Liebe Alle.
Dieses leidige Thema mit auffälliger Biochemie hat mich nun auch erwischt.
Ich bin 41 Jahre und nach ICSI zum ersten Mal schwanger, somit bin ich mir der vielen Risiken sehr gut bewusst. Grund:. OAT III.
Zu mir:
BMI 18,9. Nichtraucherin, Ethn. Herkunft: weiss, kein Diabetes, keine Vorerkrankung. RR 118/75 mmHg
Aktuelle Medikation: Utrogest 1 x 1 vaginal, Duphaston 2x1
Bei uns ist seit dem positiven Schwangerschaftstest der Wurm drin. An pu+17 war der HCG gerade mal 120, hat sich dann aber regulär verdoppelt. (Pu+19 320)
6+3 SSW Dottersack sichtbar und embryonale Struktur zu erahnen, aber noch kein sicherer Herzschlag, hcg 15700
6+5 SSW: sicherer Herzschlag
7+3 SSW: Dottersack zu gross (6 mm), Embryo 7 mm, hcg 53000 (Untersuchung KiWu Klinik), aufgrund kleinem Embryo und grossen Dottersack nur minimale Chance auf regelrechte Schwangerschaft eingeräumt
7+5 SSW Embryo 9 mm, kräftiger Herzschlag (dann bei FA)
9+5 SSW SSL 22,3 mm
11+5 SSW SSL 42 mm
Aufgrund des Dottersacks (welche mich schon viele schlaflose Nächte gekostet hat) haben wir bei 10+3 SSW einen Harmony Test gemacht, cfDNA Anteil 6,1%, unauffällig.
Wir waren nun beim ETS:
12+3 SSW, SSL 52 mm, NT 1,07 mm, Nasenbein unauffällig, Herz unauffällig, Fluss über Trikuspidalklappe und Ductus venosus sowie A. uterinae unauffällig. Insgesamt somit komplett unauffälliger Ultraschall, aber etwas zu klein, dabei harmonisch zu klein. Wir aber zum ersten Mal entspannt
Dann kam die Biochemie zurück: Papp A 0,5 MOM, freies HCG 2 MOM, Risiko Trisomie nach gutem Ultraschall wieder gestiegen. Adjustiertes Risiko 1:300 (irgendwas über 300, ich kann mich nicht mehr genau erinnern, ging in all der Information unter).
Ich war eigentlich entspannt, wegen des bereits negativen Harmony Tests, jetzt sagte der Kollege, dass mit der Anzahl an cfDNA die Detektierbarkeit nur bei ca. 85% liegt.
Generell glaubt er aber eher bei der kleinen Größe an eine Plazenta Insuffizienz. Wir haben jetzt noch das PLGF bestimmen lassen, Ergebnis ausstehend.
Nun meine Frage an Barbara
Wie schätzt Du die Biochemie ein? Haben meine Medikamente vielleicht Einfluss auf das Ergebnis der Biochemie? Ist ein Anteil an cf DNA von 6% als unzureichend anzusehen oder doch als relativ sicher?
Ich habe mich gefragt, ob auch bei ICSI eine Verspätung der Einnistung möglich ist und somit das rel. niedrige HCG am Anfang und der etwas verzögerte Embryo damit zu erklären ist? Abgesehen von der Grösse, ist das Wachstum ja perzentilengerecht. Oder mache ich mir wegen der Größe unnötig Sorgen und darf der Embryo kleiner sein, weil noch im perzentilenbereich? Und bin ich jetzt mit der drohenden Plazenta Insuffizienz gleich zur Früh/Fehlgeburt verurteilt? ASS vertrage ich leider nicht gut, würde es aber natürlich nehmen mit Magenschutz wenn notwendig.
Herzlichen Dank im Voraus!
LG
Ets. Unauffälliger Ultraschall. Auffällige Biochemie.
