Hallo Ihr Lieben
Brauche mal eure Erfahrungen im Bezug auf den Pränatest. Habe am 23.12 die Nachricht bekommen das unser Kind vielleicht das xxx syndrom hat . Ich solle am 4.01 zum Pränataldiagnostiker und in der 16 ssw eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Jetzt ist dieses Syndrom eigentlich sehr mild und ich frage mich ob das Ergebnis falsch positiv sein kann und azs welchem Grund ich jetzt die Gefahr einer Fruchtwasseruntersuchung eingehen soll . Leider konnte ich meine Fragen niemandem mehr stellen, da ja Weihnachten ist. Vielleicht kann mir ja jemand ein paar Erfahrungen mitteilen .
XXX Syndrome brauche hilfe
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Hallo Kkkk5555,
ja, das Ergebnis kann falsch positiv sein. Ganz grob geschätzt stimmen etwa die Hälfte solcher Ergebnisse, hauptsächlich abhängig vom mütterlichen Alter, siehe https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ . Aus meiner Sicht kann die Fruchtwasserpunktion daher immer nur ein Angebot sein, keine Empfehlung im engeren Sinne. Pränataldiagnostiker gehen meist davon aus, dass sie nach Auffälligkeiten beim Kind suchen sollen und wenn sie Verdachtsmomente finden, diese abklären sollen, bis sie maximal sicher sind. Es ist die Aufgabe der Schwangeren, das zu stoppen, wenn sie es nicht mehr wollen. Z.B. wenn eine Bestätigung mit Risiken verbunden wäre und sie daraus keine Konsequenzen ziehen wollen würden. Ich entnehme deinen Worten, dass es dir mit dem Angebot der Fruchtwasserpunktion so geht und das wäre bei mir vermutlich genauso. Da ich in der Humangenetik arbeite, kenne ich ein paar Mädchen/Frauen mit XXX und kann nicht erkennen, warum man bei dieser Diagnose vorgeburtlich an einen Abbruch denken sollte. Ein paar Erfahrungsberichte findest du - wenn du willst - unter https://www.leona-ev.de/bereiche/schwanger/erfahrungsberichte/ .
Aus meiner Sicht reicht es völlig aus, wenn man nachgeburtlich gefahrlos schaut, ob die Verdachtsdiagnose gestimmt hat.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
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Vielen lieben Dank für deinen Kommentar. Er hat mir unheimlich gut geholfen. Ich sehe es nämlich wirklich so, das es eh keine Rolle spielt es jetzt schon zu wissen da ich das Kind definitiv behalten werde. Die Fehlerquote ist sogar bei 70 % (danke für den link) aber selbst wenn mein Kind es haben sollte, ändert dies überhaupt nichts. Danke für deine wirklich hilfreiche Antwort. Danke ❤
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Eine Fruchtwasseruntersuchung kommt für mich daher nicht in Frage. Lieber schauen wir nach der Geburt, ob sich der verdacht bestätigt hat oder nicht.
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Hey!
Ich habe mich gegen den Test entschieden, weil der Arzt sagte, das Syndrom sei keine Legitimation eines Abbruchs. Ich kenne tatsächlich auch ein Mädchen mit diesem Syndrom. Bis auf ihre Größe ist sie nicht sonderlich auffällig. Daher habe ich auf die Untersuchung verzichtet und würde auch keine Fruchtwasseruntersuchung riskieren.
Liebe Grüße
Schoko!
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Hallo,
wir haben beim Harmonytest ebenfalls dieses Ergebnis erhalten. Bei uns steht in der Erläuterung was von 30% Wahrscheinlichkeit, dass es wirklich so ist.
Meine Frauenärztin, die Vertretung die den Test durchgeführt und mir das Ergebnis übermittelt hat sowie die Ärztin des Labors, bei der wir wegen der Wahrscheinlichkeit noch mal über meine FA-Praxis haben nachfragen lassen, haben einstimmig gesagt, dass sie mir von einer Fruchtwasseruntersuchung abraten. Das Risiko ist einfach da und das Triple X ist einfach so „harmlos“ dass sie das unverhältnismäßig finden.
Ich sehe es auch so. Ich habe es in der 13. Woche erfahren und bin jetzt in der 25. Woche. Inzwischen habe ich es schon nahezu vergessen. Inzwischen war ich bei der Feindiagnostik bei einer Ärztin, deren Praxis bundesweit renommiert ist. Diese Frau sagte zu mir, dass sie jedem raten würde, diese Option nicht untersuchen zu lassen, weil sie einfach sagenhaft viel Ungewissheit und Sorge bringt. Sie sagte, dass dieses Syndrom in 95% der Fälle einfach so unauffällig ist, dass es niemandem auffällt.
Sie erklärte mir, dass ich bestimmt online gelesen habe und über Dinge wie Lernschwierigkeiten, verzögerte Motorik, verminderte Intelligenz usw gestoßen bin. Man testet nur auffällige Menschen! Niemand macht einen Gentest bei einem kerngesunden Menschen der sich im ganz normalen durchschnittlichen Leistungsspektrum bewegt. Sie hat so recht! Sie sagte die Dunkelziffer dürfte enoooooorm hoch sein und erst im laufe der nächsten 50 Jahre, wenn immer mehr harmonytests gemacht werden und man immer mehr Kinder von Geburt an mit dieser Diagnose beobachtet, wird man valide Daten kriegen.
Ich bin froh, dass wir es wissen mit Blick auf zb eingeschränkte Fruchtbarkeit damit wir ihr für diesen Fall das im jungen Erwachsenenalter mitgeben können und sie es testen lassen kann. Das würde ihr dann vermutlich viel leid ersparen, wenn sie -sollte es so sein- das früh weiß und entsprechend vorsorgen/planen kann.
Ich freue mich heute uneingeschränkt auf meine Tochter. Sie wird großartig sein! Egal mit wie vielen x Chromosomen… wir lassen auf Rat der Ärztin von der Feindiagnostik bei der Geburt das Nabelschnurblut untersuchen und gut ist. Wenn sie es hat, ist es genauso okay wie wenn sie es nicht hat.
Eine Fruchtwasseruntersuchung, um es abschließend zu beantworten, macht ja nur Sinn, wenn man daraufhin eine Abtreibung in Betracht zieht. Ansonsten wäre es ja auch immer noch möglich zu testen, wenn sie auf der Welt ist. Wenn ihr also ihr Leben beenden wollt, weil ihr mit dem Syndrom nicht leben könnt, dann macht die FWU. Ansonsten freut euch auf euer Mädchen und lasst sie testen, wenn sie da ist 
LG
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Ich habe am 4.01 einen Termin zur Feindiagnostik. Bin gespannt was er mir für Infos gibt. Das mit dem Nabelschnurblut ist gut zu wissen. Ich werde definitiv keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Wüsste nicht was mir das bringt ausser Angst vor einer Fehlgeburt. Ich habe mich viel belesen und sehe absolut keinen Grund für eine Abtreibung und auch das viele nicht wissen das sie das xxx syndrom haben. Ich hatte nur so viele Fragen die mir durch Weihnachten niemand mehr beantworten konnte. Freue mich aber sehr auf meine Maus egal ob 100 x oder 2 und bin sehr froh das sie nichts schlimmes hat. Sie ist ein absolutes Wunschkind. Danke auch für deine Antwort das hat mir sehr geholfen :)