Archiv: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Fortsetzung:

leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

das hätte wirklich nicht besser laufen können. Aus meiner Sicht kannst du schon jetzt sehr beruhigt sein. Ich gehe genau wie du davon aus, dass mit extrem hoher Wahrschrinlichkeit sonst zumindest einer der Zwillinge Auffälligkeiten zeigen müsste.
Man kann das auch ansatzweise berechnen: Wenn man nur dein Alter berücksichtigt, läge die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 18 bei auffälligem NIPT in einer Einlingsschwangerschaft bei ca. 15% (laut https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/ ). Der unauffällige Ultraschall senkt das pro Kind etwa auf ein Zehntel (Erfassungswahrscheinlichkeit mit Ultraschall in der 14. SSW 90-95%), in einer eineiigen Zwillingsschwangerschaft auf ein Hundertstel des Ausgangswertes. Damit bist du also unter Einbeziehung aller derzeit verfügbaren Informationen bei 0,15% (ca. 1:700), dass bei deinen Zwillingen Trisomie 18 vorliegt. Bis zur 16. SSW sinkt das sogar noch weiter ab. 
Wenn du das mit der Häufigkeit anderer denkbarer Schwangerschaftskomplikationen vergleichst, wirst du merken, dass du dir um Trisomie 18 rational gesehen nun wirklich keinen Kopf mehr machen solltest. Aber ich weiß auch, dass Emotionen nochmal etwas Anderes sind.

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Barbara,

danke für diese Antwort, die beruhigt mich ungemein. Ich kann selbst nicht so gut mit Zahlen umgehen und steige da oft nicht durch aber es beruhigt mich immer riesig, wenn ich für irgendetwas so eine geringe Wahrscheinlichkeit sehe. 

Wir werden diesen Zahlen ganz sicher im Kopf behalten und versuchen so rational wie möglich zu sein, auch wenn unsere Restunsicherheit zu diesem Thema erst mit der FWU verschwinden wird. 

Aber ich traue mich jetzt wieder ein wenig Optimismus und Hoffnung zuzulassen und werde versuchen mich in den nächsten Wochen so gut es geht daran zu halten!

Ich halte euch natürlich weiter auf dem Laufenden!

Liebe Grüße

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Anoynm1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo,

danke dir! Ich war auch wirklich sehr zufrieden mit der Ärztin und vertraue dem, was sie heute feststellen konnte zu 100%. Und auch, dass sie so offen war für die Information, die wir uns angeeignet haben und das bestätigt hat (zB die Möglichkeit eines Mosaiks) hat mich positiv überrascht.
Ich habe heute Nachmittag noch mit einer unabhängigen Beratungsstelle, meiner Hebamme und meiner Familie gesprochen und ihnen alle Informationen, die ich habe mitgeteilt und alles sagen dasselbe: Unsere Zwillinge werden (in Bezug auf T18) gesund sein. Aktuell sagt mir das auch mein Gefühl, auf dass ich mich bisher immer gut verlassen konnte. Aber trotzdem habe ich noch Angst. 

Der Schock von diesem auffälligen Nipt Ergebnis sitzt trotz aller positiver Indizien sehr tief und ich habe Angst mit dem Ergebnis der FWU erneut so eine "Überraschung" zu erleben. 
Aber ich glaube, nach so einem Erlebnis hätte wohl jeder einen gewissen Rest an Angst... Meine Gefühlslage ist aber auf keinen Fall auch nur ansatzweise mit der von heute Morgen vergleichbar!

Heute Morgen dachte ich, dass ich mir das Todesurteil für meine Kinder abholen darf. Jetzt kann mir aber auch schon wieder vorstellen im Juni Mama von zwei gesunden Kindern zu werden. Bis zur FWU versuche ich so gut wie möglich an dieser Vorstellung festhalten. Alles andere würde ja auch nichts bringen.

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Barbara,

Ich hoffe, du liest das hier noch. 
Nach allem was ich hier im Forum gelesen habe lege ich sehr viel Wert auf deine Einschätzung und hätte gerne noch einmal deinen Rat. 
Unser Plan war es ja bei dem Vorsorgetermin am 28.12. nochmal einen US machen zu lassen, um etwas zusätzliche Sicherheit zu bekommen. Jetzt beschleichen mich aber Zweifel, ob das wirklich so eine gute Idee ist. Ich werde den Termin natürlich wahrnehmen, um meinen Eisenwert etc kontrollieren zu lassen aber ich denke darüber nach auf den Ultraschall zu verzichten. 
Ich habe sehr große Angst davor, dass dann doch irgendwas festgestellt wird und sei es nur eine Kleinigkeit, die mich dann wieder völlig in Panik versetzt. Meine FA wurde von der Ärztin beim Feinultraschall heute zwar ausdrücklich für ihre Fähigkeiten beim US gelobt aber sie hat natürlich, auch technisch, ihre Grenzen. Also wirklich kleine Auffälligkeiten, größere sind ja nun eher nicht zu erwarten, könnte sie also gar nicht feststellen. Sollte ich sie dennoch nachschauen lassen, ob die Kinder sich in den 5 Tagen seit dem letzten US normal weiter entwickelt haben? Das wäre ja auch ein positives Indiz, oder? Aber wenn es da auch nur den kleinsten Zweifel gäbe würde die Zeit bis zur FWU dadurch für mich unerträglich werden.

Ich bin nun also sehr verunsichert, ob es nicht besser ist bis zur FWU zu warten. Davor würde ja auch noch ein US gemacht werden. 

Natürlich weiß ich, dass ich diese Entscheidung selbst treffen muss aber ich würde mich sehr über einen Rat dazu freuen. Gern auch an alle anderen gerichtet!

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

es spricht aus meiner Sicht überhaupt nichts dagegen, dass du das nach diesem unauffälligen Feinultraschall genau so machst, wie es sich für dich am besten anfühlt. Ich sehe keinerlei medizinische Notwendigkeit für einen Ultraschall am 28.12, wenn ihr am 7.1. ja schon wieder den nächsten Termin habt. Vertrau also einfach deinem Bauchgefühl am 28.12.

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Barbara,

Danke für die schnelle Antwort! Zu dem Schluss sind mein Partner und ich auch gekommen und auch mit meiner Mutter habe ich mich beratschlagt. Wir versuchen jetzt einfach auf alles zu verzichten, was uns irgendwie verunsichern könnte. Wenn ich es dann am 28. überhaupt nicht aushalte, kann ich mich ja auch noch spontan umentscheiden. Aber mit den aktuellen Informationen können wir ja davon ausgehen, dass sich unsere Babys ganz normal entwickeln. Also geben wir ihnen jetzt zwei Wochen Zeit und warten auf den Termin am 7.1., bei dem der Ultraschall ja nochmal um einiges aussagekräftiger ist.

Vielen lieben Dank für deine Mühe hier und die beruhigenden Worte!
Liebe Grüße

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo,

über diese Option habe ich auch schon nachgedacht. Aber es würde ja auf ein ähnliches Ergebnis wie bei der CZB hinauslaufen: Bekommen wir eine auffälliges Ergebnis bleibt nur noch die FWU. Ist das Ergebnis unauffällig bleibt die Restunsicherheit, die ich glaube ich nicht loswerden könnte. Außerdem kann uns nur eine FWU Sicherheit über den Gesundheitszustand beider Kinder unabhängig voneinander geben. Denn auch über den unwahrscheinlichsten Fall von allen, nämlich dass ein Zwilling betroffen ist und der andere nicht, wurden wir aufgeklärt.

Es kann natürlich sein, dass wir uns nach dem Ultraschall am 7.1., der von einem DEGUM III Spezialisten durchgeführt wird, vorerst gegen die FWU entscheiden aber das denke ich nicht. 

Ich sehne mich so sehr nach Klarheit und irgendwelche Zwischenergebnisse würden mich wahrscheinlich einfach nur wahnsinnig machen... Und ich habe mich natürlich auch schon eingehend zur FWU informiert und sehe persönlich das Risiko als nicht so schwerwiegend an wie das emotionale Chaos, was die aktuelle Situation bei uns auslöst. 

Und so leid es mir tut, weil ich wirklich nicht nerven möchte, nochmal eine Frage an dich Barbara:
Ich war so dumm im Internet nach Fällen zu suchen, in denen T18 unentdeckt geblieben ist. Ich bin nicht fündig geworden aber was ich natürlich gelesen habe waren Berichte, bei denen T18 erst sehr spät in der Schwangerschaft entdeckt wurde. Zwar war kein Fall dabei, in dem schon so früh per DEGUM II Ultraschall explizit danach gesucht wurde oder gar eineiige Zwillinge vorlagen, trotzdem hat es gereicht, um mich wieder in Panik zu versetzen.
Du sagtest ja, dass die Detektionswahrscheinlichkeit für T18 in der 14 SSW mit einem DEGUM II US bei 90-95% liegt, pro Kind. Denkst du denn auch, dass das für eineiige Zwillinge gilt? Also könnten sie trotz derselben DNA unterschiedliche Auffälligkeiten entwickeln, sodass man davon ausgehen könnte, dass bei einer "Stichprobe" von 2 Kindern die Wahrscheinlichkeit T18 zu entdecken noch höher ist als 90-95%?

Es tut mir sehr leid, dass ich hier durch eigenverschuldetes Rumgooglen so viel Aufmerksamkeit in Anspruch nehme... Aber für mich ist das gerade die schlimmste Zeit, die ich je durchmachen musste und ich hatte noch nie im Leben solche Angst, ich kann einfach nicht mehr klar denken.
Vielleicht hast du oder jemand anderes hier noch ein paar beruhigende Worte für mich, um mich durch die nächsten zwei Wochen zu bringen. 

P. S. Barbara, wie wäre deine Meinung zu einem zweiten NIPT Test?

Liebe Grüße

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Fortsetzung 2:

leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

ja, eineiige Zwillinge mit Trisomie 18 können definitiv unterschiedliche Auffälligkeiten trotz gleicher DNA entwickeln. Ich gehe nach wie vor von einer sehr, sehr hohen Wahrscheinlichkeit aus, dass deine Kinder keine Trisomie 18 haben. 
Wenn du die FWU brauchst, dann ist das so. Die letzte Zuversicht, die man benötigt, um in deiner Situation darauf zu verzichten, muss von innen kommen. Ein zweiter NIPT könnte diese nur unterstützen, nicht erzeugen. 

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Vielen lieben Dank Barbara!

Wir werden uns bezüglich der FWU ganz spontan entscheiden. Je nachdem wie in 2 Wochen der US aussieht und auch wie unser Gefühl ist. Ggf kann die FWU ja auch noch später durchgeführt werden und wir können vorher noch einen weiteren Feinultraschall bekommen. Wir werden das dann situationsabhängig entscheiden. Einen weiteren Nipt werden wir nicht machen. Mir ist das Risiko für ein erneut auffälliges Ergebnis zu hoch, auch wenn das nichts bedeuten müsste. Danach würde ich wohl völlig am Rad drehen.

Wir werden nun versuchen die kommenden zwei Wochen so geduldig wie möglich abzuwarten.

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Anonym1


Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo ihr Lieben,

Ich bin gerade dabei eine Art Liste zu erstellen mit allen Informationen, die ich bisher hier und sonst wo sammeln konnte, die dafür sprechen, daß unsere Babys gesund sind. Ich versuche damit das Gedankenchaos in meinem Kopf etwas zu ordnen 

Dabei habe ich jetzt festgestellt, dass ich immer noch nicht richtig verstanden habe, wie so ein NIPT Test überhaupt funktioniert. Und es ist auch wirklich schwierig eine verständliche Erklärung dafür im Internet zu finden, die sind nicht darauf konzentriert zu betonen wie toll es doch ist, dass NIPTs zu 99% Trisomien erkennen können... Das ist ja aber nicht die Info, die ich brauche. 

Es ist doch so, dass sich in meinem Blut Bruchstücke "kindlicher" DNA befinden, die jedoch nicht vom Kind direkt, sondern aus der Plazenta stammen. Diese Bruchstücke werden beim NIPT identifiziert und dann wird doch analysiert wie häufig bestimmte Chromosomen(stücke) vorkommen. Werden also diese Chromosomen(stücke) gezählt? Und dann mit der Zahl an Chromosomen(stücken) verglichen, die bei einem gesunden Kind zu erwarten wären? Und wenn dann zu viele da sind, bekommt man wie wir zB das Ergebnis "auffällig viel 18er Chromosomen". Habe ich das richtig verstanden? Vielleicht kann mich ja sonst jemand aufklären bzw korrigieren Form

Wenn es so funktioniert, wie ich bisher denke, könnte man dann nicht auch einfach Pech haben und es wird eine doofe Probe erwischt, in der zufällig überdurchschnittlich viele 18er Chromosomen vorhanden sind? Und müsste bei Zwillingen nicht sowieso die Anzahl an 18er Chromosomen höher sein als bei einem Baby, weil mehr DNA Bruchstücke ins Blut abgegeben werden? Vielleicht wurde im Labor ja auch einfach "vergessen" das in Relation zu setzen... Es heißt ja auch NIPTs seinen bei Zwillingen fehleranfälliger...

