Guten Morgen,
mein Ältester ist vor 5 Jahren schwer erkrankt. Er lag immer wieder im Krankenhaus und saß auch im Rollstuhl, da er aufgrund der Muskelschwäche nicht mehr laufen konnte.
Durch die Gabe von B12 besserten sich seine Symptome, aber er leidet immer noch an Muskelschwäche und Abgeschlagenheit, so dass es sein Leben schon noch sehr einschränkt. 
Die Ärzte waren damal ratlos, erst eine sehr offener und interessierter Arzt gab uns den Tip ihn mit 16 bei der neuromuskulären Sprechstunde in Münster anzumelden, weil sie nur Patienten ab 16 Jahren nehmen.
Dort wurde festgestellt, dass er einen hohen CK Wert hatte und sie gehen davon aus, dass sein Körper schlecht auf körperliche Belastungen reagiert. Es wurde ein Gentest angeordnet der 1 Jahr für die Auswertung benötigt. Im August diesen Jahres haben wir dort einen Termin um die Ergebnisse besprechen. Sie vermuten eine genetisch bedingte metabolische Myopathie. So weit die Vorgeschichte...
Nun zeigt auch sein jüngere Bruder die gleichen Symptome wie zu Beginn der Erkrankung des Großen. Er ist stark abgeschlagen und hat Bauchschmerzen, liegt viel im Bett und fehlt immer wieder in der Schule.
Bei unserem Großen war die Situation mit dem Verhalten der Ärzte kaum zu ertragen, immer wieder wurde behauptet es sei die Psyche, auch wir als Eltern wurde immer wieder mit Vorwürfen bedrängt, obwohl es ein Gutachten gab, dass bestätigte, dass es nicht psychisch ist. Es war so ein schwerer Kampf sich gegen die Ärzte durchzusetzen....
Jetzt wo der kleine auch Symptome zeigt möchte ich mir Hilfe suchen, denn nochmal schaffe ich das nicht .
Ich brauche Menschen mit denen ich mich austauschen kann, die einfach wissen, wie verzweifelt man als Eltern dabei ist und vor allem, wie alleine gelassen man sich dabei fühlt.
Niemand versteht diese Krankheit und zu erkären, dass wir noch immer keine eindeutige Diagnose haben, macht es nur noch schwerer.
Ich habe schon im Internet gesucht, aber bin nicht so recht fündig geworden.
Falls jemand Erfahrungen dazu hat, würde ich mir sehr über Kontakt freuen!
Vielen Dank und Liebe Grüße
Selbsthilfegruppe für erkrankte Kinder ohne Diagnose?
Guten Morgen,
schau mal bei rehakids, dort findest du bestimmt Menschen, mit denen du dich austauschen kannst.
Alles Gute
Bei unserem jetzt 21-Jährigen wurde nach jahrelangem Hin und Her in der Uni-Kinderklinik in Freiburg eine Ionenkanalstörung der Muskulatur festgestellt, aber auch wir bekamen keine genaue Diagnose, da diese Krankheit sehr selten ist und es viele verschiedene gibt, wobei erst 15 genetisch typisiert sind (gibt wohl ca 30) und die hat er nicht...
Tübingen konnte uns nie weiterhelfen, obwohl sie die nächste Uniklinik waren, also waren wir letztendlich in Freiburg. In Ulm gibt es wohl für Erwachsene eine Anlaufstelle. Und du wirst wohl nicht drumrum kommen, für Deine Kinder weiter zu kämpfen. Auch wir haben uns oft sehr alleine gelassen gefühlt, auch bei seinem Bruder, der eine andere chronische Erkrankung hat, aber in einer so schweren Ausprägung, wie sie nur sehr selten auftritt. Auch bei uns hieß es immer wieder "alles nur psychsich" und "kann nicht sein"...Wir fanden dann nach langer Zeit endlich einen Arzt, der uns ernst genommen hat und sich super gekümmert hat.
Hallo,
danke für Deine Antwort.
Dann weißt Du ja sicher wie es sich anfühlt, ihr habt dann sicher uach keine leichte Ziet gehabt. Ja ich werde auch weiter kämpfen, nur manchmal hat man eben einen Tiefpunkt. Ionenkanalerkrankung wurde bei ihm auch schonmal als Verdachtsdiagnose gestellt. Ganz auschließen konnten sie es nach dem Messen der Nervenleitgeschwindigkeit und anderen Tests auch nicht.
Hatte Dein Sohn den sonst andere erkennbare Aufälligkeiten, die durch Test herausgefunden wurden, oder hat nur der Gentest ein eindeutiges Ergebnis gebracht?
Die Gentests haben kein Ergebnis gebracht. Er hatte manchmal bei längerem Sport plötzlich aufsteigende Muskelkrämpfe mit anschließender schlaffer Lähmung. Dies betraf dann alle Muskeln(Herzmuskel nicht), auch die Athemmuskulatur und die Augenmuskeln... Das ging mit 14 los, das letzte schwere Ereignis war mit 17. Jetzt ist er 21.
Hallo
Es gibt von WDR eine Doku die heißt Geheimnisvolle Krankheiten. Es geht um Menschen wie deine Kinder, die in Zentren für seltene Erkrankungen behandelt werden.
Habt ihr davon schon gehört? Vielleicht kann man euch dort helfen oder auch Kontakte zu Gruppen oä. vermitteln.
Alles Gute.
Liebe Grüße
Auf einer Website des Stern, der immer ungewöhnliche Fälle als Sparte hat, wurde auf diese Website verwiesen: https://www.info-seltene-erkrankungen.de/diagnose/seltene-erkrankungen Dort gibt es neben einer Auflistung seltener Krankheiten auch im Impressum einen Kontakt. Manche Ärzte in Deutschland sind auf rätselhafte medizinische Fälle spezialisiert. Vielleicht können die euch ja jemanden in eurer Nähe vermitteln.