Hallo ihr Lieben,
Ich bin momentan ziemlich durcheinander, villt kann mir die ein oder andere mit ihren eigenen Erfahrungen ein bisschen weiter helfen..
Zu meiner Geschichte..
Ich bin im Februar diesen Jahres spontan schwanger geworden, wir haben uns auch sehr drauf gefreut.
Doch beim feinultraschall in der 21 ssw kam dann der Schock unsre kleine Maus hat starke Fehlbildungen im Kopf und Hirnbereich und ist damit nicht lebensfähig. Die Ärztin von der präntaldiagnostik hatte den Verdacht auf trisomie 18 oder 13..doch die Fruchtwasseruntersuchung die darauf gemacht wurde war unauffällig. Keine Trisomie, desto trotz wurde uns von mehreren Ärzten bestätigt das die Maus mit diesen fehlbildungen gerade im Hirnbereich keine Chance habe.
Schweren Herzen haben wir uns dann für den spätabbruch entschieden. Was wirklich der Horror war für uns beide.
Nun haben wir nächste Woche ein Termin in der Humangenetik.
Nun meine Frage was könnte der Grund für die fehlbildungen gewesen sein wenn doch alles nach trisomie aussieht es aber nicht ist? Die späte Einnahme von folsäure? Unsere Gene? Der hohe prolaktinwert? Hat da jemand so ähnliche Erfahrungen müssen machen?
Seit Wochen frag ich mich ob wir überhaupt ein gesundes Kind können haben..
Oder war es nur ein "Zufall"?! :(
Ich hab solche Angst..mein freund ist gerade mal 24 und ich 22 ..wir gehören zu keiner Risikogruppe..
Ob man das macht mich alles so traurig und gleichzeitig macht mir das alles Angst :(
Eure emmi
Präntaldiagnostik und humangenetik
Hallo,
Ich kann Dir keine richtige Antwort auf die Frage geben.
Wir steckten in einer ähnlichen Situation. Unser Kind hatte eine andere Erkrankung, die Diagnose war wie Eure: nicht lebensfähig, nichtmal 5 Minuten. Auch bei uns kam es zu einer stillen Geburt.
Die Fruchtwasseruntersuchung ergab keinen Chromosomendefekt, nichts genetisches spielte eine Rolle. Das ist doch auch bei Euch eine zunächst beruhigende Situation. Ich verstehe aber auch, dass Ihr Euch nach dem Warum fragt.
Wir können zum Humangenetiker gehen, wenn wir wollen, aber die Aussage des Oberarztes, des Gyn und der Hebamme war: eine Laune des Natur oder zu gut deutsch Pech gehabt.
Wir werden es nicht tun, aber wir haben auch schon ein kerngesundes Kind.
Was haben die Ärzte Euch denn geraten?
Sollt oder wollt ihr die Untersuchung machen oder gab es schon ähnliche Fälle in der Familie?
Drück Euch die Daumen. Es tut mit sehr leid. Lola
UPS, noch was vergessen. Wann hast Du denn mit der Folsäure begonnen ?
Meines Erachtens ist der Mangel an Folsäure für einen offenen Rücken verantwortlich.
Versuche die Fehler nicht bei Dir zu suchen.
Das macht Dich trauriger als Du eh schon bist.
Hallo Lola,
Das tut mir sehr leid das ihr sowas auch erleben müsstet.
Die Ärzte im Krankenhaus haben zuerst auch gemeint das es eine Laune der Natur wäre, da die fruchtwasseruntersuchung unauffällig war.
Doch mein Frauenarzt meinte bei solch vielen Fehlentwicklungen und auch schweren sollten wir es aufjedenfall abklären lassen.
Ende der 9ten Woche..und darauf hin meinte die Ärztin das auch Hirnschädigungen dadurch entstehen können..
