Frage #1 von Anonym1 - 11.01.2020, 18:29
„Hallo,
wir waren am 30.12. beim Zweitrimesterscreening beim Pränataldiagnostiker.
Das Ersttrimesterscreening und der Harmonietest verliefen völlig unauffällig. wir freuten uns riesig, dass wir einen Sohn erwarten.
Beim Zweittrimesterscreening in der 19. SSW wies uns der Pränataldiagnostiker auf stark verkürzte Röhrenknochen hin. Herz, Fruchtwasser und weiter Organe waren unauffällig. Plazentainsuffizienz wurde ausgeschlossen. Er empfahl uns schnellstmöglich
eine FU durchzuführen. Der Fish-Schnelltest und der Storch-Serologie verliefen unauffällig. Weitere Testergebnisse der erweiterten Chromosomenanalyse stehen noch aus (Dauer ca. 14 Tage).
Diagnose:
34-jährige Patientin 1 Gravida 0 Para, Gestationsalter 19W + 0T
AU <5 Perzentile, lange Röhrenknochen ebenfalls <5 Perzentile. Il° echogener Darm
Präexistente Erkrankungen
Sjörgen Syndrom
Hashimoto
Medikamenteneinnahme:
L-Thyroxin
Cortison Augentropfen
Quensyl
Nach dem Termin waren wir völlig fertig und aufgelöst.
Wir wollten nicht untätig sein und bekamen dann 11 Tage später eine Zweitmeinung in der Uniklinik. Die Diagnose der beiden Ärzte war für uns sehr niederschmetternd. Der Arzt meinte, dass es sich hier um keinen
Zufall handeln kann.
Er spekulierte wild über Gendefekte (Cornelia de Lange und Smith-Lemli-Opitz-Syndrom), aber wollte das den Testergebnissen und dem Humangenetiker überlassen.
Diagnose:
Gestationsalter 21 Wochen + 0 Tage
Fet mit symmetrischer Verkürzung aller Röhrenknochen und AU unter der 3. Perzentile. Außerdem Intersex-Genitale (Mikropenis) bei im Fish männlichen Karyotyp. Leicht eingesunkener Nasenrücken, hyperechogener Darm
Wir sollen nun die endgültigen Ergebnisse aus der FU abwarten und bei unauffälligem Ergebnis sollte eine Panel-Diagnostik /NGS erfolgen um ein Cornelia de Lange und Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auszuschließen.
Wir sind völlig fertig. Nächste Woche erfolgt die Dopplerkontrolle beim Pränataldiagnostiker.
Vielleicht hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht oder kann uns bei der Diagnose helfen.
Vielen lieben Dank.
Anonym1
Zusammenfassung der Messwerte:
Termin 30.12.19 SSW 19.0
BPD 46,30 mm 79. Perz.
FOD 57,70 mm 71. Perz.
KU 163,80 mm 81. Perz
CM 5,00 mm 59. Perz
TCD 19,40 mm 60. Perz.
IOD 9,40 mm
AU 116,70 mm <5 Perz.
Humerus 23,10 mm 5.Perz
Radius 17,20 mm <5. Perz
Ulna 20,10 mm <5. Perz
FL 20,60 mm <5. Perz
Tibia 17,90 mm <5. Perz
Fibula 18,30 mm <5. Perz
KU/AU 1,40 >95. Perz.
BPD/FL 2,25 >95. Perz.
BPD/FOD 0,80 64. Perz.
Gewicht 181g
Termin Zweitmeinung 10.01. SSW 21.0
BPD 46,50 mm ca. 5. Perz.
FOD 59,80 mm ca. 5. Perz.
KU 167,60 mm ca. 5. Perz.
CM
TCD 20,40 mm ca.30 Perz.
IOD
AU 135,50 mm <5 Perz.
Humerus 25,20 mm
Radius 21,10 mm
Ulna 23,20 mm
FL 24,10 mm <5. Perz
Tibia 22,20 mm
Fibula 22,00 mm
KU/AU 1,24 ca. 90.Perz.
BPD/FL 1,93 >95. Perz.
BPD/FOD 0,78 ca. 50. Perz.