Hallo Mura,
die Biochemie nehme ich nach ICSI sowieso nicht sehr ernst. Die cf-Anteil scheint mir völlig ausreichend für einen aussagekräftigen Harmonytest. Mich würde interessieren, woher der Arzt seine Aussage mit Detektierbarkeit 85% hat - das kommt mir sehr merkwürdig vor.
Der kleinere Embryo liegt sicher nicht an einer Plazentainsuffizienz: bei einer so frühen Plazentainsuffizienz wäre er längst tot, statt dessen hat er ja eher noch ein bisschen Wachstum aufgeholt. Ganz ketzerische Frage: hattest du evtl. ca. eine Woche nach der offiziellen Befruchtung nochmal Geschlechtsverkehr? Ich habe schon einmal erlebt, dass in einem ICSI-Zyklus etwas später eine natürliche Befruchtung eingetreten ist.
Ansonsten hat offenbar irgend etwas (egal was) in den ersten Tagen das Wachstum verlangsamt, das jetzt keine Rolle mehr spielt.
Unabhängig davon könnte aber natürlich dennoch später eine Plazentainsuffizienz eintreten. Darüber sollte der PlGF-Wert, bzw. das daraus errechnete Präeklampse-Screening Aufschluss geben. Bei unauffälligem Ergebnis bräuchtest du aus meiner Sicht kein ASS.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Liebe Barbara, danke für deinen schnelle Nachricht.
Das Plgf ist jetzt auch da und leider ebenfalls erniedrigt. 0,6 mom. Risiko für präeklampsie 1:280 vor der 34 SSW, somit per se keine Indikation für ASS. Danach ist das Risiko aber erhöht. Bei guter Verträglichkeit wäre ASS bis zur 20. SSW aber nicht schlecht und dann könnte man erneut gucken. Ich vertrage es aber leider nicht gut…
So, jetzt zur Trisomie, das Risiko für 21 hat sich damit insgesamt auf 1:120 erhöht. Somit bin ich an der Grenze zur Fruchtwasser Untersuchung. Wir haben jetzt einen neuen Termin an 15+0. dann müssen wir überlegen, was wir machen. Ggf Harmony wiederholen mit Hoffnung auf mehr Zellen (10%) oder gleich Fruchtwasser Untersuchung, was ein 100% Ergebnis bringt aber auch das Risiko einer Fehlgeburt. Bin ehrlicherweise ganz durch den Wind. Ich hatte es vor allem meinem Kind so sehr gewünscht, dass hier mal Ruhe einkehrt und wir uns einfach freuen können und das Kind in Ruhe mal gedeihen kann.
Wie siehst Du das denn? Und nein, wir hatten keinen Verkehr nach der Punktion. Ich hatte so große Eierstockzysten, dass das nicht angenehm gewesen wäre. Also, das Kind muss das ICSI Kind sein.
Gibt es hier noch ähnliche Geschichten, die mir Mut machen können?
Lg und erneut Danke!
Aber der Harmonytest wird ja eh nicht ausgewertet, wenn die DNA unter 4% liegt, bei euch lag sie ja bei 6% und ist somit auszuwerten.
Verstehe die Aussage deines Arztes auch nicht.
Ich würde persönlich dem Harmonytest Glauben schenken.
Schon alleine aufgrund deines Alters und dass eine isci war, wirst du hohe Wahrscheinlichkeiten bekommen.
Also ich habe 3 Wochen totalen Horror durch. Wir hatten einen auffälligen NIPT ohne Zeichen im Ultraschall. Und jeder erzählt einem wie sicher der ist. Ohne eindeutige Empfehlung und Auffälligkeiten im Ultraschall würde ich keinen mehr machen.
Wir haben uns in den letzten Wochen intensiv mit Studien etc zu dem Thema auseinander gesetzt. Fakt ist, ist er positiv gibt es recht auseinander gehende Meinungen wie zuverlässig das Ganze ist. Was bisher überall stand und uns auch durch einen Spezialisten bestätigt wurde:
Ist er unauffällig kann man darauf vertrauen!