Da wir noch keine gemeinsamen Kinder haben hängen wir momentan total in der Luft und kein Arzt kann dir ne klare Antwort geben :(
Liebe Grüße emmi
Hallo,
erst einmal möchte ich dir mein herzliches Beileid aussprechen! Der Verlust eures Babys liegt noch nicht lange zurück und die Verarbeitung wird wahrscheinlich noch sehr lange dauern. Um welche Behinderung handelte es sich denn? Wurde sie auch klinisch bestätigt? Ich habe beruflich 3 Frauen kennen gelernt, die genau das selbe durchmachten und laut Aussage der Ärzte kein lebensfähiges bzw. ein schwerstbehindertes Baby gebären würden Letztendlich haben sie sich für ihre Babys entschieden und diese kamen absolut gesund auf die Welt!
Du kannst das Geschehene nicht rückgängig machen, aber du kannst in dich und in die Natur vertrauen und vielleicht deine nächste Schwangerschaft ohne diese ganze Diagnostik versuchen zu genießen. In den meisten Fällen regelt die Natur eine schwerste Behinderung von allein und der weibliche Körper stößt den nicht lebensfähigen Embryo ab. Desweiteren entstehen Behinderungen nur minimal prenatal. Deutlich mehr Behinderungen entstehen während der Geburt bzw. im Leben danach z.B. durch Krankheit oder Unfall. Sich für ein Kind zu entscheiden heisst nicht, dass man eine Garantie auf ein lebenslanges sorgenfreies Leben hat. Ihr seit beide jung und gesund, vertraut euren Körpern! Vielleicht hilft dir folgender link:
http://www.damid.de/anthroposophische-medizin/positionen/15-vorgeburtliche-diagnostik-in-der-schwangerschaft.html
LG
Hallo,
Danke das ist sehr lieb von dir..
Laut Ärztin der präntaldiagnostik hat sich das Gehirn nicht richtig angelegt nur ein hirnventrikel und viel zu viel Wasser..außerdem waren fehlbildungen an Hals Kopf Nase Ohren Lippen und Augen..
Dies wurde auch von mehreren Ärzten bestätigt..
Ich hoffe es..wir hätten natürlich gerne noch ein baby und ein Geschwisterliebe für unsere Maus..wahrscheinlich müssen wir auf unsere Körper Vertrauen..
Den link Schau ich mir gerne mal an..
Lg
hallo,
wir haben in der 18 ssw Woche die Diagnose bekommen , wasser im kopf, verkleinerstes klein hirn.
das wasser war leider schon soweit fortgeschritten, das es das Gehirn schon zu seite gedrückt hat und noch 3 mm hatte.
vor der 30 ssw Woche hätten sie ihn nicht geholt, dann hätte man einen shunt zum wasser ableiten legen können.
die nächsten 3 Wochen wurden weitere Untersuchungen gemacht.
fw Untersuchung, weitere us in der uni , ein mrt und pro Woche wurden die werte schlechter. das klein hirn wuchs nicht mehr mit, seine werte vielen komlett aus der norm.
schluss endlich entschieden wir uns in der 21 ssw für den abbruch.
es kam rein gar nichts bei der human Genetik raus.
keiner kann mir sagen warum.
mich hat nur getröstet, gegen die Natur gewalt sind wir macht los.
das warum bleibt
Hallo,
Das tut mir sehr leid..
Ja das warum ..das is das schlimme..
Schlimm das es sowas geben muss..aber das stimmt gegen die Gewalt der Natur sind wir leider machtlos:(
Mir ist das bereits zweimal passiert, einmal in der 13. und einmal in der 16. Woche kam es zur FG.
In beiden Fällen wurde in der 10. ein Hygrom festgestellt (eine deutlich verbreiterte "Nackenfalte", oder mehr ein Ödem, das nahezu den ganzen Rücken bedeckte. Hinzu kam im ersten Fall eine starke Wachstumsverzögerung und ein einkammeriges Herz. Beim zweiten mal war etwas mehr Pränataldiagnostik möglich, weil ich ja nnn schon weiter war. Es kam eine beidseitige Lippenkiefergaumenspalte hinzu, ein anderer schwerer Herzfehler, wahrscheinlich keine Nieren, eine Omphalocele, auffällige Handstellung, Augen zu weit auseinander.