Gewicht 236 g <3. Perz.“
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Antwort #2 von leu - 12.01.2020, 10:58
„Hallo Anonym1,
in meiner Erinnerung waren bisher praktisch alle Berichte hier im Forum mit auffällig kurzen Röhrenknochen ohne weitere Besonderheiten im Ultraschall (wie z.B. stark vorspringende Stirn oder verbogene Röhrenknochen bei Skelettdysplasien) rückblickend durch eine Plazentainsuffizienz verursacht: Das ist offensichtlich bei weitem die häufigste Ursache. Gerade in Deutschland scheinen mir die Gynäkologen zu sehr auf den Gefäßdoppler zu vertrauen - der muss nicht immer auffällig sein, schon gar nicht von Anfang an.
Eure Maße würden dazu ganz gut passen: Kopf (noch) in der Norm, Bauch mit ca. 3 Wochen Rückstand, Arme/Beine mit ca. 4 Wochen Rückstand. Hast du evtl. noch die konkreten Maße vom Ersttrimestersceening?
So früh und ausgeprägt wie bei euch wäre eine Plazentainsuffizienz allerdings schon eine bedrohliche und sehr ernst zu nehmende Störung. Die gute Nachricht: man kann versuchen, etwas dagegen zu tun, auch wenn das vermutlich nicht einfach wird. Als erstes würde ich so schnell wie möglich auf einem biochemischen Test der Plazentaleistung bestehen: den sFLT-1/PLGF Quotienten, der aus dem mütterlichen Serum bestimmt wird (z.B. hier: https://www.bioscientia.de/de/diagno.../praeklampsie/ ). Wenn der auffällig ist, könnt ihr eure Ärzte leichter überzeugen, eine Plazentainsuffizienz in der Vordergrund der Überlegunen zu rücken. Deine Frau sollte dann zügig ASS bekommen, aber das wird die Versorgung vermutlich jetzt nicht mehr ausreichend verbessern. Vor dem Hintergrund ihrer Autoimmunerkrankungen würde ich ihr bei Nachweis einer Plazentastörung deshalb auch systemisch Cortison empfehlen (ca. 20 mg/d).
Ich drücke euch fest die Daumen für eine behandelbare Störung. Allerdings eilt vermutlich die Zeit. Ich hoffe auch, dass deine Frau Nichtraucherin ist?
LG, bitte berichtet dringend wieder,
leu
P.S.: die Differentialdiagnose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom kann man schnell und einfach über die Messung von 7-Dehydrocholesterol im Fruchtwasser bestätigen oder ausschließen. Wegen des Mikropenis würde ich das parallel veranlassen.“
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Antwort #3 von Anonym1 - 12.01.2020, 15:29
„Hallo Barbara,
vielen herzlichen Dank für deine ausführliche Antwort.
Wir werden unseren PD am Mittwoch sowohl um die Differentialdiagnose aber auch insbesondere um den biochemischen Test der Plazentaleistung beten. Er arbeitet mit einem Humangenetiker zusammen, der die Untersuchungen hoffentlich relativ kurzfristig durchführen kann. Wir fühlen uns so hilf- und machtlos, da wir einfach nichts tun können und nur auf die Termine warten können.
Oder sollten wir den biochemischen Test schon morgen über die Frauenärztin anfordern?
Die Werte des Ersttrimesterscreening liegen uns leider nicht vor. Ich werde diese am Mittwoch beim PD anfordern und hier veröffentlichen.
Auffällig bei dem Termin am 10.01. zur Zweitmeinung in der Uniklinik war, dass die Ärztin (DEGUM II) die Nabelschnurversorgung auffällig fand. Desweiteren vermutete Sie kleine Risse oder Vernarbungen in der Plazenta.
Nachdem Sie ihren Kollegen (DEGUM II) zum 4-Augenprinzip hinzurief, konnten er beim zweiten Messen keine Auffälligkeiten festellen und schloss eine Plazentainsuffiziens aus.
Er hielt sich dann vielmehr am Mikropenis auf. Nach sehr langem Hin und her fand er auch das Gesichtsprofil auffällig, was er in dem Befund als "Profil auffällig" darstellte.
Wie folgt noch weitere Werte aus dem Termin in der Uniklinik, die mglw. Aufschlussreich für dich sein könnten.
