Hallo Zusammen,
ich suche um Rat und Hilfe und Erfahrungen. Ich bin 39 Jahre und aktuell zum ersten Mal schwanger. Nach 4 Monaten hat es direkt geklappt, nachdem ich eine kleine Druchspülung meiner Eileiter hatte. Diese waren etwas verklebt. Ich habe lange vor Schwangerschaft Folsäure eingenommen und mit Eintreten der Schwangerschaft Fembion 1. Bisher gab es keine weiteren Auffälligkeiten und die Hormonwerte wurden gut überprüft.
Aktuell trage ich unser Baby noch unter meinem Herzen. Es ist die 12 te Woche. Seit Montag ist alles anders. Das Baby zeigte Auffälligkeiten am Kopf (der war nicht richtig darstellbar), dem Rücken und der Beine. Die aktuelle Diagnose ist Anenzephalie, die nächste Woche nochmal in einem weiteren Feinultraschall überprüft werden soll. Meine Frauenärztin meinte, so ein Baby hätte sie in 10 Jahren 1 Mal gesehen.
Unabhängig von unseren großen Sorgen und aktuellen emotionalen Schmerzen würde ich gerne wissen:
Kennt sich jemand damit aus?
Ich habe gelesen es könnte eine Genmutation sein, die das in der starken Form auslöst, da Folsäure nicht in Metafolin umgewandelt werden kann?
Welche Diagnostik könnte noch hilfreich aktuell sein?
Und auch wenn ich aktuell noch weit davon entfernt bin an die Zukunft zu denken, und nicht weiß, ob das nochmal passiert .- aber gäbe es für mich überhaubt eine möglichkeit ein gesundes Kind zu bekommen?
Ich danke jedem, der sich meldet
Diagnose Anenzephalie
Hallo MyMy,
es tut mir sehr leid, dass dein Kind eine so schwere Fehlbildung hat. Man kann allerdings in den meisten Fällen keine Genmutation für eine Anenzephalie verantwortlich machen. In ca. 2 von 1000 Schwangerschaften tritt ein Neuralrohrdefekt auf, mit Folsäureprophylaxe wie bei dir "nur" noch in 1 von 1000 Schwangerschaften. Aber eine Verhinderung aller Fälle ist nicht möglich.
Falls du von der thermalabilen Variante C677T des MTHFR-Gens gelesen hast: diese liegt bei ca. der Hälfte der europäischen Bevölkerung vor, trotzdem sind natürlich die allermeisten Kinder gesund (auch wenn die Mütter keine Folsäureprophylaxe betrieben haben).
Ich denke eher nicht, dass eine weitere Diagnostik hilfreich ist (und das sage ich als Ärztin für Humangenetik).
Ich gehe fest davon aus, dass du gesunde Kinder bekommen kannst. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit für Anenzephalie liegt bei ca. 1%.
LG, Barbara
Ich danke dir für deine EInschätzung und Fachexpertise. Eine weitere Untersuchung diesen Dienstag hat ergeben, dass das Baby noch viel mehr hat als "nur" die Anenzephalie. Das Gesicht ist nicht darstellbar, der Magen und die Harnblase fehlen, dass eine Bein ist nicht "richtig" da und das Herz ist ebenfalls sehr krank. Auch hat sich Wasser um den Torax gesammelt. Es heißtt, es ist nicht mit dem Leben vereinbar. Ich bin total nidergeschlagen, ob der schwere der vielen Auffälligkeiten. Wir werden jetzt noch eine CVS machen, um zu schauen, ob es nicht doch Syndrome gibt oder chromosale Veränderungen, die wir weitergeben. Wenn du noch weitere Gedanken dazu haben solltest teile sie gerne mit mir. Lieben Dank
Hallo MyMy,
auch eine Anenzephalie alleine wäre mit dem Leben nicht vereinbar gewesen. Diesbezüglich haben die weiteren Fehlbildungen nichts geändert. Ich bin zuversichtlich, dass kein vererbbares Syndrom dahintersteckt, aber ich kann verstehen, dass ihr das überprüfen lassen wollt.
Ich freue mich, wenn du nochmal nach Abschluss der Untersuchungen berichtest und wünsche euch viel Kraft und einfühlsame Begleiter,
LG, Barbara
Das Kopfkino und Google...
Ich habe ein Kind mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und habe mir die Frage mit der Folsäure auch gestellt. Die meisten Präparate von Femibion beinhalten beide Formen von Folsäure, spätestens ab positivem Test wäre eine ausreichende Versorgung vorhanden gewesen.
Bei der klassischen Spina Bifida empfehlen die Ärzte bei erneutem Kinderwunsch hochdosiert Folsäure, 5mg. Hat man mir auch gegeben, obwohl für LKGS mittlerweile bekannt ist dass das das Wiederholungsrisiko nicht senkt. Die Gynäkologin sagte „Schadet nicht und damit haben wir alles getan was potentiell hilft“.
Ich habe zusätzlich ein Präparat mit gespaltener Folsäure genommen als wir für ein Geschwisterchen angefangen haben (auch Femibion). Der Kleine hat keine Spalte. Ich glaube aber nicht dass Femibion es rausgerissen hat. Wir hatten einfach Pech…
Kein ärztlicher Rat auf dem Level von Barabara, aber vielleicht hilft es dir.
