Hallo,
wir haben am 01.02.2018 unseren kleinen Engel in der 21. SSW an die Sterne verloren!
Es war ein Schwangerschaftsabbruch aus Liebe, denn wir wollten nicht dass er noch mehr leiden muss und das hätte er! Bei unserem Engel wurden gleich zwei Skelettdysplasien festgestellt, zum einen eine Osteogenesis imperfecta Typ II und Thanatophore Dysplasie, was beides eine letale Form ist. In anderen Worten er war mit diesen Erkrankungen nicht lebensfähig!
Der Pränataldiagnostiker geht von einer Neumutation aus, weil noch keine Fälle der Art in unserer Familie vorkommen und wir bereits drei gesunde Kinder haben! Er empfiehlt trotzdem ein Beratungstermin bei einem Humangenetiker und doch eventuell Genuntersuchungen bei uns, um einen Mutationsträgerschaft auszuschließen!
Da wir sicher nochmal versuchen wollen schwanger zu werden, suche ich nach jemanden, gern auch mehreren, die selbst Erfahrung mit diesen Erkrankungen, eventuell mit so einer Genuntersuchung und vor allem mit einer Folgeschwangerschaft haben! Mit den Wiederholungsrisiken, Zusatzuntersuchungen ja/nein und Ängsten einer solchen Folgeschwangerschaft!
Ich würde mich über hilfreiche Antworten und Erfahrungen freuen!
Danke
Jessica mit Nilas tief im Herzen
Folgeschwangerschaft mit Z.n. Osteogenesis imperfecta Typ II und Thanatophore Dysplasie
Hallo,
Ich kann kann gut verstehen wie du dich fühlst. Bei mir in der SSW gab es den Verdacht thanatophore dysplasie, aber bei mir viel der Verdacht er in der 33 ssw.
Letzt endlich kam raus das unsere püppi Glasknochen hat, allerdings Type 4.
Ich glaube das war die schlimmste Entscheidung in euren leben, zumahl eurer kleiner Mann gleich 2 skeletterkrankungen hatte :(. Bei Mathilda ist es auch eine Neumutation. Bei einer Folgeschwangerschaft wäre das Risiko sehr gering dass es wieder Auftritt. Wir haben uns nach der Geburt testen lassen und sind beide keine Genträger.
Lg Frauki
Danke, für deine Antwort! Ja, das war die schlimmste Entscheidung unseres Lebens und so etwas wünscht man seinem schlimmsten Feind nicht, aber es war für ihn die beste Entscheidung, da sind wir uns sicher!
Dann hat eure Tochter die Osteogenesis imperfekta Typ IV, das ist trotzdem ein ganz schöner Schock! Hab mich mit Typ IV jetzt nicht so auseinandergesetzt, kann man damit einigermaßen gut leben? Es ist furchtbar, wenn man weiß sein Kind ist so Krank!
Was würde denn bei dem Gentest gemacht? Wird das mit Blut oder Speichelprobe untersucht?
Ich wünsche euch alles Gute mit und für eure kleine Maus!
LG Jessica
Typ 4 ist ein „mittelschwerer“ Verlauf, falls man das so bezeichnen kann. Während der ssw hatte Mathilda um die 8 Brüche, diese wurden als solches aber nicht erkannt (erst später konnte man an anhand der Röntgenaufnahmen erkenne).
Ich hatte einen Kaiserschnitt trotzdem hat sie sich den Oberschenkel gebrochen (die Ärzte wussten zu diesem Zeitpunkt aber noch nicht dass es sich um Glasknochen handelt).
6 Wochen später den Oberarm, einfach so. Dann sind wir zum Glück in ein Uni Krankenhaus geschickt worden, wo da endlich die Diagnose kam. Erst hieß es auch Typ 2, weil Mathilda schon recht viele Knochenbrüche hatte.
Da wir nur sie haben, kenn wir denn Unterschied zu einen „gesunden“ Kind nicht. Aber sie hat sich toll entwickelt und geht seit letztes Jahr in eine integrative Krippe.
Nach 1,5 Jahren hatte sie sich vor 4 Wochen den anderen Oberschenkel gebrochen. Aber sie hat sich davon ganz gut erholt :). Sie ist eine Kämpferin 😍.
Unser Blut wurde untersucht. Ich kenn zb. eine Familie wo 2 Kinder gesund sind und das 3 Kind Glasknochen hat. Daraufhin haben sich die Eltern untersuchen lassen und es sind beide Genträger. Das wussten beide vorher natürlich nicht.
Lg