Über das für und wider für diesen Test kann man lange diskutieren. Im Endeffekt ist er super wenn er negativ ist, weil die Wahrscheinlichkeit dass das nicht stimmt, extrem gering ist. Keine Ahnung woher der Quark mit den 85% kommt. Meine fetale DNA war nur bei 2% - mal abgesehen davon das er falsch positiv war. 6% liegt für die SSW bei der Abnahme für mein "Wissen" im "normalen Bereich".
Versuch dich etwas zu entspannen. Ich habe die letzten 3 Wochen damit verbracht Ratschläge von Barbara zu lesen. Vertraue auf das was sie schreibt.
Liebe Alle,
vielen Dank für die vielen ermutigenden Nachrichten! Das hilft in solchen Zeiten ja sehr.
Ich habe viel gelesen und Studien über Pubmed praktisch eingeatmet. So langsam muss mal wieder Ruhe einkehren. Ich habe tatsächlich einen Artikel in einer gynäkologischen Zeitung gefunden, welche von den 85% spricht, sonst aber nur besser Zahlen für den negativ prädikativen Wert. Zudem habe ich mehrere, etwas ältere Studien gefunden, welche von erniedrigten PAPP-A und erhöhten ßHCG Werten nach IVF/ICSI berichten, aber das wäre in meine Berechnung wohl bereits eingeflossen. Ich sollte heute oder Montag meine exakten Werte bekommen, dann würde ich euch noch mal ein Update schicken,
Ich habe auch meine Kinderwunschklinik Ärztin informiert, weil sie nach der langen KiWu Zeit gerne Updates haben wollte und die ersten Wochen ja so unsicher waren.
Sie fragte, wie gross die Möglichkeit eines Mosaiks ist und deswegen der NIPT negativ. Also der Fall, dass das Kind ein Mosaik hat, die Plazenta aber nicht. Sie würde deswegen persönlich zur Amniocentese raten, meinte aber ich sei bei dem Kollegen in sehr guten Händen und sollte seinem Rat folgen (der ja auch sagte, man sollte über Amniocentese nachdenken, aber das kritisch diskutieren, da der Ultraschall in Ordnung war und ein gesundes Kind durch eine Amniocentese verlieren, damit könnte er auch nicht schlafen).
Barbara, was sagst du zum Mosaik?
Und was hältst du von dem Dottersack von 6 mm am Anfang der Schwangerschaft? Der ist ja mit der Grund, warum ich den Harmony Test überhaupt vorgezogen habe. Ich habe dazu so unterschiedliche Aussagen bekommen (darf nicht grösser sein als 5mm, nicht grösser als 7 mm, ist total unrelevant und veraltet).
Vielen Dank für die Idee mit dem Thrombo ASS, dass hatte mein Pränatalarzt auch erwähnt, vielleicht probiere ich das. Aber wie Barbara sagte er auch, es gibt bei meinen Werten keine klare Indikation.
Lieben Gruss in die Runde und schönen Freitag!
LG Mura.
Eine gute Quelle um die Wahrscheinlichkeit auszurechenen, mit der ein auffälliger Test wirklich korrekt positiv ist (PPV) ist diese: https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/
Man kann es so zusammenfassen: Ist ein Test auf T13, 18, 21 negativ, wird das mit über 99%tiger Gewissheit stimmen. Ist er positiv hängt es vom Alter der Mutter und von der Häufigkeit der betrachteten Erkrankung ab, mit welcher Wahrscheinlickheit der Test richtig ist. Zum Nachhören, was damit gemeint ist, z.B. hier: https://www.youtube.com/watch?v=xgTv4wz8i2c. Im MaiLab-Kanal ist das auch nett erklärt: https://www.youtube.com/watch?v=czzrPQIg54Q&t=847s (da am Beispiel von Corona-Schnelltests).
