Hallo!
Ich lese schon lange hier im Forum mit, habe mich aber dann heute registriert weil ich ein bisschen Austausch und Unterstützung brauchen könnte.
Ich bin mit meinem zweiten Kind in der 37. SSW, das erste kam komplikationslos ET+7 zur Welt.
Die bisherige Schwangerschaft verlief unauffällig bis auf dezente Gebärmutterhalsverkürzung, die aber ohne Konsequenz blieb. Der Harmonytest war unauffällig auf t21,13,18. In der 22. SSW wurde wegen einer Plexuszyste eine Feinsonografie durchgeführt, die bis auf die kleine Zyste unauffällig war, insbesondere die fetale Biometrie war vollkommen im Normbereich (37.-59. perzentile, Femurlänge 45. Perzentile).
So, kommen wir zum Grund dieses Beitrags:
Vor einigen Wochen war ich zur regulären Kontrolle beim Frauenarzt. Dort ließ sich der Femur nicht gut darstellen, der sichtbare Teil war für die SSW deutlich zu kurz (54mm in der rechn. 32+6 SSW). Wir sind davon ausgegangen dass es ein Darstellungsproblem ist, da die Vorwerte nie auffällig waren.
Diese Woche war ich zufällig zwei mal bei zwei verschiedenen Ärzten zum Ultraschall (einmal geplant bei meiner und einmal als Notfall nach einem Sturz). Beide Male war der BDP recht groß 95,4mm = 99. Perzentile), KU und AU unauffällig (76. bzw. 54. Perzentile), der Femur war aber jetzt sehr stark verkürzt obwohl man ihn eigentlich gut darstellen konnte (56,6mm, also weit unter der ersten Perzentile und eigentlich ca. 6 Wochen hinter der Norm, ich war in der 36+1 SSW bei dieser Messung).
Ich habe morgen einen Termin zum erneuten Feinultraschall in einer Pränataldiagnostikpraxis weil keine der Ärztinnen wirklich etwas mit dem Wert anfangen konnte und unsicher waren ob das medizinisch betrachtet eine Konsequenz insbesondere für die Entbindung hat.
Blutdruck, Fruchtwassermenge, Eiweiß, CTG, Plazenta sah alles bisher unauffällig aus.
Ich weiß dass mir niemand wirklich helfen kann und ich den Termin morgen einfach abwarten muss, aber es hat schon mal geholfen das ganze zusammen zu tragen und aufzuschreiben. Ich habe natürlich furchtbare Sorge dass es sich um eine Skelettfehlbildung handeln könnte, welcher Art auch immer, und hoffe einfach dass morgen wie durch ein Wunder alles gut ist.
Danke für alle die den Text geschafft haben und mir vll die Daumen drücken.
Kurze Femurlänge in der Spätschwangerschaft
Hallo Drude,
natürlich drücke ich dir die Daumen und bin eigentlich recht zuversichtlich, denn ein kurzer Femur, der sich erst so spät entwickelt, klingt für mich am ehesten nach einem Messproblem. Hoffentlich kann dich der Termin morgen beruhigen.
LG, Barbara
Hallo,
Leider hat sich der Befund heute bestätigt. Alle Röhrenknochen sind weit unter der ersten Perzentile und entsprechen ca. der 29.-30. SSW, Kopf und Abdomen sind über der 90. Perzentile. Der Untersucher hat den hochgradigen Verdacht auf eine Achondroplasie. Der erste Schock hat sich jetzt ein wenig gelegt und ich bin froh dass ich es jetzt noch vor der Geburt erfahren habe.
Ich bekomme Montag einen Termin bei einer Humangenetik zur Beratung und einen Termin zur Geburtsplanung, da ich jetzt im Perinatalzentrum gebären muss und vermutlich auch eine Sectio brauche. Eine Fruchtwasseruntersuchung haben wir im Einverständnis mit dem Untersucher nicht durchgeführt, so kurz vor Termin schien das nicht sinnvoll.
Alles in allem wirklich nicht das was ich mir so vorgestellt habe, aber wir werden das irgendwie schaffen.