Beides mal ließ ich eine Chorionzottenbiopsie machen, weil Verdacht auf T13/18 bestand, beide mal bestätigte sie sich nicht. Alles, was dabei herausgefunden wird ist, ob alle Chromosomen in der richtigen Anzahl vorhanden sind. Solche Schäden können aber auch durch Fehler auf einem einzelnen Gen hervorgerufen werden. Das kann man so ohne weiteres nicht herausfinden. Eine Möglichkeit ist, mit dem Zottenmaterial eine sog. Array CGH zu machen, dabei wird eine Ebene weiter geschaut, ob man einen Fehler findet. Da das aber noch relativ in den Kinderschuhen steckt, findet man in den allermeisten Fällen ohnehin nichts b zw. kann dem gefundenen häufig keine Fehlbildung zuordnen. Selbst bei uns gehen die Ärzte - wenn auch mit Vorsicht - noch von einem Zufall aus. Vor ein paar Jahren hatte ich noch zwei frühere FGs (ein Windei und eine Trisomie 16, also definitiv eine andere Ursache). Ein bisschen viel Zufall, finde ich, aber ich will den Mut nicht aufgeben. Wir haben bereits eine gesunde Tochter, also kann es klappen. Selbst wenn wir Träger eines Gendefektes sind, dann muss dieser rezessiv sein und damit ein Wiederholungsrisiko von "nur" 25% haben. Kommt natürlich on top zu den ohnehin bestehenden Risiken und ich bin mit 38 auch nicht mehr die Jüngste. Aber ich möchte es noch einmal probieren und konnte zum Glück auch meinen Mann davon überzeugen. Weitere Genetik machen wir aus o.g. Gründen nicht. Kostet irre viel Geld und bringt im Zweifel nichts. Ich denke nicht viel anderes werden sie Euch bei der Humangegenetik sagen, aber das schadet ja nicht. Sollten sie doch noch eine ganz andere Idee haben, was man machen kann/sollte, kannst Du Dich ja noch einmal melden 
Alles Gute!
Natürlich..sollten sie noch was neues herausgefunden haben melde ich mich ;)
Hmm ich Versuch mich da jetzt auch so gut es geht zu beruhigen um nicht ganz irre zu werden und drauf zu Vertrauen das alles okay ist..wir sind jetzt fünf Jahre zusammen wohnen zusammen und wollen heiraten und unsere Maus machte das Glück perfekt. Und jetzt hoffen wir natürlich das wir unserer kleinen ein gesundes Geschwisterchen schenken können..
Dir auch alles Gute..
Hallo Emmi,
mein herzliches Beileid für deinen schweren Verlust!
Es tut mir sehr sehr leid. Wir haben die selbe Diagnose bekommen, allerdings noch weitere schwere Fehlbildung zusätzlich zum Gehirn.
Ich habe die FU relativ spät, in der 32SSW gemacht und diese war unauffällig! (Da ich Zwillinge erwartete, wollte ich für den Gesunden kein Risiko eingehen - lt Ärzte würde sie die SS sowieso nicht überstehen)
Nach der Geburt wurde ein sogenannter Array Test gemacht und auch dieser wieder negativ.
Meine Tochter ist inzwischen 10 Monate und immer noch keine Diagnose! Es wird nun ein Gentest gemacht, denn die einzelnen Gene werden bei einer FU oder Array Test nicht ausgewertet!
Es gibt einfach Launen der Natur - ich habe lange die Schuld gesucht, auch wir fallen nicht in irgendeine Risikogruppe, haben 2 gesunde Kinder und lange lange konnte ich damit nicht umgehen!
Es ist nicht deine Schuld - mein Arzt hat einmal zu mir gesagt: Soviel rauchen und saufen könnten Sie gar nicht, um dies absichtlich zu provozieren - sowas ist leider eine böse Laune der Natur und niemand ist Schuld!
Ich wünsche dir und deinem Partner alles Gute und viel Kraft für diese schwere Zeit!
Hallo,
Ohne ihr Armen, das tut mir sehr leid :(
Das glaub ich dir, damit umzugehen während alle weiter machen ist nicht einfach ..
Keinen Schuldigen zu haben oder etwas was daran Schuld ist macht es mir auch nicht einfacherer..wir können einfach nur auf ein gesundes Kind hoffen..
