Frage #1 von Anonym1 - 18.12.2013, 12:50
„hallo,
Komme gerade vom Genetiker und bin komplett durch den Wind...
Da ich nicht weiss mit wem ich reden kann, lasse ich hier einen hilfeschrei los...
nach 3 FG...bin ich wieder schwanger ( 39)
Der erste Ultraschall in der 12 sw war ok..aber die biochemie sehr schlecht ( 1/38)
Darauf hin habe ich mich für den Panorama Test entschieden.
Das Ergebniss war negativ für t 13, 18 und 21
( ich hatte ausführlich hier einen Post geschrieben)...
nun bin ich fertig...
Ich hatte heute einen zweiten feinen Ultraschall ( 21 sw)...
katastrophal...
Bauch, kopf, Herz, Bauchumfang : unauffällig...
Jedoch sind die 4 Extremitäten viel zu klein ( unter dem 5 percentile)
femur, oberarme : alles viel zu kurz ( waren in der 12 sw beim 50 percentile)
mein Mann ist 2 Meter gross und unsere 3 ersten Kinder waren alle beim zweiten Ultraschall bei 90 percentile ( mein Sohn ist mit 9 Jahren alt 1.52!)
ER vermutet einen Chromosomfehler.
kann der Panorama test was übersehen haben?????
ich muss heute um 16.00 gleich bei ihm eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.
kann man da 100 % feststellen, ob das Kind chromosomisch gesund ist?
Ich bin absolut fertig und kann nicht klar denken oder rechnen..
Muss ich damit rechnen das Kind zu verlieren??
Sorry für die Fehler ( bin Französin) ..ich möchte am besten von diesem Alptraum aufwachen...
Danke im voraus..
LG“
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Antwort #2 von Anonym2 - 18.12.2013, 13:31
„Ich kann nicht viel zum Thema sagen, nur: Du MUSST selbstverständlich keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen!
Wenn dir das Risiko einer Fehl- bzw. Frühgeburt zu hoch ist, dann lässt du es einfach bleiben. Du solltest dich auch fragen, was du mit dem Ergebnis der FU machst. Wenn heraus kommt, dass euer Kind einen Chromosomenfehler hat, würdest du dann noch eine Abtreibung machen lassen. Wenn dir das alles zu schnell geht, dann verschiebe den Termin heute und schlaf erst mal drüber! “
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Antwort #3 von Anonym1 - 18.12.2013, 13:46
„Ich will sie aber machen lassen. Ich will wissen woran ich bin.“
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Antwort #4 von leu - 18.12.2013, 16:11
„Hallo Anonym1,
ich rechne nach wie vor eher nicht damit, dass dein Kind eine Chromosomenabweichung hat. 100%ige Sicherheit gibt es freilich nicht, auch nicht mit der Fruchtwasseruntersuchung. Die Fruchtwasseruntersuchung kommt allerdings am nächsten an die 100% heran. Dafür muss man halt die rund 0,5%ige Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt in Kauf nehmen.
Als häufigsten Grund für kurze Extremitäten habe ich rückblickend eine sich anbahnende Plazentainsuffizienz erlebt. Auch wenn die im Gefäßdoppler noch nicht nachweisbar war. Als nächsthäufigsten Grund würde ich ein (nicht-chromosomales) Kleinwuchssyndrom vermuten. Dabei muss das Kind außer dem Kleinwuchs keine weiteren Beeinträchtigungen haben.
Ich drücke dir weiter die Daumen, bitte berichte wieder,
Barbara“
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Antwort #5 von Anonym1– 18.12.2013, 19:52
„Ich habe völlig panisch meine Frauenärztin angerufen. Sie hat zurückgerufen und wir haben lange gesprochen.
Sie hat für mich morgen Abend einen Termin bei einer Genetik Beratung in München, die mit Skeletterkra
Änkung spezialisiert ist.Sie möchte, dass ich dort die Punktion mache.
Daraufhin hat der Arzt von Morgen wieder angerufen, er möchte die ganze Untersuchung noch mal machen.
ich war also wieder gerade bei ihm.
Er hat 2 Stunde das komplett angeschaut.
Er hat beim Kind keine Auffäligkeiten ( ausser der 4 extremitätslange. Vor allem der Femur bei 3 Percentile. Die anderen Extremitäten sind bei 5) feststellen können.
Das Kind selbst ist super aktiv und bewegst sich viel....Ich könnte nur heulen..