Ich werde noch Kontakt zu entsprechenden Beratungsstellen auf einen. Falls hier betroffene unterwegs sind freue ich mich über eine Kontaktaufnahme. Vielleicht weiß ja auch jemand (oder auch du, Barbara?) die Antwort auf folgende Fragen:
- kann ich mein Kind stillen? Ich habe gelesen dass die Kinder oft hypoton sind und frage mich ob ich mich dann nicht mit Flaschen und Nahrung eindecken sollte
- kann ich mein Baby im Tragetuch tragen? Oder klappt das wegen der kurzen Beine nicht?
- nach der Geburt muss ja eine genetische Untersuchung erfolgen. Kann man dafür das Blut direkt aus der Nabelschnur abnehmen? Weiß jemand wie ich raus finde was da abgenommen werden muss? Ich bin über jede Blutentnahme die ich meinem Baby ersparen kann dankbar....
Ich bin fast froh dass die Unsicherheit vorbei ist. Es ist zwar schwer aber jetzt kann ich proaktiv sein, das hilft mir.
Liebe Drude,
o.k., dann drücke ich euch die Daumen für eine möglichst milde Form der Achondroplasie. Vielleicht ist es ja auch nur eine Hypochondroplasie?
Deine letzte Frage kann ich zumindest beantworten: für eine genetische Untersuchung auf Achondroplasie (oder auch andere Skelettdysplasien) müsste das Nabelschnurblut in EDTA-Röhrchen abgenommen werden (2-3 ml reichen). Falls zusätzlich Chromosomen untersucht werden sollen (je sicherer die Achondroplasie ist, umso unnötiger), würde man noch ein Heparin-Röhrchen benötigen. Falls das Geburtskrankenhaus die Untersuchung aus Kostengründen nicht beauftragen will (ambulant würde es direkt von der gesetlichen Krankenkasse getragen), sollen sie zumindest das Blut verschicken, den Auftrag könnte dann noch ein niedergelassener Kinderarzt ergänzen.
Bei den anderen beiden Fragen bin ich nicht sicher. Stillen ist sicherlich auch für Kinder mit Achondroplasie das beste, deshalb solltest du es zumindest versuchen. Das Tragetuch ist vermutlich weniger eine Frage der Beine als der Wirbelsäulen-Stabilität. Ich vermute, dass dir hier: http://www.kleinwuchs-elterngruppe.de/achondroplasie.htm oder unter www.rehakids.de deine Fragen beantwortet werden können.
Vor wenigen Tagen habe ich auch erfahren, dass es jetzt eine Gentherapie für Achondroplasie geben soll: https://cordis.europa.eu/article/id/89531-gene-therapy-for-achondroplasia/de
LG, ich freue mich, wenn du wieder berichtest,
Barbara
Hallo Drude,
Auch wenn du schon eine Diagnose bekommen hast meine kleine Maus war ab der 28.ssw immer zurück, ich hänge dir mal die Messdaten an von 39+1 5 Tage vor meinem geplanten Kaiserschnitt.
Und tatsächlich kam sie mit 48 cm & 3400 Gramm zur Welt putz munter und gesund.
Bei mir sagte man jedes Kind sei individuell und ich hatte mich nicht verunsichern lassen.
Aber vllt kann mein Beitrag auch andere Schwangeren beruhigen & es tut mir leid das du die Diagnose erhalten hast und ich wünsche dir alles gute! 🍀
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Ich wollte noch ein Update geben wenn alle Befunde da sind. Vielleicht stößt ja mal jemand beim googlen auf diesen Beitrag und freut sich wenn der Ausgang der Geschichte auch erwähnt wird.
Unsere Kleine kam Anfang Februar per geplantem Kaiserschnitt zur Welt. Sie war sofort fit und hat noch im OP-Saal an der Brust getrunken. Man sieht ihr den Kleinwuchs an (die Oberarme und Oberschenkel sind Recht kurz), allerdings sehr viel weniger als ich mir vorher vorgestellt hatte. Sie ist eine sehr süße fitte Maus die in absehbarer Zeit einfach nur ein normales Baby sein darf.
Der genetische Befund ist inzwischen da, es handelt sich um eine Achondroplasie. Wir sind in einer Spezialsprechstunde angebunden, aber die sehen aktuell überhaupt keinen Handlungsbedarf.
Wir sind sehr froh sie zu haben
Hallo Drude,
vielen Dank für deine Rückmeldung und herzlichen Glückwunsch zur Geburt nachträglich!
LG, Barbara