Dopplersonographie
A. umbilicalis: PI: 1,89
RI: 0,88
EDF positiv
A. cerebri media re.: PI: 1,66
RI: 0,82
Vmax 42,9 cm/s
EDF positiv
CPR PI rechts 0,878
Venöser Doppler fetal
Ductus venosus: Systole 46 cm/s
Diastole, peak 40 cm/s
TAMX 32 cm/s
A-Wave 8 cm/s
A-Wave positiv
PVIV 0,95
PIV 1,188
Beurteilung: Widerstand in A. umbilicalis in oberer Norm, pulsativer DV
Doppler maternaler Gefäße
A. uterina links: PI 1,0
RI 0,59
kein notching
A. uterina rechts: PI 0,68
RI 0,47
kein notching
Beurteilung: Unauffällige uterine Dopplerindizes
Fetale Echokardiographie:
Herzfrequenz: regelrecht, Sinusrhytmus
Viszeroatrialer Situs: Situs solitus
Lage des Herzens: levokardie
Die folgenden Strukturen konnten dargestellt werden und zeigten einen echokardiographisch unauffälligen Befunf:
Vv. Cavaei /v.-a. Konnektionen rechts, Vv pulmonales / v.a. Konnektionen links, Atrien, Ventrikel, Septum interatriale / intervetriculare, Trikuspidalklappe, Mitralklappe, Große Arterien, Pulmonalklappe, Aortenklappe, Truncus pulmonalis, Pulmonalarterien, Ductus arteriosus, Aorta ascendes, Überkreuzung der großen Arterien, Aortenbogen, Arm-Kopf-Gefäße
Beurteilung: Fetales Herz im B-mode und im CFM derzeit unauffällig. Kein Hinweis auf CHB
Meine Frau ist Nichtraucherin und trinkt keinen Alkohol. Auffällig ist, das Sie in den letzten Wochen kaum an Gewicht zugenommen hat.
Was mir noch auffiel, ist, dass die Uniklinik das Gestationsalter mit 21 Wochen + 0 Tage bestimmte (auf Basis des errechneten Geburtstermins der Frauenärztin).
Allerdings hat der PD in seinem Termin am 30.12. den Geburtstermin nach dem Ultraschall um 3 Tage nach hinten verschoben (Gestationsalter 19+0Tage). Daraus ergibt sich für den 10.01. m.E. ein Gestationsalter von 20+4Tage. Auch wenn das vermutlich kaum Einfluss auf die Ergebnisse haben wird. 
Der Kleine ist bei jeder Untersuchung so wahnsinnig aktiv und beweglich, dass er sich kaum vermessen lässt. Dies alles hilflos mit anzusehen, tut schon sehr weh. :(
Wir danken dir von Herzen für die schnelle Einschätzung. Dies gibt uns ein wenig Mut für die weiteren Untersuchungen.
LG Anonym1“
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Antwort #4 von leu - 12.01.2020, 16:01
„Hallo Anonym1,
mir käme es mit der evtl. möglichen Therapie auf jeden einzelnen Tag an, außerdem vermute ich, dass die PD-Praxis den sFLT/PLGF-Quotienten sowieso nicht routinemäßig anbietet (sonst hätte ich erwartet, dass sie euch darüber informieren). An eurer Stelle würde ich es deshalb gleich morgen über den normalen Frauenarzt versuchen. Hier noch der direkte Link zum Anforderungsschein: https://www.bioscientia.de/de/files/...ie_01_2017.pdf .
Die Fruchtwasseruntersuchung auf 7-Dehyprocholesterol wäre mir dagegen nicht so eilig, weil ich ohnehin nur mit einer geringen Wahrscheinlichkeit für Smith-Lemli-Opitz-Syndrom rechnen. Der Geburtstermin sollte nach der 14. SSW sowieso nicht mehr verschoben werden, sonst könnte man einen proportionierten Wachstumsrückstand ja niemals erkennen. Deshalb spielt es aus meiner Sicht eher keine Rolle, dass der Termin am 30.12. verschoben wurde. Ich gehe davon aus, dass ihr am 30.12. bei SSW 19+3 wart.
Der Widerstand in der A. umbilicalis könnte aus meiner Sicht schon ein Plazentaproblem sein, dass dann eben innerhalb der Plazenta und nicht am Zufluss der Plazenta (=A. uterina) liegen würde. Aus den anderen Befunden kann ich nichts Hilfreiches herauslesen.
Ich bin auf die weiteren Erkenntnisse bei euch gespannt!
LG, Barbara“
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Archiv: hema: „Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?“
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