Nun muss ich auch nochmal eine Frage stellen, Vorsicht, lang!
Wir hatten bei rechnerisch 13+4, korrigiert 13+0 das Ersttrimesterscreening in einer Pränatalpraxis. Ultraschall und Nackenfalte sind völlig unauffällig, Größe des Babys liegt in allen Fragestellungen in der Norm, NT 1,7mm.
Leider zeigte sich eine auffällige Biochemie mit folgenden Werten:
bHCG: 68,59 IU/l, 1,91 MoM
PAPP-A: 0,84 IU/l, 0,18 MoM
PIGF: 20,9 pg/ml, 0,52 MoM
Damit ergeben sich bei meinem Alter trotz unauffälligem Schall Risikobereiche von 1:24 für Trisomie 21 und 1:108 für Trisomie 13/18. Präeklampsiescreening ist unauffällig.
Die Empfehlung lautet Chorionzottenbiopsie.
Wir haben uns primär für einen NIPT entschieden, dieser kam unauffällig für alle Trisomien und DiGeorge Syndrom zurück.
Was mich stört: die Pränataldiagnostikerin meinte, bei dem niedrigen PAPP-A liegt das Risiko für beispielsweise Mikrodeletionen bei >3%. Stimmt das? Ich habe dazu nichts online gefunden, auch nicht auf Pubmed. Hat sich dieses Risiko mit dem unauffälligen NIPT für DiGeorge schon reduziert? Kann man das alles bei unauffälligem Schall so sagen, oder ist im Zweifelsfall der Schall aussagekräftiger?
Zur Vorgeschichte: die Schwangerschaft entstand nach Kryo, Alter bei Eizellentnahme 34 Jahre. 7 Tage vor der Diagnostik war die letzte Blutung bei Hämatom, daher erfolgte dann nochmal eine Steigerung der Hormongaben (Progesteron/Estrifam + ASS). Vorbekannt aus der ersten Schwangerschaft war eine IUGR Situation bei Plazentainsuffizienz. Vor dieser Schwangerschaft wurde bei einem Asherman-Syndrom hysteroskopiert, Gebärmutterschleimhaut ist also vorgeschädigt. Die Pränataldiagnostikerin meinte, dass die Werte sich auch aufgrund einer Plazentationsstörung so zeigen könnten?
Ich habe ziemlich Sorge vor der Chorionzottenbiopsie und möchte sie eigentlich nur machen lassen, wenn es wirklich handfeste Gründe gibt (die Kombi aus ASS, Asherman, Hämatom und IUGR in der ersten Schwangerschaft machen mir da Sorge).
Gibt es Meinungen dazu?
ETS auffällige Biochemie
Hallo Jule,
es gibt tatsächlich eine Studie von 2014 (Petersen et al.), die die Wahrscheinlichkeit einer "atypischen Chromosomenabweichung"(=andere als Trisomie 13, 18, 21, Aneuploidien X,Y) bei PAPP-A <0,18 MoM mit 4,17% berechnet hat. Allerdings hatten nicht alle dieser Schwangeren einen Feinultraschall bekommen und es gab auch noch nicht die Option, andere Chromosomen als 13, 18, 21, X,Y im NIPT zu untersuchen.
Hattest du einen Feinultraschall Degum-Stufe 2 oder 3?
Umfasste euer NIPT alle Chromosomen, nicht nur die oben genannten?
Wenn beides ja, sollte euer Risiko einer Chromosomenstörung deutlich gesunken sein.
Mein Tipp: wartet bis zur 16. SSWund macht dann nochmal einen Feinultraschall. Wenn er unauffällig bleibt, würde ich auf die Punktion verzichten Wenn er auffällig wird, dann würde ich euch eine Fruchtwasserpunktion empfehlen, weil diese sowieso genauer ist als die Chorionzottenbiopsie (letztere kann Abweichungen aufweisen, die im Kind nicht vorhanden sind = fetoplazentare Diskordanz).
Ich bin aber zuversichtlich, dass euer Kind chromosomal gesund ist. Wenn du die Messdaten zu AU, KU (oder BPD) und FL hast, würde ich sie mir gerne noch anschauen.
LG, Barbara
Vielen Dank für die ausführliche Antwort.
Die Studie werde ich mir noch anschauen. Wir hatten einen Harmonytest mit Zusatzoption DiGeorge, haben also bisher nur T13,18,21 und die X/Y Varianten ausgeschlossen.
Die restlichen Werte folgen hier:
SSL 69,9mm
BPD 24,1mm
KU 84,0mm
FL 10,2 mm
AU 62,7mm
Dein Plan deckt sich sehr mit unserem Plan, und wir haben jetzt für 17+4 nochmal einen Termin in einer Pränatalpraxis ausgemacht, damit sind beide Schalls jeweils auf DEGUM II Niveau. Mir ist die AC im Zweifelsfall die liebere Variante.
Hallo Jule,
danke für die Daten. Das sieht insgesamt so aus, als ob sich bei eurem Kind bereits jetzt eine Wachstumsverzögerung andeutet, was bei diesem extrem niedrigen PAPP-A, dem PlGF und deiner Vorgeschichte auch kein Wunder ist. Gut, dass du schon ASS bekommst!
Ich drücke euch fest die Daumen, dass die IUGR im beherrschbaren Rahmen bleibt. Welches Geburtsgewicht hatte dein erstes Kind?
LG, bitte berichte wieder,
Barbara