Verdacht auf Mukoviszidose

Hallo,

seid Ihr bei einem Kinder-Endokrinologen?

Was sagt der zu dem Ergebnis? Wurde der Schweißtest zweimal durchgeführt, um den Verdacht zu bestätigen?

Es gibt mehrere Krankheiten, die ein falsch positives Ergebnis erzeugen können, z.B. auch eine Schilddrüsenunterfunktion oder Diabetes inspidus (das ist eine Hormonmangelkrankheit, die sich in vermehrter Urinausscheidung äußert).

Zumal das Wachstumsdefizit auch schlicht dem Mangel an Insulin zurückgeführt werden kann respektive ganz andere Ursachen haben kann.

Eine meiner Nichten hat Diabetes Typ1 und die war lange recht klein. Inzwischen hat sie aber gut aufgeholt und ist mit ihren 15 Jahren normal groß.

GLG

Hallo Michael,

Erfahrung mit Mukoviszidose: ja. Wir haben eine 7jährige Tochter mit Muko. Bei uns wurde die Diagnose mit 6 Monaten gestellt. Es war auch eher ein "Zufallsbefund".
Meine Frage: Wo habt ihr den Schweißtest machen lassen? Dieser sollte unbedingt in einer Mukoviszidoseambulanz durchgeführt werden. Ich schicke dir einen link, in dem du etwas darüber lesen kannst:
http://muko.info/mukoviszidose/ueber-mukoviszidose/diagnoseverfahren/schweisstest.html
Adressen von Muko-Ambulanzen findest du ebenfalls hier, sortiert nach PLZ:
http://muko.info/leben-mit-cf/adressen/ambulanzen/plz-0.html

Es kommt häufig vor, dass Eltern ihrem Bauchgefühl folgen und merken, dass etwas nicht so stimmt wie es vielleicht sollte und weitere Untersuchungen fordern. Oftmals stößt man hier auf Abwertung. Bei uns war es auch so. Diverse Kinderärzte sagten mir, unser Kind würde nicht aussehen als hätte es Mukoviszidose und wollten mir keine Überweisung für den Schweißtest ausstellen. Letztendlich habe ich es dennoch durchgeboxt und heute bin ich froh darüber, dass wir schon seit 6,5 Jahren in einer sehr guten Muko-Ambulanz sind, erfolgreich Therapie machen und es unserer Tochter sehr, sehr gut geht. Von daher möchte ich auch raten, dass ihr einmal Kontakt zu einer Muko-Ambulanz aufnehmt.

Das nachfolgende kannst du auch auf der muko.info-Seite nachlesen:
Bei einer Chlorid-Ionen-Konzentration unter 30 mmol/l ist eine typische Mukoviszidose unwahrscheinlich, eine Chlorid-Ionen-Konzentration von 30-60 mmol/l liegt im nicht aussagefähigen Bereich, Konzentrationen von mehr als 60 mmol/l bestätigen den Verdacht auf Mukoviszidose.

Lasst es unbedingt in einer Spezialambulanz abklären. Es gibt Mutationen der Mukoviszidose, da ist die Bauchspeicheldrüse gar nicht betroffen oder sie arbeitet teilweise noch. D. h. es gibt gar keine oder wenig auffallende Fettstühle. Ein weiteres Merkmal ist, wenn Kinder an der Stirn sehr salzig schmecken. Wir haben zwei Kinder, ein gesundes und eben ein Kind mit Mukoviszidose. Als ich damals einige Wochen auf den Schweißtest warten musste und es kaum noch aushalten konnte, habe ich einfach mal an der Stirn meines gesunden Sohnes geschleckt und und an der Stirn meiner Tochter. Da schmeckt man ganz doll den Unterschied.

Bitte berichte noch mal wie der zweite Schweißtest ausgefallen ist. Und dass ihr den Kontakt zu einer Muko-Ambulanz sucht, das lege ich euch wirklich ans Herzen. Falsch positive Schweißtests gibt es aber auch, z. B. wenn zu wenig Schweiß geflossen ist, wenn das Kind einen Infekt hatte mit viel Flüssigkeitsverlust oder eben wenn der Test falsch durchgeführt wurde.

Gerne dürft ihr mich anschreiben oder weitere Fragen stellen. Ich kann mir vorstellen wie es euch geht. Aber ich möchte euch auch noch sagen, man kann heute sehr gut mit der Mukoviszidose leben. Habt keine allzu große Sorge.

Herzliche Grüße