Es soll sich niemand genötigt fühlen sich gerade an Weihnachten Zeit zu nehmen mir das alles zu erklären! Aber mich beschäftigt das alles natürlich ungemein und vielleicht hat ja jemand Lust und Zeit mir zu antworten.

Ansonsten wünsche ich euch allen frohe Weihnachten!

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

im Grunde versuchst du zu verstehen, wie es sein kann, dass NIPTs einerseits sehr genau sind, aber andererseits eben auch manchmal falsch-auffällig sein können, richtig?
Lass dir als erstes sagen: es ist wesentlich komplexer, als du es dir vorstellst und tatsächlich so komplex, dass es niemand ganz genau weiß. Über die Hälfte aller falsch-auffälligen NIPTs bleiben in ihrer Ursache unaufgeklärt, auch wenn man alle bekannten Fehlerquellen (plazentare Mosaike, mütterliche Mosaike,...) überprüft.
Die Grundlagen hast du schon ganz gut verstanden. Das Ergebnis lautet tatsächlich "auffällig viele 18er Chromosomenfragmente". Allerdings wird (in der Regel und auch beim Fetalis) nicht zwischen mütterlicher und kindlicher Herkunft unterschieden, sondern nur der Anteil plazentarer DNA an der Gesamt-DNA bestimmt ("fetale Fraktion") und dann errechnet, wie hoch der Anteil eines bestimmten Chromosoms sein darf (unter der Annahme, dass alles "zuviel" oder "zuwenig" von der Plazenta stammt). Wenn also der plazentare Anteil 8% beträgt, wäre eine Trisomie durch den Anstieg auf ca. 12% gekennzeichnet und festgestellt würde das dadurch, dass in der Gesamtprobe ein um 4% höherer Anteil für Chromosom 18 gefunden wird (=ein Anstieg von 100% auf 104%, verglichen mit allen anderen Chromosomen). Dabei muss aber auch noch berücksichtigt werden, dass nur durch die Bestimmung der Bausteinabfolge (=Sequenzierung) ein Fragment einem bestimmten Chromosom zugeordnet werden kann und natürlich bereits dieser Prozess der laborchemischen Zuordnung Fehler produzieren kann. In einer Zwillingsschwangerschaft käme noch hinzu, dass bereits ein Anstieg um nur 2% als auffällig eingestuft werden müsste, weil die meisten Zwillingsschwangerschaften zweieiig sind und ja bereits ein trisomer Zwilling erkannt werden soll. Meines Wissens wird bei Einsendung der Blutprobe nur angegeben, dass es sich um eine Zwiilingsschwangerschaft handelt, aber nicht die Eiigkeit (weil diese meist gar nicht zweifelsfrei bekannt ist). Fehleranfälliger sind die NIPTs bei Zwillingsschwangerschaften auch deshalb, weil nicht immer gewährleistet ist, dass beide Zwillinge gleich viel DNA an das mütterliche Blut abgeben. 

Deine Erklärung, dass vom Labor die Relation vergessen wurde, stimmt deshalb nicht, weil ein "Zuviel" dann für alle Chromosomen vorhanden sein müsste - was sich in der Bewertung dann wieder ausgleicht. Eine "doofe Probe" könnte schon eher sein, allerdings reicht "reiner Zufall" als Erklärung vermutlich nicht aus. Bei der hohen Zahl von Fragmenten eines einzelnen Chromosoms, sollten sich solche Zufälle ausgleichen. Aber es gibt in Einzelfällen evtl. zufällige harmlose Besonderheiten der DNA, durch die solche "doofen Proben" gekennzeichnet sein könnten. 
Es spielt letztlich keine Rolle und wird dich sehr wahrscheinlich ab dem Moment nicht mehr interessieren, in dem ein normaler Chromosomensatz bei deinen beiden Kindern nachgewiesen wird.
Wichtig ist jetzt hauptsächlich, dass es durch den unauffälligen Feinultraschall sehr wahrscheinlich geworden ist, dass das Fetalis-Ergebnis falsch ist. Hierzu ein Links zu einer Feinultraschallstudie: https://www.sciencedirect.com/scienc...177?via%3Dihub : In 28 von 30 Ersttrimester-Schwangerschaften und in allen 31 Zweittrimester-Schwangerschaften, die mit NIPT ein auffälliges Ergebnis für Trisomie 18 erbracht hatten, wurde das endgültige Punktionsergebnis mit Ultraschall korrekt vorhergesagt.

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Barbara,

vielen lieben Dank für diese super umfassende und verständliche Antwort!
Puh, das alles ist wirklich deutlich komplexer als ich erwartet hätte. Auch was die möglichen Fehlerquellen angeht. Man bekommt ja immer den Eindruck vermittelt diese Test seien nahezu perfekt und gerade wenn man dann in so einer Situation ist, möchte man das natürlich anzweifeln aber es fällt eben schwer...

Ich werde mich wohl "einfach" damit abfinden müssen, dass auch nach unserem super Ultraschall einfach ein Restrisiko bestehen bleibt, dass wir trotz allem durchs Raster gefallen sind und es doch noch schlecht ausgeht. Man wünscht sich einfach so sehr, dass man irgendwo diese erlösende Sicherheit bekommt, dass die eigenen Kinder gesund sind. Aber die bekommt man natürlich nie! Weder für T18 nach so einem Erlebnis, noch für all die anderen Erkrankungen, die es ja danaben noch gibt und die man völlig aus dem Blick verliert.

Ich hoffe einfach mit aller Kraft, dass der nächste Ultraschall in der 16. SSW wieder so unauffällig verläuft. Und vielleicht kann ich daraus genug Sicherheit schöpfen und meinen Kindern die FWU ersparen, das wünsche ich mir eigentlich. 

Ich kann mich gar nicht genug bedanken für deine Hilfe in den letzten Tagen. Ich wünsche mir wirklich nichts mehr, als dass deine Einschätzungen richtig sind und wir im Juni unsere gesunden Kinder bei uns haben. Hoffentlich kann ich in den nächsten Tagen alle rationalen Gründe, die für unsere Kinder sprechen vor diese Angst schieben, dass wir doch noch Pech haben. 

Liebe Grüße

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Anonym 2
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Zitat Zitat von Anonym1 Beitrag anzeigen

Ich hoffe einfach mit aller Kraft, dass der nächste Ultraschall in der 16. SSW wieder so unauffällig verläuft. Und vielleicht kann ich daraus genug Sicherheit schöpfen und meinen Kindern die FWU ersparen, das wünsche ich mir eigentlich.

Du schaffst das, du machst ja schon eine Liste, was alles für nicht von T18 betroffene Kinder spricht und die ist mittlerweile lang und gewichtig!

Ich wünsche mir wirklich nichts mehr, als dass deine Einschätzungen richtig sind und wir im Juni unsere gesunden Kinder bei uns haben. Hoffentlich kann ich in den nächsten Tagen alle rationalen Gründe, die für unsere Kinder sprechen vor diese Angst schieben, dass wir doch noch Pech haben. 

Wenn ich eines in meiner Zeit hier in diesem Unterforum gelernt habe, dann das: Barbara ist eine absolute Expertin mit eigener Erfahrung und guter Übersicht über die Studien- und Literaturlage. Außerdem berücksichtigt sie auch die vielen Forenfälle hier, die im Laufe der Jahre schon besprochen wurden. Barbaras Einschätzungen sind daher "fast hellseherisch" richtig, wobei sie aber auf ihrer professionellen Erfahrung beruhen, das ist natürlich wichtig. Aber sicher, eine Schwangerschaft ist nie ohne Risiken, eine Zwillingsschwangerschaft auch nicht und immer ein kleines Stückchen Wunder.

Ich wünsche dir, dass du die Kraft und Ruhe findest, die du suchst. Du wirst sie nur in dir selbst finden können. Ganz liebe Grüße!

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Fortsetzung 3:

Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym 2,

ja, das habe ich auch schon gehört und gedacht. Ich habe immerhin jeden Beitrag zu T18 in diesem Forum gelesen und habe wirklich keinen Fall gefunden, in dem Barbara falsch lag. Und es beruhigt mich natürlich auch, dass sie unseren Fall so positiv sieht, rein realistisch ist er das ja auch!
Aber wenn man davon ausgeht 1 von 1000 Pechvögeln mit einem falsch positiven Ergebnis zu sein, dann erscheinen einem alle anderen Wahrscheinlichkeiten plötzlich genauso gut möglich... Aber natürlich spielt die Angst auch viel da rein, dass man sich nicht traut alle rationalen Argumente richtig anzuerkennen. Angst ist einfach ein sch**ß Gefühl!

Ich danke dir für deine lieben Wünsche, ich hoffe auch, dass ich das hinbekomme!
Liebe Grüße

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen,

Ich mache mir weiterhin viele Gedanken und lese auch immer noch viel zu unserer aktuellen Thematik. Ich tue mir schwer damit realistisch zu sein und all die rationalen Gründe, die für gesunde Kinder sprechen, zu verinnerlichen. Besonders, weil ich hier im Forum nun doch einen Fall gefunden habe, in dem T18 im US sehr lange ohne Auffälligkeiten blieb, jedoch über verschiedene Tests nachgewiesen wurde und auch nach der Geburt bestätigt wurde. 
Mir ist klar, dass solche Kinder wohl die absolute Ausnahme bilden und es mehr als unwahrscheinlich ist, dass wir gerade 2 dieser Ausnahmekinder haben (obwohl sie ja dieselbe DNA haben, aber das wurde hier ja schon thematisiert). Nach allem was hier schon geschrieben wurde, ist aber doch trotzdem anzunehmen, dass der Nipt Test, warum auch immer, einfach falsch ist und wir nicht zwei absolute T18 Sonderfälle haben, oder?
Ich kann mir vorstellen, dass ich hier langsam nerve aber mich lässt diese Angst einfach nicht los... 

Außerdem habe ich auch noch ein paar Fragen zur FWU, die ich nicht nur dem Arzt stellen möchte:
Nach dem, was ich zur FWU bei Zwillingen gefunden habe, wird das Fehlgeburtsrisiko mit 2-4%, teilweise noch höher beschrieben. Damit wäre es ja jetzt schon höher als das Risiko für T18, das Barbara für uns berechnet hat. Wäre eine FWU bei einem weiteren unauffälligen Feinultraschall in der 16. SSW dann überhaupt noch gerechtfertigt? Ich weiß, dass die Entscheidung natürlich bei uns liegt aber ich möchte so gut informiert wie möglich zu diesem Termin gehen!

Und: Kann man eine FWU auch noch zu einem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft vornehmen lassen? Wenn zB beim Ultraschall in der 22. SSW doch noch Auffälligkeiten auftauchen sollten?
Und wie aussagekräftig ist eine FWU denn tatsächlich, solange der US unauffällig bleibt? Sollte zB eine Mosaiktrisomie vorliegen, die die Kinder ja kein bisschen beeinträchtigten muss, würde die FWU natürlich Auffälligkeiten zeigen und uns wieder nur Verunsicherung statt der erhofften Sicherheit bringen...

Diese ganze Situation ist einfach so verzwickt, man weiß überhaupt nicht was man denken und tun soll...

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

ich kann nur wiederholen: es ist sehr wenig wahrscheinlich, aber nicht völlig ausgeschlossen, dass eine Trisomie 18 bei euren Kindern vorliegt. Die Wahrscheinlichkeit wird immer kleiner, je weiter der Ultraschall unauffällig bleibt. Aber mit Sicherheit kann auch ich es nicht sagen. Und ich habe mit meinen Einschätzungen auch schon falsch gelegen.
Fazit: ja, es ist anzunehmen, aber noch nicht bewiesen, dass der NIPT bei euch falsch positiv war. Die sicherst mögliche Überprüfung wäre die Fruchtwasseruntersuchung.

Es ist richtig, dass eine Fruchtwasserpunktion bei Zwillingen etwas riskanter ist als bei Einlingsschwangerschaften. Allerdings wird die Fehlgeburtenwahrscheinlichkeit bei einem erfahrenen Spezialisten nicht mehr mit 2-4% angenommen, eher mit 0,2-0,4%. Wenn der Ultraschall auch noch in der 16. SSW unauffällig ist,wird dieses Fehlgeburtenrisiko vermutlich trotzdem bereits etwas höher sein als die Trisomiewahrscheinlichkeit. Dennoch wird sicherlich jeder Spezialist auf deinen Wunsch trotzdem punktieren.
Eine FWU wäre auch in der 22. SW noch möglich, allerdings würde ein Abbruch in diesem Stadium wohl noch belastender werden als in der 16. SSW. Eine Mosaiktrisomie in der FWU ist immer eine äußerst schwierige Situation, allerdings müssten dann auch normale Zellen in der Punktion nachweisbar sein. Bei einer durchgehenden Trisomie 18 in allen Zellen wäre sehr klar, dass das Kind betroffen ist, selbst bei (noch) unauffälligem Ultraschall.
Zum Glück ist es noch viel unwahrscheinlicher als eine Trisomie 18, dass eine derart schwierige Situation vorliegt. Mosaike im Fruchtwasser sind noch viel seltener als durchgängige Trisomien.

