Hallo ihr lieben,
ich bin in der 17. SSW und total durch den Wind…in der 13. SSW haben wir die ersttrimester screening gemacht und da wurde eine verdickte Nackenfalte (4.6 mm) entdeckt. Wir haben den NIPT Test gemacht für die trisomie 13,18 und 21 die erfreulicherweise negativ war, aber unserer Arzt hat uns beraten, trotzdem eine invasive Diagnostik zu machen, zur Ausschluss andere genetischen Krankheiten. Wir haben uns für eine Chorionzottenbiopsie entschieden, weil ich nicht so lange für die Fruchtwasserpunktion warten wollte…nach 1 Woche kamen die Ergebnisse…sie konnten nur eine schnelltest auf Chromosomen 13,16,18,21 und auf die sexuelle Chromosome durchführen, diese waren zum Glück unauffällig, aber keine andere Analyse war möglich sowie keine Zellenkulturen konnten angelegt werden…jetzt empfiehlt uns der pränatal Diagnostiker auch eine Fruchtwasserpunktion…ich weiss nicht, ob ich auch diese Risiko annehmen kann…ich war schon bei der CZB sehr besorgt, dass etwas an mein Baby passiert konnte und habe eine schreckliche Zeit gehabt…jetzt ist aber mit der Unsicherheit und Ungewissheit nicht viel besser…dass diese Sache mit dem zu wenigem Zotten passiert ist macht mir noch mehr angst (die Genetikerin hat gesagt, dass sie es zum erstes Mal erfahren hat, dass man zu wenig Zotten nimmt, und der pränatal Diagnostiker hat eigentlich viele Erfahrung, ich verstehe es nicht, wie es passieren konnte, habe ich vielleicht nur Pech?) Das Baby (ein Mädchen🩷) sieht in Ultraschall gesund aus, aber die Nackenfalte ist noch verdickt und der pränatal Diagnostiker meint, dass viele Fehlbildungen noch nicht zu sehen sein können. Kann mir vielleicht jemand helfen, wieder klar zu denken🙄?Danke im Voraus
Chorionzottenbiopsie nicht auswertbar, und jetzt?
Ganz ehrlich? Du hast sicher lange auf diese Schwangerschaft gewartet und einen beschwerlichen Kinderwunschweg hinter dir. Der Ultraschall ist ansonsten unauffällig, und die häufigsten Trisomien konnten ebenfalls ausgeschlossen werden. Für mich wäre das eindeutig ein Grund, die Pränataldiagnostik ruhen zu lassen und einfach vom Besten auszugehen. Natürlich ist das meine persönliche Meinung, aber du scheinst ja auch eher dahin zu tendieren, es darauf beruhen zu lassen. Bald habt ihr den Organ-US, wo eventueller Handlungsbedarf rechtzeitig vor der Geburt festgestellt werden kann, und ich gehe davon aus, daß ihr aus gegebenem Grund auch zur Feindiagnostik gehen werdet, oder? Ich würde es an eurer Stelle nicht riskieren, noch eine weitere invasive Untersuchung durchführen zu lassen - was, wenn sich letztendlich herausstellt, es war alles okay, aber es kommt dann aufgrund der Untersuchung zu einer Fehlgeburt? Ihr würdet es euch vermutlich nie verzeihen.
Natürlich ist es schwer, mit dieser Ungewißheit zu leben. Ein Rest Unsicherheit bleibt allerdings immer, denn manche Dinge werden oft erst nach der Geburt festgestellt. Übt euch in Zuversicht und Vertrauen, das wäre mein Tip. Ich wünsch euch alles erdenklich Gute 
Danke, das ist genau meine Gedanken...auf den andere Seit möchten wir gerne eine eventuelle schwere Diagnose früher kennen 
Hallo!
Puh, also das ist ja mal wirklich ein Mist, dass das nicht auswertbar ist. Ich verstehe deine Zweifel gut, hier nochmals eine invasive Untersuchung machen zu lassen - überhaupt wenn der NIPT unauffällig war.
Vielleicht könntest du deine Frage auch noch im Unterforum für Pränataldiagnostik posten? Ich habe da ab und an mal hineingelesen - bin Frühförderin und habe jahrelang mit Kindern mit Behinderung gearbeitet und fand das Thema der Pränataldiagnostik+ dadurch entstehende Verunsicherung der Eltern,.. immer sehr interessant. Im Unterforum schreibt eine Humangenetikerin privat, und hat immer gute Ratschläge und Erklärungen parat. (Ich glaube sie heißt "leu")
Ich schicke euch jedenfalls viel Kraft für die Entscheidungsfindung!
Danke, ist eine gute Idee! ich versuche mein Post da zu verschieben