Guten morgen! 
Am besten erzähle ich euch zuerst meine Vorgeschichte.
05.09.14 - Abbruchblutung nach FG in der 7.ssw (Embryo hatte sich da schon zurück gebildet, hCG war bei 5)
06.10.14 - Positiver Schwangerschaftstest (sehr unerwartet, da wir einfach nicht damit gerechnet haben dass es so schnell geht.)
23.10.14 - 1. FA Termin mit Ultraschall, es wurde ein Hämatom gefunden (ca. 2,6 cm). Ab sofort Magnesium und 2x täglich Progesteron vaginal bis zur 12. ssw. Der Arzt deutete an dass wir uns auf eine erneute FG einstellen müssen.
06.11.14 - 2. FA Termin mit Ultraschall, das Hämatom wird kleiner...ich habe keine Blutungen.
20.11.14 - 3 FA Termin mit Ultraschall, das Hämatom ist vollständig verschwunden. Ich hatte keinerlei Blutungen. Progesteron soll trotzdem bis 12+ eingenommen werden.
Blut für´s Ersttrimesterscreening wurde abgenommen.
04.12.14 - 4 FA Termin mit Ultraschall. Nackenfalte liegt bei 3,3 mm. Bluttest in Kombination mit NF ergibt ein Risiko von 1:116 für Trisomie 13/18. Trisomie 21 gilt als ausgeschlossen (1:25000).
Sofort wurde ein nicht-invasiver Bluttest durchgeführt und in die USA geschickt.
16.12.14 - Anruf vom FA. Der Bluttest konnte nicht ausgewertet werden. Der Wert an fetalen Zellen liegt bei 0 (ein Wert von 5 braucht es mindestens).
Das Labor zahlt uns einen neuen Test. Wir haben ihn am gleichen Tag durchführen lassen.
05.01.15 - Anruf vom FA. Der Bluttest konnte wieder nicht ausgewertet werden. Der Wert an fetalen Zellen liegt bei 2,9 das reicht nicht aus.
Der FA hat mit dem Labor in den USA gesprochen, die nannten als Grund dass meine Plazenta zu wenig Zellen in mein Blut durchlässt...das ist zwar vollkommen harmlos aber eben sehr selten (0,03%).
Aufgrund einer FG nach Amniozentese in meiner Familie, möchte ich zuerst eine Punktion umgehen. Wir entscheiden uns für einen ausgiebigen Ultraschall beim Pränataldiagnostiker.
15.01.15 - 1. Termin beim Pränataldiagnostiker. Der Ultraschall gestaltet sich sehr schwierig da meine Vorderwandplazenta die Sicht sehr einschränkt. Der Termin musste nochmal verschoben werden um eine genaue Aussage zu treffen.
31.01.15 - 2. Termin beim Pränataldiagnostiker. Der Ultraschall gestaltet sich immer noch schwierig aber es funktioniert.
Beim Baby ist soweit alles in Ordnung. Alle Messungen stimmen mit der berechneten ssw überein. Herz, Nieren, Gallenblase, Lungen, Magen, Ohren, Gesichtszüge, Füße, etc. sind ohne Auffälligkeiten und sehen normal aus.
Das Gehirn ist vollständig ABER es wurden 2 sehr große Plexuszysten (26x9mm)gefunden (beidseitig, je eine).
Der Arzt schließt Trisomie 21 komplett aus, kann aber aufgrund der Zysten keine Aussage zu Trisomie 13/18 treffen.
Aufgrund dessen wurden wir jetzt mit Dringlichkeit zur Amniozentese geschickt.
03.02.15 - Termin zur Amniozentese. Die Punktion verlief unproblematisch und bisher habe ich keine Beschwerden. Morgen muss ich zur Nachkontrolle.
Nun komme ich zu meiner eigentlichen Frage:
Hat denn jemand Erfahrung mit sehr großen Plexuszysten und es war dann doch alles normal? Oder gibt es andere Gendefekte bei denen große Plexuszysten typisch sind?