Magst du mir den von dir gefundenen Thread mit Trisomie 18 nennen? Ich würde gerne nochmal die Details überprüfen.

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Barbara,

Ich weiß, dass du dich nur wiederholen kannst (wofür ich dir sehr dankbar bin) und dass du uns natürlich nicht sicher sagen kannst, dass der Test falsch und unsere Kinder gesund sind. Immerhin kennst du unseren Fall ja auch nur aus Erzählungen und kein Arzt der Welt kann uns die 100% geben. 

Aber deine Erläuterungen zur FWU beruhigen mich ein wenig. Der Arzt, der sie durchführen würde, wurde mir als einer der besten Pränatalmediziner Deutschlands benannt, also dürfte es nicht an mangelnder Kompetenz scheitern.

Danke für deine Zeit!
Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anoynm1,

danke für den Link, ich habe mir den Fall nochmal durchgelesen. Als den wichtigsten Unterschied empfinde ich, dass die altersbedingte Hintergrundwahrscheinlichkeit bei fuxxi ca. 20fach höher war, als sie bei dir ist. Dann geht auch ein Trisomiehinweis (bei dir NIPT, bei fuxxi CVS, was ebenfalls nochmal ein kleiner, aber nicht unwichtiger Unterschied ist) mit einer höheren Wahrscheinlichkeit einher, dass dahinter tatsächlich eine Trisomie steckt, auch bei unauffälligem Ultraschall.
Und schließlich noch deine eineiige Zwillingsschwangerschaft als Unterschied, die einen falsch-auffällige Test wahrscheinlicher macht.

Ich drücke dir die Daumen für den 7.1.. Du wirst bestimmt die für dich richtige Entscheidung an diese Tag treffen, wenn du einerseits dein Bauchgefühl ernst nimmst und andererseits auch kleine Hinweise, entweder auf eine erschwerte Punktion (nicht vollständig verschmolzene Eihäute o.ä.) oder ggf. Softmarker für Trisomie 18 einbeziehst.
In welcher Stadt machst du die Punktion? 

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Barbara,

Danke, dass du das nochmal zusammen gefasst hast. Besonders der Punkt mit dem unterschiedlichen Ausgangsrisiko, altersbedingt, war mir bewusst. Trotzdem hat mich der Faktor mit dem unauffälligen US beunruhigt. Aber klar, nur weil er sowas gibt heißt es ja nicht, dass es auch bei uns (bei zwei Kindern) so sein muss.

Danke für das Daumen drücken. Die Angst vor dem Termin ist groß, trotzdem ist die Wartezeit wohl nich schlimmer. Aber da müssen wir durch...

Die Stadt schreibe ich dir gleich lieber als Privatnachricht. So viele Fälle mit T18 Verdacht gibt es ja nicht und ich möchte ungern jetzt oder später von irgendwelchen Leuten erkannt werden, mit denen ich gar nicht über das Thema sprechen wollen würde. 

Liebe Grüße

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Anonym1
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo,

Danke für so liebe Worte, die tun wirklich gut :)
Der Austausch hier hat mir sehr geholfen, besonders die Informationen, die ich sonst wahrscheinlich gar nicht bekommen hätte! Aber auch einfach zu wissen, dass es andere vor mir gab, bei denen es gut ausgegangen ist und das Gefühl nicht allein zu sein.

Heute Vormittag hatte ich einen normalen Vorsorge Termin bei meiner FA, ohne Ultraschall. Der lief sehr gut, alle Werte super und über den Fundusstand konnte auch festgestellt werden, dass die Gebärmutter weiter gewachsen ist. Außerdem war meine Ärztin einfach super, weil sie total ruhig war und auch so optimistisch wie sie es in ihrer Position sein kann. Wir haben uns recht lange unterhalten und das tat sehr gut. Und sie hat einen Satz gesagt, der hängen geblieben ist: "Nur weil falsch positive Tests selten sind, heißt das nicht, dass es für mich unwahrscheinlich ist." Das ist zwar das, was auch hier schon besprochen wurde aber es nochmal von Angesicht zu Angesicht von meiner Ärztin, der ich ja sehr vertraue, zu hören tat einfach gut. Und sie unterstützt auch vollkommen, dass wir eventuell auf die FWU verzichten möchten, wenn der nächste Feinultraschall unauffällig ist, was mir auch ein gutes Gefühl gegeben hat. Wie auch immer es also ausgeht, medizinisch und menschlich fühle ich mich bestens aufgehoben!

Körperlich geht es mir sehr gut! Ich habe keinerlei Beschwerden, nur ein wenig Probleme mit der Verdauung und dem Appetit. Das kenne ich aus Stressphasen aber schon immer so von meinem Körper. Ein wenig Bauch ist schon da, besonders beim Sitzen merke ich ihn. Und seit ein paar Tagen habe ich das Gefühl, dass es ab und zu mal seltsam kitzelt im Bauch. Manchmal bin ich mir sehr sicher, dass es die Babys sind, manchmal kann ich es gar nicht einordnen. Aber ist ja auch noch sehr früh.

Mein Freund ist mir alles in allem eine sehr große Hilfe. Er kann manchmal nicht so gut damit umgehen, wenn ich mal einen Heulanfall habe aber wir reden sehr viel und sehr offen und er ist super verständnisvoll und lieb. 

Und in diesem Moment sind meine Mutter und meine Schwester für ein paar Tage zu Besuch gekommen, das lenkt mich hoffentlich ab!

Liebe Grüße

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Fortsetzung 4:

Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo ihr Lieben,

Ich wollte mich vor unserem Termin morgen nochmal kurz melden. 
Ich bzw wir haben die restliche Wartezeit recht gut umbekommen, es hat mir sehr geholfen, dass meine Schwester einige Tage hier war und mich abgelenkt hat. Gleichzeitig haben wir aber auch viel über das Thema gesprochen und sie konnte mir gut Mut machen. Auch die liebe someone89, mit der ich privat viel schreibe, hat mir sehr durch diese Zeit geholfen. 

Ich hätte ein paar Tiefpunkte aber insgesamt bin ich optimistisch und hoffnungsvoll, dass morgen alles gut ist. Wenn dem so ist, haben mein Partner und ich uns gegen die FWU entschieden. Wir wollen keine weiteren Risiken eingehen oder Tests machen, die (wenn auch sehr unwahrscheinlich) wieder unklare Ergebnisse bringen könnten. Von einem Mosaikbefund zum Beispiel würden wir nichts wissen wollen. Wenn der US weiter unauffällig ist möchten wir aus dieser Spirale der Pränataldiagnostik gerne wieder aussteigen und versuchen die Schwangerschaft so gut es geht zu genießen. Zum Ultraschall müsste ich ja eh mindestens alle 2 Wochen, um die Versorgung der Kinder zu überwachen. Also gäbe es noch viele Termine, an denen potentielle Auffälligkeiten noch festgestellt werden könnten und wir könnten dann überlegen, wie wir damit umgehen. 

Körperlich geht es mir übrigens weiterhin bestens. Der Bauch ist in den letzten 2 Wochen ordentlich gewachsen und dank meines Fetaldopplers weiß ich auch, dass beide Herzen kräftig und regelmäßig schlagen. Und seit ca 1,5 Wochen spüre ich die beiden (oder zumindest das obere Kind) auch. Am 25.12. habe ich zum ersten Mal ein leichtes Kitzeln gespürt und seit dem täglich, mal mehr mal weniger. Gestern Abend konnte ich dann das erste Mal nicht einschlafen, weil es immer wieder getickt und gekribbelt hat im Bauch 

Ich versuche das als gutes Zeichen zu sehen und hoffe, dass der Termin morgen positiv verläuft. Natürlich melde ich mich mit den Ergebnissen dann wieder hier. 

Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

ich drücke dir die Daumen und bin optimistisch! Liebe Grüße auch an someone89 - hat sie inzwischen entbunden?
Alles Gute, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Danke dir, liebe Barbara!

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen!

Ich melde mich mit guten Neuigkeiten: Unser Termin verlief sehr gut und der Ultraschall war bei beiden Kindern weiterhin unauffällig! Beide Kinder sind auf den Tag genau (15+5) entwickelt und bei keinem von beiden wurden Auffälligkeiten oder Softmarker festgestellt. Bei einem von beiden liegt der Femur mit 17,1mm recht weit unten im Perzentilbereich. Ich habe da aber explizit nachgefragt und mir wurde versichert, dass das zu diesem Zeitpunkt nichts auszusagen hat (an Barbara: ist das auch deine Einschätzung?). 

Trotz des unauffälligen Ultraschalls war der Termin aber nicht wie erhofft, weil wir von dem Arzt (DEGUM III) besonders auf menschlicher Ebene recht enttäuscht sind. Er war sehr routiniert beim Ultraschall, hat aber leider kaum erklärt, sodass wir nur schlecht nachvollziehen konnten, was er tut. Er sagte zwar während der Untersuchung und auch im Gespräch hinterher, es sähe alles super aus und rein vom US könnte man davon ausgehen, dass die Kinder gesund sind. Im Beruhigen war er aber nicht sehr gut.
Er hat immer wieder betont, dass uns ein unauffälliger US doch nicht reichen würde und wir sollten unbedingt die FWU machen (mir ist klar, dass er sich als behandelnder Arzt absichern muss). Als ich meine Ängste im Bezug auf ein Ergebnis wie Mosaik Trisomie ansprach meinte er genau deswegen müssten wir die FWU machen. Eine Mosaik Trisomie würde man im US nicht sehen und die Kinder wären trotzdem sehr krank (gesunde Kinder mit Mosaik Trisomie gäbe es nicht). Und das könnte man uns ja nicht zumuten. 
Er sagte auch, der auffällige NIPT müsste ja irgendwo herkommen, sprich irgendwo muss eine Trisomie sein. Meines Wissens nach ist das aber doch einfach nicht richtig, oder? Er wirkte in seinen Ansichten leider sowieso etwas eingefahren. Zunächst belächelte er mich dafür, als ich sagte, ich hätte mich eingehend informiert und war dann überrascht, dass ich zB die Softmarker für T18 kannte und explizit danach gefragt habe. Er hat auch noch betont, dass falsch positive NIPTs für T18 suuuper selten seien. Als ich daraufhin meinte, mir seien mehrere Fälle bekannt, wurde das mit "nur weil Leute das ins Internet schreiben stimmt das ja noch lange nicht" quittiert.

Wir haben uns heute jedenfalls gegen die FWU entschieden. Der Arzt sagte, er könnte sie heute machen, würde uns aber empfehlen noch 1-2 Wochen zu warten, weil der untere Zwilling ungünstig lag und man besser noch warten könnte, bis etwas mehr Fruchtwasser da ist. Wir sind also bei unserem Plan geblieben und haben in 2 Wochen den nächsten Termin zum Feinultraschall, wieder mit der Option auf eine FWU. 

Wir wurden damit nach Hause geschickt, dass wir uns Gedanken zur FWU machen sollen und ob wir das Risiko wirklich eingehen wollen auf sie zu verzichten. Bei ihm klang es so als kämen regelmäßig T18 Kinder zur Welt, die vorher immer völlig unauffällig waren... Mein Gefühl geht immer noch gegen die FWU solange der US unauffällig bleibt, mein Partner ist sehr verunsichert (gerade auch in Bezug auf die Mosaik Trisomie). Nach dem Termin hatten wir noch ein ganz tolles Gespräch mit einer Dame von einer unabhängigen Beratungsstelle, die mir wieder viel Zuversicht gegeben hat, dass ich auch ohne FWU daran glauben darf, dass meine Kinder gesund sind.

Ich bin mir sicher, dass auch der Arzt heute so gut geschaut haben wird wie möglich, auch wenn er nicht viel erklärt hat. Dennoch bin ich etwas unglücklich mit dem Verlauf des Termins, ich hatte mir, besonders menschlich, irgendwie mehr erhofft.... 

Aber erstmal freuen wir uns über den unauffälligen Ultraschall und über noch eine wichtige Neuigkeit: Wir bekommen zwei Jungs! Mein Bauchgefühl lag was das angeht mal wieder richtig (so wie bisher eigentlich immer in der Schwangerschaft).

Liebe Grüße und danke an alle, die bis hier hin mitgefiebert haben!

