Hallo Frau Kolsch,
Ich habe Ihnen bereits letzte Woche schon ein mal geschrieben und danke Ihnen für Ihre Antwort.
Bei meinem Kind wurde in der 31+0 ssw ein zu kurzer femur festgestellt.
Heute war ich zur feindiagnostik, der arzt bestätigte den Befund und meinte dass sämtliche Knochen zu kurz gewachsen wären. Hier nochmal die Werte :
Bpt/adp/FL/g
20+5: 5,1/14,5/3,1
30+0: 7,6/24,4/5,4/1200
31+5: --/25,5/5,4/1440
32+6: FL 5,5 1600g
Alles andere wäre aber völlig unauffällig, nasenbein darstellbar, Herz und Versorgung gut. Lunge, Nieren ok.
Ich bin nur 1,55 groß und mein Mann 1,65.
Der arzt Sprach heute davon dass es sein kann weil wir als Eltern schon so klein sind aber da der femur schon sehr klein wäre ziehe er eher eine Chromosomenstörung in Betracht die das knochenwachstum stört (achondroplasie?). Nun hab ich viel gelesen und Tabellen gefunden von denen der femur nur 2 mm abweicht bzw 1-2 Wochen hinterher ist. Kann man bei dieser Abweichung wirklich schon von einer Störung ausgehen bzw ab welcher Abweichung würden sie sagen dass es selbst zu kleinen Eltern nicht mehr passt?
(Mein Vater war auch nur ca 1,65 groß ebenso wie meine Mutter und Schwiegermutter, meine Geschwister sind auch in der Größe ca).
Und falls diese achondroplasie in Betracht kommt, gäbe es dafür wirklich keine anderen Auffälligkeiten im US?
Ich würde mich über eine weitere Einschätzung von Ihnen sehr freuen.
Vielen Dank
FL zu kurz
Hallo mommywish,
wenn die Werte deutlich unterhalb der 5. Perzentile liegen und die Diskrepanz zum Normbereich im Verlauf immer größer wird, rückt eine Fehlentwicklung der Röhrenknochen tatsächlich in den möglichen Bereich. Wenn Werte "nur" 1-2 Wochen vom Durchschnitt abweichen, aber perzentlien-parallel wachsen, steckt ja meist keine krankhafte Ursache dahinter. Wenn die Werte allerdings deutlich unterhalb des Normbereichs (5.-95.Perzentile) liegen, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass eine Fehlentwicklung ursächlich sein könnte.
Eine endgültige Diagnose kann vorgeburtlich aber nur durch eine invasive Diagnostik gestellt werden.
Typischerweise zeigen Kinder mit einer Achondroplasie noch andere Auffälligkeiten im US wie z.B. relativ kurze Finger und ein auffälliges Profil (vorwölbende Stirn, Sattelnase). Diese Auffälligkeiten können aber natürlich auch eher diskret ausfallen, so dass man durch Ultraschall alleine die Diagnose nicht unbedingt bestätigen kann.
Typischerweise sind diese Kinder organisch komplett unauffällig.
Sollte eine invasive Diagnostik empfohlen worden sein, kann ich dies nachvolllziehen. Manchmal bringt ein klarer Befund Gewissheit und Sie können sich auf etwas konkretes einstellen bzw. wissen, das Ihr Kind "lediglich kurz" geraten ist.
Ich gehe davon aus, dass der Kollege/die Kollegin Sie eingehend unter Kenntnis der genauen Befunde beraten hat.
Alles Gute!
MK