Die Ärzte wollen keine Aussage darüber treffen, ob die Größe der Zysten ausschlaggebend ist.
Das Ergebnis erhalte ich leider erst nächste Woche.
Gibt es denn wirklich Kinder ohne viele Auffälligkeiten beim US, die dann aber trotzdem einen Gendefekt hatten?
Ich war mir immer sicher dass man das eindeutig sehen würde, wenn etwas nicht stimmt.
Ich weiß einfach gar nicht auf was ich mich einstellen soll. Möchte einerseits nicht den Kopf in den Sand stecken und optimistisch sein aber andererseits getraue ich mich nicht mich zu freuen, weil ich Angst habe dass ich es dann noch schlechter verarbeiten kann.
Die Ärzte raten mir zu einer Spätabtreibung, sollte sich ein tödlicher Gendefekt bewahrheiten. (Trisomie 21 würde für mich keine Abtreibung begründen!) Es geht dabei wirklich nur um einen Defekt bei dem das Kind nicht Lebensfähig wäre.
Kann mir da vielleicht auch jemand was sagen? Pro und Contra?
Bitte entschuldigt diesen langen Text und die vielen Fragen aber sie brennen mir auf der Seele und ich habe das Gefühl dass die Ärzte mir diese Fragen gar nicht beantworten können/wollen.
Vielen Dank und liebe Grüße,
janinechen
Jemand Erfahrung mit großen Plexuszysten und Trisomie 13/18?
Hier noch ein Bild der beiden Zysten.
Hallo! Man, da hast du ja schon eine ganz schön lange Geschichte hinter dir...
Ich kann dir nur zu den plexuszysten sagen dass lea das auch hatte, auch sehr große. Wurde in der 20. Woche entdeckt, Kontrolle in der 24. beim pränatal-diagnostiker, da waren sie schon etwas kleiner. In der 30. Woche waren sie wieder weg.
Bei mir waren alle Ärzte ganz relaxt und meinten, dass das oft vorkommt und die in den meisten fällen harmlos sind. Wenn der restliche us ok ist, würde man auch keine weiteren Untersuchungen machen.
Lea ist übrigens trotz plexuszysten völlig gesund auf die Welt gekommen.
Ich wünsche dir alles gute!
Lg Fanny
Vielen Dank Fanny,
das muntert mich etwas auf. 
Die Ärzte sagten auch dass sie Plexuszysten an sich kein Krankheitsbild darstellen aber aufgrund der erhöhten Nackenfalte, des auffälligen Bluttest und der Größe der Zysten wäre es doch besser das genau Untersuchen zu lassen.
Eigentlich war ich zwischendurch mal sehr optimistisch aber jetzt habe ich große Angst vor dem Ergebnis...ich weiß gar nicht wie ich damit umgehen soll/würde wenn sich eine Trisomie bewahrheiten würde.
Hallo!
melde dich doch mal bei Eltern.de an. Da gibt's ein unterrühren Pränatadiagnotik. Dort sind 2 Humangenetiker aktiv, die sich nur damit beschäftigen. Ich bin dort aufgrund meines damaligen t21 Risikos seit langer Zeit aktiv. Was ich dort bisher aus den ganzen Beiträgen gelernt habe, ist, dass es keinen unauffälligen feinultraschall gibt, wenn the oder 18 vorliegt. Die plexuszysten treten dort auch häufiger auf und lösen sich wieder auf.
Am besten schreibst du mal einen Beitrag, mit den genauen blut werten.
LGe Isa
Hallo Isa,
vielen Dank für diesen tollen Tipp! 
Liebe Grüße,
janinechen
Habe gerade gelesen, dass du auch eine FU hast machen lassen. Hatte ich auch machen lassen. Hast du nicht den Fish testen? Da bekommt man das Ergebnis doch schon am nächsten Tag! Drück dir die Daumen!