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Ich habe versucht ihm zu erklären, woher ich meine Informationen habe, also eben nicht von Wikipedia oÄ. Aber er hat mich da gar nicht zu Wort kommen lassen. Es gab sowieso einige Bemerkungen, die ich als ziemlich unprofessionell einstufen würde. Als Beispiel: Als ich gesagt habe ein Mosaik Befunden mit unauffälligem US wäre für mich keine Basis für einen Abbruch meinte er "Ach, dann sind Sie so eine, die lieber nichts wissen und nichts entscheiden will. So hätte ich Sie gar nicht eingeschätzt." Und auch gegenüber Menschen mit Behinderung kamen ein paar Spitzen, die ich von einem Arzt nicht erwarten würde. Es hat da einfach an Objektivität gefehlt.
Ich habe nach solchen Begegnungen immer etwas Probleme Ärzten dieser Art zu vertrauen. Aber ich denke nicht, dass sich seine mir unsympathische Art auf seine Fähigkeiten als US Diagnostiker auswirken. Es wäre nur eben leichter für mich seinem Befund zu vertrauen, wenn er ihn mir besser erklärt hätte. Zum Beispiel sagte er, der untere Zwilling hätte nicht so viel Fruchtwasser, deswegen wäre eine Punktion zu einem späteren Zeitpunkt besser. Im Befunden steht, dass das Fruchtwasser unauffällig ist (davon gehe ich jetzt auch aus). Trotzdem werde ich nächste Woche bei der Vorsorge bei meiner Frauenärztin darum bitten, dass sie nochmal genau nach dem Fruchtwasser schaut. 

Wir hatten halt einfach Pech heute. Vielleicht waren meine Erwartungen auch zu hoch, keine Ahnung. Aber ich habe mich bei der Ärztin von dem ersten Termin zur Feindiagnostik (DEGUM II) deutlich wohler gefühlt. Daher werden wir die weitere Betreuung lieber über sie laufen lassen. 

Liebe Grüße

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Anonym 2
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Anonym1,

das sind ja wirklich gute Neuigkeiten! Damit dürfte das Risiko für T18 noch weiter gesunken sein, als das, was Barbara dir hier schon mal ausgerechnet hatte.

Was den Arzt angeht: ich glaube mittlerweile, das viel Fachärzte und Spezialisten eine Art selektives Gedächtnis entwickeln und sich nur an die schlechten (und für sei meist auch fachlich interessanten) Fälle erinnern. Die überschätzen die Statistik doch recht häufig. Und tatsächlich, ein Mosaik heißt nicht, dass die Kinder auf jeden Fall geschädigt sind (das hängt eher vom Grad des Mosaiks ab, also wieviele Zellen anteilig überhaupt betroffen wären) und nein, man kann nicht in allen Fällen einen Grund dafür finden, warum ein NIPT solche Ergebnisse liefert. 

Der Spruch von dem Arzt "Ach, dann sind Sie so eine, die lieber nichts wissen und nichts entscheiden will. So hätte ich Sie gar nicht eingeschätzt." ist natürlich der Hammer und geht gar nicht. 

Ärger dich nicht, das ist der Mann nicht wert, sondern erfreu dich lieber am unauffälligen Ultraschall und schau nach vorne!

LG!

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Ich glaube auch, daß wir nicht allzu viel auf die Aussagen des Arztes geben und uns einfach nur auf den unauffälligen Befund von heute konzentrieren sollten. Trotzdem muss ich zugeben, dass vor allem seine Ausführungen zum Thema Mosaik Trisomie mich auch nicht kalt lassen.

Ich ärgere mich über mich selbst, dass ich das so an mich heran lasse. Ich war so ruhig vor dem Termin heute morgen und es ist ja auch gelaufen wie erwartet, beide Kinder sehen total gesund aus. Damit könnte ich das Thema für mich eigentlich weitgehend abhaken. Aber nein, jetzt frisst sich dieser Gedanke Mosaik Trisomie in meinen Kopf und ich fühle mich nicht sehr viel weiter als vor zwei Wochen. Irgendwie wurde uns ja heute auch vermittelt ein unauffälliger Ultraschall sei einfach nicht viel wert, deswegen bliebe nur die FWU. Ich weiß, dass das faktisch nicht richtig ist. Trotzdem bin ich verunsichert und ärgere mich tierisch darüber, auch wenn es nichts hilft.

Ich hatte gehofft nach heute würde unsere Entscheidung feststehen wie wir weitermachen und gefühlt sind wir nun einen Schritt zurück gegangen, zumindest was die FWU angeht.

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

gute Ultraschaller sind leider nicht unbedingt gut in Statistik. Vermutlich ist euer Untersucher ultraschalltechnisch wirklich gut, irgendwoher muss er seine Arroganz ja nehmen. Aber er hat dringend statistisch einen Schuss vor den Bug nötig. Deshalb tu mir bitte einen Gefallen: schick ihm noch vor dem nächsten Termin diesen Link: https://www.aerzteblatt.de/pdf.asp?id=212522 , damit er Zeit hat, sich damit auseinanderzusetzen. Wenn er sich dann tatsächlich traut zu behaupten "nur weil etwas im Ärzteblatt steht, muss es noch nicht richtig sein", dann frag ihn bitte, was er denn außer seiner eigenen Meinung als Autorität anerkennt. Oder du schickst mir seinen Namen per PN, dann übernehme ich das.

Zum Kommentar des Arztes über das "Wissen-wollen": bei mir hätte er damit absolut Recht, und ich stehe gern dazu, dass ich mich nach Möglichkeit weigere, (z.B.) über das Leben meines Kindes entscheiden zu müssen und dass das in einer Zwillingsschwangerschaft sogar doppelt gelten würde. Ich fühle mich dadurch nicht abgewertet. Aber du gehörst sicher nicht dazu (insofern ist dieser Arzt auch noh ein schlechter Menschenkenner), sonst hättest du weder Nackentransparenzmessung, noch Fetalistest gemacht.
Im übrigen ist es unabhängig davon wohl auch eine grundsätzliche Frage, ob man der Ansicht ist, bei nicht sicher klärbaren Auffälligkeiten im Zweifel lieber den Abbruch zu wählen oder das Austragen. Für beides kann man Argumente finden, aber ganz sicher ist nicht eines grundsätzlich richtiger als das andere.
Eine FL von 17,1 mm bei SSW 15+5 kommt mir gar nicht so niedrig vor. Alles über der 5. Perzentile ist sowieso unverdächtig. Welche Perzentile wurde denn angegeben?

Ich hoffe, ich habe nichts Wichtiges vergessen. Sonst frag einfach nochmal nach. Ich wünsche dir, dass du aus eigener Überzeugung zu einem guten Gefühl zurückfindest, auf welchem Weg auch immer.

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo,

Bezüglich des Femurs: Im Befund ist keine Perzentile angegeben, stattdessen ist mit einem Marker auf einer Leiste zwischen dem 5. und 95. Perzentil eingezeichnet, wo sich das Kind befindet. Der Marker ist auf der Leiste ganz unten aber da ja nur >5. Perzentil dargestellt wird, wird er drüber liegen. Alle Angaben, die ich zum Femur in der 16. SSW finden konnte sagen aber auch, dass 17,1mm völlig im Rahmen sind, also mache ich mir da keine weiteren Gedanken. 

Nicht so tolle Neuigkeiten habe ich aber auch: Ich habe gerade in der Klinik angerufen und gesagt, dass wir unsere nächsten Termine wieder bei der anderen Ärztin haben möchten. Das ist aber nicht möglich, da diese erst ab dem 8.2.2021 wieder Termine frei hat. Also haben wir keine andere Wahl und müssen den Termin in 2 Wochen wieder bei dem Arzt von gestern machen. Es sei denn wir verzichten auf den Feinultraschall und lassen nur die Versorgung der Kinder bei meiner normalen FA untersuchen aber das traue ich mich ehrlich gesagt nicht. 
Mir dreht sich aber auch alles um bei dem Gedanken wieder zu diesem Arzt zu müssen. Ihm vor dem Termin irgendwelche Unterlagen schicken möchte mein Freund auf keinen Fall und ich habe ehrlich gesagt auch mehr Sorge, dass der Schuss nach hinten los geht und wir nächstes Mal noch schlechter behandelt werden, als dass es bei ihm zu irgendeiner Form von Einsicht führen würde. Was ich aber überlege, ist vor dem Termin eine "offizielle" humangenetische Beratung zu machen, die mir ja mit hoher Wahrscheinlichkeit dasselbe erzählen würde wie du, Barbara. Die Dokumente aus dieser Beratung würde ich dann mit zum Termin nehmen.

Mir ist klar, dass wir trotzdem weiter zur FWU gedrängt werden werden. Mein Gefühl sagt ganz klar nein, mein Partner betont seit gestern aber verstärkt, dass er keine schwerbehinderten Kinder möchte. Und dank des tollen Termins gestern haben wir ja nun beide das Gefühl wieder bei 0 zu stehen und egal was der Ultraschall sagt, wir ohne unauffällige FWU damit rechnen müssten, dass unsere Kinder mit schwersten Beeinträchtigungen zur Welt kommen. Und ich bezweifle stark, dass uns der nächste Termin bei diesem "Spezialisten" in irgendeiner Form ein besseres Gefühl vermitteln wird. 
Uns bleibt wohl nichts anderes übrig als so gut gewappnet wie möglich zu dem Termin zu gehen und uns darauf einzustellen uns möglichst wenig beeinflussen zu lassen. Trotzdem bin ich sehr traurig, dass es uns durch diesen doofen Arzt nur noch unnötig schwerer gemacht wird. 

Nichtsdestotrotz habe ich noch ein paar Fragen an dich, Barbara, die mir über Nacht eingefallen sind:

1.) In der Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 18, die du für uns ausgerechnet hattest (ca 0,15%) und die mit dem unauffälligen Ultraschall von gestern ja noch weiter gesunken ist, wird doch die Prävalenz von Trisomie 18 insgesamt berücksichtigt, oder? Bedeutet das, Mosaik Trisomien sind in dieser Rechnung bereits mit eingefasst oder gäbe es für die noch eigene Wahrscheinlichkeiten?

2. Wie ist deine Einschätzung zu Mosaik Trisomie 18 im Ultraschall? Ich habe die beiden Threads, die du verlinkt hattest gelesen, diese Kinder waren ja wie unsere auch komplett unauffällig und im Nachhinein gesund. Gehen höhergradige Mosaik Trisomien dann nicht auch irgendwann mit Auffälligkeiten im US einher? Und wäre wie auch bei der freien Trisomie bei eineiigen Zwillingen nicht zu erwarten, dass sich sowas wenigstens bei einem von beiden wenigsten ein bisschen zeigt? Mir ist natürlich klar, dass es darauf keine Patentantwort gibt!

3. Könntest du mir vielleicht einfach noch einmal deine Einschtzung zur FWU geben? Ist sie trotz der guten US Untersuchungen "notwendig", wie es uns der Arzt verkauft hat, weil man sonst wirklich damit rechnen müsste trotzdem ein (zwei) T18 Kinder oder schwer beeinträchtigte Mosaik T18 Kinder zu bekommen?
Und wie schätzt du das Risiko ein, dass man, im Falle einer FWU, tatsächlich so einen Mosaik Befund bekommt?

Das sind viel Fragen, entschuldige. Wir wurden gestern nur leider so in Panik versetzt, dass ich heute mit den Nerven wieder am Ende bin und nicht mehr weiß, was ich denken und glauben soll. 

Liebe Grüße

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Fortsetzung 5:

leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anoynm1,

wenn ihr den Pränatalspezialisten als derart stur einschätzt, wäre meine Empfehlung an euch, mit dem nächsten Feinultraschall bis zum 8.2. zu warten. Ich sehe nicht den geringsten Grund, warum ein engerer Abstand notwendig oder auch nur sinnvoll sein sollte. In der 20. SSW hättet ihr dann auch maximal aussagekräftige Ultraschall-Information zur Entscheidung Punktion ja oder nein.
Eine genetische Beratung bei einem Berater, den ihr nicht vorher kennt, würde ich euch eher nicht empfehlen. Es gibt auch viele Genetiker, die sich mit NIPT wenig auskennen, nicht sonderlich empathisch sind und die meisten sind sehr punktionsaffin. Da würde ich euch lieber empfehlen, gleich den Knoten durchzuhauen und eine Fruchtwasserpunktion zu machen.

