Guten tag
Ich entschuldige mich für mein schlechtes deutsch schonmal.
Mein baby ist hypoton. Er ist hat sich mit 5 monate gedreht und mit 16 monate gekrabbelt und hochgezogen. er ist mittlerweile 18 monate und läuft noch nicht. Zuerst waren wir bei einem neurolog. Er hat ihn angeschaut und meint er kann alles gezielt halten heben. Zittert nicht. Und ist eigendlich 3 monate leicht entwicklungsverzögert da er noch keine richtige wörter sagen kann. Sonst wurde nichts bemerkt.
Danach... durch einen genetiktest hat genetiker gemeint das er sehr wahrscheinlich ein ataxie haben wird. Er wird später eine verwaschene sprache haben und betrunken laufen weill er kein gleichgewicht haben wird. Die physoterapeutin hat die welt nicht mehr verstanden und war schockiert als ich ihr das gesagt habe. Weill sie schon seit jahren mit ataxie kinder arbeitet und in der meinung ist das mein sohn gar keine ataxie zeichen hat.
Was bei meinem sohn ich merke das er einbisschen wackelig ist.. und einen rumpfhypotonie hat. Hat jemand schon eine erfahrung? Ich verzeifle sehr..
Ataxie
Hallo, ich würde mir eine Zweitmeinung einholen.
Mein Sohn ist 18 Monate und läuft auch noch nicht richtig und der Arzt meinte nur dass das noch kommen wird. Er ist einfach noch zu unsicher. Er spricht auch noch nicht richtig, und da meinte der Arzt das das schneller kommt als ich gucken kann.
Wir waren auch beim kinderarzt. Bis zum genetiktest hat die kinderärztin niemals gesagt er könne ataxie haben. weill er gar keine symptome gezeigt hat. Aber nach diesem genetiktest sagt sie er hat 100% ataxie. Weil diese genetiktest's eigendlich ziemlich sicher sind.
Hallo Yasemin!
Die Aussage des Arztes, dein Sohn habe eine Ataxie finde ich auch etwas merkwürdig. Wurde denn bei der genetischen Untersuchung eine konkrete Erkrankung, z.B. ein Chromosomenfehler oder so festgestellt?
Wie greift denn dein Sohn? Kann er gezielt nach Gegenständen greifen oder greift er dran vorbei?
Was spricht er denn bisher so? Wie klingt seine Stimme dabei? Gepresst, rau, zittrig? Wird die Stimme zum Ende hin immer leiser? Dass er noch keine Wörter spricht, kann auch schlichtweg an den Ohren liegen. Wurde denn ein Hörtest gemacht?
Liebe Grüße
Orchifee
Hallo. Ja es wurden 2 tests gemacht.. beim ersten test war es unaufällig also alle chromosomen waren da. Dann haben sie eine detailierte test gemacht dort haben sie einen gendefekt gefunden was bishin sehr selten vorkommt. In der literatur beschreiben sich bishin nur vereinzelte fälle also 4 personen die den gleichen gendefekt haben.. bei denen 4 personen wurde eine ataxie festgestellt. Deswegen gehen die genetiker davon aus das mein sohn es auch haben wird. Er greift jeden gegenstand gezielt. Er nimmt rosinen mit zweifinger spitzen ohne einmal zu zittern oder daneben zu greifen. Wenn mann ihn fragt wo seine nase/ohren usw sind dann zeigt er uns.. er plappert sehr schnell und laut wie zb mama papa dada... die kinderärztin meinte auch wenn er ein problem hätte wegen reden würde man das schon jetzt merken,, er würde die silben viel längsämer und verwaschen sagen.. wie zb: pa--pa.. ma--ma.. ich weiss nicht op ich gut erklärt habe... wegen ohren haben sie recht, ich werde ihn mal zum ohrenarzt bringen weill er zu schreckhaft ist und zu empfindlich.. wenn jemand schreit dann fängt er sofort an weinen.. ich frage mich op das nicht von ohren kommt. Einen MRI wollte ich machen aber die kinderärztin meinte es würde nichts daran ändern. Es wäre einfach eine bestätigung für sine krankheit sein. Wenn ich einbischen recherieche sehe ich die ataktische kinder mit unsicherem gang und eine betrunkene gang.. das zerreist mir den herz wenn ich denke das mein kind auch so sein wird..