Hallo janninchen. Ich schließe mich fanny an. Meine Motte hatte das auch. Habe damals FU machen lassen. Das Ergebnis läuft heute kerngesund rum. Allerdings verschwanden die Zysten erst so um 34 ssw, weil sie halt sehr gross waren. Mein FA hat damals gesagt, dass es normal wäre, dass Zysten auftauchen können. Also wirklich nicht den Kopf in den Sand stecken. Es wird alles gut.
Die Tochter meiner Freundin hatte auch plexuszysten sind auch noch während der Schwangerschaft wieder verschwunden . Zu trisomie 18 : meine Tante hatte ein Jungen mit trisomie 18 wurde in der 27 ssw festgestellt sie hätte abtreiben können da die Ja meist noch länger als Stunden nach der Geburt Leben . Sie hat den kleinen ausgetragen und bekam ihn spontan bei 39+5 ssw . Der kleine lebte fast 4 Tage die nahmen ihn mit nach Hause das er zu Hause sterben konnte sie bekam Medikamente gegen Schmerzen mit . Das ist was ich dir berichten kann ich drücke dir die Daumen das alles gut wird
* noch = nicht
Das mit den Zysten kommt haeufiger vor, als man denkt. In fast allen Faellen haben sie nichts zu bedeuten und bilden sich zurueck. Mein Neffe hatte diese Zysten am Herz und er ist voellig gesund. Ich habe eine Bekannte, deren Kind Trisomie 13 hatte. Das wurde schon recht am Anfang der SS festgestellt (Wasseransammlungen im Nacken und Kopf). Denke die Auffaelligkeiten bei Trisomie 13 sind schon sehr ausgepraegt und das waere schon aufgefallen.
Hallo!
Es tut mir sehr leid, dass ihr solchen Kummer habt.
Fühl dich mal ganz doll gedrückt.
Erstmal ist der Wert vom Blutergebnis gar nicht so schlecht. Die Wahrscheinlichkeit ist geringer als 1 %........ Hätte mich über solch eine Prognose gefreut.
Und es ist nur eine Wahrscheinlichkeit......nicht mehr und nicht weniger.
Gut dass du erst mal den harmony-Test hast machen lassen.....leider ergebnislos......
Ich war damals so überfordert, dass ich eine chorionzottenbiopsie machen lassen habe....leider aber auch ohne Ergebnis......
Warum hast du noch kein Ergebnis vom Schnelltest? Man hat doch normalerweise nach 24 Stunden erste Ergebnisse?
Bei uns war leider da WE dazwischen.....es ist die Hölle diese Warterei.....
Erstmal muss das alles gar nichts heißen.......und wenn die schlimmsten Befürchtungen wahr werden, du hast immer eine Wahl,
Ich hätte mit einem Abbruch nicht leben können......das weiß ich jetzt......trotz Trisomie18.
Es gibt immer auch den Weg des Weitertragens.....jeder muss das für sich selbst entscheiden.
Wünsche dir alles gute auf deinem Weg, gerne kannst du mir eine PN schreiben...
Jesmila
Vielen lieben Dank für deine liebe Antwort.
Wir leben in Italien, da braucht der Schnelltest mindestens 1 Woche...das ist typisch für Italien!
Ich hatte schon überlegt zu meinen Eltern nach D zu fahren und es dort dann machen zu lassen aber da hätte ich es auch selbst zahlen müssen und aufgrund der ganzen bisherigen Untersuchungen (die wir selbst zahlen mussten), ist das jetzt mal nicht drin. 
Jetzt sind es ja nur noch 4 Tage...vielleicht weiß er ja heute auch schon was.
LG Janine
Liebe Janine,
ich habe mir gerade den Beitrag durchgelesen, und obwohl er schon zwei Monate alt ist, wollt ich mal fragen, wie ist es denn weiter gegangen?
Was hat der Test ergeben?
