Hallo,
Ich war diese Woche bei der Feindiagnostik (ssw 21) und leider wurde ein rechter Aortenbogen und eine singuläre Nabelschnurarterie festgestellt. Das sind Anzeichen auf Trisomie 21 oder Mikrodeletion 22q11. Nach 2 Tagen Überlegen haben wir uns auf den Rat der Ärzte zur Fruchtwasserpunktion entschieden. Heute habe ich das vorläufige Ergebnis erhalten. Trisomie 21,13 und 18 kann ausgeschlossen werden. Jedoch wurden vereinzelte "Mosaikstücke" der mikrodeletion 22q11 gefunden. Diese sind aber anscheinend nicht aussagekräftig genug und ich muss auf das entgültige Ergebnis in 2-3 Wochen warten. Am Telefon meinten sie auch, dass das gar nichts zu sagen hat, dass etwas gefunden wurde, es kann auch nichts sein 🤷♀️Ich mache mich echt verrückt. Wenn etwas gefunden wurde, heißt es doch, dass mein Kind die Mikrodeletion hat oder?!
Könnt ihr mir weiterhelfen? Und wisst ihr, was unter "Mosaikstücke" zu verstehen ist?
Liebe Grüße veri90
Mikrodeletion 22q11
Hallo Veri,
vermutlich konnten einige Zellkerne nicht eindeutig bewertet werden. Wenn es eine FISH-Untersuchung war, zählt man winzige Leuchtpünktchen pro Zellkern unter dem Mikroskop. Es ist tatsächlich nichts Besonderes, dass dann ein Schnelltest nicht eindeutig ausfällt. Besonders, wenn das Labor nicht viel Erfahrung mit dieser speziellen Untersuchung hat oder nur wenige Zellkerne im Fruchtwasser vorhanden waren. Genau wirst du das nur erfahren können, wenn du mit demjenigen sprichst, der diese Zellen persönlich bewertet hat. Aber vermutlich ist es das Einfachste, wenn du bis zum Endbefund abwartest. Die telefonische Auskunft klingt aus meiner Sicht noch recht hoffnungsvoll.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Hallo Barbara,
Danke für die schnelle Antwort. Ich habe gerade den schriftlichen Befund der FISH Analyse erhalten.
Hallo Barbara,
Danke für die schnelle Antwort. Ich habe gerade den schriftlichen Befund der FISH Analyse erhalten. Dort steht:
Der Befund für die untersuchten Chromosomen 21,18 und 13 ist unauffällig... Untersucht wurden 30 Zellkerne je Sonde.
Der Befund für die untersuchte Chromosomemregion am Chromosom 22 ist aufgrund mangelnder Hybridisierungseffizienz nur eingeschränkt beurteilbar, da anstelle der 30 Zellkerne nur 4 Zellkerne ausgewertet werden konnten. Der Befund für die untersuchte Chromosomemregion am Chromosom 22ist in diesen 4 auswertbaren Zellkerne unauffällig. Es fanden sich jeweils 2 Signale für die Region 22q11.2 und für die Kontrollregion 22q13. Eine entgültuge Beurteilung erfolgt nach Abschluss der zytogenetischen Analyse.
Bedeutet das, ich kann beruhigt sein? Es steht ja "unauffällig" da. Ich weiß, dass ich das entgültuge Ergebnis erst in 2-3 Wochen erhalte, aber das Schreiben hört sich schonmal gut an oder?
Liebe Grüße