Hallo Mura,
klinisch relevante Mosaike beim Kind (aber nicht in der Plazenta) werden zwar gerne diskutiert, sind aber faktisch extrem selten. Ich denke daher, dass das bei dir nicht zutrifft.
Dem Dottersack würde ich keine große Bedeutung zumessen. Den sehe ich nicht als ernsthaften Marker, wenn sich das Kind danach regelhaft entwickelt.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
ich war nun heute zur der Kontrolle beim Pränatalmediziner. Es wurde sehr ausführliche geschallt und wir hatten ein sehr gutes Schallfenster. Alle Organe sehen unauffällig aus. Wir haben uns bestimmt 30 Minuten über die Befunde und das weitere Vorgehen beratschlagt. Insgesamt erscheint die Trisomie 21, welche aufgrund der Biochemie ja im Raum steht, als unwahrscheinlich aufgrund des Harmony Test und dem unauffälligen Ultraschall.
Sorge bereitet aber der äussert kleine Embryo, welche zwar perzentilengerecht wächst und harmonisch klein ist, aber erklären kann das keiner. Der Kollege sagt, er würde mich einfach zurückstufen, wenn es keine ICSI gewesen wäre, somit macht er sich aber schon Sorgen, was dahinter steckt. Ihm und dem konsultierten Humangenetiker fielen aber auch keine konkreten, genetischen Befunde ein, welche durch eine AC konkret untersucht werden könnten. Eine Skelettdysplasie wäre aufgrund der vollkommen unauffälligen Knochen aktuell auch nicht wahrscheinlich.
Ich stelle mal die Bilder von der Untersuchung heute und von der vor 3 Wochen ein. Barbara, was hälst Du von dem Wachstum? Bereitet Dir das Sorgen, hast Du eine bestimmte Idee?
LG Mura.
hier die Befunde bei 12+3
12+3 Teil 2
Liebe Barbara,
Ich habe in Vorbereitung auf den nächsten Ultraschall Termin mich mal wieder durch viel Literatur gelesen. Jetzt brauche ich aber dazu einen humangenetischen Rat. Da bin ich bei dir ja richtig 😊.
Wie wahrscheinlich hältst du bei unserer Konstellation ein Silver Russel Syndrom (uniparenterale Disomien werden ja im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung diskutiert und führt zu einer IUGR), DiGeorge (IUGR) oder ein Turner Syndrom (neigen wohl zu niedrigen HCG zu Beginn der Schwangerschaft und zu IUGR)? Hierbei ist mir der Unterschied zwischen IUGR und SGA klar. Sind diese Syndrome von Beginn der Schwangerschaft an klein oder erst im Verlauf (also IUGR)? Weißt du das? Wie häufig hast du DiGeorge erlebt ohne sonstige Ultraschallanzeichen pränatal? (Bei letzten Mal konnte man den Thymus nicht gut sehen, wäre aber eh etwas früh gewesen.)
Zu den Normwerten. Der Kollege im PnZ meinte, dass für 15+0 keine guten Kurven existieren, weil in der Regel kein Ultraschall zu der Zeit gemacht wird. Auf dem Gerät waren die Daten aber immer um ca 8 Tage zurück.
Lg und Danke Dir!
Mura
Liebe Mura,
zunächst einmal sind alle die genannten Syndrome wesentlich seltener als ein Wachstumsrückstand aufgrund von Plazentaproblemen. Ich würde vermuten, dass von den genannten Syndromen der Wachstumsrückstand bei SRS am frühesten beginnt, aber mit deutlicher relativer Makrocephalie, d.h. der Kopf ist praktisch gar nicht oder nur minimal zurück. Das ist bei dir ja anders.
Wurde Turner nicht auch im Harmonytest schon ausgeschlossen?