Bin komplett fertig....
Diagnose steht: Extremitätenmasse im Bereich der 5 perzentile, ansonsten unauffällige Entwicklung, soweit derzeit berufteilbar. Ggf Chrmosomenaberration ggf. Hypo/- Achondroplasie.
Weiteres Vorgehen: Invasive Abklärung, Zytogenetik, molekulargenetischer Ausschluss Knochenerkrankung. Donnerstag um 18.00 Vorstellung bei Dr Fr....
ganz im Ernst.. Was kommt noch auf uns zu???
Ist die Lage auch so schlimm?
Ich weiss nicht mehr weiter...“
Antwort #6 von Anonym1 - 18.12.2013, 19:54
„Kind anscheinend gut versorgt ( Bauchumfang 60 perzentile)
Er rechnet eher, denke ich, Kleinwuchs...“
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Antwort #7 von leu - 18.12.2013, 21:44
„Hallo Anonym1,
ich finde 3% und 5% ehrlich gesagt gar nicht so extrem. Da habe ich einige Kinder erlebt, die das nachgeburtlich wieder aufgeholt haben.
Ansonsten hätte ich an Hypochondroplasie und Achondroplasie auch am ehesten gedacht. Beides ist nicht mit geistiger Behinderung verbunden. Bei Achondroplasie ist üblicherweise auch das Profil auffällig (vorspringende Stirn). Hypochondroplasie ist die mildere Form und ich habe schon Menschen erlebt, die durchs Leben gingen und gar nicht gemerkt haben, dass sie Hypochrondroplasie haben. Sie waren halt einfach nur etwas klein.
Ich denke, du machst dich viel zu früh fertig. Das nützt niemandem etwas, am wenigsten dir und deinem Kind.
LG, Barbara“
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Antwort #8 von Anonym1 – 19.12.2013, 22:41
„hallo Barbara,
Danke für Dein Feedback..
heute war ich bei der Genetikerin, um ein differenzierer Ausschluss des Befunds zu erhalten...
Er sieht noch schwarzer aus:
Diagnose: komplexe Entwicklungsstörung mit Herzfehler ( Trikuspidalinsuffizienz mit Myokardhypertrophie rechts), echodichter Darm, Verkürzung der langen Röhrenknochen ( 5 Perzentile). Beginnendes Polyhydramnion. Deutliche Kontraktion
Zunächst muss die Karyotypieserung eventuell mit Array-CGH erfolgen ( strukturelle Ambalanz?)
Was heisst es genau??
ich habe erst am Montag den Termin für die Punktion...
Und dann das Warten, die Diagnose und die Entscheidung.
ich befinde mich in einem Alptraum, als ob ich nur Zuschauerin des Geschehens wäre..
Ich versuche nicht mehr an das baby zu denken..und hasse mich dafür.
Psychologische Hilfe wäre echt sehr angebracht denke ich...“
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Antwort #9 von leu - 19.12.2013, 23:42
„Hallo Anonym1,
das tut mir leid, dass es nicht gut auszusehen scheint. Dennoch würde ich die Hoffnung noch nicht aufgeben, da ich noch keinen eindeutig beeinträchtigenden Befund erkennen kann. Was ist mit "deutliche Kontraktion" gemeint? Gelenkkontrakturen? Oder Gebärmutterkontraktionen? Was genau ist kontrahiert?
Der Array-CGH soll auf kleinere Stückverluste oder Zugewinne von Erbsubstanz prüfen, als sie im Mikroskop zu erkennen wären (=strkturelle Imbalanz). Da kommen leider nicht immer eindeutige Beunde heraus, weil man in der Literatur nicht immer Vergleichsfälle findet, mit denen man evtl. Auffälligkeiten bewerten kann.
Ich denke auch, dass du dringend psychologische Unterstützung brauchst und sie steht dir auch zu. Bitte frage deine Ärzte danach, sie sind verpflichtet, dir Anlaufstellen zu nennen. Eigentlich müsste auch die Pränatalpraxis entsprechende Kontakte haben.
Zum Mutmachen hier noch zwei Threads, in denen es zwischenzeitlich auch sehr düster aussah und die trotzdem gut ausgegangen sind:
https://www.eltern.de/foren/praenata...chaetzung.html und https://www.eltern.de/foren/praenata...ehler-etc.html
LG, Barbara“
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Antwort #10 von Anonym3 - 20.12.2013, 01:55
„Ich denke auch dass psychologische Hilfe dir gut tun würde! Hast du eine Chance noch einen Termin zu bekommen? Ich würde wirklich einfach überall anrufen und deutlich machen, dass du DRINGEND SOFORT einen Gesprächstermin brauchst.
