Hallo Mädls,
ich bin total verwirrt und weiß nicht mehr was ich denken soll..
Ich war vor einer Woche beim Ersttrimester Screening wo ich den Combined Test und Präeklampsie Test gemacht habe.
Leider war bei Trisomie 21 der adjustiertes Risiko Wert bei 1:173, ich kenn mich nicht aus und der Arzt meldet sich erst. Zusätzlich war der Präeklampsie Test auch auffällig und es steht auf den Befund ich sollte jetzt Thrombo Ass einnehmen.
Was ich nicht verstehe bei einer SSL von 68,4mm und eine Nackenfaltenmessung von 1,42mm und das Nasenbein war normal, aber das würde dann ja nicht zusammen passen oder?
Kann mir einer von euch vielleicht irgendetwas dazu sagen?
Ich weis nicht wo mein Kopf steht..
Trisomie 21 und Präeklampsie
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Hallo Liebes,
bei mir war der grosse Us schon beim Nackenfaltenmessung auffälig auf trisomie 21
dann musste ich punktieren fruchtwssser von baby nehmen um zu schauen obs so ist.
Nichts war auffälig der Test kam positiv heraus und ich beschloss mein Baby zubehalten obwohl ich Angst hatte... bis das baby 2020 kern gesund kam und alles normal war!!!!!
Mein Kind wird bald 2 Jahre und ist alless normal fröhliches Kind ich bin so froh das ich auf mein Herz gehört habe!
Die Natur macht das
Würde weiterhin es abklären
alles alles Liebe
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Hallo, verstehe ich das richtig, dass du das ETS hast machen lassen, bei dem die Nackenfalte auffällig war. Und dann hattest du eine Fruchtwasseruntersuchung und der Befund war positiv auf T21 (also, dass das Kind T21 hat)? Und dennoch war dein Kind bei der Geburt gesund ohne T21?
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Nein test war 99% nichts aufgälig das mein Kinf t21 hat, es war aussgeschlossen.
und war 25 an kommt auch auf alter an meinten ärzte
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Hallo,
Du schreibst ja, dass du den combined Test gemacht hast, also US und Blutuntersuchung. Warst du hierfür beim normalen Frauenarzt oder beim Pränataldiagnostiker?
Was wurde denn während des US gesagt? Die Nackenfalte und das Nasenbein war ja offenbar unauffällig (jedenfalls nach den Werten die du angegeben hast). Es kann aber sein, dass deine Blutwerte nicht optimal waren und die das Ergebnis so negativ beeinflusst haben. In die Risikoberechnung spielen viele Faktoren mit rein.
Es gibt hier schon einige Threads, bei denen der US unauffällig war bzgl Trisomie, aber die Blutwerte schlecht waren. Hier findest du einige hilfreiche Antworten.
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Ja genau, bei einem Pränataldiagnostiker.
Der Ultraschall war sehr schön aber irgendwelche Hormone waren im Blutbild nicht in Ordnung.
Vielen Dank!!
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Hallo Sama,
offenbar ist der biochemische Blutwert PAPP-A, der aus der Plazenta stammt, sehr niedrig. Das weist darauf hin, dass die Plazenta nicht sehr aktiv ist. Es kann ein Vorbote für eine spätere Präeklampsie sein (muss nicht!), deshalb hast du das ASS zur Vorbeugung bekommen. Viel seltener kann ein niedriges PAPP-A auch auf eine Trisomie 21 hinweisen, aber in Anbetracht deines guten Ultraschalls wäre ich da nicht sehr nervös.
Dir wurde ja auch immer noch eine Wahrscheinlichkeit von >99% für ein Kind ohne Trisomie 21 berechnet (1:173=0,58%). Falls du das dennoch weiter untersuchen lassen willst, gibt es genetische Bluttests (z.B. Praenatest Option 1), die voraussichtlich Entwarnung geben könnten.
Also alles kein Grund zur Panik.
LG, Barbara
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Danke das gibt mir aufjeden Fall Hoffnung.
Bin noch am überlegen ob ich den NIPT Test zusätzlich machen soll.
Danke dir!
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Ich hatte auch einen miesen Combined Test (den ich eigentlich gar nicht haben wollte) ich glaub das Risiko war 1:270. Ich habe davor den Nipt machen lassen. Die Ärztin bietet mir eine FU an. Ich lehnte ab. Sie sagte aber sich der Nipt hebel den Combined Test aus
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UPDATE:
Hallo Mädls :)
Ich habe gestern meinen ersehnten Anruf bekommen das unser NIPT Test unauffällig ist und unser kleiner gesund ist! 
Ich habe beim ETS den Combined Test und Präeklampsie Test gemacht, wo ein Risiko für Trisomie 21 raus kam. Ich war zu tiefst traurig und machte mir extreme Sorgen.
Wir entschließen uns den NIPT Test zu machen, nachdem das erste Ergebnis aufgrund von zu wenig DNA vom Baby im Blut nicht ausgewertet werden konnte, hieß es wieder Blut abnehmen und auf das Ergebnis warten und gestern war es endlich so weit, der erlösende Anruf das alles in Ordnung ist!
Ich will euch hiermit auf den Weg geben, gebt nicht auf. Glaubt an euer kleines Wunder und versucht bis zum Ergebnis positiv zu denken!
Ich danke dir Barbara, wir können uns alle sehr glücklich schätzen das es solche tollen Personen gibt, die sich mit den Themen auskennen und wirklich schauen das sie alles beantworten können und uns aufmuntern!
Fühlt euch alle gedrückt!! 