Praena-Test auffällig für Trisonomie 13 aber Ultraschall unauffällig- Arzt macht Hoffnung

Hallo zusammen,

vorgestern ist meine Welt zusammengebrochen an 12+2. Das Ergebnis vom Praena-Test war positiv auf Trisonomie 13 und mein Frauenarzt machte mir absolut keine Hoffnungen, obwohl alle Ultraschalls immer unauffällig waren und das Baby sogar immer etwas voraus war (ICSI-Kind).
Er war aber so lieb und hat mir gleich für gestern einen Termin für die Pränataldiagnostik ausgemacht und für die Chorionzottenbiopsie.
Ich habe vorher jedem Artikel auf Deutsch und Englisch gelesen, den ich finden konnte zu falsch positiven NIPT Tests und auch einen älteren Beitrag aus diesem Forum.

Der Termin gestern war überraschend positiv. Auch hier war der Ultraschall vollkommen unauffällig und der Arzt meinte, mit viel Glück ist nur die Plazenta betroffen. Der Schnelltest der Biopsie wird aber höchstwahrscheinlich positiv auf Trisonomie 13 ausfallen.
Zum Schluss meinte er, wir müssen die Fruchtwasseruntersuchung abwarten, die er ab 16+0 machen möchte, aber wir hätten gute Chancen auf ein gesundes Kind.

Kann ich dieser Aussage vertrauen und Hoffnung schöpfen, nach dem eigentlichen Todesurteil für mein Baby?
Die letzen zwei Tage haben mir alles genommen und ich bereue diesen Praena Test, den mir mein Frauenarzt vorgeschlagen hat, soooooo sehr 😢

Vielen Dank fürs Lesen und euer Feedback ❤️

1

Hallo Faith - falsch positive Ergebnisse des NIPT/Praena Test sind gar nicht so selten. Da dein US unauffällig ist hast du meines Wissens nach gute Chancen auf ein gesundes Baby. Unauffällige US Befunde kommen bei der Trisomie 21 vor, bei den "schweren" Trisomien wie 13 und 18 sind praktisch immer Auffälligkeiten im US zu sehen.
Ich drücke dir alle Daumen für ein negatives Ergebnis der Chorionzottenbiopsie. Die Entscheidung ob du danach noch eine FU bei weiter unauffälligem US durchführen lassen möchtest ist sicher abhängig von dem Ergebnis der Chorionzottenbiopsie und liegt ganz bei dir.
Alles Liebe 🍀

2

https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden

3

Vielen, vielen Dank für deine Antwort! Ich klammere mich gerade an jeden Hoffnungsschimmer und ich bin sehr dankbar für deine positiven Worte ❤️

Ich hatte bereits 2 Fehlgeburten und diese Schwangerschaft begann mit einem
Vanishing twin in der 6.SSW. Es ist ein einziges auf und ab 😓

weitere Kommentare laden
7

Eine Trisomie 13 ist meist mit einem auffälligen Ultraschall verbunden. Bei dieser schweren Trisomie sind eigentlich immer Auffälligkeiten im US erkennbar. Solange der US unauffällig ist würde ich erst mal versuchen zu entspannen. Mein Kind hat in der zehnten Woche auch ein fast Todesurteil bekommen und ich bin mittlerweile in der 25 SSW ohne weitere Auffälligkeiten. Der Bluttest kann natürlich falsch positiv sein. Du musst jetzt dadurch und das Ergebnis abwarten. Wenn man einmal mit dieser Testerei anfängt ist es schwer raus zu kommen. Ich drücke Dir beide Daumen das es falscher Alarm war und Du bald aufatmen kannst.

8

Wie hier einige schon geschrieben haben, werden Kinder mit T13 spätestens im 2. Trimester auffällig im Ultraschall. Solange der Ultraschall unauffällig ist und das Kind von der Länge eher voraus, besteht tatsächlich die Hoffnung, dass ein Plazentamosaik vorliegt, also das Kind selbst nicht betroffen ist. Da wird dir, wenn du absolute Klarheit benötigst, nur die Fruchtwasseruntersuchung weiterhelfen können. Es sei denn, du traust dich, dem Ultraschall zu vertrauen und entsprechend abzuwarten.

9

Vielen, vielen Dank für eure mutmachenden Worte! ❤️

Zum Glück kam der Anruf, dass der Schnelltest der Biopsie wider Erwarten negativ war 🍀
Wenn jetzt die Langzeitkultur in 2 Wochen noch unauffällig ist, kann ich mir hoffentlich die Fruchtwasseruntersuchung sparen.

Das mit dem Vanishing Twin habe ich vor dem Test auch gelesen, aber mein FA meinte, es wäre egal für den Test, da es so früh war 🤦🏻‍♀️.

Mein Mann und ich haben vorher auf jeden Fall vor Erleichterung weinen müssen und wir hoffen jetzt weiter unseren kleinen Krümel lebend im Arm halten zu dürfen 🍀

Danke nochmal, ich halte euch auf jeden Fall auf dem Laufenden!

LG Faith

10

Super, das klingt doch gut. Offenbar hatte ich nicht gut genug gelesen und dachte, der Schnelltest sei positiv gewesen. Umso besser, dass er negativ ist.

11

Hallo zusammen. Ich wollte euch ein kurzes Update geben, auch falls jemand später mal diesen Beitrag googelt.
Auch die Langzeitkultur nach fast 3 Wochen war unauffällig und unser Baby scheint gesund zu sein 🍀❤️ Der Praena-Test war also falsch positiv.

Auf die Fruchtwasseruntersuchung haben wir mit Absprache der Ärzte verzichtet.

Das waren 3 verdammt lange Wochen zwischen Panik und Hoffnung und sollte ich jemals wieder schwanger sein, werde ich auf sämtliche Nipt Tests dieser Welt verzichten😅

Immerhin wissen wir, dass wir ein kleines Mädchen bekommen und schauen jetzt zuversichtlich in die Zukunft 💕

Liebe Grüße und danke nochmal für eure Antworten!