Zu deinen Fragen: Trisomie-Mosaike sind insgesamt sehr selten, für Trisomie 21 liegen relevante Mosaike bei ca. 2-4% aller Betroffenen vor, für Trisomie 18 sind aufgrund der Seltenheit keine Zahlen bekannt, aber sie werden ziemlich sicher nicht höher liegen.
Auch wegen deines jungen Alters und der Zwillingsschwangerschaft vermute ich daher sehr stark, dass bei euch ein Testfehler und nicht ein Mosaik zum positiven NIPT geführt hat. Ihr dürft daher mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit erwarten, dass eine Fruchtwasserpunktion kein Trisomie 18-Mosaik nachweisen würde und euch diese schwere Entscheindung voraussichtlich erspart bliebe.
In meiner Berechnung waren allerdings Mosaik-Trisomien 18 nicht enthalten, ich kenne keine Studie, die Erfassungsraten zu Mosaik-Trisomie 18 angibt. 
Grundsätzlich gilt schon die Faustregel, je höher das Mosaik, umso stärker die zu erwartende Behinderung. Aber es gibt einen sehr breiten Überlappungsbereich, für Trisomie 21 ist nur unter 3% (vermutlich harmlos) und über 30% (vermutlich relevant) eine Einschätzung möglich, dazwischen kann man nur den Ultraschall zur Einschätzung nutzen.
Zur "Notwendigkeit" der Punktion: Ich persönlich würde sie in eurer Situation definitiv nicht machen und halte sie auch aus rein medizinischer (nicht juristischer) Sicht nicht für notwendig. Es kann aber sein, dass sie für euch aus emotionaler Sicht notwendig wird, wenn ihr euch zu sehr in euren Befürchtungen verheddert. Wenn ihr keine Begleiter findet, die mit euch den Weg der Nicht-Punktion mittragen, wird es daher wohl auf eine Punktion hinauslaufen.

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Barbara,

Danke für deine Antwort. Einen Termin bei einer Genetikerin haben wir nun schon gemacht, allerdings nicht bei irgendeiner von Google, sondern bei einer Ärztin, die mir hier im Forum wärmstens empfohlen wurde. Das liebe Forumsmitglied, ich weiß nicht, ob ihr das recht ist, wenn ich sie hier erwähne, deswegen lasse ich es, hat selbst die Erfahrung eines auffälligen NIPTs gemacht, der allen Anschein nach falsch war. Und da sie sich bei der Ärztin sehr gut aufgehoben gefühlt hat, denke ich, dass wir das auch werden. Viel schlimmer kann es ja nicht werden, das "schlimmste" Ergebnis könnte sein, dass sie uns auch zur Punktion rät, das beste wäre, wenn wir dadurch, wie du sagst, jemanden finden, der unseren Weg auf die Punktion zu verzichten unterstützt. Nächste Woche werde ich es erfahren.

Auf dem Feinultraschall in zwei Wochen zu verzichten und, dann erst in frühestens 4 Wochen eventuell wieder einen Termin zu bekommen ohne Garantie, dass er bei einem anderen Arzt ist, kommt für mich nicht in Frage. Eine Wartezeit von 4 Wochen halte ich schlichtweg nervlich nicht aus. Ich hoffe sehr, dass wir das Screening zwischen der 19. und 22. SSW wieder bei unserer bevorzugten Ärztin machen können. Aber bis dahin nur sitzen und abwarten kann ich nicht. 

Ich war eigentlich davon ausgegangen, dass unser Termin gestern insgesamt viel besser verlaufen würde und mir eine Art gedanklichen Abschluss ermöglichen würde. Ich bin völlig ruhig zu dem Termin gegangen und habe auch genau das US Ergebnis erwartet, das wir bekommen haben. Wäre die Beratung nur Ansatzweise so gewesen wie bei unserem ersten Feinultraschall würde es mir jetzt emotional sicherlich ganz anders gehen. So ist es jetzt aber nun mal nicht und auch wenn ich weiß, dass es rational unbegründet ist, kann ich mich gedanklich nicht einfach über das, was uns gersten erzählt wurde hinwegsetzen, leider. 

Trotzdem vielen Dank für deine Einschätzung, dass die FWU aus medizinischer Sicht nicht notwendig ist und wir uns, wenn wir sie machen, auch eigentlich keine großen Sorgen um das Ergebnis machen müssten. Wir werden die nächsten zwei Wochen wieder abwarten, vielleicht helfen uns ja mein Vorsorge Termin bei meiner FA und die humangenetische Beratung nächste Woche doch weiter, sodass wir irgendwie genug Sicherheit bekommen, um uns gegen den Arzt durchzusetzen und uns gegen die FWU zu entscheiden.

Liebe Grüße
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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Alles Gute für euren Plan! Zum Glück geht es bei euch höchstwahrscheinlich "nur" um Emotionen.
LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo ihr Lieben,

Viele Dank für eure lieben Antworten!
Gestern war hier ein heftiger Tag, an dem bei meinem Partner und mir die Emotionen ziemlich hoch gekocht sind, kein Wunder nach dem Stress der letzten Wochen. Gestern hatten wir dann das Gefühl wir brauchen die Punktion unbedingt, wir halten es emotional nicht anders aus. Heute sieht es aber schon wieder ganz anders aus. Es ist irgendwie ein ewiges Hin und Her. Das zerrt schon sehr an den Nerven. Aber im Prinzip hat sich nichts geändert: Die US Befunde sind super, die Wahrscheinlichkeit, dass unsere Kinder gesund sind ist unglaublich viel höher als die, dass ein Mosaik oÄ vorliegt. Ein Teil von mir hätte schon gerne die abschließende Sicherheit der Punktion aber der andere, deutlich größere Teil, wehrt sich so sehr dagegen. Mein Gefühl sagt einfach so dermaßen deutlich nein zu der Punktion, besonders bei diesem Arzt und wegen der Terminproblematik bliebe uns nur er für den Termin und eine Punktion in 2 Wochen. Und mein Gefühl kann ich genauso wenig ignorieren wie die Angst, die er uns gemacht hat. Und das sagt genau so deutlich nein zu einem weiteren Termin bei ihm wie zu der Punktion. Ich habe regelrecht das Gefühl meine Kinder beschützen zu müssen. Ich kann mir nicht vorstellen, dass ich diesen Arzt mit einer Nadel an meine Kinder lassen könnte, Angst und Unsicherheit hin oder her...

Mein Gefühl sagt mir auch weiterhin meine Kinder sind gesund. Ich werde mir aber wohl Hilfe suchen, was den Umgang mit der Angst angeht. Ich werde mich morgen nochmal an die nette Frau von der Beratungsstelle wenden, mit der ich ja schon zwei sehr hilfreiche Gespräche hatte. Und morgen werde ich auch direkt einen Termin für das Organscreening Anfang Februar bei der netten Ärztin von unserem ersten Feinultraschall machen. 
Nächste Woche habe ich ja auch noch zwei Termine, von denen ich mir etwas Unterstützung erhoffe. Stand jetzt werden wir es aber wohl so machen, wie du es vorgeschlagen hast, Barbara:
Kein weiterer Feinultraschall in 2 Wochen (schon gar nicht bei diesem Arzt) und abwarten bis zum Screening in der 20. Woche. Unser Ziel war es ja eigentlich nach dem Termin letzten Donnerstag so gut es geht einen Schlussstrich unter das Thema zu setzen. Trotz der letzten sehr holprigen Tage möchten wir auch weiterhin versuchen daran festzuhalten. Und vielleicht bekommen wir ja in den nächsten Tagen auch noch etwas Hilfe dabei, denn eigentlich hat uns ja jeder mit dem wir bisher gesprochen haben gut geholfen und war optimistisch, bis auf diese eine Ausnahme (und selbst der hat trotz seiner ganzen Panikmache gesagt mit dem US haben wir eigentlich gute Chancen, dass sie gesund sind). Und wenn man bedenkt, dass er von der Statistik hinter den NIPTs offensichtlich gar keine Ahnung hat und eigentlich davon ausgehen würde, dass unsere Kinder krank sind, ist diese Aussage ja auch etwas wert.

@Anonym 3 
Erstmal ganz herzlichen Glückwunsch zu dem unauffälligen Ergebnis der FWU, das freut mich wirklich sehr für euch! 
Keine Sorge, du bist mir nicht zu nahe getreten. Zwischendurch denke ich genau das, was du sagst: Ich brauche die Punktion, um die Schwangerschaft genießen zu können und das Thema abschließen zu können. Und wahrscheinlich hast du damit auch Recht. Aber wenn ich an die Punktion denke und daran meine Kinder damit in Gefahr zu bringen (auch wenn das Risiko gering ist, bei Zwillingen ja aber etwas höher) bekomme ich einfach Panik. Und sollte der unwahrscheinliche Fall eintreten und ich verliere die Babys wäre das etwas, was ich mir nie verzeihen würde. Da könnte ich wohl eher mit zwei Mosaik Trisomie Kindern leben. Die freie Trisomie ist mittlerweile ja eigentlich so gut wie vom Tisch. Wir werden die Termine der kommenden Woche abwarten und schauen, wie wir zurecht kommen. Die Option für die Punktion läuft uns ja aber nicht weg und wenn wir keine Basis finden, mit der wir klar kommen, können wir uns jederzeit doch dafür entscheiden. Aber erstmal wollen wir versuchen den Weg zu gehen, der für unsere Kinder am sichersten ist und der am ehesten unserem Bauchgefühl entspricht :)

Liebe Grüße!

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen,

Ich habe gerade in der Klinik angerufen, um einen Termin für das 2. Screening zu machen und wie es der Zufall so will, hat genau passend für uns eine andere Patientin abgesagt, sodass wir unseren Termin nächste Woche doch bei unserer bevorzugten Ärztin machen können. Ich habe uns den Termin reserviert aber gesagt, dass wir noch darüber nachdenken, ob wir nicht auch einfach mal eine Terminpause machen, uns da aber nochmal mit meiner FA absprechen wollen. Unabhängig von der Trisomie 18 Geschichte wurde uns aber dazu geraten den Termin zu machen, um die Plazenta im Blick zu behalten. Ob das nun wirklich soo dringend notwendig ist, kann ich nicht beurteilen. Aber die Situation ist dadurch, dass wir nicht nochmal zu diesem Arzt müssten ja schon wieder eine ganz andere.
Ein weiterer unauffälliger Ultraschall an 17+4 wäre natürlich super für unser Gefühl und die Möglichkeit bei irgendwelchen Auffälligkeiten die Punktion von dieser Ärztin machen zu lassen ist mir auch viel, viel lieber. Und nachdem sie beim Ultraschall in der 14. Woche ja schon recht optimistisch war und uns mit einem guten Gefühl nach Hause geschickt hat, wäre das bei einem ähnlichen Befund in der 18. Woche bestimmt genauso. Obwohl mir natürlich klar ist, dass auch sie uns allein schon aus rechtlichen Gründen zur FWU raten wird. Bei ihr haben wir uns aber wenigstens ernst genommen gefühlt und all unsere Fragen wurden verständlich beantwortet.

Ich bin froh über diese Option und werde mir zusammen mit meinem Partner und meiner Frauenärztin nochmal Gedanken dazu machen. Es beruhigt mich jedenfalls sehr nun doch die Möglichkeit für weitere Untersuchungen bei einem Arzt zu haben, dem ich vertraue und das auch nicht erst in 4 Wochen!

Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,
wie schön, wenn sich manche Probleme einfach von selbst lösen...
LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Ich komme gerade von meiner Frauenärztin und der Termin war nicht so gut. Sie hat einen US gemacht, weil ich eine Frage zu dem Befund von der letzten Feindiagnostik hatte. Auf dem einzigen Bild, das wir bekommen haben war auf dem Hirn ein schwarzer Punkt zu sehen und ich hatte Sorge, dass es eine Plexuszyste sein könnte.
Eine Plexuszyste konnte sie nicht finden, dafür bei beiden Kindern etwas anderes. Der eine Zwilling hat eine leichte Ventrikelerweiterung im Gehirn, die sie aber gar nicht richtig einschätzen konnte, weil sie je nach Aufnahmewinkel anders aussah. Sie meinte ohne den auffälligen Test hätte das für sie keine Bedeutung gehabt, mit dem Test wäre es aber anders.
Beim anderen Zwilling konnte sie den Kopf nur schlecht schnallen, der er so nach unten gedrückt lag. Was sie sehen konnte war aber unauffällig. Dafür hat dieser Zwilling eine leichte Nierenbeckenerweiterung. Sie sagte auch da, dass es ein Softmarker sein kann aber so eine leichte Erweiterung bei Jungs auch häufig vorkommt. Jungs sind es aber ganz sicher. 

Ohne den Test würde sie beide Kinder weiter als unauffällig einstufen aber mit dem Vorwissen würde man halt einfach anders drauf schauen, meinte sie. Sie wollte mir auch keine Angst machen und sagte, dass die Feindiagnostik das nächste Woche nochmal viel besser beurteilen kann als sie. Ansonsten waren beide Kinder vom Wachstum her weiterhin auf den Tag genau entwickelt und die Herzen usw weiterhin unauffällig. 

Es heißt jetzt also abwarten und durchhalten bis nächsten Mittwoch. Aber damit haben wir ja jetzt die Auffälligkeiten bekommen, die wir für die Entscheidung zur Punktion "brauchten". 
Ich weiß gerade nicht mal, ob ich beunruhigter bin als vorher. Ich bin einfach nur froh, wenn dieser Albtraum mal ein Ende hat.

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

o.k., dann wird jetzt der Knoten durchgehauen und ihr habt guten Chancen auf eine Ausschluss der Trisomie. Dann sollte es aber gut sein, von zusätzlichen, langwierigen Tests würde ich euch eher abraten.