Falls du aktiv einer Religionsgemeinschaft angehörst, denk auch daran, dass es für solche Lebenssituationen Seelsorger gibt. Falls ihr in einem Krankenhaus betreut werdet gibt es dort oft auch eine Krankenhausseelsorge bzw. für die nicht gläubigen eine Sozialberatung.
Ansonsten wünsche ich dir viel Kraft und einen klaren Kopf!
Liebe Grüße
Anonym3
PS - falls du gar keine Lösung vor Ort findest kannst du mich per PN anschreiben und wir schaun mal ob eine Telefonseelsorge für dich in Frage kommt.“
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Antwort #11 von Anonym1 - 23.12.2013, 10:48
„Danke sehr Anonym4 für Dein Angebot. Ich habe schon Kontakt zu meiner Therapeutin aufgenommen (nach den 3 Fehlgeburten im vergangenen Jahr, hatte ich Depression)
Ich werde sie bald treffen.
Mittlerweile haben wir 2 Genetiker gesehen . Meine Frauenärtzin hat uns auch schnell empfangen.Sie war auch sehr mitgenommen.
Es sieht nicht gut aus, weil mehrere Entwicklungsstörungen vorliegen (Knochnröhrchen, Herz, Darm und Fruchtwassermenge)
Das Problem: sie werden bestimmt beim Array-CGH nichts finden.
Dann wird die Komission eine "ungenaue" Diagnose aussprechen....
ich bin total verloren und weiß nicht, was uns danach angeboten wird?
Barbara ..habe bitte keine Angst mich zu schildern, was auf mich zukommt (per PN bitte....ist zu schmerzhaft)
Wenn wir die Frage stellen, lassen uns die Ärtze etwas in der Luft hängen, weil sie alle sehr ratlos sind.
ich weiß in Frankreich , wie das Vorgehen ausschaut..aber in Deutschland?
Mein Mann und ich schlafen nicht mehr und lassen alle unseren Gedanken freilaufen.
Ich rede auch viel mit sehr guten Freunden, die direkt mit Behinderungen konfrontiert sind (Geschwister, Kinder..)
Der Schmerz ist unglaublich groß und ich möchte keine Ratschläge von Leute, die nicht in unserer Situation stecken und einfach "schlaue" Sprüche parat haben!
Vor allem.....im Bereich Genetik...gibt es nur "Einzelfälle" glaube ich.
Nach den 3 Fehlgeburten war ich bei einem Spezialist in München. Er hat uns komplett untersucht (24 Blutprobe für mich! 9 für meinen Mann...). Unsere Kariotypen waren völlig in Ordnung.
Nun haben wir wieder Blut abgegen müssen, denn sie wollen nach eventuellen Translokationen oder Delationen bei meinem Mann oder ich suchen.
Unsere 3 ersten Kindern sind ganz gesund (mein erster Sohn hatte eine leichte angeborerne Muskelschwäche....wir hatten ein Jahr Krankengymnastik, 2 Jahre Logopädie wegen Tonusmangel im Mundbereich und ein Jahr Ergotherapie wegen Koordinationstörung)...
Nun besucht er die vierte Klasse, ist ein sehr guter Schuler, hat mit 8 alle Harry Potter Bänder schon gelesen...
Er ist zwar "langsam beim Schreiben", großmotorisch und super schlecht beim Fussball spielen..aber intellektuell sehr reif.
Er ist 9 und 1,52...
Ich war auch 2 mal in der Haunischen Klinik in München wegen Muskel-Hypothonie...
Dann kamen unsere 2 Mädchen....unauffälig..gesund
ich war voller Dankbarkeit...
Es ist eine unglaubliche harte Prüfung. Die Ungewissenheit und die Angst fressen uns auf...auch die Liebe zu dem Baby, was ich in mir trage...
Am 10.01.2014, bin ich schon in der 24 SW....was passiert dann?
Barbara..wenn es für Dich nicht zu anstregend ist (ist kein schönes Thema vor Weihnachten) würde ich gern weiter per PN mit Dir reden....
Danke im voraus..“
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Antwort #12 von leu - 23.12.2013, 18:10
„Hallo Anonym1,
ich habe dir eine PN geschickt.
