Ersttrimesterscreening trotz unauffälligem Harmony-Test?

Frage steht schon oben: würdet ihr zusätzlich zum Harmony-Test (der GsD unauffällig war) ein Ersttrimesterscreening-Screening beim Spezialisten (Degum 2 oder 3) machen lassen? Falls ja: was könnte da heraus kommen, was so gravierend ist, dass über einen Abbruch nachgedacht werden müsste?

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Hallo, ja das würde ich dir trotzdem empfehlen, da mit dem Harmony Test ja nur bestimmte chromosomale Abweichungen (v.a. Trisomien) untersucht werden. Gerade für Herzfehler, Organfehlbildungen etc sind das Ersttrimesterscreening und die Feindiagnostik um die 20. SSW wichtig. Auf die Blutentnahme im Rahmen des Ersttrimesterscreenings würde ich allerdings verzichten, da du hierdurch keinen wirklichen Mehrgewinn an Informationen erhältst. Und ja, es können auch bei den US Untersuchungen in der Schwangerschaft schwere/ schwerste Erkrankungen festgestellt werden. Daher ist es gut hierüber vorab informiert zu sein (ggf OP noch während der Schwangerschaft, Geburtsplanung ggf per geplanter Sectio bzw in einem spezialisierten Zentrum etc). Die Wahrscheinlich, dass dein Kind völlig gesund zur Welt kommt ist jedoch wesentlich höher und Garantien im Leben gibt es nicht, weder in der Schwangerschaft noch bei der Geburt oder im Leben.

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Hallo hoffentlichbaldmami,
wie schon im anderen Beitrag geschrieben, geht es um die ergänzende Aussagekraft des Ultraschalls, vor allem bezüglich Orgnfehlbildungen. Am höchsten ist die Aussagekraft eines Feinultraschalls Degum 2-3 in der 20.-22. SSW. Aber so lange wollen viele Schwangere nicht warten, deshalb hat sich ein weiteres Angebot in der 13.-14. SSW eingebürgert. Manche nennen das das Ersttrimesterscreening, aber ich würde es frühen Feinultraschall nennen (weil das ETS als Screening auf Trisomie 21 erfunden wurde, was bei dir aufgrund des unauffälligen Harmonytests keinen Sinn mehr macht - deshalb solltest du auch weitere Wahrscheinlichkeitsberechnungen für T21 vermeiden, sie verwirren nur).
Schwere Organfehlbildungen können leider sehr viel schlimmer sein als Trisomien. Aber ich drücke dir die Daumen für unauffällige Ergebnisse.
LG, Barbara

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Finde ich komplett unnötigt. Die meisten Organschäden werden so früh nicht erkannt. Ich muss da meinen Vorrednern leider widersprechen. Man würde in diesen Stadium auch beim Normalen US Schäden erkennen. Die feinen Sachen erst später. Eine Freundin arbeitet auch auf diesen Gebiet