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Barbara,
was sollte man denn danach noch machen? Ich dachte, das wäre die sicherste Variante eine Trisomie auszuschließen oder zu bestätigen? Ich hoffe einfach auf ein eindeutiges Ergebnis, damit es vorbei ist, in welche Richtung auch immer.

Das Gespräch mit der Humangenetikerin heute Nachmittag war übrigens gut. Sie hat mir im Prinzip nichts Neues erzählt aber ihre Einschätzung ist auch trotz des Ultraschalls von heute Morgen, dass der wahrscheinlichste Fall weiterhin zwei gesunde Kinder sind. Sie hält die FWU in unserem Fall nicht für zwingend notwendig, würde sie uns aber auch empfehlen, um die emotionale Belastung zu beenden.

Trotz der Wahrscheinlichkeiten, die weiterhin für unsere Kinder sprechen, ist es für uns einfach unheimlich schwer aktuell. Wir haben wirklich Schwierigkeiten irgendwie Optimismus zu finden und stehen ja jetzt wieder vor der Wartezeit bis zum 20.1. und dann weiter bis zum Ergebnis der FWU. Ich habe schon versucht den Termin irgendwie vorziehen zu können aber vor dem 20.1. ist leider absolut nichts möglich. Irgendwo werden wir die Nerven bis dahin also wohl oder übel auftreiben müssen. 

LG

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Fortsetzung 6:

leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall
Liebe Anonym1,

es ist völlig richtig, dass ein rascher und sehr zuverlässiger Ausschluss der Trisomie 18 bereits mit Schnelltest der FWU möglich ist.
Wenn erstmal Zellmaterial vorliegt, entwickeln manche Pränatalmediziner allerdings eine große Fantasie, was man noch alles damit untersuchen könnte, einfach weil es "risikolos" möglich ist. Ich hoffe, nicht in eurem Fall, denn einen medizinischen Grund dafür kann ich wirklich nicht erkennen.
Was euch zermürbt, ist eigentlich nicht die Risiken (denn die sind klein, das wurde euch vielfach bestätigt), sondern die Wartzeit. Und diese auch nur deshalb, weil ihr euch wiederholt von Etappe zu Etappe hangelt, immer mit der Hoffnung auf ein rasches Ende. Sieh es doch lieber mal so: im natürlichen Verlauf, wenn es gar keine Punktion gäbe, müsstet ihr noch bis zur Geburt warten. Jetzt bekommt ihr das Ergebnis voraussichtlich "schon" in 1-3 Wochen. Sieh auf die Verkürzung, nicht auf die Verlängerung.

LG, Barbara

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Anonym1
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Danke für die Erklärung.
Nein, solange wir ein eindeutiges Ergebnis bekommen wird nichts weiter getestet, garantiert nicht. 

Du hast recht, dass die Wartezeit das Schlimmste ist. Ich persönlich schaffe es aber auch einfach nicht die Situation halbwegs rational zu sehen. Mein Kopf spielt mir permanent das Worst Case Szenario in allen Varianten vor und die Angst geht mir psychisch wirklich an die Substanz. Ich werde mir auch psychologische Hilfe suchen, egal wie es ausgeht, aber in 1-2 Wochen werde ich da nichts erreichen. Also muss ich da durch wie andere vor mir auch schon (die teilweise auch noch viele schlimmere Situationen hatten, das weiß ich).

Ich danke aber wirklich jedem hier, der sich die Zeit nimmt hier zu lesen und zu antworten. Besonders dir, liebe Barbara!

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen,

Wir haben unseren Termin überstanden! Insgesamt lief er gut.

Bei beiden Jungs wurde eine milde Nierenbeckenerweiterung festgestellt, die Hirnventrikel sahen aber ganz normal aus. Und auch ansonsten war nichts auffällig. Beide sind weiterhin gleich groß und auf den Tag genau entwickelt. Alle Maße und Organe unauffällig (abgesehen von der Nierenbeckenerweiterung), beide Kinder fit und aktiv. 

Wir sind bei unserer Entscheidung für die Punktion geblieben, auch wenn die Ärztin sagte sie würde uns auch guten Gewissens ohne nach Hause schicken. Aber das Ganze muss für uns jetzt mal ein Ende haben. Und heute war für die Punktion alles optimal, also haben wir es jetzt durchgezogen. Sie verlief ohne Komplikationen, ich hatte nur danach etwas Kreislaufprobleme. Mein Partner musste nach dem ersten Einstich leider raus gehen, weil bei ihm auch der Kreislauf schlapp gemacht hat (war für mich keine Überraschung). Jetzt liege ich zuhause auf dem Sofa und merke bei Bewegung leicht die Einstichstellen, ansonsten aber nichts. 

Wir sind erstmal sehr erleichtert, dass der Termin so gut lief und wir es hinter uns haben. Bezüglich der Nierenbeckenerweiterung wurden wir sehr gut beruhigt. Ich habe mich ein wenig dazu belesen und als isolierter Softmarker bei Jungs ist die leichte Nierenbeckenerweiterung in Bezug auf T18 scheinbar ja wirklich nicht sehr aussagekräftig. 
Anfang nächster Woche bekommen wir das Ergebnis des Schnelltests. Unsere Ärztin ist sich nach heute aber auch sehr sicher, dass dort nichts auffällig sein wird. Ich bin auch optimistisch und kann nach dem Termin heute die Wartezeit glaube ich auch gut aushalten. Trotzdem bin ich unheimlich froh, wenn das Ergebnis (unauffällig) da ist und wir dieses Kapitel abschließen können. Übermorgen kommt zur emotionalen Unterstützung auch wieder meiner Schwester, das erleichtert die Wartezeit bestimmt nochmal. 

Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,
ich bin auch optimistisch und wünsche euch eine möglichst entspannte (obwohl mit 3 Arbeitstagen ungewöhnlich lange) Wartezeit auf das Schnelltestergebnis.
LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Das liegt daran, dass die Proben per Post verschickt werden müssen, da sie aktuell nicht im Labor vor Ort untersucht werden können und deswegen an ein Labor 160 km entfernt gehen. Sie sind heute noch raus gegangen aber bis sie da sind und bearbeitet werden... Und dann ist ja auch Wochenende. Ich hoffe auf Montag!
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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Gerade kam der Anruf meiner Ärztin:

Der Schnelltest ist für beide vollkommen unauffällig!!!
Ich bin gerade der glücklichste Mensch auf Erden!

In 7-10 Tagen kommt das Langzeitergebnis aber wir sollen uns schon jetzt vollkommen entspannen und keine Sorgen mehr machen. Wir werden das Langzeitergebnis zwar noch abwarten, bis wir es der ganzen Welt erzählen aber trotzdem können wir uns jetzt auf unsere Jungs freuen.

Danke an alle, die hier so mitgefiebert haben und mir immer wieder Mut gemacht haben!

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Anonym 2

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Das freut mich sehr zu lesen! Dann wünsche ich dir eine weniger stressige Restschwangerschaft!

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

Glückwunsch zum erwarteten Ergebnis! Form
LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo ihr Lieben :)

Ich war heute zur Nachkontrolle nach der Punktion und es war alles super!
Ich war bei dem anderen Arzt in der Gemeinschaftspraxis (war schon häufiger bei ihm) und der war gleichermaßen ungläubig wie begeistert darüber, dass wir der erste Fall in der Praxis mit einem falsch auffälligen NIPT sind. Und genauso begeistert war er davon wie bilderbuchmäßig meine Schwangerschaft bisher verläuft 
Weil er sich selbst nochmal ein Bild machen wollte, durfte ich meine Jungs heute nochmal über eine halbe Stunde im Ultraschall sehen. Das war so toll! Einfach mal einen Ultraschall genießen, ohne diese Angst im Nacken, dass gleich irgendwas gefunden wird. Beide Jungs sind weiterhin perfekt entwickelt und haben richtig Theater gemacht. Und ich habe sogar 3D Bilder bekommen. Damit hätte ich überhaupt nicht mehr gerechnet, weil diese Spielereien seit Anfang des Jahres ja nicht mehr gemacht werden sollen. Der Arzt meinte aber das hätten wir uns verdient Form

Die Nierenbeckenerweiterung sah heute übrigens auch gut aus. Laut dem Ultraschall heute ist sie nur so dezent, dass man sie fast gar nicht als Erweiterung betiteln müsste. Vielleicht haben wir ja Glück und sie verschwindet einfach wieder.

Es war wirklich schön, wie sehr sich die ganze Praxisgemeinschaft heute mit gefreut hat. Nach den letzten Wochen war das eine wirklich schöne Erfahrung Form

Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1

Zitat Zitat von Anonym1 Beitrag anzeigen

Ich war bei dem anderen Arzt in der Gemeinschaftspraxis (war schon häufiger bei ihm) und der war gleichermaßen ungläubig wie begeistert darüber, dass wir der erste Fall in der Praxis mit einem falsch auffälligen NIPT sind.

ich bin immer wieder erstaunt, welche Breitenwirkung dieses Forum offenbar hat. Grob orientierend würde ich schätzen, dass hier inzwischen über 100 falsch-positive NIPTs berichtet wurden (seit der Einführung in Deutschland 2012).

LG, Barbara

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Barbara,

Gerade habe ich die schriftlichen Befunde des Schnelltests erhalten und daraus ergibt sich jetzt doch nochmal eine Frage:
Der Schnelltest wurde mit PCR gemacht, nicht mit Fish (wovon ich warum auch immer ausgegangen war). Auf beiden Befunden steht klar und deutlich, dass kein Hinweis auf eine numerische Chromomenabweichung vorliegt. Es steht auch da, dass strukturelle Chromosomstörungen durch den Test nicht erfasst werden (das war mir schon vorher klar) aber auch, dass Mosaik Befunde ebenfalls nicht erfasst werden. Wie ist das nun zu verstehen? Als Absicherung, weil in der Chromosomenanalyse doch nochmal wenige Zellen mit 3 Chromosomen auftauchen könnten oder muss man davon ausgehen, dass Mosaike gar nicht berücksichtigt wurden? Also im Langzeitergebnis doch noch ein höhergradiges Mosaik auftauchen kann?
Ist der PCR Test genauso zuverlässig wie der Fish Test oder gibt es da bedeutende Unterschiede? 

Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

ich schätze, dass ein PCR-Schnelltest Mosaike erfassen könnte, die >15-20% der Zellen betreffen. Beim FISH-Test würde es davon abhängen, wieviel Zellen ausgewertet wurden. Theoretisch kann mit einer sehr hohen Zellzahl auch ein sehr niedriges Mosaik erkennen (wenige Prozent), aber die Signale sind meist nicht so zweifelsfrei erkennbar, dass ein Mosaik in dieser Größenordnung zuverlässig von einem Laborartefakt abgegrenzt werden könnte.
Unterm Strich brauchst du dir aus meiner Sicht keine Sorgen um Trisomie 18-Mosaik zu machen.

LG, Barbara

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Anonym1
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Barbara,

vielen Dank für die Erklärung!
Da unsere Jungs sonographisch ja weiterhin super aussehen, mache ich mir auch "eigentlich" keine Sorgen bezüglich eines Mosaiks, zumindest keines, das für mich Basis zum Abbruch wäre. Aber ganz los bin ich die letzten Zweifel leider doch noch nicht, die Angst nach den letzten Wochen sitzt doch ziemlich tief. Nächste Woche bekommen wir dann (hoffentlich) das Ergebnis der Chromosomenanalyse und dann kann ich endgültig abschließen Form

Liebe Grüße

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen,

wir warten immer noch auf das endgültige Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung und so langsam habe ich das Gefühl, ich werde verrückt. Mein Kopfkino läuft seit Tagen wieder auf Hochtouren und die Tage ziehen sich endlos. Ich weiß, dass ich rational gesehen kaum Grund zur Sorge haben muss aber diese Wartezeit macht mich wirklich kirre. Ich habe also gerade in der Klinik angerufen, ob unsere Ergebnisse vielleicht schon da sind. Leider ist unsere Ärztin gestern und heute gar nicht da, also konnte mir die Sekretärin nichts dazu sagen und ich soll morgen wieder anrufen. Ich habe auch schon mit dem Gedanken gespielt direkt im Labor anzurufen (da gibt es extra eine Nummer für Befundanfragen) aber ich habe die Befürchtung, dass es auch da heißen wird, ich soll mit der Ärztin sprechen. Sollte ich sie morgen aber nicht erreichen, werde ich es wohl trotzdem im Labor versuchen, bevor ich noch total verrückt werde...
Ich hätte nicht gedacht, dass ich vor diesem Ergebnis nochmal solche Angst haben würde. Es geht dabei eigentlich kaum noch um die T18, eher um irgendwelche anderen Befunde, die auftauchen könnten. Und ich habe auch einen riesen Respekt vor der Endgültigkeit des Ergebnisses. Wenn da etwas gefunden wird, dann ist da nicht mehr dran zu rütteln, nicht wie beim Ultraschall, wo Auffälligkeiten irgendwie alles oder auch nichts bedeuten können... Trotzdem möchte ich so gerne, dass dieser Nervenkrieg ein Ende hat. Ich hatte einfach nochmal das Bedürfnis mich irgendwem mitzuteilen, tut mir leid, wenn ich euch hier mittlerweile auf die Nerven gehe.