LG, Barbara“
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Antwort #13 von Anonym4 - 26.12.2013, 22:18
„Oh Himmel Anonym1,
mir fehlen die Worte. Aber ich denke an Euch! Und ich wünsche euch viel Kraft und Mut und die Fähigkeit durchzustehen was durchzustehen ist und zu ertragen was ertragen werden muss. Ich wünsche Euch stets einen Funken Hoffnung und gute Freunde an Eurer Seite! Alles Gute! Mein Angebot bleibt bestehen.
Anonym3“
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Antwort #14 von Anonym1 - 21.05.2014, 15:02
„hallo,
Nun komme ich einige Monate später, um zu berichten, wie meine Schwangerschaft sich entwickelt hat.
Nach den furchtbaren pränatal Diagnostiken haben wir uns weiterhin von verschiedenen Genetikern und Ärtzten beraten lassen.
Sie haben uns bereits angeboten mehrere Untersuchungen durchführen zu lassen ( Fruchtwasseruntersuchung, Blutprobe aus dem Nabelschnurr, Mehrere Ultraschall, Untersuchung bei dem Knochenspezialist und CGH Array test)
Wir haben alles durchführen lassen, weil wir wissen wollten, worunter unser Kind leidet.
Ich war seelisch absolut fertig und habe sogar mit der Schwangerschaft fast abgeschlossen.
Wir sind nach Frankreich geflogen, um eine zweite Meinung an der Uni Klinik zu holen.
Hier hiess es, dass das Baby viel zu klein war ( alle unter der 3 Per, ausser dem Kopfumfang (15P)
Femurlänge sogar unter der Kurve.), weil er nicht genug versorgt wurde.
Die Ärtze haben dort die Wachstumsverzögerung mit einem starkem Plazentainsuffizenz erklärt.
Das Baby wurde anscheinend sehr schlecht versorgt und ist fast nicht mehr gewachsen ( Plazentastruktur war nicht heterogen)
Daraufhin wurde die Schwangerschaft in Deutschland sehr intensiv beobachten ( Doppler und Monitoring + Ultraschall)
In der Tat hat sich alles innerhalb 3 Wochen sehr schnell verschlechtert....sogar so sehr, dass das Baby per Notkaiserschnitt geholt worden ist ( kein Fruchtwasser mehr, sehr schlechte Doppler, Reverse Flow)
Der Kleine war nur 800g/35 cm und 28sw alt...
Er hat sich aber gut durchgeschlagen und wurde medizinisch optimal versorgt...
Die Ärzte haben dort keine Auffälligkeiten an ihm finden können und haben uns beruhigen können.
Daher bin ich unglaublich dankbar, dass ich ihn nun nach 10 Wochen Krankenhaus gesund nach Hause habe holen dürfen.
Er ist mittlerweile 3,1 kg/48 cm und entwickelt sich bis jetzt komplett unauffällig.
Zusammengefasst: es war für mich eine Horror Schwangerschaft und ich bin seelisch an meine Grenzen gekommen.
Ich fühle mich immer noch traumatisiert, obwohl der Kleine nun bei uns ist.
Daher sage ich nun: mehr Pränatal Diag heisst nicht unbedingt auch mehr Sicherheit!
An dieser Stelle wollte ich mich aus dem Herzen bei Barbara bedanken, die uns seelisch, fachlich und menschlich auf unserem Weg fantastisch begleitet hat...“
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Antwort #15 von leu - 21.05.2014, 21:45
„Liebe Anonym1
LG, Barbara“
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Antwort #16 von Anonym4 - 21.05.2014, 21:45
„Hallo Anonym1, ich habe immer bei Dir mitgelesen und möchte Euch von ganzem Herzen gratulieren. Gott sei Dank habt ihr trotz diese Hölle die Schwangerschaft nicht abgebrochen - unvorstellbar - und was ihr mitmachen musstet, um so wertvoller Deine Rückmeldung. Ich wünsche Euch alles, alles Gute und das sich Euer Kleiner weiter so tapfer schlägt. LG“
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Antwort #17 von Anonym65- 23.05.2014, 22:40
„Liebe Anonym1,
ich habe Deine Geschichte damals auch verfolgt und mir sind gerade Freudentränen gekommen, dass alles gut ausgegangen ist! Herzlichen Glückwunsch zu Eurem Kleinen!
LGe Anonym5“
Archiv: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..
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