Typische Zeichen liegen jedenfalls für keines der Syndrome vor. Für Turner fehlt das Lymphödem und DiGeorge mit Wachstumsrückstand, aber ohne Herzfehler habe ich auch noch nie erlebt.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
Danke für deine schnelle Antwort. Das Turner Syndrom haben wir beim Nipt nicht gemacht, da hatte uns die Humangenetikerin abgeraten, weil es häufig falsch positive Befunde gibt und das auch nicht vom Alter abhängig ist. Und weil das Outcome schwer zu vorhersagen ist und bei normalen Ultraschall auch ein Abbruch für uns wahrscheinlich nicht in Frage käme.
Lg
Liebe Alle, liebe Barbara,
ein kleines Update von mir.
Heute bei 17+0 waren wir erneut im PNZ zum Ultraschall.
Die Kleine hat aufgeholt und liegt jetzt mit dem Gewicht auf 11 Perzentile.
Hier kurz die Werte:
BPD 35 mm
FOD 44.1 mm
HC 125 mm
AC 103 mm
FL 20.9 mm
geschätztes Gewicht 151 g.
Leider war der Thymus heute wieder nicht zu sehen, so dass noch mal das Thema AC bzgl DiGeorge aufkam (kleines Kind und kein Thymus).
Wir haben uns erstmal nur für weitere Kontrollen entschieden und gucken in 2 Wochen noch mal, mit der Hoffnung, dass der Thymus dann zu sehen ist. Ansonsten müssen wir wohl über eine AC nachdenken, sonographisch ist aber weiterhin alles in Ordnung, insbesondere das Herz inkl. Aortenbogen und Pulmonalisbifurkation war sehr gut zu beurteilen.
LG Mura.
Liebe Mura,
ich finde, das sieht ziemlich gut aus!
Nur wegen nicht darstellbarm Thymus und kleinem Kind würde ich keine Fruchtwasserpunktion machen. Vorher würde ich zumindest klären, ob du das DGS zum Harmonytest noch nachträglich hinzubuchen kannst.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
habe gerade von meiner Gyn den Artikel über Nipt bekommen, wo auch was über die fetale Fraktion drin steht. Dachte das interessiert Dich vielleicht.
Lg Mura.
Noch das Literaturverzeichnis
Liebe mura,
nochmal vielen Dank, dass du am Ball geblieben bist. Also war es offenbar doch ein anderer Artikel als der, den du gefunden hattest. Hast du diesen neuen Artikel selbst auch gelesen? Dann wird dir vermutlich auch Einiges von dem Folgenden aufgefallen sein:
1. Der Artikel spricht konkret von einer Studie (Wright, 2015), die die Erkennungsrate für T21 bei einer cfDNA von 6% (dein Wert: 6,1%) mit 97,6% angibt. Das ist schon um Einiges von den dir angegebenen 85% entfernt.
Als ich dann diese zitierte Studie selbst gelesen habe (frei verfügbar unter https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14694 ), wurde mir klar:
2. Es ist eine rein theoretische Studie, ein Rechenmodell, das nicht auf realen Beobachtungen beruht. Die Grundannahmen (von 2015) sollten inzwischen längst überholt sein, da das gesamte Verfahren weiter verbessert wurde. Und außerdem kannst du in Tabelle 2 ablesen, dass bei einem angenommenen Combined-Testergebnis von 1:100 (deines betrug 1:300, also noch wesentlich günstiger) die Erfassungsrate bei einer cfDNA von 6,0-6,9% mit 99,7% angegeben wird. Also nochmal ein Stück höher.
Insgesamt rechtfertigt es dieser Artikel jedenfalls nicht, dir eine Erfassungsrate von 85% für dein Ergebnis anzugeben. Das sieht deine Frauenärztin hoffentlich inzwischen auch so.
Ich hoffe bei dir und Vindi weiterhin zuversichtlich auf chromosomal normale Kinder.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
vielen Dank für Deine immer so schnellen und fachlich basierten Antworten.
Ich wollte kurz ein Update geben, wir waren heute wieder zum Ultraschall.