PS: Ich habe derzeit große Probleme mit den Mutterbändern. Kann ich 13 Tage nach der Fruchtwasserpunktion wohl wieder guten Gewissens in die Badewanne gehen?

Liebe Grüße

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Fortsetzung 7:

leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

sag dir möglicht oft und immer wieder, dass das Schnelltestergebnis das Entscheidende war und die Langzeitkultur nur noch pro forma. Dann fällt das Warten vielleicht leichter.
Es ist übrigens keineswegs so, dass ein FWU-Ergebnis immer in Stein gemeißelt ist und Ultraschallauffälligkeiten immer auch wegdiskutiert werden könnten. Es gibt sehr schlimme Ultraschallbefunde, die keine Zweideutigkeit offenlassen (z.B. Anenzephalie) und es gibt FWU-Befunde, die alles und nichts bedeuten können wie z.B. Mosaike. Die Panik vor der Endgültigkeit genetischer Ergebnisse ist also auch nur in deinem Kopf konstruiert.

Hauptsache, deine Kinder sind gesund und danach sieht es mehr denn je aus,
LG, Barbara

P.S.: Vollbad ist ab dem 3. Tag nach FWU wieder ok

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Ich habe heute wie gestern besprochen nochmal in der Klinik angerufen. Gestern klang es so, als sein die Befunde da aber nur die Ärztin dürfte mit mir darüber reden. Heute habe ich erfahren, dass noch gar keine Ergebnisse vorliegen (14 Tage nach Punktion). Die Sekretärin meinte es wahrscheinlich nur gut und hat als Erklärungsversuch dafür, dass es sich so zieht, gesagt, dass vielleicht noch irgendwelche Spezialuntersuchungen gemacht werden müssen und die länger dauern. Gut gemeint ist ja meist das Gegenteil von gut gemacht. Denn warum sollten Spezialuntersuchungen nötig sein, wenn doch eigentlich einfach nur ein normaler Chromosomensatz nachgewiesen werden soll? Da gehen natürlich die Alarmglocken los...
Durch die Blume wurde mir auch gesagt, ich bräuchte nicht anrufen, sie würden sich selbstständig bei mir melden, wenn die Befunde da sind. 
Ich habe mir jetzt Freitag Mittag als Frist gesetzt, wenn sie bis dahin nicht angerufen haben, rufe ich direkt im Labor an. Immerhin sind das meine Proben, da kann ich ja auch verlangen, dass man mir sagt, was damit ist.

Am Dienstag haben wir wieder einen Termin zum Feinultraschall. Wenn ich bis dahin nichts in Erfahrung bringen kann, weiß ich gar nicht wie ich mich dahin trauen soll, zumal mein Freund nicht mit kann. 
Ich verstehe einfach nicht, warum es so lange dauert. Uns wurden 10-14 Tage gesagt. Ich habe solche Angst, dass doch irgendwas gefunden wurde...

Liebe Grüße
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Anonym 2

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Anonym1,

man kann auch andersherum argumentieren: wenn es etwas Schlimmes wäre, hättest du es schon gehört. So ticken Labore eigentlich! Und lass dich nicht von der Sekretärin verunsichern, die im Zweifel nur nett zu dir sein wollte, aber inhaltlich da nichts zu sagen kann. Spezialuntersuchungen strengt man nicht einfach so an, das wartet man erst mal auf das "normale" Ergebnis! Das ist es vermutlich also nicht.

Corona-Zeiten sind auch für Labore schwierige Zeiten. Ich kenne es aus vielen Laborbereichen, dass die Durchlaufzeiten gerade länger sind als üblich.

Das soll jetzt gar nichts entschuldigen, beruhigt dich aber hoffentlich ein wenig.

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Danke liebe Anonym 2, etwas Ähnliches hat meine Hebamme beim Termin heute auch gesagt. Also dass ihrer Erfahrung nach schlechte Ergebnisse schneller kommen als gute... Und natürlich hast du Recht, was Corona angeht. Und bei uns müssen ja auch 2 Proben untersucht werden, der Befund wird aber sicherlich als Gesamtbefund und nicht stückchenweise mitgeteilt werden. Trotzdem ist dieses Warten und Zittern für mich ganz schrecklich. Aber das kann hier wahrscheinlich jeder nachvollziehen.

Wegen irgendwelcher Spezialuntersuchungen: Müsste für Untersuchungen, die die normale Chromosomenanalyse übersteigen, nicht auch erst mein Einverständnis eingeholt werden? Auf dem Zettel, den ich unterschrieben habe, habe ich explizit nur Schnelltest und Chromosomenanalyse angekreuzt. Eben, weil ich nicht möchte, dass immer weitere Untersuchungen gemacht werden.
Ich gebe die Hoffnung noch nicht auf, dass wir morgen das Ergebnis bekommen. Im Labor anzurufen und da irgendwie abgefertigt zu werden würde ich mir nämlich gerne ersparen... 

Liebe Grüße

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo ihr Lieben,

ich habe heute Morgen erfahren, dass unsere Ergebnisse in der Klinik angekommen sind (zum Glück wenigstens das schon mal). Ich hatte wieder das Vergnügen mit einer nicht ganz so empathischen Sekretärin zu sprechen. Nachdem sie mir gesagt hatte, dass die Befunde da sind, habe ich sie gebeten sie auf den Rückrufstapel zu legen (es war ja mit meiner Ärztin auch abgesprochen, dass sie mich anruft, sobald die Befunde da sind). Die Sekretärin meinte dann, wir würden die Ergebnisse morgen bei meinem nächsten Termin zum Ultraschall besprechen. Da habe ich ziemliche Panik bekommen und gefragt, ob es was Schlimmes sei, wenn es persönlich besprochen werden soll. Die Sekretärin erwiderte daraufhin "Hä nein, wieso? Aber Sie kommen morgen doch eh". Ich habe versucht ihr zu erklären, dass wir mit den Nerven echt fertig sind, woraufhin sie meinte, wenn sie es schafft ruft die Ärztin heute noch an. Bisher hat sie das leider noch nicht. Ich hoffe, dass unsere Befunde auch wirklich auf dem Rückrufstapel liegen und die Sekretärin sich nicht dachte "Die blöde Kuh kann ja wohl auch bis morgen warten".
Ich erwarte nach dieser Reaktion jetzt nicht mehr als vorher ein auffälliges Ergebnis. Trotzdem dreht sich das Gedankenkarussell. Wahrscheinlich ist es für die Leute in der Klinik einfach Routine und nach dem unauffälligen Schnelltest macht sich dort niemand solche Gedanken um das Langzeitergebnis wie wir als Eltern... 
Ich wünsche mir nur einfach so sehr von der Ungewissheit "erlöst" zu werden und nicht nochmal 24 Stunden auf heißen Kohlen zu sitzen und doch noch wieder Zeit zu haben in Panik zu geraten. Und ohne Angst morgen zum Ultraschall gehen zu können wäre natürlich auch schön, besonders weil mein Freund dieses Mal nicht mit kann. 

Vielleicht bekomme ich ja heute noch einen Anruf, dann melde ich mich hier nochmal. Ansonsten werde ich die nächsten 24 Stunden auch noch irgendwie durchhalten und weiß dann morgen Nachmittag Bescheid. 

Liebe Grüße

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Anonym 2

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Zitat Zitat von Anonym1

Wahrscheinlich ist es für die Leute in der Klinik einfach Routine und nach dem unauffälligen Schnelltest macht sich dort niemand solche Gedanken um das Langzeitergebnis wie wir als Eltern...

Genau so ist das! Und egal, ob die Ärztin nun noch zurückruft, das wird morgen schon. Ich drücke dir die Daumen, dass du dich bis dahin nicht völlig verrückt machst. Genieß mal lieber den Abend und mach was Schönes. 

Ein Kinderleben ist nie ganz ohne Sorgen, das gehört einfach dazu. Versuch, die ganz normale Panik ein wenig mit Leitplanken zu versehen. Sonst fängst du später bei jedem Fieber an zu googlen und machst dich wieder verrückt.

Alles Gute und halt uns auf dem Laufenden!

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Gerade kam der Anruf: Komplett unauffälliger Befund für beide Kinder!

Ich bin so glücklich und erleichtert, dass dieses Drama nach 7 Wochen endlich vorbei ist. 

Ich danke euch allen hier so sehr für euren Beistand in den letzten Wochen! Wenn ihr mögt halte ich euch auf dem Laufenden, wie es in unserer, jetzt offiziell, ganz normalen Schwangerschaft weiter geht. Spätestens wenn unsere Jungs da sind, melde ich mich!

Die Ärztin war am Telefon übrigens im Gegensatz zu der Sekretärin total toll. Ich habe mich auch für meine Nerverei entschuldigt aber sie meinte, es gäbe nichts zu entschuldigen und war wirklich super lieb. Ich freue mich jetzt auf den Ultraschall morgen!

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Unser Feinultraschall heute war super! Es war ja der "offizielle große" Ultraschall, in dem die Organe nochmal ganz genau angeschaut und beurteilt wurden.

Und es ist alles bestens! Beide entwickeln sich prächtig und wiegen jetzt ca 330 und 380 Gramm. Der etwas leichtere Zwilling hat keine Nierenbeckenerweiterung mehr und beim etwas schwereren ist sie im Vergleich zum letzten Termin zurück gegangen und nun wirklich nur noch minimal.
Die Plazenta scheinen sie sich ziemlich gerecht zu teilen (das soll ich mir merken für später, dass es auch mal Zeiten gab, in denen das Teilen gut geklappt hat  ). Laut Doppler arbeitet sie auch optimal.

Ich habe die schriftlichen Befunde der Chromosomenanalyse bekommen und werde mir morgen bei der FA auch alle Unterlagen zum NIPT geben lassen. Und dann werde ich mich mit der Firma in Verbindung setzen und sie über den falsch positiven Test informieren. Außerdem werde ich versuchen den Test zu reklamieren. 350 Euro für ein falsches Ergebnis und 7 Wochen Stress sehe ich nicht ein. Meine Ärztin meinte, die Anbieter wären recht kulant, wenn sowas vorkommt, ich bin gespannt. 

Jedenfalls bin ich immer noch im Freudenrausch und schaue die ganze Zeit nach Babysachen, was ich mich bisher noch nicht getraut habe. Heute Morgen ist mir beim Frühstück richtig bewusst geworden, dass ich bald Mama von zwei Söhnen werde. Da hatte ich schon wieder Pipi in den Augen.

Liebe Grüße

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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Barbara,

in einem kleinen Anflug von (paranoider) Unsicherheit habe ich nochmal eine Frage:
In den Befunden unserer FWU steht bei beiden Kindern, dass 20 Metaphasen ausgezählt und von diesen 8 analysiert wurden, Karyogramme: 4, woraus sich bei beiden ein unauffälliger Chromosomensatz ergab.
Ich kann mit diesen Zahlen nun nichts anfangen aber habe irgendwie Angst, dass es "zu wenige" sind. Sind diese Zahlen normal für eine Chromosomenanalyse nach FWU und ich kann mich auf das Ergebnis verlassen?

Übrigens konnte ich den Fetalis Test heute erfolgreich reklamieren. Die Dame am Telefon war sehr nett und es tat ihr aufrichtig leid, was der Test bei uns ausgelöst hat. Es war auch absolut selbstverständlich, dass wir den Test nicht bezahlen müssen. Ich war positiv überrascht!

Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo Anonym1,

doch, die Zahlen sind ok. Vorgeschrieben sind nach meiner Erinnerung 2 Karyogramme, 5 strukturell analysierte und 15 ausgezählte Metaphasen.
Gut, dass du den NIPT nicht bezahlen musst. Damit habe ich aber auch gerechnet, da sind die Firmen üblicherweise nicht kleinlich.