LG Stinkesocke
Hallo....oh du arme...so ein Krimi. Bei meinem Sohn wurden bei der feindiaknostik 2 große plexuszysten gefunden ...Verdacht auf downsyndrom..! Herzspezialist wurde angefordert ...Herzchen alles unauffällig und downsyndrom wurde damit unwahrscheinlich...weil downsyndrom zu 95% mit Herzfehler daher laut Arzt..Ambiente wurde gemacht und Baby fast verloren durch ausgelöste wehen...Ergebnis War kerngesunder junge und bei Kontrolle plexuszysten so klein wie es sein soll..
Liebe Janinechen,
fühle dich erst einmal von mir unbekannterweise lieb gedrückt. Diese Situation ist kaum auszuhalten - gerade wenn Tests nicht auswertbar sind. Von Ärzten erst Angst gemacht zu bekommen, ohne eine Dignose erhalten zu können, ist schlimm.
Ich möchte dir etwas Allgemeineres zu den statistischen Wahrscheinlichkeiten sagen und dir Mut machen: Mein Baby hatte auch Plexuszysten und eine verdickte Nackenfalte. Bei uns ergab sich eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 von 1:8. Den Wert für Trisomie 13 und 18 hatten sie mir auch gesagt, den habe ich aber wieder vergessen (oder erfolgreich verdrängt). Die Ärzte vermittelten keine Hoffnung, und ich bin damals schier durch die Hölle vor Sorgen gegangen. Und ich fand es schlimm, wie jeder nur noch nach "Fehlern" in meinem Baby suchte.
Wir haben damals eine Chorionzottenbiopsie machen lassen und bekamen dann die erlösende Diagnose, dass es keinerlei genetische Auffälligkeiten gab. Unser Kleiner ist mittlerweile knapp 15 Monate alt, völlig gesund, quietschfidel und unser wirklich großes Glück. Es ist für mich heute unvorstellbar, wie sein Leben damals nach Ansicht der Ärzte derart in Frage stehen konnte.
Meine Bitte an dich: Lass dich - wenn es irgendwie geht - durch statistische Werte nicht kaputt machen (Dies ist Statistik! Dies ist nicht dein Kind!), höre bei defizitorientierten Untersuchungen der Pränataldiagnostiker am Besten weg und habe vor allem Vertrauen in dein Kind!
Ich wünsche euch alles erdenklich Gute!
Schmetterlingsflug
hallo janinechen
hab' grade hier bei dir reingelesen! echt klasse, dass du schon so ermutigende antworten bekommen hast. klingt hoffnungsvoll, dass bei deinem kleinen bauchbaby auch alles ok ist.
erstaunlich ist immer wieder, dass die natur sich sehr oft selbst regelt und erstmals beunruhigende werte zu einem späteren zeitpunkt plötzlich wieder stimmen. z.b. solche plexuszysten die sich mit der zeit einfach auflösen... ist ja tatsächlich immer wieder zu lesen!
ich kann aber deine verunsicherung schon verstehen, dieses warten auf die ergebnisse zieht sich endslang. fühlt sich wahrscheinlich ewig an! da fühle ich ehrlich mit dir ! aber morgen hast du ja hoffentlich gewissheit und ich wünsch' dir von herzen eine „gute“ gewissheit! und möchte dich ermutigen, dass du dich nicht zu sehr von solchen untersuchungsunstimmigkeiten beherrschen lässt sondern mit einer gesunden portion zuversicht dir selber, dem kind und der natur vertraust. außerdem ist dein kleines bauchbaby schließlich ein absolutes individium und muss nicht immer einer "norm" entsprechen! 
früher nannte man den zustand einer schwangeren frau "guter hoffnung sein" und eigentlich triffts das heute, trotz systematischer untersuchungen immer noch!
also ich bin echt guter hoffnung mit dir, dass die werte so ausfallen, dass du dich entspannen und den weiteren verlauf deiner schwangerschaft im kreise deiner lieben family einfach richtig genießen kannst!
ganz herzliche grüße nach italien von emilia