Der Nachwuchs hat weiter aufgeholt und noch mal 4 Perzentilen gut gemacht. Eine kleine Thymusdrüse war heute ebenfalls zu sehen. Wir haben jetzt tatsächlich einfach 22q11 noch mal versucht im Labor nachzubestimmen. Natürlich mit der kleinen Restsorge, das wir ein falsch positives Ergebnis bekommen. Das wäre natürlich sehr, sehr ärgerlich. Wie gross schätzt Du da das Risiko ein? Ich weiss, dass der falsch positive Anteil der Ergebnisse relativ hoch ist beim NIPT.
Ansonsten ist sonographisch weiterhin alles unauffällig. Werte habe ich heute nicht explizit erfragt, der Trend und das Gewicht war für mich erstmal ausreichend!
LG und Danke erneut,
Mura.
Liebe Mura,
das klingt weiterhin gut!
Die Wahrscheinlichkeit, dass du ein unauffälliges Ergebnis bekommst, wenn dein Kind keine Mikrodeletion 22q11.2 hat, liegt bei mindestens 99% (Falsch-Positiv-Rate <1%, irgendwo stand mal etwas von 0,6%).
Wenn du ein auffälliges Ergebnis bekommst, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das stimmt, aber nur ca. 5% (solange keine typischen Herzfehler für die Mikrodeletion im Ultraschall zu sehen sind).
Besser verständlich ist das in absoluten Zahlen, ich kopiere dir mal eien Beitrag von mir ausd em Eltern-Forum:
" Von 100.000 Schwangeren, die den Harmonytest machen, bekommen ca.
99.390 das korrekte Ergebnis, das ihr Kind keine Mikrodeletion hat (Richtig-negativ)
30 das korrekte Ergebnis, das ihr Kind eine Mikrodeletion hat (Richtig-positiv)
570 das falsche Ergebnis, dass ihr Kind eine Mikrodeletion hat, obwohl es nicht betroffen ist (Falsch-positiv)
10 das falsche Ergebnis, dass ihr Kind keine Mikrodeletion hat, obwohl es betroffen ist (Falsch-negativ)
Insgesamt bekommen also 99.390+30=99.420 Schwangere ein korrektes Harmonyergebnis bezüglich Mikrodeletion, das sind sogar 99,4%. Die Falsch-positiv-Rate beträgt 570/100.000, das sind nur 0,57%. Dennoch sind von den 570+30=600 Mitteilungen, dass das Kind eine Mikrodeletion hat, nur 30 von 600 korrekt, das sind nur 5% (Positiv prädiktiver Wert).
Das sind jetzt nur fiktive Zahlen, die aber die vorgegebenen Informationen zum Test erfüllen."
LG, Barbara
Liebe Barbara!
Das Ergebnis auf DiGeorge ist unauffällig. Im Pränatalzentrum wurde mir jetzt gesagt, ab jetzt ist nur noch Freude angesagt. Mit dem Wachstum über der 10 Perzentile sei nun alles in der Norm.
Wir freuen uns jetzt erstmalig richtig. Ins 2 Wochen ist bereits das 2. Screening dran. Ich werde dann wieder berichten.
Lg Mura.
Liebe Alle,
ein kleines Update. Wir waren heute zum 2 Trimester Screening. Organisch alles in Ordnung und das Wachstum ist erfreulich. Unsere Kleine holt weiter auf und liegt nun über der 20. Perzentile. Weiterhin sieht alles so aus, als würde der Termin einfach nicht stimmen, der durch ICSI ja aber feststeht.
Warum jetzt das Wachstum so gut ist, kann keiner genau sagen. Vielleicht liegt es an der Ungenauigkeit der Normkurven in den frühen Wochen des 2 Triminon oder auch an dem ASS, was ich in der 13/14 Woche begonnen habe.
Aber solange es jetzt alles so weiter läuft, ist es für uns erstmal egal.
Ich werde im Verlauf berichten.
Lg
Mura.
Update von mura1910 mit Geburtsbericht:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5690277-geburtsbericht