Vielen dank..ich wünsch dir und deiner Familie auch alles Gute!
Hallo Emmi,
ich persönlich kann dir leider nicht helfen nur vielleicht ein wenig Mut zusprechen.
Bekannte von mir haben lange für ihr erstes Baby geübt bis sie endlich schwanger geworden ist.
Die Schwangerschaft verlief total unauffällig.
Im Okt. 2010 kam der kleine Mann dann spontan auf die Welt. Allerdings hat man dann festgestellt, das mit ihm irgendwas nicht stimmt und eine Spezialisten dazu gezogen. 48 Stunden nach der Geburt hatten sie die Diagnose - Marfan Syndrom - was an sich schon schwer zu verkraften ist, kam dann ein paar Woche später der größte Schock, der kleine Mann hat das neonatale Marfan Syndrom - Überlebenschance 12 Monate.
Ein halbes Jahr nach der Geburt ist er dann verstorben.
Mittlerweile haben sie einen 2 Sohn bekommen, kerngesund und munter..
Beide haben sich nach dem Schicksalsschlag testen lassen.. beide sind keiner Träger des Syndroms.
Beide müssen damit leben, das es eine absolute Laune der Natur war. 
Ich wünsche euch Beiden alles alles Gute und viel Glück für die Zukunft.
MfG Diana
Liebe Emmi,
wir haben genau dasselbe durch gemacht wie ihr!!! Auch mit Verdacht auf Trisomie 13/18 mit multiplen Fehlbildungen, starker Wachstumsretardierung und vollständiger Zwerchfellhernie. Also unsere erste Tochter war nicht lebenfähig... Auch wir haben sie in der 22. SSW gehen lassen müssen. Die Fruchtwasseruntersuchung war aber auch bei uns völlig unaufällig. Aber laut Pränatalklinik hatte sie definitiv ein genetischen Fehler, man kennt nur noch einfach zu wenig der Gene um genau den einen Fehler zu finden. Uns wurden auch Rechenbeispiele vorgerechnet zu dem wir eben die "Chance" hatten dass uns dieses im schlimmsten Fall zu 25% nochmal passiert... Dann hat man bei mir noch eine Blutgerinnungsstörung entdeckt, was evtl. die Wachstumsretardierung hervorgerufen haben könnte. Ja, damit wurden wir dann entlassen. Uns ging es definitiv nicht gut, wie wahrscheinlich jeder hier nachvollziehen kann! Wir hatten Angst vor einer neuen Schwangerschaft, davor keine gesunden Kinder bekommen zu können, davor alles nochmal mitmachen zu müssen. Wir waren auch erst 25!!!
Aber: Wir haben uns nochmal getraut! Und wir wurden mit einem kerngesunden, ziemlich klugen und mittlerweile schon 4-jährigen Sohn belohnt. Und wir haben uns nochmal getraut! Und wir durften das unendliche Wunder eines gesunden Kindes nochmal bestaunen... Seit 8 Monaten haben wir hier ein starkes, kleines ebenso kluges Mädchen bei uns!
Was ich damit sagen will. Eigentlich habt ihr mit dieser "Nicht"-Diagnose eine gute Diagnose. Beinahe alle genetisch vererbbaren Krankheiten sind bekannt und können detektiert werden. Alles andere ist eine traurige Laune der Natur, die (vermtl.) nicht nochmal passiert!
Trauert erstmal um dieses eine Kind, aber dann traut euch für das andere. Ohne unsere erste so kranke Tochter Marie hätten wir jetzt nicht genau diese zwei wunderbaren Kinder. Ich bin ihr dankbar dass sie uns gezeigt hat wie verletzlich das Leben ist und was es für ein unendliches Wunder ist gesunde Kinder haben zu dürfen! Durch sie wurde mir klar dass man jede glückliche, gesunde Minute des Lebens geniessen muss, es kann so schnell vorbei sein. Eigentlich bin ich durch sie zu einem zufriedeneren Menschen geworden, der das Glück auch in den kleinen Momenten finden kann.
In diesem Sinne liebe Grüsse und fühlt euch unbekannterweise umarmt,
Lara mit ihren zwei Gewinnern