hohes Risiko T21 aufgrund Harmony Test

Hallo, ihr Lieben!
Seit gestern durchforste ich nun das Internet um etwas Hoffnung zu finden.
Zu meiner Geschichte:
Am 22.12 hatte ich mein Ersttrimesterscreening (ohne Biochemie). Alles war unauffällig. Nackenfalte lag bei 1,3mm. Nasenbein darstellbar. Alle Organe zeitgerecht entwickelt. Schluckreflex vorhanden, da Baby gerade vollen Magen hatte & Harnblase entleert hat.
Femurlänge war auch in Ordnung. Beide Oberschenkelknochen auch gleich lang.
Alles in allem zeitgerecht entwickelt und unauffällig.

Da mein Freund & ich uns entschieden haben den NIPT Test (Harmony Test) zu machen hat meine Frauenärztin auch kein Blut abgenommen, weil dies ja nicht so aussagekräftig ist wie der NIPT. Sie meinte aber schon wir können beruhigt auf das Ergebnis warten, da sie sich nicht vorstellen kann das es etwas kommt (aufgrund des Ultraschalls & unseren Alters (22 & 23).

Am 22.12 erfolgte dann die Blutabnahme und am 4.1 haben wir das Ergebnis erhalten das meine Blutproben aufgrund von „Signal Rauschen“ nicht auswertbar waren obwohl die kindliche DNA bei 6,6% lag. Nun gut dann haben wir den 2. Versuch gestartet. Die erste Probe auch wieder nicht auswertbar aufgrund des o.g. Problems. Ehrlich gesagt hatten wir dann schon abgeschlossen mit dem Thema & dachten ja gut dann lassen wir es sein. Nun dann gestern die Schocknachricht, die zweite Blutprobe doch auswertbar (aber nur noch 5% DNA) und Verdacht auf Trisomie 21. Mein PPV liegt bei 69%.
Ich sowie meine FA geschockt. Am kommenden Freitag geht es nach Berlin zum Feinultraschall mit Fruchtwasseruntersuchung.

Denkt ihr es besteht noch Hoffnung oder meint ihr wir müssen uns mit der Diagnose abfinden?

Ich find das alles so komisch & hoffe einfach wirklich das etwas im Labor schief gelaufen ist.

LG Ela!

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Hi. Ich wünsche dir, dass sich der Verdacht nicht bestätigt! Ich habe selbst am Do den Termin zur Blutabnahme bzgl. NIPT (bin 38,5) und schrecklich nervös ,:(

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Danke! Ich drücke die Daumen…

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Ich persönlich halte 0,0 von diesen Test. Ihr müsst wissen was Ihr tut aber seit euch im klaren das eine Fruchtwasseruntersuchung eine invasiver Eingriff ist der Risiken hegt. Was würdet Ihr im Fall einer Trisomie tun? Abtreiben? Denn nur dann würde ich diese Untersuchung auch machen.
Ich denke die Wahrscheinlichkeit ist sehr gering dein Ultraschall ist komplett unauffällig. Die NT war super. Ihr seit noch ganz jung. Es kommt oft vor das diese Test nicht auswertbar sind. Ich wünsche Euch viel Erfolg bei der Entscheidung.
Noch kurz zu mir: meine Tochter hatte eine riesige Nackenfalte fast ein Nackenödem. Ich habe mich trotz einer Risikobewertung von 1 zu 4 gegen die Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Meine Tochter hat sich weiter vollkommen unauffällig und zeitgerecht entwickelt auch die Nackenfalte war schon bei 12+5 wieder verschwunden. Wäre ich drauf eingegangen wäre an meiner Tochter unzählige Untersuchungen durchgeführt worden. Die Ärzte müssen auch Geld verdienen. Für mich ist eins klar!!! Wenn mein Kind sich unauffällig und zeitgerecht entwickelt würde an meinem Kind kein Arzt rum fummeln. 1 von 100 Frauen hat bei einer Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt.

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Hallo! Danke, für deine Antwort. Ja, für uns kommt dann eine Abtreibung in Frage, sonst würden wir die Fruchtwasseruntersuchung nicht machen. Ich bitte das auch nicht zu verurteilen, aber wir möchten das für uns und unser Kind einfach nicht.
Ich bete einfach das es sich um einen Fehler handelt & wir dem Ultraschall vertrauen können.

LG

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Hallo, bitte nicht falsch verstehen, ich verurteile dich nicht und ich lasse euch eure Meinung, wenn ihr es für euch nicht wollt. Nur diesen einen Teil "wir möchten es für unser Kind nicht," den kann ich als stolzer Papa eines wirklich tollen Kleinkindes (2,5 Jahre und momentan im KiGa sowie überall sonst sehr beliebt) mit T21 überhaupt nicht verstehen.

Alles Gute für Euch, vor allem eine schnelle Entwarnung!

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Hallo elaachen,

wer hat dir den Wert für den PPV von 69%. Meine Lieblingsquelle dafür kommt in deinem Alter nur auf 50% (https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/). Aber egal, welche Zahl stimmt, minestens mit einer Wahrscheinlichkeit von 30% ist der Test falsch auffällig gewesen. Und der unauffällige Ultraschall hilft auch. Allerdings gibt es T21 auch bei komplett unaufflälligem Ultraschall. Aber insgesamt hast du sicher 50% Chance, dass der Test falsch war.

Was würdest du denn tun, wenn es wirklich T21 wäre. Das finde ich immer die wichtigste Frage. Und für die sollte man sich auch Zeit lassen, darüber mal in Ruhe nachzudenken. Und abhängig davon, wie die Antwort auf diese Frage aussieht, brauchst du dann auch keine Fruchtwasseruntersuchung oder eben doch. Aber nicht vergessen: die Chancen stehen gar nicht so schlecht! Alles Gute!

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Danke, Liebes. Das gibt mir Hoffnung!
Der PPV Wert stammt vom Labor von dem das Ergebnis mit der T21 kam. Daher hangel ich mich daran fest.

Wie oben bereits beschrieben würden wir die Schwangerschaft falls positiver Befund ist abbrechen. Das war auch nur der Grund weshalb für uns überhaupt für einen NIPT entschieden hatten. Da allerdings der Ultraschall etc. so unauffällig sind hatten wir uns ehrlich gesagt schon darauf eingestellt wahrscheinlich ein „gesundes“ (ich weiß das Wort ist relativ!) Kind zu bekommen.

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Hallo elaachen,
ich sehe es im Grunde wie Tibby und wollte dich nur noch damit aufmuntern, dass es hier erst kürzlich einen (hoffentlich weiteren) Fall eines falsch-auffälligen NIPT für Trisomie 21 gab https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5627928-praenatest-auffaellig-ultraschall-unauffaellig . Es gibt also bestimmt noch eine gute Portion Hoffnung.

LG, bitte berichte wieder
Barbara

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