starker Mensch und der Gedanke, mit anderen Schwangeren z.Bsp. im Wartezimmer zu sitzen, während die voller Vorfreude sind und ich nur mit der Angst lebe, wie lange schafft es unsere Maus, wann wird es vorbei sein, wie lange darf ich sie behalten. Das hätte ich nicht ausgehalten.Was mich ein bißchen beruhigt ist, das einer der Ärzte streng katholisch ist und eigentlich immer dafür ist, den Weg solange zu gehen, bis er von alleine endet, das hat er uns beim ersten Termin auch sofort mitgeteilt. Und das ausgerechnet der derjenige war, der uns als erster gesagt hat, es sei aus seiner Sicht der einzig richtige Weg, da man in unserem Falle nicht mehr von einer Behinderung sprechen könnte, mit der wir und auch das Kind leben könnte. Letztendlich hat uns die Chefärztin, die den Eingriff durchgeführt hat, all das auch nochmal bestätigt. Sie hat sich unsere Süße angesehen und gesagt, es wäre weitaus schlimmer, als es bisher auf dem US zu sehen war......! Das hilft mir u.a., mich wieder aus dem Loch zu ziehen, wenn ich unsere Entscheidung wieder mal in Frage stelle. Ich würde allerdings den Teufel tun, und jemand anderem zu diesem oder jenem Weg raten. Denn jeder Mensch ist anders, reagiert anders, ist psychisch mehr oder weniger belastbar und kann mit vielen Situationen völlig anders umgehen. So etwas beeinflusst zu haben, könnte ich mir nie verzeihen. Daher kann ich Dir nur sagen, wie es bei uns war und das wir für uns die richtige Entscheidung getroffen haben.
LG
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Bei meiner freundin wurde die diagnose 13 gestwllt und später in der pathologie bestätigt. Das kleine war völlig aufgeschwemmt, kaum darstellbar weil soviel wasser unter der haut war und die nf war bei 4,5.
Die kleine entschied sich dann in der 13. ssw von alleine zu gehen.
Lg conny
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Also auch auffälliger us Befund. Danke für deine Antwort
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Hallo sweetheart,
ich verstehe nicht, warum die Ärzte dir so Angst machen. FWU würde ich mir sehr überlegen.
Ich kann dir diese Seite wärmstens empfehlen, die beraten auch online ganz top und können dir das besser erklären (zwei Humangenetiker):
http://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/
Liebe Grüße und viel Glück für deine Schwsch
M.
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Wir hatten auch ein erhöhtes Risiko für 13/18.
Die FA hatte mir im Anschluss aber gleich gesagt, dass ich erst auf die us Untersuchung warten sollte, da 13/18 massive genetische Defekte und Missbildungen bedeutet so das diese zu 99% auf dem us zu erkennen sind..
Us war unauffällig, daher haben wir keine Fruchtwasser Untersuchung machen lassen.
Mini kam kerngesund zur Welt..
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Bei meiner Freundin war damals (2008)der Blutbefund auch positiv, allerdings hatte sie beim FA den Tripple Test durchführen lassen und sie war Raucherin. Kind war im US bis auf die größe total unauffällig. Ist dann bei uns in die Uniklinik überwiesen worden und es hat sich nichts bestätigt. Sie mußte nur immer zur Kontrolle, weil die kleine zu klein war.
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Hallo sweetheart,
Hier findest du viele Mütter,die ein Baby mit T18 bekommen haben oder noch erwarten.
http://www.krankes-baby-austragen.de
LG
Selma
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Mein Frauenarzt stellte bei uns am Ende der 11SSW eine erhöhte nt fest und abweichende Herztöne. Ich bekam am selben Tag einen Termin zur Pränataldiagnostik. Da würde nochmal genauer geschaut und alles bestätigt. Drei Tage später musste ich zu einem anderen Pränataldiagnostiker da der Mutterkuchen im hinteren Teil der GM lag und nur vaginal zur Untersuchung entnommen werden konnte. Die NT hatte sich da schon verdoppelt und ging vom Kopf bis zum Rücken. Per Ultraschall wurden noch mehr Auffälligkeiten entdeckt. Zwei Tage später bekam ich die Ergebnisse. In allen Zellen 47 Chromosomen. Jeweils das 13te dreifach. Weitere 2 Wochen später das Langzeitergebniss mit genau den gleichen Ergebnissen.
Ich würde das ganze schon genauer untersuchen lassen, denn Auffäligkeiten bei trisomie erkennt man immer auch im Ultraschall oder bei der Fruchtwasser/ Mutterkuchenuntersuchung.
Ich drücke dir die Daumen das alles gut geht!
LG DAniela
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Danke für all die zahlreichen antworten 
wirklich vielen Dank. ...hat mir sehr geholfen