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Also dem muss ich doch deutlich widersprechen. Jeder kann natürlich für sich selber entscheiden wieviel Diagnostik erwünscht ist und glücklicherweise kommen die allermeisten Kinder gesund auf die Welt. Der TE ging es jedoch um eine größtmögliche Sicherheit in der Fragestellung bzw darum, ob ein NIPT Test diese Ultraschalluntersuchungen überflüssig macht. Der Feinultraschall (sowohl der frühe als auch der späte) wird von speziell ausgebildeten Pränataldiagnostikern mit extrem guten Ultraschallgeräten durchgeführt. Eine Ultraschalluntersuchung ist stark eben diesen Faktoren (Mensch und Technik) abhängig. Ein pathologischer Befund muss erstmal als ein solcher erkannt werden und dann eben auch korrekt interpretiert werden. Und hier wird natürlich deutlich mehr erkannt wenn der Untersucher hierin eine hohe Expertise hat, wie sie durch die Degum Richtlinien sichergestellt wird. Ein Pränataldiagnostiker untersucht sehr viele Kinder und hat auch entsprechend Erfahrung mit auffälligen Befunden, die in der normalen FA Praxis einfach auch mal übersehen werden. Ich bin selber Degum zertifizierte Sonographeurin (nicht für die Pränataldiagnostik) und weiß wie intensiv man sich damit beschäftigen muss um die entsprechenden Zertifikate zu erhalten und wie sehr man von der eigenen Erfahrung und Technik abhängig ist. Der US in der 20.-22. SSW ist sicherlich noch einmal aussagekräftiger als der frühe Feinultraschall, aber auch der frühe Feinultraschall hat durchaus eine gute und vor allem frühe Aussagekraft (gerade im Hinblick auf die von der TE erwähnten schweren Missbildungen mit Fragestellung Schwangerschaftsabbruch). Aber den US vom Fa mit dem des Pränataldiagnostikers zu vergleichen ist schon sehr gewagt - das wird der FA bei dem deine Freundin arbeitet sicherlich auch nicht behaupten. Daher betreachte ich vermeintliches Wissen um 3 Ecken herum sowieso kritisch. Ob du diese Untersuchungen für dich als sinnvoll erachtest und durchführen lässt steht dir selbstverständlich frei, aber pauschal zu behaupten, dass eine normaler FA ohne entsprechende Zusatzausbildung und Geräte die gleichen Fehlbildung in gleichem Maße erkennt wie ein Pränataldiagnostiker ist schon sehr gewagt und kann auch mit Studien sowie unzähligen Beispielen aus der Klinik widerlegt werden.

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Sorry aber wir Österreicher Wiederlegen genau das was du schreibst. Bei uns ist das Organ Screening zwischen der 20-24 Wochen eine normale Vorsorge Untersuchung die jede Schwangere machen kann um ca 150€. Hierbei werden 90% der Organfehler gefunden. Von den 90% haben ca 70% das Ersttriemester Screening gemacht inkl Nackenfalten Messen. In Österreich machen über 80% der Frauenärzte das Ersttriemester Screening weil es eine tolle Einnahme Quelle ist. Es hilft aber nix wenn die Kinder zu klein sind und man es nicht sieht.

Der Sohn von Sarah Engels( Allesio) ist das beste Beispiel. Bei dem wurde der Schwere Herzfehler auch nicht gesehen/ übersehen. Du kannst da soviel Hüpfen und Springen wie du willst, aber dieser Us ist so früh unnütz. Das Belegen auch die Zahlen. Erst ab der 20-24ssw machen diese Screenings Sinn.

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Ich würde sagen: ja. Hab es übrigens auch so gemacht. Und auch wenn man natürlich nicht alle möglichen Fehlbildungen sehen kann, fallen gravierende sachen meist schon auf. Und manchmal kann man entgegenwirken ( zb. Bei schlechter Plazentadurchblutung mit Ass) und wenn das erst beim Organscreening erstmals auffallen würde,ist es für ass zum Beispiel schon zu spät. Also ich finds schon sinnvoll und meine Pränataldiagnostikerin macht den NiPT sowieso nur in Kombination mit einem sogenannten Frühschall. Bezüglich Abbruch kenn ich mich nicht so Aus, Aber gewisse gravierende Hirn- und organfehlbildungen lassen sich wohl auch schon so früh erkennen.mlg

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Vielen Dank für Eure Einschätzungen. Ich habe heute bei einem Degum 3 Arzt angerufen und hätte sogar kurzfristig einen Termin bekommen. Aber, als ich der Sprechstundenhilfe sagte, dass ich keine Blutabnahme f d Nachenfaltenmessung benötige, weil ich bereits den Harmony-Test gemacht habe, meinte die Dame, dass dann der Feinultraschall zum jetzigen Zeitpunkt überflüssig sei. Ich solle mich dann erst wieder zum Organultraschall melden 🤷‍♀️

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Das finde ich dann einen grundsätzlich guten Vorschlag. Jetzte wäre nur die Frage, ob du das emotional so lange aushalten kannst.

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Dann hast du ja für dich deinen Weg gefunden, dir und deinem Kind alles Liebe 🍀

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Hallo, nein habe ich tatsächlich nicht durchführen lassen. Mir hat der Harmonytest ausgereicht, da meine FÄ kurz darauf sowieso gründlich geschallt hat.
Alles gute