Alles Gute! 💕
Jeder Rat und jede Erfahrung hilft, ich danke Dir. Ich habe den aktuellen Status unseres Babys einmal auch oben an Loi gesendet. Wenn du nochmal lesen möchtest, wie es weitergegengen ist, und welche Diagnostiken noch dazugekommen sind. LG
Ich habs gesehen.
Das tut mir so leid für euch…
Ich finde euren Plan die ein oder andere Untersuchung machen zu lassen gut. Ich habe nach meinem ersten Kind mit der Spalte zwei Fehlgeburten gehabt, Ende dritter und anfangs vierter Monat. Wir haben danach auch einiges anschauen lassen. Auch bei uns auf balancierte Translokationen. Es wurde nichts gefunden, das ist oft der Fall, aber auch das hilft, man weiss danach es ist nichts da an dem man arbeiten kann oder muss. Mittlerweile gibt es ein kleines Geschwisterchen, dem geht es gut. Auch wenn es sich gerade nicht so anfühlt, da draussen gibt es noch Sonnenschein für euch.
Fühl dich gedrückt.
Liebe MyMy09, dass du bei deiner ersten Schwangerschaft mit der Diagnose Anenzephalie konfrontiert bist, tut mir von Herzen leid. Da kommen viele verschiedene Gefühle auf einmal - Trauer, Enttäuschung, Angst - und viele andere Fragen - auch, wie es deinem Baby jetzt geht wahrscheinlich. Wenn bei der letzten Untersuchung der Kopf nicht richtig darstellbar war, kann man diese Woche hoffentlich mehr sehen. Das Baby ist ja doch noch sehr klein und vielleicht wird dir der Arzt raten, doch noch ein bisschen länger zu warten - bis er sicher sagen kann, ob sich der Verdacht bestätigt.
Die Babys mit dieser Fehlbildung können ja trotzdem weiter wachsen. Weißt du schon, wie du weiter vorgehen würdest, wenn sich der Verdacht wirklich bestätigen sollte? Hattest du schon die Kraft und Ruhe, das zu überlegen - und mit dem Papa dazu zu besprechen? Oder mit dem Arzt?
Ich wünsche dir viel, viel Kraft - ganz liebe Grüße zu dir 
Liebe Britta 04, danke für deine Antwort und auch dein Mitgefühl und das senden von Kraft. Ich habe oben einmal in einer Antwort an Leu den aktuellen Stand und die weiteren "Befunde" zu unserem Baby geschrieben. Es ist noch viel kranker als "nur" Anenzephalie leider. Ich denke wir müssen unser Baby mir all der Liebe, die wir haben, gehen lassen. Wir versuchen in Verbindung zu sein. Liebe Grüße
Liebe MyMy09,
das ist sehr schwer, was ihr jetzt zu tragen und anzunehmen habt und tut mir von Herzen leid, dass euer ersehntes Baby so krank ist! Du erlebst bestimmt die unterschiedlichsten Gefühle… der Schock und die Trauer wirst du erstmal verkraften müssen. Wahrscheinlich kannst oder willst du dir gar nicht so richtig vorstellen, wie dein Baby aussehen könnte… das ist sehr schwer…. Und doch trägst du euer Baby unter deinem Herzen und sein Herzchen schlägt…. Wirklich viel auf einmal für euch…
Hat deine Frauenärztin denn abschätzen können, wie lange das Baby überhaupt in deinem Bauch weiterleben kann? Beziehst du vielleicht auch die Möglichkeit mit ein, dass du es solange weiterträgst, bis es sich von alleine verabschiedet? Auch das ist vielleicht schwer für dich vorstellbar - und doch ein Weg, der auch gangbar ist. Dass du es deinem Baby und der Natur überlässt, wann es sich von alleine verabschiedet. Auf der Seite Weitertragen erzählen Eltern davon. Eine Hebamme mit einer Zusatzausbildung könnte dich begleiten. Lasst euch Zeit - ihr braucht nicht schnell entscheiden. Das liest man immer wieder als Rat.
Alles erdenklich Gute dir und dass du immer wieder neue Kraft schöpfen kannst.
Herzlich, Britta
Hallo MyMy09,
Erstmal tut mir sehr leid, das ihr diese Diagnose bekommen habt.
Wir hatten die Diagnose letzten Sommer in der 12. Woche bekommen und es hat sich bestätigt. Kurz darauf mussten wir Linus gehen lassen.
Ich habe nichts testen lassen, da ich schon 2 Kinder habe, die gesund sind. Es wäre bei uns das dritte gewesen.
Gerade bin ich wieder frisch schwanger und habe große Angst, obwohl ich weiß, dass eine Wiederholung extrem unwahrscheinlich ist. Gerade bin ich an 7+2. Also noch ein paar Wochen bangen.
Ich kann absolut verstehen, wenn ihr Tests machen lassen wollt. Einfach um sicher zu sein.
Ich wünsche euch ganz viel Kraft für die kommende Zeit.