Trisomie 13 - 98% .. Hoffnung?

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Hallo ihr Lieben..

Keine Ahnung was ich mir von dem Beitrag erhoffe.. vielleicht ein paar Hoffnungsschimmer von falsch positiven Tests? Oder einfach sachliche Meinungen ohne mitleidige Blicke und Tränen?

Ich bin heute 15+2 .. habe am Dienstag eine frühe Feindiagnostik und am Mittwoch die FWU.. aber mein Kopf will einfach nicht still stehen ☹️

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Hallo ihr Lieben,

ich möchte euch natürlich auch Entwarnung geben! Trotz der Wahrscheinlichkeit von 98% und einer falsch-positiv-Rate von 0,02% (laut Labor!) dürfen wir uns nach genetischer Beratung, früher Feindiagnostik und Fruchtwasseruntersuchung (Schnelltest) auf einen kerngesunden kleinen Jungen freuen! ❤️

Wir sind überglücklich.
Und noch etwas müde von den letzten Tagen.

Natürlich warten wir noch auf das endgültige Ergebnis in zwei Wochen. Aber der Arzt und das Labor hat schon grünes Licht gegeben! ❤️🥹

Vielen Dank für eure Antworten!

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Hallo anonym0922,
herzlichen Dank für deine Rückmeldung! Nur schade, dass dir deine Ärzte offenbar nicht vermitteln konnten, dass weder die 98%, noch die 0,02% etwas mit deiner Situation zu tun hatten. Nach auffälligem NIPT ist nur noch der positiv prädiktive Wert (PPV) interessant und der sollte - wie oben schon gesagt - alterabhängig bei maximal 50% gelegen haben.
Insofern war dein erfreuliches Schnelltestergebnis nicht nur kein Wunder, sondern sogar zu erwarten.
Ich hoffe, durch deine Rückmeldung lassen sich in Zukunft noch weitere Schwangere mit vergleichbaren Ergebnissen leichter überzeugen.
LG, Barbara

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Hallo,
war denn der Feinultraschall auffällig ? Hat der Pränataldiagnostiker etwas dazu gesagt?

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Ultraschall war bis dahin nicht auffällig.. nach dem Befund hat meine Frauenärztin einen Ultraschall gemacht und nach Auffälligkeiten gesucht.. aber nichts konkretes gefunden..

Sie hat mir aber auch gesagt, dass es sein kann, dass es noch zu früh ist um etwas im Ultraschall festzustellen und das sie selbst noch keine Trisomie 13 gesehen hat..

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Hallo meine Liebe,

es tut mir sehr Leid, dass ihr da auch durch müsst. Wenn du weiter runter scrollst siehst am 10.2.22 meinen Post unter einem anderem Pseudonym.

Wir hatten Glück und der Nipt Test war falsch positiv auf Trisonomie 13. Der US war immer unauffällig, das hat mir in der Wartezeit Hoffnung gegeben. Bei uns wurde eine Plazentabiopsie gemacht, da ich erst in der 13. Woche war und wir haben 3 Wochen später die endgültige Entwarnung bekommen.

Mittlerweile bin ich am Ende der 20. Woche und die SS verläuft unauffällig, aber diese 3 Wochen haben definitiv psychische Spuren hinterlassen.

Ich drücke dir die Daumen, dass es auch bei dir falscher Alarm ist. Das kommt zum Glück bei Trisonomie 13 häufiger vor 🍀🍀🍀🍀

LG Lady mit 💗

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Vielen Dank für deine Erfahrung. Das gibt mir tatsächlich etwas Hoffnung 🙏🏼

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Hallo,

es tut mir sehr Leid, dass bei deinem NIPT dieses Ergebnis rausbekommen ist. Ich kann dir leider keine persönlichen Erfahrungen hierzu mitgeben. Aber gib die Hoffnung noch nicht auf. Die Diagnose steht erst mit dem Ergebnis der FWU. Tatsächlich gibt es bei den NIPT eine gewisse falsch positive Rate. Genau deshalb muss das Ergebnis ja mit einer FWU gesichert werden.

Ich drücke dir ganz fest die Daumen und schicke dir ganz viel Kraft für die kommenden Wochen des Wartens. Macht ihr den FISH-Test? Dann habt ihr wenige Tage nach der FWU schon ein erstes (leider aber wieder kein definitives) Ergebnis zur T21, 13, 18.

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Wir werden auf jeden Fall den Schnelltest machen lassen. Die Klinik hat direkt ein eigenes Labor angeschlossen.. ich hoffe, dass wir da schnell ein eindeutiges Ergebnis bekommen..

Ich hoffe, dass mir alles andere nächste Woche ausführlicher erklärt wird beim Spezialisten.

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Hallo anonym0922,
Hast du schon ein Ergbnis von dem Schnelltest… Lg

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Ich wünsche Dir alles Liebe.
Die Fruchtwasser Punktion wird Klarheit bringen.
Ich drücke ganz fest die Daumen das alles OK ist.

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Hallo anonym,

wenn der Feinultraschall am Dienstag unauffällig ist, hast du schon fast eine Garantie, dass der NIPT in deinem Fall falsch auffällig war.
Außerdem könntest du unter https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/ mit dem PPV Calculator und deinem Alter ausrechnen, wie groß deine Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit bzw. ohne Trisomie 13 ist (bei einem Alter von 35 Jahren z.B. 79% für ein nicht-betroffenes Kind, bei einem Alter von 40 Jahren 50%, usw.). Die 98% des Testanbieters beziehen sich nur auf die Schlüssigkeit der Testdaten und berücksichtigen nicht dein Alter bzw. die generelle Seltenheit von Trisomie 13.

LG, Barbara

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Hallo Anonym,
Da bei 1:16000 Schwangerschaften die Trisomie 13 vorkommt,hoffe ich sehr für dich dass das Ergebnis falsch positiv ist.
Unser Arzt hat es uns auch so erklärt dass die Chance bei 50% liegt dass das Ergebnis falsch ist, da verschiedene Faktoren mitspielen und das Ergebnis beinflussen können.
Ich möchte ehrlich mit dir sein,bei uns wurden Anomalien angezeigt bei der Trisomie 13 und leider wurde dies auch Anfang März bestätigt und ich hatte in der 20 SSW eine stille Geburt.Wir hatten leider einfach nur Pech. Ich wünsche dir jedoch dass es anders ausgeht und es ein falsch positives Ergebnis ist. Ganz viel Glück 🍀🍀🍀🍀