Ihr Lieben,
speziell hoffe ich dass Du liebe Barbara das hier siehst und mir was dazu sagen kannst da es potentiell in Genetik und Abklärung geht. Ich bin ziemlich fertig gerade.
Mein Sohn ist schon da und hat ein schiefes Schreigesicht. Uns wurde gesagt dass das vom Einsatz der Zange kommt und noch weg geht. Ich habe jetzt den Kinderarzt angesprochen da es nicht besser wird. Dabei kam raus dass im Entlassbericht eine ganz andere Diagnose stand.
Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris.
Die ist assoziiert mit einer 22q11 Deletion, und es wurden keinerlei Abklärungen gemacht ob Herz, Skelett , Organe etc ok sind. Also riesig schief gelaufen aus meiner Sicht. Da sind wir jetzt dran und das Kind wird nochmal gründlich angeschaut.
Was mir mega Sorgen macht ist dass ich einen Artikel gefunden habe, der sagt, dass der degenerierte Muskel zu 45-70% mit diesem Syndrom vorkommt.
Aber eben nur eine einzige Quelle.
Barbara, könntest du mir dazu ggf. was sagen, da genetisch? Ist die Kinder-Neurologie der richtige Startpunkt, oder soll ich mit dem kleinen gleich in die Genetiksprechstunde?
Warum mache ich mir so Sorgen? Ich bin 41, und mein 3jähriger hat eine de novo deletion 1q21.1. Ich hab gerade so Schiss dass sich alles wiederholt und der Kleine was hat, im worst case auch was übersehen wurde nach der Geburt was man hätte behandeln müssen.
Unklare Diagnose schiefes Schreigesicht, potenziell Gendefekt
Ich bin zwar nicht Barbara, aber ich antworte dir trotzdem mal. Bei uns wurde pränatal ein Herzfehler festgestellt. Ein rechtsseitiger Aortenbogen, der Wohl für dieses Syndrom ganz typisch ist. Die FU hat den Verdacht gottseidank nicht bestätigt. Vlt macht Dir das etwas Mut, dass alles in Ordnung ist. Ich wünsche Dir von Herzen alles Gute und einen hoffentlich positiven Ausgang. Wir hätten unsere Maus auch mit dem Di George Syndrom bekommen...
Ich danke dir für Deinen Erfahrungsbericht. DiGeorge hat wie der Gendefekt unseres grossen Kindes eine sehr variable Ausprägung. Mit dem Unterschied dass du bei vielleicht 100 bekannten Fällen nicht viel ableiten kannst wenn die Ausprägungen so variabel sind. Also deutlich mehr Blindflug als beim verbreitetsten Syndrom…
Meinem Grossen geht es sehr sehr gut für das was auf dem Tisch lag an „könnte kommen.“
Er entwickelt sich toll und bis auf eine behebbare Fehlbildung - die nicht mal offiziell mit seiner Deletion kommittierst ist - sonst haben wir nix wirklich merkliches. Je älter er wird desto kleiner ist der Rahmen dessen was noch kommen könnte und mittlerweile ist das damalige Damoklesschwert ein besserer Zahnstocher…. Und wir sind unfassbar dankbar dass er so gut dasteht wie er es tut.
Würde ich beim Kleinen genauso machen. Aber wenn ich nicht auch bei diesem Kind mit langer grosser Ungewissheit leben muss wie er sich entwickelt, dann nehme ich das mit Kusshand.
Ich drück euch alle Daumen, dass ihr den Herzfehler gut und sicher behoben bekommt. 💕
Hallo Butterfeige,
du hast da etwas falsch verstanden: 45-70% ist nicht die Wahrscheinlichkeit für DiGeorge-Syndrom bzw. Deletion 22q11.2 sondern die Wahrscheinlichkeit, dass diese Muskelhypoplasie mit irgendwelchen anderen Organauffälligkeiten einhergeht. Das können auch ganz harmlose Dinge sein wie z.B. ein zusätzliches Ohrläppchen o.ä..
In einer Studie über 8 Neugeborene mit dieser Muskelhypoplasie hatten 5 weitere Auffälligkeiten, davon 3 einen Herzfehler, aber nur ein einziges Kind hatte Deletion 22q11.2. Und ich bin auch auf Studien über ca. 50 Kinder gestoßen, von denen kein nziges Deletion 22q11.2 hatte.
Je nach Alter deines Kindes sollte zügig ein Herzultraschall gemacht werden. Wenn der unauffällig ist, kannst du schon ziemlich beruhigt sein.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Ich danke dir von Herzen.
Ich hab es in der Tat so gelesen als gäbe es quasi einen starken Zusammenhang mit DiGeorge, das stimmt. Aber das beruhigt mich schon mal sehr.
Ich werfe nun die Maschine mit der Überweisung zur Kinderkardiologie an und berichte gern wenn ich mehr weiss.