LG, Barbara
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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Vielen Dank liebe Barbara, damit hast du mich auch schon wieder beruhigt!
Das Telefonat mit Fetalis heute hat mich trotz des positiven Verlaufs doch nochmal irgendwie aufgewühlt. Ansonsten hatte ich das Thema nämlich schon vollkommen abgeschlossen, es war nur sehr schwierig mal einen Verantwortlichen bei Fetalis zu erreichen, deswegen zog es sich noch etwas.
Es sind übrigens nicht alle Testanbieter so kulant und vor allem so menschlich. Über Harmony habe ich gerade erst von someone89 gehört, dass dort ganz anders reagiert wurde und ihr auch nichts zurück erstattet wird. Deswegen war ich fast schon überrascht, wie sehr sich die Dame bei mir heute darüber gefreut hat, dass unsere Kinder unauffällig sind.
Liebe Grüße
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Anonym1

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen,

ein kleines Update von uns :) Wir sind mittlerweile in der 29. SSW und die Schwangerschaft verlief bis hierhin weiter absolut problemlos. Heute war ich zur Kontrolle beim FA und auch da war alles gut. Unsere Jungs wurden heute an 28+3 auf ca 36,5cm und 1111 bzw 1033 Gramm geschätzt. Beim letzten Termin vor 2 Wochen hatten sie 945 bzw 830 Gramm. Der Arzt heute war absolut zufrieden, ich hatte gehofft sie hätten etwas mehr zugenommen. Meint ihr (besonders Barbara  ) das Gewicht und die Zunahme sind für monochoriale Zwillinge zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft in Ordnung? Ich weiß natürlich, dass das alles nur Schätzwerte sind, der Doppler US war bisher auch immer einwandfrei und auch heute war die Durchblutung der Nabelschnur bei beiden Babys unauffällig. Ihr merkt, ganz lässt mich die Sorge nicht los...
Insgesamt geht es mir aber sehr gut, auch was die Ängste angeht. Ich habe das meiner Meinung nach gut im Griff und genieße die Schwangerschaft sehr (nur brauche ich manchmal glaube ich einfach etwas mehr Rückversicherung als andere vielleicht). 

Eine interessante Info noch: Mein FA hat mir heute erzählt, dass es in der Praxis nun einen zweiten Fall mit einem falsch auffälligen Fetalis Test gibt, allerdings weiß ich nicht für welche Erkrankung. Da musste ich aber an alle denken, die diesen Thread vielleicht noch lesen werden und Hoffnung aus jedem Bericht zu einem falsch auffälligen NIPT schöpfen, so wie ich vor einigen Wochen noch.

Liebe Grüße

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leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,
das Gewicht ist völlig in Ordnung - du weißt ja selbst, dass es sich lediglich um Schätzungen handelt, die auch nicht gleichmäßig sein müssen. Die Gewichtsentwicklung weicht bei monochorialen Zwillingsschwangerschaften ab der ca. 28. SSW von Einlingen ab, aauch das ist normal.

LG, Barbara

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Fortsetzung 8:

Anonym1
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen :)

Ich melde mich nochmal mit neuen Sorgen, wenn auch diesmal nicht soo großen.

Ich hatte heute an 32+4 einen Vorsorgetermin beim FA und bei den beiden Jungs war alles bestens. Sie wachsen artig auf ihrer Kurve, ohne großen Gewichtsunterschied und auch ohne irgendwelche Anzeichen für FFTS. Die Versorgung der beiden ist auch weiterhin super und auch GMH und CTG waren unauffällig.

Dummerweise wurde bei mir im Urin heute aber eine große Menge Eiweiß festgestellt (ich habe keine genauen Werte aber im Mutterpass ist dort +++ eingetragen und meine FA meinte es wäre ziemlich viel). Zusätzlich lag mein Blutdruck bei 135/85. Das ist zwar noch im akzeptablen Bereich aber für mich schon deutlich erhöht, ich habe sonst immer Werte von ca 100/60, also eher niedrig. Mir wurde nun Blut abgenommen, um die Leberwerte zu überprüfen, die Werte erfahre ich wahrscheinlich Freitag.
Ich soll jetzt zuhause meinen Blutdruck beobachten und bei weiteren Gestose Symptomen ins Krankenhaus fahren.

Ich bin nun ein wenig verunsichert, zumal ich das Symptom "Schmerzen im rechten Oberbauch" seit Wochen habe, weil Baby B sehr hoch sitzt und gegen die Rippen und auf die Leber drückt. Ansonsten geht es mir aber gut, ich habe höchstens mal nach größerer Anstrengung ganz leichte Kreislaufprobleme. Auch Wassereinlagerungen oder sonstige Symptome habe ich nicht.

Wie oft steckt hinter Eiweiß im Urin + erhöhtem Blutdruck tatsächlich eine Gestose und wie wäre da das weitere Vorgehen? Ich möchte ungern googlen, weil ich weiß, dass Gestose gefährlich werden kann und ich mir keine Horrorgeschichten antun möchte.

Wir haben es ja nun schon recht weit geschafft, meine FA meinte heute es wäre toll, wenn wir es bis 34+0 schaffen. Große Angst vor einer Frühgeburt auch davor habe ich aber nicht, weil ich weiß, dass die beiden schon aus dem Gröbsten raus sind. Viel mehr Angst habe ich jetzt tatsächlich vor der Gestose und davor sie im Zweifelsfall nicht schnell genug zu erkennen.

Vielleicht hat ja hier noch jemand Erfahrung mit dem Verdacht bzw hatte wirklich eine Gestose und kann mir ein bisschen was dazu sagen.

Ich bin jetzt nicht sehr schlimm beunruhigt aber eben ein wenig aufgekratzt. Ich hatte sehr gehofft bis 36+0 zu kommen, denn dann könnte ich in meiner Wunschklinik spontan entbinden. Das sehe ich nun schwinden und natürlich ist das kein Weltuntergang. Schade wäre es aber schon, weil ja sonst echt alles super läuft...

Aber das Wichtigste ist, dass die beiden sich gut entwickeln und wir alle 3 die Schwangerschaft gesund hinter uns bringen!

Ganz liebe Grüße

leu 

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Liebe Anonym1,

ich hatte bei meinen beiden Schwangerschaften gegen Ende eine leichte Gestose. Wenn richtig viel Eiweiß im Urin ist, schäumt er in der Toilette wie Spülmittel. Außerdem bekommt man dann sehr deutliche Ödeme, anfangs nur in den Beinen, später auch morgens im Gesicht. Wenn du ein Blutdruckgerät zur Verfügung hast, fang einfach an, dir 2-3mal am Tag den Blutdruck zu messen. Dann bekommst du ein Gefühl für die normalen Schwankungen und kannst eine bedrohliche Erhöhung sicher rechtzeitig erkennen.
Eiweißreich ernähren und nicht an Salz sparen, kann auch etwas helfen.

LG, Barbara

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Anonym1
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallöchen,

nach dem Gestose Verdacht (der sich zum Glück erstmal nicht bestätigt hat), melde ich mich nochmal, weil schon wieder was anderes los ist bei uns. Ruhe werden wir mit diesen Jungs wohl nicht mehr haben :D

Nachdem beim FA Termin am Mittwoch bis auf Eiweiß und Blutdruck ja alles super war, CTG unauffällig und der GMH bei 3,2cm, bekam ich abends ganz diffuse Schmerzen unten links im Rücken, die ich mit einem Wärmekissen aber gut wieder weg bekommen habe. Am Donnerstag kamen sie allerdings stärker zurück und es wurde mir doch etwas komisch, also habe ich mich zur Kontrolle im Kreißsaal vorgestellt. Dort wurde ich dann direkt da behalten. Regelmäßige Wehen auf dem CTG und der GMH lag nur noch bei 1,9cm. Nicht dramatisch aber unsere Jungs dachten sich wohl, 32+5 wäre ein guter Zeitpunkt für eine Generalprobe. Wir waren da anderer Meinung und ich wurde auf Wehenhemmer eingestellt und bekam die Lungenreife, die ziemlich genau jetzt (33+0) vollständig abgeschlossen ist. Die Wehen haben sich auch beruhigt und der GMH liegt stabil bei ca 2cm. Ab morgen werden die Wehenhemmer reduziert und ich bzw die Ärzte sind ganz optimistisch, dass wir es nochmal nach Hause schaffen.
Aber ob wir bis zum Kaiserschnitttermin am 31.5. kommen ist wohl fraglich. Aber wir lassen uns überraschen. Ich bin in derselben Klinik, in der auch die gesamte Trisomie Diagnostik gemacht wurde und fühle mich hier wirklich bestens aufgehoben. Daher bin ich auch ziemlich tiefenentapannt. Natürlich freue ich mich über jeden Tag, den die beiden im Bauch haben aber wenn sie es nun doch eilig haben, haben sie hier eine wirklich hervorragende Neo bzw Frühchenstation. 

Wir sind gespannt, ob wir nun schon wirklich auf der Zielgeraden sind oder ob die beiden es sich wohl doch nochmal gemütlich machen. Entwickelt haben sie sich jedenfalls sehr gut, die letzte Gewichtsschätzung lag bei 2000 bzw 1800g an 32+5, auch wenn ich glaube, dass da sehr optimistisch gemessen wurde.

So der Stand der Dinge bei uns.

Liebe Grüße!

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Anonym1
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen!

Ich melde mich mit den schönsten Neuigkeiten, die man hier verkünden kann: Am 31.5. kamen unsere Jungs Erik und Theo vollkommen gesund zur Welt. Theo mit 2370g & 47cm und Erik mit 2170g und auch 47cm.
Nach den vorzeitigen Wegen in der 33. Woche haben die beiden es sich doch nochmal gemütlich gemacht, an 36+2 wurde dann eingeleitet. Ich hatte das riesen Glück eine wunderschöne und vollkommen komplikationslose Spontangeburt erleben zu dürfen. Beide waren sofort fit und durften mit mir aufs Zimmer ziehen. Nach ein paar Tagen Beobachtung, an denen nichts auffällig war, durften wir dann heute nach Hause.
Wir sind unfassbar glücklich und dankbar diese zwei kleinen Jungs bei uns zu haben.

Zwei Tage nach der Geburt ist mir eingefallen, dass wir die Plazenta ja hätten untersuchen lassen können. Ich habe aber keinen Gedanken mehr an die Trisomie 18 verschwendet und im Endeffekt ist es auch völlig egal, ob sie wirklich betroffen war. Unsere Jungs sind es nicht und das ist alles was zählt.

Ich bedanke mich für all den Beistand und das Interesse, das von euch allen hier kam.

Liebe Grüße von uns 4en!

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Anonym 2

Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Ganz herzlichen Glückwunsch! Ich freue mich sehr für dich, dass du nach der für dich so anstrengenden Schwangerschaft eine so schöne Geburt hattest und die Kleinen gleich bei dir bleiben durften. Ich wünsche euch allen einen schönen Start ins Zwillingsleben. Bitte halte uns hier doch dann und wann mal auf dem Laufenden. Wir sind da schon sehr neeeeuuugierig

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Anonym1
Standard Re: Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18 nach unauffälligem Ultraschall

Hallo zusammen,

Ich bin sehr traurig, dass das Forum geschlossen wird und möchte mich hier abschließend auch noch einmal melden, auch wenn unsere Geschichte ja eigentlich schon erzählt ist.

Unsere Jungs sind jetzt ein halbes Jahr alt und entwickeln sich prächtig. Sie sind richtige kleine Wonneproppen und man sieht ihnen kein bisschen mehr an wie klein und leicht sie gestartet sind. Sie sind beide ganz wunderbare, fröhliche Kinder und ich muss zugeben auch wirklich pflegeleicht. Ich liebe die beiden über alles und bin so unglaublich glücklich, dass sie gesund und munter bei mir sind.

Bald jährt sich der Tag, an dem ich den Anruf meiner FA und das auffällige Fetalis Ergebnis bekommen habe und hier meinen Thread gestartet habe. Ich muss zugeben, ich denke noch jeden Tag an diesen Anruf. Aber nicht unbedingt negativ. Jeden Abend, wenn ich mich zu meinen Jungs ins Bett lege und auch manchmal froh bin, dass ein anstrengender Tag vorbei ist, bin ich einfach nur dankbar. Ich glaube, diese unglaubliche Angst, die ich um die beiden hatte, eröffnet mir eine ganz andere Perspektive darauf was für ein Glück wir hatten.

Ich möchte mich hier noch einmal gaaanz herzlich für all die Unterstützung und das Interesse bedanken und hoffe sehr, dass es irgendwie möglich gemacht wird, dass auch zukünftig werdende Eltern in so einer Ausnahmesituation hier oder woanders Hilfe finden können.

Und falls es interessiert: In einer weiteren Schwangerschaft (die ich hoffentlich erleben darf), würde ich mich nicht grundsätzlich gegen einen NIPT entscheiden. Allerdings würde ich nun immer zuerst den US und ggf eine frühe Feindiagnostik abwarten. Und ohne besondere Auffälligkeiten würde ich ihn auch erst ab der 15. SSW und wahrscheinlich begrenzt auf T21 machen, damit im Zweifelsfall sofort eine Abklärung per FWU gemacht werden kann. Denn diese Ungewissheit und das Warten müssen war für mich das Schlimmste.

Es ist ja leider davon auszugehen, dass es in Zukunft mehr falsch auffällige Tests geben wird, wenn mehr Frauen NIPTs in Anspruch nehmen, da sie ja übernommen werden. Viele wahrscheinlich nur um möglichst früh das Geschlecht zu erfahren...

Ich werde diesen Thread jedenfalls für mich abspeichern als (wenn auch nicht unbedingt schöne) Erinnerung.

Alles Liebe für euch alle und nochmal vielen Dank!

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